प्रेडर-विली सिंड्रोम क्या है?

प्रेडर-विली सिंड्रोम एक दुर्लभ स्थिति है जो शारीरिक, मानसिक और व्यवहार संबंधी समस्याओं का कारण बनती है। भूख के बारे में एक अविश्वसनीय भावना आम है।

प्रेडर-विली सिंड्रोम (PWS) वाले व्यक्ति को अपने शरीर के वजन को नियंत्रित करने में अत्यधिक कठिनाई होती है, क्योंकि वे लंबे समय तक भोजन करते हैं और जितना संभव हो उतना भोजन खाने की शक्तिशाली मजबूरी होती है। PWS बच्चों में रुग्ण मोटापे का सबसे आम आनुवंशिक कारण है।

संयुक्त राज्य अमेरिका में प्रेडर-विली सिंड्रोम एसोसिएशन के अनुसार, 8,000 में से 1 और 25,000 में से 1 लोग इस स्थिति के साथ रहते हैं।

अन्य स्रोतों से पता चलता है कि सिंड्रोम 10,000 में से 1 और वैश्विक स्तर पर 30,000 लोगों में से 1 में होता है। यह दोनों लिंगों को समान रूप से प्रभावित करता है।

PWS क्या है?

PWS तब होता है जब गुणसूत्र 15 पर जीन गायब होते हैं।

PWS एक आनुवंशिक स्थिति है, जिसका अर्थ है कि लोग इसे अपने माता-पिता से विरासत में लेते हैं।

यह जन्म से मौजूद है, हालांकि एक निदान अक्सर जीवन में बाद तक नहीं होता है।

PWS वाले लोगों के गुणसूत्र 15 पर सात जीन होते हैं जो या तो हटा दिए जाते हैं या निष्क्रिय हो जाते हैं।

उनके पास अक्सर कम मांसपेशियों की टोन, अपूर्ण यौन विकास और पुरानी भूख होगी।

जिन लोगों की हालत नहीं होती है, उनकी तुलना में उनका चयापचय कम कैलोरी जलता है। PWS वाले कई व्यक्तियों का कद छोटा होता है।

PWS के साथ एक नए जन्मे शिशु को जन्म से ही कम वजन, कमज़ोर मांसपेशियाँ और चूसने में कठिनाई होती है। मांसपेशियों की कमजोरी को हाइपोटोनिया के रूप में जाना जाता है।

व्यक्ति 2 से 5 साल की उम्र और कभी-कभी बाद में हाइपरफैगिया नामक एक मजबूत भूख विकसित करना शुरू करते हैं।

यह विशेषता खाने के बाद परिपूर्णता की भावना में कमी के कारण होती है। एक बार हाइपरफैगिया शुरू होने के बाद, यह एक आजीवन स्थिति हो जाती है।

लक्षण

PWS के लक्षण आमतौर पर दो चरणों में विकसित होते हैं।

पहले लक्षण अक्सर जीवन के पहले वर्ष के दौरान उभरते हैं, और अन्य 1 और 6 साल की उम्र के बीच होने लगते हैं।

पहले वर्ष में लक्षण

0 और 12 महीने की उम्र के बीच, एक शिशु में निम्नलिखित लक्षणों में से कुछ या सभी होने की संभावना है:

• हाइपोटोनिया, या खराब मांसपेशी टोन: बच्चा फ्लॉपी महसूस करता है जब कोई अन्य व्यक्ति उन्हें पकड़ रहा है। स्थिति में मजबूती के बजाय कोहनी और घुटने को शिथिल रूप से बढ़ाया जा सकता है। उम्र के साथ हाइपोटोनिया में सुधार होता है।
• विशिष्ट चेहरे की विशेषताएं: इनमें बादाम के आकार की आंखें और मंदिरों में एक सिर शामिल होता है। मुंह एक पतली ऊपरी होंठ के साथ एक छोटा, मुड़-नीचे उपस्थिति हो सकता है।
• कम शारीरिक विकास: खराब मांसपेशियों की टोन चूसने की क्षमता को कम कर सकती है, जिससे दूध पिलाना मुश्किल हो जाता है। शिशु अन्य शिशुओं की तुलना में धीमी गति से वजन बढ़ा सकता है।
• स्ट्रैबिस्मस: आंखें एक-दूसरे में नहीं चलती हैं। एक आंख भटकने के लिए दिखाई दे सकती है, या आंखें पार हो सकती हैं।

शिशु में असामान्य रूप से कमजोर रो भी हो सकता है, उत्तेजना के लिए अपूर्ण प्रतिक्रियाएं प्रदर्शित कर सकता है, और थका हुआ दिखाई दे सकता है।

जननांग सही तरीके से विकसित नहीं हो सकते हैं, और कभी-कभी त्वचा और आंखों का अपचयन होता है।

