क्या पार्किंसंस रोग आनुवांशिकी से गुजरा है?

जबकि पार्किंसंस रोग का सटीक कारण अज्ञात है, स्थिति का विकास कई आनुवंशिक और पर्यावरणीय कारकों से प्रभावित होता है। डॉक्टरों ने पहचान की है कि कैसे कुछ जीनों में उत्परिवर्तन को पीढ़ियों के माध्यम से पारित किया जा सकता है और इससे पार्किंसंस रोग का खतरा बढ़ सकता है।

पार्किंसंस रोग एक ऐसी स्थिति है जो मस्तिष्क को प्रभावित करती है, विशेष रूप से आंदोलन और संतुलन को नियंत्रित करने वाले क्षेत्र। यह बिगड़ते तंत्रिका संबंधी परिवर्तन का कारण बन सकता है जो अक्सर झटके और मांसपेशियों की कठोरता से शुरू होता है। इससे व्यक्ति के अवसाद और मनोभ्रंश का खतरा भी बढ़ जाता है।

इस लेख में, जानें कि कैसे आनुवांशिकी पार्किंसंस रोग के विकास को प्रभावित करती है, और परिवार के इतिहास और आनुवंशिक परीक्षण के बारे में डॉक्टर से कब बात करनी है।

जेनेटिक्स और पार्किंसंस रोग

पार्किंसंस के विकास के जोखिम को बढ़ाने वाले कुछ जीनों को परिवार के सदस्यों के माध्यम से पारित किया जा सकता है।

पार्किंसंस रोग वाले अनुमानित 15 प्रतिशत लोगों की हालत का पारिवारिक इतिहास है।

डॉक्टरों ने ऐसे जीन की पहचान की है जो परिवार के सदस्यों से गुज़रे हैं जो किसी व्यक्ति के पार्किंसंस के विकास की संभावना को बढ़ाते हैं। उन्होंने उन जीनों की भी पहचान की है जहां जीन में क्षति या उत्परिवर्तन किसी विशेष स्थिति के लिए जोखिम को बढ़ाता है।

पार्किंसंस रोग मस्तिष्क में डोपामाइन की कमी का कारण बनता है, जो आंदोलन को प्रभावित करता है। कुछ जीन मस्तिष्क में प्रोटीन को तोड़ने की क्षमता को प्रभावित करते हैं जो न्यूरॉन्स में मौजूद होते हैं जहां डोपामाइन का उत्पादन होता है।

पार्किंसंस रोग से जुड़े जीन

शोधकर्ताओं ने कई जीनों की पहचान की है, जिन्हें पार्किन्सन रोग के इतिहास वाले परिवारों में प्रमुख माना जाता है और चलाया जाता है।

एक प्रमुख जीन वह है जो लगभग हमेशा माता-पिता से बच्चे के पास जाता है और इस संभावना को प्रभावित करता है कि कोई व्यक्ति किसी विशेष लक्षण या स्थिति को प्राप्त करेगा।

राष्ट्रीय मानव जीनोम अनुसंधान संस्थान के अनुसार, जिन जीनों को पार्किंसंस रोग से जोड़ा जाता है उनमें शामिल हैं:

• SNCA (PARK1)
• UCHL1 (PARK5)
• LRRK2 (PARK8)
• PARK3

पार्किंसंस रोग से जुड़े हुए पुनरावर्ती जीन भी हैं। यदि कोई जीन पुनरावर्ती है, तो इसका मतलब है कि एक माता-पिता जीन को ले जा सकता है, लेकिन इससे जुड़ी कोई विशेषता या स्थिति नहीं है। पार्किंसंस रोग एक ऐसी स्थिति है।

जब कोई बच्चा दोनों माता-पिता से एक आवर्ती जीन प्राप्त करता है, तो उन्हें पार्किंसंस रोग का खतरा बढ़ सकता है। इन जीनों के उदाहरणों में शामिल हैं:

• PARK2 (PARK2)
• PARK7 (PARK7)
• PINK1 (PARK6)
• डीजे -1
• पार्किन

पार्किंसंस रोग से संबंधित होने के रूप में पहचान किए गए किसी भी जीन डॉक्टरों का पालन करना जरूरी नहीं है कि एक व्यक्ति हालत विकसित करेगा।

अन्य, अनदेखे जीन और पर्यावरणीय कारक हैं जो पार्किंसंस के विकास को प्रभावित करते हैं।

किसी व्यक्ति को आनुवंशिक परीक्षण कब करवाना चाहिए?

