शुद्ध हाइपरकोलेस्ट्रोलेमिया के बारे में क्या जानना है

शुद्ध या पारिवारिक हाइपरकोलेस्ट्रोलेमिया एक ऐसी स्थिति है जिसमें एक आनुवंशिक विसंगति उच्च कोलेस्ट्रॉल स्तर का कारण बनती है।

फैमिलियल हाइपरकोलेस्ट्रोलेमिया फाउंडेशन के अनुसार, दुनिया भर में 250 में से 1 व्यक्ति के पास शुद्ध या पारिवारिक हाइपरकोलेस्ट्रोलेमिया है। हालांकि, स्थिति वाले बहुत से लोग नहीं जानते कि उनके पास यह है और निदान प्राप्त नहीं करता है।

पारिवारिक हाइपरकोलेस्ट्रोलेमिया (एफएच) जीवन शैली विकल्पों या आहार का परिणाम नहीं है। इसी तरह, यह उच्च कोलेस्ट्रॉल के स्तर या उच्च वसा वाले खाद्य पदार्थ खाने से जुड़ा नहीं है। हालाँकि, इससे किसी व्यक्ति को हृदय रोग का खतरा बढ़ जाता है।

इस लेख में, हम शुद्ध हाइपरकोलेस्ट्रोलेमिया के कारणों और लक्षणों को देखते हैं और स्थिति का प्रबंधन कैसे करें।

का कारण बनता है

लोग अपने बच्चों को जीन में शुद्ध हाइपरकोलेस्ट्रोलेमिया पारित कर सकते हैं।

तीन संभावित जीनों में से एक में आनुवंशिक परिवर्तन के कारण माता-पिता एक बच्चे को एफएच पास करते हैं।

एक जीन में LDL रिसेप्टर (LDLR) नामक प्रोटीन का उत्पादन करने के निर्देश हैं, जो रक्त-घनत्व से कम घनत्व वाले लिपोप्रोटीन (LDL), या "खराब" कोलेस्ट्रॉल को हटाता है।

हालांकि, एफएच वाले लोगों में इस जीन में बदलाव होता है जो उन्हें एलडीएलआर के उत्पादन से रोकता है। नतीजतन, हानिकारक एलडीएल रक्तप्रवाह में बनता है और रक्त वाहिकाओं में जमा होता है।

APOB और PCSK9 जीन में परिवर्तन LDL कोलेस्ट्रॉल के स्तर को बढ़ाने के लिए भी जिम्मेदार हैं।

इन तीन जीनों में 2,000 से अधिक विभिन्न परिवर्तन हो सकते हैं।

जिगर उच्च घनत्व वाले लिपोप्रोटीन (एचडीएल) कोलेस्ट्रॉल के उत्पादन के लिए जिम्मेदार है, जो एक व्यक्ति को स्वस्थ कोशिका की दीवारों को संरक्षित करने में मदद करता है।

हालांकि, FH वाले व्यक्ति का जिगर कोलेस्ट्रॉल को रीसायकल नहीं कर सकता है या कोलेस्ट्रॉल के स्तर को नियंत्रित नहीं कर सकता है। नतीजतन, कोलेस्ट्रॉल रक्तप्रवाह में बनता है और हृदय रोग के जोखिम को बढ़ाता है।

FH के दो रूप मौजूद हैं:

• Heterozygous familial hypercholesterolemia (HeFH): यह तब होता है जब एक व्यक्ति को एक माता-पिता से FH के लिए जीन विरासत में मिलता है।
• Homozygous familial hypercholesterolemia (HoFH): स्थिति का यह रूप तब होता है जब कोई व्यक्ति दोनों माता-पिता से FH प्राप्त करता है। फेमियल हाइपरकोलेस्ट्रोलेमिया फाउंडेशन के अनुसार, एचएएफएच की तुलना में एचएएफएच दुर्लभ है।

हालत के HoFH रूप में अक्सर हेफ़ेह फॉर्म की तुलना में अधिक गंभीर लक्षण होते हैं।

जोखिम

एफएच विकसित करने के लिए प्राथमिक जोखिम कारक हालत के इतिहास के साथ एक या दोनों माता-पिता हैं।

यदि किसी व्यक्ति के पास एफएच या माता-पिता हैं, तो उन्हें अपने परिवार के बाकी लोगों के लिए भी परीक्षण करना चाहिए।

एफएच के साथ एक माता-पिता के पास एक बच्चे पर हालत पारित करने का 50% मौका है। जेनेटिक काउंसलर किसी व्यक्ति के जोखिम को अधिक बारीकी से जांचने में मदद कर सकते हैं।