1 से 6 साल की उम्र के लक्षण

1 और 6 वर्ष की आयु के बीच, निम्नलिखित लक्षण हो सकते हैं:

• भोजन की कमी और शरीर के वजन में वृद्धि: बच्चा लगातार भोजन ग्रहण करता है, बड़ी मात्रा में भोजन करता है। वे खाद्य पदार्थों को खा सकते हैं या उन वस्तुओं को खा सकते हैं जो ज्यादातर लोग नहीं खाएंगे, जैसे कि जमे हुए भोजन को पिघलना या पकाया जाना या ऐसा खाना जो इसकी समाप्ति की तारीख को पार कर गया हो।
• हाइपोगोनैडिज्म: वृषण या अंडाशय पर्याप्त सेक्स हार्मोन का उत्पादन नहीं करते हैं, जिसके परिणामस्वरूप अविकसित यौन अंग होते हैं। PWS के साथ पुरुषों के वृषण उतर नहीं सकते हैं।
• सीमित वृद्धि और ताकत: इसमें गरीब मांसपेशियों में, साथ ही छोटे हाथों और पैरों को भी शामिल किया जा सकता है। विकास हार्मोन की कमी के कारण PWS वाले लोग वयस्क होने के नाते पूरी ऊंचाई तक नहीं पहुंच सकते हैं।
• सीमित संज्ञानात्मक विकास: इससे हल्की से मध्यम सीखने की अक्षमता हो सकती है।
• विलंबित मोटर कौशल: बच्चे समन्वय कौशल सीखने में प्रगति के सामान्य मील के पत्थर तक पहुंच सकते हैं, जैसे कि ऊपर बैठना या चलना, बाद में सामान्य से अधिक। शिशु 24 महीने की उम्र तक नहीं चल सकता है।
• विलंबित मौखिक कौशल: PWS के साथ एक बच्चा अपनी भाषण क्षमताओं को बाद में विकसित कर सकता है।
• व्यवहार और मानसिक विकार: इनमें गुस्सा नखरे शामिल हो सकते हैं, खासकर भोजन से संबंधित। बच्चा तर्कशील, विरोधी, कठोर, जोड़ तोड़, अधिकार और जिद्दी हो सकता है। कुछ बच्चों में जुनूनी-बाध्यकारी विकार (ओसीडी), दोहराए जाने वाले व्यवहार, आवर्ती विचार और अन्य मानसिक विकार हो सकते हैं। अत्यधिक त्वचा का रंग भरना और नाखून काटना हो सकता है।
• नींद संबंधी विकार: इनमें स्लीप एपनिया शामिल हो सकता है, संभवतः मोटापे के कारण। सामान्य नींद चक्र की गड़बड़ी हो सकती है।
• स्कोलियोसिस या रीढ़ की वक्रता: यह एक लक्षण है जो पीडब्ल्यूएस के साथ व्यक्ति के रूप में हो सकता है।
• उदासीनता: माता-पिता और भाई-बहनों की तुलना में त्वचा और बाल निष्पक्ष हो सकते हैं।

दर्द के लिए एक उच्च सहिष्णुता हो सकती है। लघु-दृष्टि भी सामान्य है।

प्रैडर-विली सिंड्रोम एसोसिएशन अब PWS को कई चरणों के एक सिंड्रोम के रूप में देख रहा है, न कि केवल शुरू में उपयोग किए गए दो के बजाय।

चरण 2 में, 18 से 36 महीनों में, शरीर का वजन भोजन या कैलोरी सेवन में किसी भी अतिरिक्त ब्याज के बिना औसत से कम से अधिक होने से अधिक हो जाता है।

चरण 3 8 वर्ष की आयु के आसपास शुरू होता है और वयस्कता तक ले जा सकता है। अथक भोजन की तलाश शुरू होती है और इस चरण की एक प्रमुख विशेषता है।

आगे बढ़ते हुए, PWS वाले लोग युवावस्था के दौरान खराब यौन विकास से गुजरते हैं। मादाओं को मासिक धर्म का अनुभव हो सकता है या उनमें से कोई भी नहीं हो सकता है और PWS वाले अधिकांश वयस्क प्रजनन करने में सक्षम नहीं हो सकते हैं।

डॉक्टर को कब देखना है

अगर बच्चे को दूध पिलाने में दिक्कत हो तो माता-पिता को डॉक्टर से सलाह लेनी चाहिए।

यदि निम्न लक्षण दिखाई दें तो माता-पिता को डॉक्टर से परामर्श करना चाहिए:

• शिशु अवस्था में खिलाने में कठिनाई
• जागने में समस्या
• सामान्य उत्तेजना की प्रतिक्रिया की कमी
• आयोजित होने पर फ्लॉपनेस
• एक बच्चे में भोजन की निरंतर मांग
• तेजी से वजन बढ़ना

