क्या अल्जाइमर रोग वंशानुगत है?

अल्जाइमर रोग एक पुरानी, ​​प्रगतिशील स्थिति है जो स्मृति, सोच और आंदोलन को बाधित करती है। कुछ शोध बताते हैं कि किसी व्यक्ति में विकार होने पर अल्जाइमर रोग के विकास के लिए एक जोखिम बढ़ जाता है।

अल्जाइमर रोग मनोभ्रंश का सबसे आम कारण है। मनोभ्रंश किसी व्यक्ति की सोचने, निर्णय लेने और रोजमर्रा के कार्यों को करने की क्षमता को गंभीर रूप से प्रभावित कर सकता है।

डॉक्टरों को अल्जाइमर के बारे में कई वर्षों से पता है, लेकिन हालत के कई पहलू और संभावित इलाज अज्ञात बने हुए हैं।

अल्जाइमर के कारण स्पष्ट नहीं हैं।

वर्तमान शोध बताते हैं कि कई कारक अल्जाइमर के विकास में योगदान कर सकते हैं। इनमें से एक आनुवांशिकी या आनुवंशिकता है।

जेनेटिक कारक इस बात को भी प्रभावित कर सकते हैं कि एक डॉक्टर अल्जाइमर रोग के इलाज के लिए दवाओं को कैसे निर्धारित करता है।

क्या अल्जाइमर वंशानुगत है?

कुछ जीन अल्जाइमर रोग के जोखिम को बढ़ा सकते हैं या सीधे इसका कारण भी बन सकते हैं।

वैज्ञानिकों ने अल्जाइमर के दो कारकों: जोखिम जीन और नियतात्मक जीन के लिए आनुवंशिक जोखिमों का वर्णन किया है।

जब किसी व्यक्ति में जोखिम जीन होता है, तो इसका मतलब है कि उनके पास एक बीमारी विकसित होने की संभावना बढ़ गई है। उदाहरण के लिए, बीआरसीए 1 और बीआरसीए 2 जीन के साथ एक महिला को स्तन कैंसर होने का अधिक खतरा होता है।

नियतात्मक जीन सीधे एक बीमारी का कारण बन सकते हैं।

वैज्ञानिकों ने अल्जाइमर के लिए कई जोखिम और निर्धारक जीन पाए हैं।

जोखिम जीन

कई जीन अल्जाइमर के लिए जोखिम पेश करते हैं। अल्जाइमर के जोखिम के लिए सबसे महत्वपूर्ण कनेक्शन एपोलिपोप्रोटीन E-E4 जीन (APOE-e4) है।

अल्जाइमर एसोसिएशन के अनुसार, इस जीन वाले अनुमानित 20-25 प्रतिशत लोगों को अल्जाइमर रोग हो सकता है।

एक व्यक्ति जो दोनों माता-पिता से APOE-e4 जीन प्राप्त करता है, उसे अल्जाइमर रोग विकसित करने का खतरा अधिक होता है, जो उस व्यक्ति की तुलना में होता है जो केवल एक से जीन विरासत में प्राप्त करता है।

जीन होने का मतलब यह भी हो सकता है कि एक व्यक्ति पहले की उम्र में लक्षण प्रदर्शित करता है और एक पूर्व निदान प्राप्त करता है।

अन्य जीनों का देर से शुरू होने वाले अल्जाइमर और इसके विकास पर प्रभाव हो सकता है। वैज्ञानिकों को यह जानने के लिए और अधिक शोध करने की आवश्यकता है कि ये जीन अल्जाइमर के जोखिम को कैसे बढ़ाते हैं।

इनमें से कई जीन मस्तिष्क में कुछ कारकों को नियंत्रित करते हैं, जैसे कि सूजन और तंत्रिका कोशिकाएं जिस तरह से संवाद करती हैं।

जबकि प्रत्येक व्यक्ति को किसी न किसी रूप का APOE जीन विरासत में मिला है, APOE-e3 और APOE-e2 जीन का अल्जाइमर रोग से कोई संबंध नहीं है। APOE-e2 भी रोग के खिलाफ मस्तिष्क पर सुरक्षात्मक प्रभाव प्रदान कर सकता है।

नियतात्मक जीन

शोधकर्ताओं ने तीन विशिष्ट निर्धारक जीनों की पहचान की है जो अल्जाइमर रोग का कारण हो सकते हैं:

• अमाइलॉइड अग्रदूत प्रोटीन (APP)
• प्रीसिनिलिन -1 (PS-1)
• प्रीसेनिलिन -2 (PS-2)

ये जीन एमिलॉइड-बीटा पेप्टाइड के अत्यधिक निर्माण के लिए जिम्मेदार हैं। यह एक विषैला प्रोटीन है जो मस्तिष्क में एक साथ जमा होता है। यह बिल्डअप तंत्रिका कोशिका क्षति और मृत्यु का कारण बनता है जो अल्जाइमर रोग की विशेषता है।

हालाँकि, अल्जाइमर के शुरुआती दौर वाले सभी लोगों में ये जीन नहीं होते हैं। इन जीनों वाला एक व्यक्ति जो अल्जाइमर विकसित करता है, एक दुर्लभ प्रकार है जिसे पारिवारिक अल्जाइमर विकार कहा जाता है।

अल्जाइमर एसोसिएशन के अनुसार, पारिवारिक अल्जाइमर दुनिया में सभी मामलों के 5 प्रतिशत से कम का प्रतिनिधित्व करता है।

एसोसिएशन के अनुसार, अल्जाइमर नियतात्मक जीन के कारण आमतौर पर 65 वर्ष की आयु से पहले होता है। यह कभी-कभी उन लोगों में विकसित हो सकता है जो अपने 40 और 50 के दशक में हैं।

