एपिडर्मोलिसिस बुलोसा के बारे में क्या जानना है
एपिडर्मोलिसिस बुलोसा विरासत में मिली स्थितियों का एक दुर्लभ समूह है जो नाजुक त्वचा का कारण बनता है जो आसानी से छाला जाता है। फफोले अक्सर त्वचा को खरोंच या रगड़ने, गर्मी, घर्षण या मामूली चोट के संपर्क में आने के परिणामस्वरूप विकसित होते हैं।
एपिडर्मोलिसिस बुलोसा (ईबी) केरातिन या कोलेजन जीन में एक दोष, या उत्परिवर्तन के कारण होता है, और यह संयोजी ऊतकों को प्रभावित करता है।
ईबी के तीन मुख्य प्रकार हो सकते हैं, और पिछले शोध से पता चलता है कि संयुक्त राज्य में प्रत्येक 1 मिलियन नवजात शिशुओं में 6.5 में इन प्रकारों में से एक हो सकता है
लिंग और जातीयता की परवाह किए बिना जोखिम समान है।
EB वाले लोगों की त्वचा बेहद नाजुक होती है। यहां तक कि बहुत कम घर्षण से फफोले हो सकते हैं, क्योंकि त्वचा की परतें स्वतंत्र रूप से और अलग हो जाती हैं।
EB का कोई इलाज वर्तमान में उपलब्ध नहीं है। उपचार दर्द, संक्रमण के जोखिम और जटिलताओं के लक्षणों से राहत देने पर केंद्रित है।
शरीर पर प्रभाव
स्वस्थ मानव त्वचा की दो परतें होती हैं:
- एपिडर्मिस, जो बाहरी हिस्सा है
- डर्मिस, जो आंतरिक भाग है
आमतौर पर, प्रोटीन एंकर परतों के बीच मौजूद होते हैं। इन एंकरों में कोलेजन होता है और त्वचा की दो परतों को कतरने या एक-दूसरे से स्वतंत्र रूप से आगे बढ़ने से रोकता है।
ईबी वाले लोगों में ये प्रोटीन लंगर नहीं होते हैं, इसलिए जब त्वचा पर कोई घर्षण होता है, तो दो परतें एक दूसरे के खिलाफ रगड़ती हैं और अलग हो जाती हैं। इससे दर्दनाक घाव और फफोले हो जाते हैं।
छाला शरीर के अंदर श्लेष्म झिल्ली में भी हो सकता है, जैसे मुंह और घुटकी में। कभी-कभी, यह ठोस खाने के लिए लगभग असंभव बना देता है। ईबी मूत्र पथ और मूत्राशय को भी प्रभावित कर सकता है, जिससे यह पेशाब करने के लिए दर्दनाक हो जाता है।
डॉक्टर अक्सर ईबी वाले छोटे लोगों को "तितली बच्चों" के रूप में संदर्भित करते हैं क्योंकि उनकी त्वचा तितली के पंखों की तरह नाजुक होती है।
EB हल्के से लेकर जानलेवा तक की गंभीरता में हो सकता है। हल्के ईबी में, छाला हाथ और पैरों के आसपास विकसित होता है। गंभीर ईबी अक्सर पूरे शरीर को प्रभावित करता है, और कुछ जटिलताओं, जैसे संक्रमण, दूध पिलाने की कठिनाइयों और त्वचा के माध्यम से पोषक तत्वों की हानि घातक हो सकती है।
जब किसी को ईबी होता है, तो घाव बहुत धीरे-धीरे ठीक होता है। यह महत्वपूर्ण कमी, शारीरिक विकृति और विकलांगता का कारण बन सकता है। ईबी के गंभीर रूपों वाले लोगों में त्वचा के कैंसर के विकास का खतरा अधिक होता है।
प्रकार
ईबी के तीन प्रमुख प्रकार होते हैं:
- ईबी का सबसे आम प्रकार एपिडर्मोलिसिस बुलोसा सिम्प्लेक्स (ईबीएस) है। त्वचा की बाहरी परत पर फफोले बन जाते हैं।
- डिस्ट्रोफिक एपिडर्मोलिसिस बुलोसा (DEB) में त्वचा की बाहरी और भीतरी दोनों परतों पर फफोले बन जाते हैं।