जेनेटिक परीक्षण हमेशा यह निर्धारित करने में मदद नहीं कर सकता है कि किसी को पार्किंसंस के विकास का खतरा है या नहीं।

जबकि शोधकर्ता पार्किंसंस रोग के बढ़ते जोखिम से जुड़े कुछ जीनों को जानते हैं, यह शर्त के पारिवारिक इतिहास वाले अधिकांश लोगों के लिए सार्थक परिणाम प्रदान करने के लिए पर्याप्त नहीं है।

30 साल की उम्र से पहले पार्किंसंस रोग से पीड़ित लोगों के लिए एक अपवाद है।

शोधकर्ताओं ने PINK1 जीन में एक उत्परिवर्तन की उपस्थिति की पहचान की है, जो शुरुआती पार्किंसंस रोग के साथ लगभग 2 प्रतिशत लोगों में है।

PINK1, PARK7, SNCA और LRRK जीन के लिए आनुवंशिक परीक्षण मौजूद है, जो पार्किंसंस रोग को प्रभावित कर सकता है। एक व्यक्ति अपने चिकित्सक या एक आनुवंशिक परामर्शदाता से बात करके यह निर्धारित कर सकता है कि क्या आनुवंशिक परीक्षण उनके लिए एक अच्छा विकल्प हो सकता है।

जोखिम

पार्किंसंस रोग के कई जोखिम कारक हैं, जिनमें शामिल हैं:

• उम्र को आगे बढ़ाना। डॉक्टर आमतौर पर बीमारी का निदान तब करते हैं जब कोई व्यक्ति 50 वर्ष या उससे अधिक उम्र का होता है। जबकि अपवाद मौजूद हैं, बड़ा होना एक जोखिम कारक है।
• पुरुष होने के नाते। डॉक्टर महिलाओं की तुलना में अधिक संख्या में पुरुषों का निदान करते हैं। यह इस सिद्धांत का समर्थन करता है कि पार्किंसंस में एक आनुवंशिक लिंक है।
• परिवार के इतिहास। एक व्यक्ति के पास पार्किंसंस रोग विकसित होने की अधिक संभावना है यदि उनके पास माता-पिता हैं या बीमारी के साथ भाई-बहन हैं।
• विषाक्त पदार्थों के संपर्क का इतिहास। ऐसे लोग जो पर्यावरणीय कीटनाशकों और जड़ी-बूटियों के संपर्क में हैं, जैसे कि किसानों को पार्किंसंस रोग का खतरा बढ़ जाता है।
• सिर के आघात का इतिहास। मस्तिष्क, गर्दन या ऊपरी रीढ़ की चोट बीमारी के लिए अधिक जोखिम से जुड़ी हुई है।

इन जोखिम कारकों में से एक या अधिक होने का मतलब यह नहीं है कि कोई व्यक्ति पार्किंसंस विकसित करेगा, केवल यह कि उनके पास सामान्य आबादी में दूसरों की तुलना में अधिक जोखिम है।

पार्किंसंस के शुरुआती लक्षण

पार्किंसंस रोग एक प्रगतिशील विकार है। लक्षण आंदोलन या सोच में मामूली बदलाव के साथ शुरू हो सकते हैं और समय के साथ बिगड़ सकते हैं।

प्रारंभिक लक्षणों में केवल एक हाथ में एक छोटे से झटके या आंदोलन शामिल हो सकते हैं। अन्य प्रारंभिक लक्षणों में शामिल हो सकते हैं:

• संतुलन के साथ समस्याएं
• चलने पर आर्म स्विंग की कमी
• चेहरे के भाव बनाने में समस्याएं
• बोलने की समस्याएँ, जैसे कटा हुआ शब्द
• अस्पष्टीकृत मांसपेशियों की जकड़न

पार्किंसंस रोग अक्सर पहले शरीर के एक पक्ष को प्रभावित करना शुरू कर देता है। जैसे-जैसे बीमारी आगे बढ़ेगी, यह दोनों तरफ से दिखना शुरू हो जाएगा।

एक व्यक्ति को हमेशा अपने डॉक्टर से बात करनी चाहिए, यदि वे चिंतित हैं कि उनके लक्षण पार्किंसंस रोग या किसी अन्य स्थिति से संबंधित हो सकते हैं।

क्या पार्किंसंस रोग को रोका जा सकता है?

खेल और अभ्यास जिसमें संतुलन शामिल है, जिसमें नृत्य या ताई ची शामिल है, पार्किंसंस के जोखिम को कम करने में मदद कर सकता है।

डॉक्टरों और शोधकर्ताओं ने अभी तक पार्किंसंस रोग को विकसित होने से रोकने के लिए एक तरीके की पहचान नहीं की है।

हालांकि, कुछ अध्ययनों ने पार्किंसंस रोग के जोखिम में कमी के साथ व्यायाम को जोड़ा है। एक समीक्षा के अनुसार, संतुलन से जुड़े अभ्यासों को विशेष रूप से प्रभावी दिखाया गया है।

व्यायाम के उदाहरण जिनमें संतुलन शामिल है, चलना, ताई ची और नृत्य शामिल हैं।

आउटलुक

हालांकि शोधकर्ता पार्किंसंस रोग के कारणों के बारे में ज्ञान के संदर्भ में एक लंबा सफर तय कर चुके हैं, फिर भी कई खोज की जानी बाकी हैं।

एक अध्ययन के अनुसार, छह ज्ञात जीन उत्परिवर्तनों में से एक की उपस्थिति केवल 3 से 5 प्रतिशत लोगों में पाई जाती है जो बिना परिवार के इतिहास के पार्किंसंस रोग का विकास करते हैं। इसका मतलब है कि कई अन्य कारक हैं जो रोग के विकास को प्रभावित कर सकते हैं।