पुराने रिश्तेदारों को भी बिना जानकारी के एफएच हो सकता है। एफएच फाउंडेशन के अनुसार, इस स्थिति के साथ पैदा हुए सभी लोगों में से केवल 10% लोग जानते हैं कि उनके पास यह है।

कुछ विशिष्ट नस्लों के लोगों में एफएच विकसित होने का खतरा अधिक होता है। इसमे शामिल है:

• अशकेनाज़ी यहूदी
• फ्रेंच कनाडाई
• लेबनान
• दक्षिण अफ्रीकी अफ्रिकानर्स

लक्षण

शुद्ध हाइपरकोलेस्ट्रोलेमिया वाले कुछ लोग सीने में दर्द का अनुभव कर सकते हैं।

अन्य प्रकार के उच्च कोलेस्ट्रॉल में, एक व्यक्ति जीवन में बाद में प्रभाव का अनुभव करता है क्योंकि जीवन शैली और आहार विकल्पों का प्रभाव पकड़ना शुरू हो जाता है। हालांकि, एफएच जन्म से होता है, और उच्च कोलेस्ट्रॉल अक्सर इसके शुरुआती चरणों में कई लक्षण नहीं पेश करता है।

एक रक्त परीक्षण आमतौर पर रक्त में एलडीएल के स्तर को दिखाएगा। डॉक्टर 190 मिलीग्राम प्रति डेसीलीटर (मिलीग्राम / डीएल) या वयस्कों में अधिक और 160 मिलीग्राम / डीएल या उच्चतर बच्चों में अत्यधिक होने के स्तर पर विचार करेंगे।

हालांकि लक्षण शायद ही कभी होते हैं, एफएच वाले कुछ लोग अनुभव कर सकते हैं:

• छाती में दर्द
• त्वचा पर छोटे धक्कों, आमतौर पर हाथों, कोहनी और घुटनों पर या आंखों के आसपास
• xanthomas, जो त्वचा या कण्डरा में मोमी कोलेस्ट्रॉल जमा होते हैं
• कोलेस्ट्रॉल का छोटा, पीला जमाव जो आँखों के नीचे या पलकों के नीचे तक होता है

जब कोई व्यक्ति उत्परिवर्तित जीन को विरासत में लेता है जो दोनों माता-पिता से एफएच का कारण बनता है, तो वे कम उम्र में और यहां तक ​​कि बचपन में भी एक्सथोमा विकसित करने की अधिक संभावना रखते हैं।

जटिलताओं

स्वस्थ सेल फ़ंक्शन को बनाए रखने और हार्मोन का उत्पादन करने के लिए लोगों को अपने शरीर में कम मात्रा में कोलेस्ट्रॉल की आवश्यकता होती है। हालांकि, अत्यधिक कोलेस्ट्रॉल का स्तर समग्र स्वास्थ्य के लिए हानिकारक हो सकता है और कुछ जटिलताओं के जोखिम को बढ़ा सकता है।

अतिरिक्त कोलेस्ट्रॉल धमनियों में निर्माण करना शुरू कर सकता है, जिससे वे संकीर्ण हो सकते हैं। इससे दिल का दौरा और स्ट्रोक का खतरा बढ़ सकता है।

यदि कोलेस्ट्रॉल का एक जमा टूट जाता है, तो यह दिल के आसपास की धमनियों में खुद को जकड़ सकता है, जिससे दिल का दौरा पड़ता है।

नेशनल ह्यूमन जीनोम रिसर्च इंस्टीट्यूट के अनुसार, एफएच वाले पुरुषों को जीवन के शुरुआती दिनों में दिल का दौरा पड़ता है, जब वे 40 और 50 के दशक में होते हैं। अनुमानित 85% पुरुषों में 60 साल की उम्र तक दिल का दौरा पड़ेगा।

हालत के साथ महिलाओं को भी दिल का दौरा पड़ने का खतरा बढ़ जाता है, आमतौर पर 50-60 साल की उम्र से।

यदि कोई व्यक्ति माता-पिता दोनों से एफएच के लिए उत्परिवर्तित जीन प्राप्त करता है, तो 30 वर्ष की आयु से पहले दिल का दौरा और मृत्यु का खतरा काफी बढ़ जाता है।

साथ ही धमनियों के संकुचित होने का एक उठाया जोखिम, एफएच के साथ एक व्यक्ति भी महाधमनी स्टेनोसिस का अनुभव कर सकता है। इस स्थिति के कारण महाधमनी वाल्व के खुलने का कारण बनता है।

महाधमनी वाल्व की भूमिका शरीर के माध्यम से ऑक्सीजन युक्त रक्त को पंप करने के लिए दिल को खोलने के लिए है। नतीजतन, एफएच वाले व्यक्ति के लिए महाधमनी स्टेनोसिस एक गंभीर स्वास्थ्य चिंता है।