- जुनिक एपिडर्मोलिसिस बुलोसा (जेईबी) सबसे गंभीर रूप है। हालांकि, यह भी दुर्लभ है। फफोले बनते हैं जहां त्वचा की बाहरी और भीतरी परतें मिलती हैं।
प्रत्येक प्रकार के कई उपप्रकार होते हैं। अब तक, चिकित्सा विशेषज्ञों ने ईबी के 30 से अधिक उपप्रकारों की पहचान की है।
लक्षण
EB वाले व्यक्ति की त्वचा बेहद नाजुक होती है जो मामूली से स्पर्श पर भी नुकसान पहुंचाती है। यहां तक कि जेंटलेस्ट रगड़, टक्कर, या दस्तक से फफोले हो सकते हैं। कपड़े जो त्वचा के खिलाफ छूते हैं या रगड़ते हैं, वे भी फफोले के जोखिम को बढ़ा सकते हैं।
बहुत हल्के प्रस्तुतियों में, एक व्यक्ति जीवन में बाद तक लक्षणों का विकास नहीं कर सकता है। जब छाले होते हैं, तो वे कम से कम या कोई निशान के साथ ठीक कर सकते हैं।
विशिष्ट संकेत और लक्षण ईबी के एक व्यक्ति के प्रकार पर निर्भर करते हैं। वे आम तौर पर शामिल हैं:
- त्वचा, खोपड़ी और आंखों और नाक के आसपास ब्लिस्टरिंग
- त्वचा का फटना
- त्वचा जो बहुत पतली दिखती है
- त्वचा जो गिर जाती है
- खालित्य, या बालों के झड़ने
- मिलिया, या त्वचा पर बहुत छोटे, सफेद धब्बे
- नाखूनों, नाखूनों, या दोनों, या नाखूनों की विकृति का नुकसान
- आंख का फफोला या फटना
- बहुत ज़्यादा पसीना आना
यदि ईबी श्लेष्म झिल्ली में होता है, तो यह कारण हो सकता है:
- निगलने में कठिनाई, अगर मुंह और गले के आसपास फफोले पड़ जाते हैं
- गले में फफोले के कारण कर्कश आवाज
- ऊपरी श्वासनली में छाले होने के कारण सांस लेने में समस्या
- दर्दनाक पेशाब जो मूत्र पथ में फफोले के परिणामस्वरूप होता है
लक्षण आमतौर पर किसी व्यक्ति के जीवन में बहुत जल्दी विकसित होते हैं, अक्सर जन्म के तुरंत बाद। किंडलर सिंड्रोम में, ईबी का एक दुर्लभ उपप्रकार, जन्म के समय फफोले बनते हैं।
त्वचा की सुरक्षा
नेशनल इंस्टीट्यूट ऑफ आर्थराइटिस एंड मस्कुलोस्केलेटल एंड स्किन डिजीज (NIAMS) त्वचा की सुरक्षा और शिशुओं, बच्चों और वयस्कों में त्वचा पर छाले को रोकने के लिए निम्नलिखित उपाय सुझाता है।
- ऐसे कपड़े पहने जो रगड़ें या जलन न करें, जैसे कि शुद्ध सूती कपड़ों से बने कपड़े
- घर्षण को कम करने के लिए त्वचा पर स्नेहक का उपयोग करना
- ओवरहीटिंग को रोकने के लिए कमरे के तापमान को ठंडा रखना
- कठोर सतहों को ढंकना, जैसे कार सीटें, चर्मपत्र के साथ
- खरोंच लगने से होने वाले नुकसान को रोकने के लिए सोते समय मितान पहने
सभी शिशुओं और छोटे बच्चों को पालना आवश्यक है, और इन सुझावों का पालन करने से बच्चे की त्वचा को नुकसान से बचाने में मदद करके ईबी के साथ एक बच्चे को पालना सुरक्षित होगा। बच्चे को आगे की असुविधा से बचाने के लिए, एक हाथ को बच्चे के नितंबों के नीचे और दूसरे को उसकी पीठ के पीछे रखकर उठाएं।
ईबीएस वाला व्यक्ति लंबे समय तक चलने से फफोले को अपने पैरों पर विकसित होने से रोक सकता है। डीईबी या जेईबी के साथ त्वचा को खरोंच और खटखटाने से बचने के लिए बेहद सावधानी बरतनी चाहिए।