अन्य चेतावनी संकेतों में निरंतर भूख, भोजन की निरंतर खोज और आमतौर पर तेजी से वजन बढ़ना शामिल है। हालांकि, लगभग हमेशा अन्य संकेत होंगे, और अधिकांश बच्चे जो इन व्यवहारों का प्रदर्शन करते हैं, उनके पास PWS नहीं है।

का कारण बनता है

आनुवंशिक विसंगतियाँ PWS का कारण बनती हैं। शोधकर्ताओं ने गुणसूत्र 15 पर असामान्यता पाई है, लेकिन उन्होंने अभी तक शामिल जीन की पहचान नहीं की है।

सेक्स से संबंधित लोगों के अलावा, सभी मानव जीन जोड़े में आते हैं। एक प्रति पिता की है और पैतृक जीन कहलाती है, और दूसरी प्रति माता की है और मातृ जीन के रूप में जानी जाती है।

PWS में, क्रोमोसोम 15 पर कुछ पैतृक जीन या तो गायब हैं या सही ढंग से काम नहीं कर रहे हैं।

यह आनुवांशिक विसंगति बदलती है कि हाइपोथैलेमस कैसे काम करता है। हाइपोथैलेमस मस्तिष्क का एक हिस्सा है जो प्यास और भूख को नियंत्रित करता है। यह हार्मोन भी जारी करता है जो यौन विकास और विकास को बढ़ावा देता है।

यदि हाइपोथैलेमस क्षतिग्रस्त है, उदाहरण के लिए, सिर की चोट, ट्यूमर या ट्यूमर हटाने वाली सर्जरी के माध्यम से, PWS जैसे लक्षण और लक्षण विकसित हो सकते हैं।

पीडब्ल्यूएस की आनुवांशिक विशेषताएं न होने के बावजूद, क्षतिग्रस्त हाइपोथैलेमस वाले व्यक्ति व्यवहार संबंधी कुछ समस्याओं को प्राप्त कर सकते हैं, जैसे कि निरंतर भोजन क्रेविंग।

PWS के साथ जन्म लेने वाले लोगों के लिए उपयोग किया जाने वाला उपचार भी उन लक्षणों के साथ उन लक्षणों की मदद कर सकता है जो स्थिति के समान हैं।

निदान

PWS के लिए कई परीक्षण उपलब्ध हैं, लेकिन डीएनए मेथिलिकरण नामक एक प्रकार के आनुवंशिक परीक्षण से 99 प्रतिशत मामलों का पता लगाया जा सकता है।

प्रारंभिक परीक्षण आवश्यक है, क्योंकि प्रारंभिक निदान समय पर उपचार संभव बनाता है।

PWS वाले कुछ लोगों को निदान नहीं मिलता है, या उन्हें डाउन सिंड्रोम या ऑटिज्म स्पेक्ट्रम डिसऑर्डर (एएसडी) का गलत निदान दिया जाता है, क्योंकि इन स्थितियों में से कुछ विशेषताएं पीडब्ल्यूएस के साथ ओवरलैप होती हैं।

इलाज

एक पोषण चिकित्सक शिशु को दूध पिलाने की कठिनाइयों के लिए उच्च-कैलोरी दूध का फार्मूला लिख ​​सकता है।

पीडब्ल्यूडी का कोई इलाज नहीं है।

हालांकि, चल रही चिकित्सा संबंधित हार्मोन और विकास संबंधी कमियों पर ध्यान केंद्रित करके लक्षणों को कम करने में मदद कर सकती है।

चिकित्सक जिनका उपयोग कर सकते हैं उनमें शामिल हैं:

• पोषण
• विकास
• सेक्स हार्मोन
• शारीरिक
• भाषण
• व्यावसायिक
• विकास संबंधी

पोषण चिकित्सा एक शिशु की आपूर्ति कर सकती है जो उच्च-कैलोरी दूध फार्मूला के साथ कठिनाइयों का सामना कर रहा है।

एक डॉक्टर जो पीडब्ल्यूएस का इलाज कर रहा है, वह वजन और वृद्धि की बारीकी से निगरानी करेगा, जबकि एक पोषण विशेषज्ञ एक पोषक तत्व-घने, कम कैलोरी आहार विकसित करने में सहायता कर सकता है जो वजन नियंत्रण को बढ़ावा देता है।

PWS वाले लोगों को आयु समूह के लिए सामान्य से कम कैलोरी लक्ष्य वाले बहुत सख्त आहार का पालन करना चाहिए। माता-पिता और अभिभावकों को भोजन की क्रेविंग के लिए शारीरिक बाधाओं को रखना पड़ सकता है, जैसे कि रसोई अलमारियाँ के अंदर भोजन को लॉक करना।