हृदय रोग के विभिन्न प्रकारों और कारणों के बारे में यहाँ जानें।

निदान

डॉक्टर व्यक्ति के लक्षणों के बारे में पता लगाने और हालत के किसी भी पारिवारिक इतिहास के बारे में पूछकर एफएच का निदान करेंगे। एक डॉक्टर किसी भी कोलेस्ट्रॉल जमा को नोट कर सकता है जो शरीर में निर्मित होता है, विशेषकर आंखों के आसपास या आसपास।

एक डॉक्टर को किसी व्यक्ति के कुल कोलेस्ट्रॉल के स्तर को स्थापित करने के लिए रक्त परीक्षण का सुझाव देने की संभावना है। वयस्कों में 300 मिलीग्राम / डीएल से अधिक का स्तर या बच्चों में 250 मिलीग्राम / डीएल आगे की जांच का कारण होगा।

आनुवंशिक परीक्षण एक डॉक्टर को उत्परिवर्तन की पहचान करने में मदद कर सकता है जो एफएच की उपस्थिति को इंगित करता है।

एक डॉक्टर एक व्यक्ति के स्वास्थ्य पर होने वाले समग्र प्रभाव को निर्धारित करने के लिए परीक्षण का आदेश भी दे सकता है। इनमें कार्डियक स्ट्रेस टेस्ट या इकोकार्डियोग्राम शामिल हो सकते हैं।

इलाज

शुद्ध हाइपरकोलेस्ट्रोलेमिया वाले लोगों को अपने कोलेस्ट्रॉल के स्तर को प्रबंधित करने के लिए संभवतः दवा की आवश्यकता होगी।

एफएच का इलाज अक्सर लक्षणों की गंभीरता और प्रत्येक मामले में उच्च कोलेस्ट्रॉल के स्तर पर निर्भर करता है। हालत के साथ लगभग सभी लोगों को अपने समग्र कोलेस्ट्रॉल के स्तर को कम करने के लिए एक पर्चे दवा लेने की आवश्यकता होगी।

एटोरवास्टेटिन जैसे स्टैटिन, एफएच के लिए सबसे आम दवाएं हैं, क्योंकि ये कोलेस्ट्रॉल के स्तर को कम करते हैं।

डॉक्टर कभी-कभी अतिरिक्त दवाएं लिखेंगे जो किसी व्यक्ति को कोलेस्ट्रॉल कम करने में मदद करते हैं, जैसे:

• पित्त एसिड अनुक्रमिक रेजिन
• Ezetimibe
• निकोटिनिक एसिड, या नियासिन
• रत्नभक्षी
• फेनोफाइब्रेट

गंभीर उच्च कोलेस्ट्रॉल स्तर वाले लोगों को भी एलडीएल-एफेरेसिस नामक एक प्रक्रिया से गुजरना पड़ सकता है। इस प्रक्रिया में रक्त से अतिरिक्त कोलेस्ट्रॉल को हटाना शामिल है, जो एक डॉक्टर साप्ताहिक या दो बार-साप्ताहिक आधार पर करेगा।

बहुत दुर्लभ और बेहद गंभीर मामलों में, एक व्यक्ति को यकृत प्रत्यारोपण की आवश्यकता हो सकती है।

जीवनशैली में बदलाव से कोलेस्ट्रॉल के स्तर को कम करने में मदद मिल सकती है। स्वस्थ जीवन शैली के उपायों में शामिल हैं:

• अन्य जोखिम कारकों को नियंत्रित करना: कोलेस्ट्रॉल को बढ़ाने वाली अन्य स्थितियों के जोखिम को कम करना, जैसे उच्च रक्तचाप और मधुमेह, एफएच के प्रभाव को कम करने में मदद कर सकते हैं।
• आहार का प्रबंधन: एफएच वाले लोगों को दिन में कम से कम 10-20 ग्राम घुलनशील फाइबर खाना चाहिए। उन्हें संतृप्त और ट्रांस वसा के अपने सेवन को कम करने या समाप्त करने का प्रयास करना चाहिए, आमतौर पर यह सुनिश्चित करके कि ये उनकी कुल दैनिक कैलोरी का 30% से कम है।
• नियमित रूप से व्यायाम करना: FH वाला व्यक्ति जितना संभव हो उतना शारीरिक रूप से सक्रिय होना चाहिए। अमेरिकन हार्ट एसोसिएशन (एएचए) हर हफ्ते 150 मिनट के मध्यम से गहन अभ्यास की सलाह देता है।
• धूम्रपान छोड़ना: जिन लोगों को एफएच है, उनके धमनियों में धूम्रपान एक और प्रतिबंध का कारण बन सकता है। रक्त प्रवाह और ऑक्सीजन की आपूर्ति को संरक्षित करने के लिए धूम्रपान बंद करना महत्वपूर्ण है।