मसालेदार भोजन और कठोर, तीखे खाद्य पदार्थों से बचना जो कट और खरोंच कर सकते हैं, छाले की रक्षा कर सकते हैं या मुंह में दर्द को कम कर सकते हैं।
सुनिश्चित करें कि चश्मा नाक और कान के आसपास फफोले का कारण न बने।
का कारण बनता है
दोषपूर्ण जीन ईबी का कारण बनते हैं। एक व्यक्ति को ये एक या दोनों माता-पिता से विरासत में मिल सकता है।
जेईबी में पास होने के लिए माता-पिता दोनों को दोषपूर्ण जीन होना चाहिए। अन्य सभी प्रकारों के लिए, केवल एक माता-पिता के पास होना चाहिए।
अन्य मामलों में, गलती अंडे या शुक्राणु के निर्माण के दौरान हो सकती है।
अधिकांश विशेषज्ञों का मानना है कि उत्परिवर्तन केरातिन या कोलेजन जीन में होता है।
निदान
डॉक्टर प्रारंभिक अवस्था में ईबी के साथ अधिकांश लोगों का निदान करते हैं। कभी-कभी, हालांकि, जब लक्षण हल्के होते हैं, तो डॉक्टर किसी व्यक्ति के जीवन में बाद में निदान नहीं करते हैं।
डॉक्टर ईबी के लिए कई अन्य नैदानिक परीक्षण कर सकते हैं, जिनमें शामिल हैं:
- एक बायोप्सी जिसमें डॉक्टर विश्लेषण के लिए त्वचा के ऊतकों का एक छोटा सा नमूना लेते हैं। यह दिखा सकता है कि त्वचा कहां अलग हो रही है, और व्यक्ति को किस तरह की ईबी है।
- एक माइक्रोस्कोप और परावर्तित प्रकाश, जो यह बता सकता है कि कनेक्टिंग ऊतकों को बनाने के लिए आवश्यक प्रोटीन में से कोई भी गायब है या नहीं।
- एक उच्च शक्ति इलेक्ट्रॉन माइक्रोस्कोप जो त्वचा में संरचनात्मक दोषों की पहचान कर सकता है।
- रक्त परीक्षण। एक डॉक्टर संदिग्ध ईबी वाले व्यक्ति से रक्त के नमूने का परीक्षण कर सकता है। आनुवंशिक मुद्दों की जांच के लिए वे लोगों से रक्त भी ले सकते हैं। इससे यह पहचानने में भी मदद मिलेगी कि क्या किसी व्यक्ति को माता-पिता से विरासत में मिला है।
- एक डॉक्टर गर्भावस्था के दौरान एक एमनियोसेंटेसिस टेस्ट करवा सकती है। एमनियोसेंटेसिस में भ्रूण को घेरने वाले एमनियोटिक द्रव की थोड़ी मात्रा को निकालना और जांचना शामिल है।
- एक डॉक्टर कोरियोनिक विलस सैंपलिंग (सीवीएस) पर भी विचार कर सकता है, जिसमें झिल्ली का हिस्सा शामिल होता है जो भ्रूण को घेरे रहता है।
इलाज
EB का कोई इलाज वर्तमान में उपलब्ध नहीं है। उपचार लक्षण राहत और त्वचा की क्षति, संक्रमण और अन्य जटिलताओं को रोकने पर ध्यान केंद्रित करते हैं।
कुछ लोगों को जीवन की अच्छी गुणवत्ता बनाए रखने में मदद करने के लिए मनोवैज्ञानिक और भावनात्मक समर्थन की आवश्यकता हो सकती है।
- डॉक्टर लोगों को सिखा सकते हैं कि किसी भी बड़े फफोले को सुरक्षित और स्वच्छ तरीके से कैसे तोड़ा जाए। कुशल पंचर संक्रमण के जोखिम को बढ़ाए बिना या त्वचा के नीचे की त्वचा को नुकसान पहुंचाए बिना एक छाला से नाली तक तरल पदार्थ को सक्षम कर सकता है।
- संक्रमण के लिए डॉक्टर एक सामयिक एंटीबायोटिक लिख सकता है।