ग्रोथ हार्मोन उपचार वृद्धि को बढ़ाने और शरीर में वसा को कम करने में मदद कर सकता है, लेकिन इनका दीर्घकालिक प्रभाव स्पष्ट नहीं है।

हार्मोन रिप्लेसमेंट थेरेपी (एचआरटी) जैसे सेक्स हार्मोन उपचार, लड़कों के लिए टेस्टोस्टेरोन और लड़कियों के लिए प्रोजेस्टेरोन को ऊपर कर सकते हैं। यह यौन विकास में मदद करता है और ऑस्टियोपोरोसिस के जोखिम को कम कर सकता है।

अन्य उपचारों में शामिल हैं:

• आयु-उपयुक्त सामाजिक और पारस्परिक कौशल को प्रोत्साहित करने के लिए विकासात्मक चिकित्सा
• व्यावसायिक चिकित्सा नियमित कार्यों के साथ मदद करने के लिए
• समन्वय और आंदोलन का प्रबंधन करने के लिए भौतिक चिकित्सा
• भाषण चिकित्सा संचार क्षमता को बढ़ावा देने के लिए

PWS वाले व्यक्ति को PWS के मनोवैज्ञानिक प्रभावों की सहायता के लिए मनोवैज्ञानिक या मनोचिकित्सक से परामर्श करने की आवश्यकता हो सकती है।

PWS वाले अधिकांश लोगों को अपने पूरे जीवन में पर्यवेक्षण और विशेष देखभाल की आवश्यकता होती है। लगातार भोजन और प्रबंध व्यवहार को प्रतिबंधित करना परिवार के सदस्यों के लिए तनाव का कारण बन सकता है, और परिवार का समर्थन और परामर्श समूह कभी-कभी मदद की पेशकश कर सकते हैं।

जटिलताओं

PWS की जटिलताओं में दवाओं के प्रति असामान्य प्रतिक्रियाएं शामिल हो सकती हैं, विशेष रूप से शामक और संज्ञाहरण।

PWS वाले व्यक्ति में आमतौर पर उच्च दर्द की सीमा हो सकती है, जिसका अर्थ है कि एक संक्रमण या बीमारी को उसके बाद के चरणों तक चिकित्सा ध्यान नहीं मिलता है। PWS वाले लोगों में उल्टी भी दुर्लभ है जब तक कि कोई समस्या पहले से ही गंभीर न हो।

मोटापे की व्यापकता का अर्थ है अन्य लोगों की तुलना में टाइप 2 मधुमेह, हृदय रोग और स्ट्रोक का अधिक जोखिम। इसी तरह, PWS वाले लोगों में दूसरों की तुलना में दांतों के क्षरण की दर अधिक होती है। हड्डियों और जोड़ों को प्रभावित करने वाले ऑस्टियोआर्थराइटिस और ऑस्टियोपोरोसिस भी हो सकते हैं।

सारांश

PWS एक ऐसी स्थिति है जिसमें एक व्यक्ति गुणसूत्र विसंगति के कारण खाने के आग्रह को नियंत्रित नहीं कर सकता है, साथ ही साथ अन्य लक्षणों के बीच विकास और खराब संज्ञानात्मक विकास में देरी हो सकती है।

लक्षण चरणों में विकसित होते हैं, और प्रारंभिक पहचान किसी व्यक्ति को स्थिति का प्रबंधन करने में मदद कर सकती है।

यदि PWS वाला व्यक्ति मोटापा और स्थिति की अन्य जटिलताओं दोनों को नियंत्रित कर सकता है, तो वे जीवन प्रत्याशा में कुछ, यदि कोई हो, बदल सकते हैं।

हालांकि, पूरे जीवन में व्यक्तिगत चिकित्सा पर्यवेक्षण आवश्यक है, और विशेष रूप से एक बार PWS वाला व्यक्ति 40 वर्ष की आयु तक पहुंचता है।

क्यू:

क्या PWS वाले लोगों में भोजन की क्रेविंग को नियंत्रित करने के लिए कोई आहार है?

ए:

PWS वाले लोगों के लिए, कोई विशिष्ट आहार खाने की मजबूरी को कम या नियंत्रित नहीं करेगा। डॉक्टर अक्सर PWS वाले किसी व्यक्ति के आहार में कैलोरी को प्रतिबंधित करने की सलाह देंगे, और इस तरह के एक आहार को अक्सर भोजन तक पहुंच को प्रतिबंधित करने की आवश्यकता होती है।

PWS वाले बच्चों में मोटापा बढ़ने से पहले ही उन्हें व्यायाम की दिनचर्या और पहले से ही भोजन का नियंत्रित सेवन करना चाहिए। यह गंभीर ओवरईटिंग के गंभीर स्वास्थ्य परिणामों को कम करने में मदद करता है जो जीवन के लिए खतरनाक मोटापा हो सकता है।

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