एफएच में एस्पिरिन की भूमिका अनिश्चित है। लोग यह देखने के लिए अपने चिकित्सक से चर्चा कर सकते हैं कि क्या यह उनके मामले के लिए उपयुक्त है।

शोधकर्ता एक नई श्रेणी की दवाओं में दवाओं के संबंध में चिकित्सीय परीक्षण और अध्ययन कर रहे हैं, जिन्हें प्रोप्रोटीन कन्वर्टेज़ सबटिलिसिन / केक्सिन टाइप 9 (पीसीएसके 9) इनहिबिटर कहा जाता है।

LDLRs शरीर में परिसंचारी एलडीएल कोलेस्ट्रॉल की मात्रा को नियंत्रित करते हैं, लेकिन ये रिसेप्टर्स एफएच वाले किसी व्यक्ति में सही ढंग से काम नहीं करते हैं। उपलब्ध दवाएं रक्तप्रवाह से एलडीएल को हटाने के लिए यकृत की सतह पर अधिक रिसेप्टर्स लगाने में मदद करती हैं। शरीर एलडीएल कोलेस्ट्रॉल को अधिक कुशलता से संसाधित करता है।

खाद्य और औषधि प्रशासन (एफडीए) ने उन लोगों का इलाज करने के लिए एवोलोक्यूमैब (रेपैथा) और प्रालूशन दोनों पीसीएसके 9 अवरोधक दवा को मंजूरी दे दी है, जिनके पास विषमलैंगिक एफएच है।

अमेरिकन फार्मासिस्ट एसोसिएशन के अनुसार, डॉक्टर आमतौर पर केवल ईवोलोकैम्ब को लिखते हैं, अगर स्टैटिन थेरेपी के बाद लक्षणों में सुधार नहीं होता है।

डॉक्टर महीने में एक से दो बार evolocumab का सेवन करते हैं। हालांकि, दवा का खर्च प्रति व्यक्ति सप्ताह में 14,100 डॉलर होता है, जो हर 2 सप्ताह में दवा का एक इंजेक्शन प्राप्त करता है, और डॉक्टर इसे उन लोगों के लिए आरक्षित करते हैं, जो पहली पंक्ति की चिकित्सा (स्टेटिन) के लिए अच्छी प्रतिक्रिया नहीं देते हैं।

यहां, अन्य प्रकार के हाइपरलिपिडिमिया के बारे में जानें।

सारांश

एफएच एक आनुवांशिक स्थिति है जो रक्त में अत्यधिक कोलेस्ट्रॉल के स्तर का कारण बनती है और दिल के दौरे और स्ट्रोक के जोखिम को बढ़ाती है।

अधिकांश लोग उत्परिवर्तित जीन को विरासत में लेते हैं जो एक माता-पिता से एफएच का कारण बनता है। यदि कोई व्यक्ति इसे दोनों से विरासत में लेता है, तो उन्हें गंभीर जटिलताओं के विकास का एक उच्च जोखिम होता है।

डॉक्टर लिपिड स्क्रीनिंग और आनुवंशिक परीक्षण के साथ कम उम्र से एफएच का पता लगा सकते हैं। हालाँकि, यदि परीक्षण एफएच के संकेत देते हैं, तो पूरा परिवार स्क्रीनिंग से गुजरना चाह सकता है, क्योंकि अन्य को एफएच विरासत में मिला हो सकता है और इसे अपने बच्चों को दे सकते हैं।

कई दवाएं, जैसे स्टैटिन, किसी व्यक्ति को अपने कोलेस्ट्रॉल के स्तर को कम करने में मदद कर सकती हैं। जीवनशैली विकल्पों और आहार का प्रबंधन भी जटिलताओं के जोखिम को कम कर सकता है, जैसे कि दिल का दौरा।

क्यू:

क्या मैं एफएच को रोक सकता हूं यदि केवल एक माता-पिता में उत्परिवर्तित जीन है?

ए:

एफएच को रोकने का कोई तरीका नहीं है। यदि माता-पिता में उत्परिवर्तित जीन है, तो आप अभी भी हेफ़ेएच प्राप्त कर सकते हैं। इसलिए, ज्ञात एफएच वाले लोगों के बच्चों के लिए प्रारंभिक आनुवंशिक और लिपिड स्क्रीनिंग समझदार है।

डॉ। पायल कोहली, एमडी, एफएसीसी उत्तर हमारे चिकित्सा विशेषज्ञों की राय का प्रतिनिधित्व करते हैं। सभी सामग्री सख्ती से सूचनात्मक है और इसे चिकित्सा सलाह नहीं माना जाना चाहिए।