- घाव की ड्रेसिंग त्वचा से चिपकनी नहीं चाहिए, इसलिए चिकित्सक उपचार में सहायता करने, दर्द को कम करने और संक्रमण की संभावना को कम करने के लिए विशिष्ट प्रकार की पट्टी की सिफारिश कर सकते हैं।
- यदि एक घाव पूरी तरह से ठीक नहीं होता है, तो एक त्वचा ग्राफ्ट आवश्यक हो सकता है। घाव को त्वचा से ढकने से उपचार प्रक्रिया में मदद मिल सकती है।
- बार-बार, गंभीर ब्लिस्टरिंग और निशान पड़ने से उंगलियां फ्यूज हो सकती हैं। इसके अलावा, मांसपेशियों के ऊतकों को असामान्य रूप से छोटा किया जा सकता है, जिससे व्यक्ति को रोजमर्रा के कार्यों को पूरा करना मुश्किल हो जाता है।इन स्थितियों में, सर्जरी आवश्यक हो सकती है।
- दर्द ईबी का एक प्रमुख लक्षण है, इसलिए उपचार में आमतौर पर दर्द नियंत्रण दवा शामिल होती है।
- यदि अन्नप्रणाली में फफोले खाना मुश्किल बना देता है, तो चिकित्सक घुटकी को चौड़ा करने के लिए सर्जरी की सिफारिश कर सकता है।
- यदि ईबी वाला व्यक्ति भोजन नहीं निगल सकता है, तो उन्हें गैस्ट्रोस्टोमी ट्यूब की आवश्यकता हो सकती है। सर्जन पेट में एक उद्घाटन करता है और इसके माध्यम से एक खिला ट्यूब गुजरता है।
जटिलताओं
ईबी वाले कुछ लोग गंभीर जटिलताओं का विकास कर सकते हैं।
- फफोले संक्रमण और खुले घावों को जन्म दे सकते हैं।
- डीईबी वाले लोगों में स्क्वैमस सेल कार्सिनोमा विकसित होने का अधिक खतरा होता है, जो 35 साल की उम्र से पहले त्वचा कैंसर का एक आक्रामक रूप है।
- कभी-कभी, DEB किसी व्यक्ति की उंगलियों को फ्यूज करने का कारण बनता है।
- यदि ईबी कंजाक्तिवा और आंख के अन्य हिस्सों को प्रभावित करता है, तो कुछ लोगों को दृष्टि हानि का अनुभव हो सकता है।
- यदि कोई व्यक्ति आसानी से नहीं निगल सकता है, तो वे कुपोषण का विकास कर सकते हैं।
- पुरानी सूजन और खून की कमी के कारण एनीमिया विकसित हो सकता है।
ईबी की जटिलताओं में से कुछ, जैसे निर्जलीकरण, संक्रमण, आंतरिक छाले और कुपोषण घातक हो सकते हैं, खासकर युवा शिशुओं में।
क्यू:
क्या ईबी अन्य स्थितियों से विकसित हो सकता है या यह पूरी तरह से आनुवंशिक है?
ए:
अन्य शर्तें EB में परिवर्तित नहीं हो सकती हैं। एपिडर्मोलिसिस बुलोसा आनुवंशिक रूप से विरासत में मिला विकार है। कभी-कभी, एक माता-पिता में जीन होता है और खुद को स्थिति का अनुभव होता है। इस व्यक्ति के पास अपने बच्चे पर ईबी पास करने का 50 प्रतिशत मौका है।
अन्य मामलों में, माता-पिता दोनों इसके बारे में जानकारी के बिना जीन को ले जा सकते हैं। इन स्थितियों में, 25 प्रतिशत संभावना है कि एक बच्चा विकार विकसित करेगा।
कभी-कभी, एक बच्चा ईबी विकसित कर सकता है जब न तो माता-पिता जीन वहन करते हैं, बल्कि अंडे या शुक्राणु उत्परिवर्तन में एक जीन होता है।
जे। कीथ फिशर, एम.डी. उत्तर हमारे चिकित्सा विशेषज्ञों की राय का प्रतिनिधित्व करते हैं। सभी सामग्री सख्ती से सूचनात्मक है और इसे चिकित्सा सलाह नहीं माना जाना चाहिए।