अन्य प्रकार के मनोभ्रंश में जीन का प्रभाव

कुछ प्रकार के मनोभ्रंश में अन्य आनुवंशिक विकृतियों के लिंक होते हैं।

हंटिंगटन की बीमारी, उदाहरण के लिए, गुणसूत्र 4 को बदल देती है, जिससे प्रगतिशील मनोभ्रंश हो सकता है। हंटिंगटन की बीमारी एक प्रमुख आनुवंशिक स्थिति है। इसका मतलब यह है कि अगर या तो माता-पिता की स्थिति है, तो वे जीन पर अपने वंश को पारित कर सकते हैं और वे बीमारी का विकास करेंगे।

हंटिंगटन की बीमारी के लक्षण आमतौर पर तब तक स्पष्ट नहीं होते हैं जब तक कि कोई व्यक्ति 30-50 वर्ष की आयु तक नहीं पहुंचता है। इससे डॉक्टरों के लिए भविष्यवाणी करना या निदान करना मुश्किल हो सकता है इससे पहले कि कोई व्यक्ति बच्चे और जीन पर गुजरता है।

शोधकर्ताओं का मानना ​​है कि लेवी निकायों के साथ मनोभ्रंश या पार्किंसंस के मनोभ्रंश में एक आनुवंशिक घटक भी हो सकता है। हालांकि, वे यह भी मानते हैं कि आनुवंशिकी के बाहर अन्य कारक इन स्थितियों के विकास में भूमिका निभा सकते हैं।

अल्जाइमर रोग के जोखिम कारक

शोधकर्ताओं ने अल्जाइमर रोग के कई जोखिम कारकों की पहचान की है।

इसमे शामिल है:

• आयु: अल्जाइमर रोग के लिए सबसे महत्वपूर्ण जोखिम कारक उम्र है। 65 वर्ष से अधिक आयु के लोगों में अल्जाइमर की तुलना में युवा लोगों के विकास की अधिक संभावना है। 85 साल की उम्र तक, अल्जाइमर एसोसिएशन का अनुमान है कि 3 लोगों में से 1 की हालत है।
• पारिवारिक इतिहास: अल्जाइमर रोग के एक करीबी रिश्तेदार होने से इसे विकसित करने का जोखिम बढ़ जाता है।
• सिर का आघात: गंभीर वाहन आघात या संपर्क के खेल जैसे गंभीर सिर के आघात के पिछले उदाहरण वाले लोग अल्जाइमर रोग के विकास के उच्च जोखिम में दिखाई देते हैं।
• हृदय स्वास्थ्य: हृदय या रक्त वाहिकाओं में स्वास्थ्य समस्याएं अल्जाइमर रोग के विकास की संभावना को बढ़ा सकती हैं। उदाहरणों में उच्च रक्तचाप, स्ट्रोक, मधुमेह, हृदय रोग और उच्च कोलेस्ट्रॉल शामिल हैं। ये अल्जाइमर रोग के जोखिम को प्रभावित करते हुए मस्तिष्क में रक्त वाहिकाओं को नुकसान पहुंचा सकते हैं।

शुरुआती संकेत और लक्षण

अल्जाइमर के कारण लोगों को पहचानने में कठिनाई हो सकती है।

अल्जाइमर रोग में आमतौर पर स्मृति और मस्तिष्क समारोह का क्रमिक नुकसान होता है।

शुरुआती लक्षणों में भूलने की बीमारी या याददाश्त में कमी शामिल हो सकती है। समय के साथ, किसी व्यक्ति को घर में परिचित सेटिंग्स में भ्रम या भटकाव का अनुभव हो सकता है।

अन्य लक्षणों में शामिल हो सकते हैं:

• मूड या व्यक्तित्व में परिवर्तन
• समय या स्थान के बारे में भ्रम
• कपड़े धोने या खाना पकाने जैसे नियमित कार्यों के साथ कठिनाई
• आम वस्तुओं को पहचानने में कठिनाई
• लोगों को पहचानने में कठिनाई
• बार-बार वस्तुओं और सामान का गलत इस्तेमाल करना

उम्र बढ़ने की प्रक्रिया स्वाभाविक रूप से किसी व्यक्ति की याददाश्त को ख़राब कर सकती है, लेकिन अल्जाइमर की बीमारी से भूलने की बीमारी लगातार होती है।

समय के साथ, अल्जाइमर वाले व्यक्ति को दैनिक जीवन जीने के लिए सहायता की आवश्यकता हो सकती है, जैसे कि दांतों को ब्रश करना, कपड़े पहनना और भोजन काटना।

वे आंदोलन, बेचैनी, व्यक्तित्व वापसी और भाषण समस्याओं का भी अनुभव कर सकते हैं।

नेशनल इंस्टीट्यूट ऑफ हेल्थ के अनुसार, लक्षणों की पहली उपस्थिति के बाद अल्जाइमर रोग वाले व्यक्ति की जीवित रहने की दर आमतौर पर 8 से 10 साल है।

जैसा कि उन्नत अल्जाइमर वाले लोग खुद की देखभाल नहीं कर सकते हैं या अब खाने के महत्व को नहीं पहचान सकते हैं, मृत्यु के सामान्य कारणों में कुपोषण, शरीर को बर्बाद करना, या निमोनिया शामिल हैं।

डॉक्टर को कब देखना है

एक व्यक्ति जो इन लक्षणों को प्रदर्शित करता है के लिए चिकित्सा सहायता लेना महत्वपूर्ण है, भले ही चर्चा मुश्किल हो। एक चिकित्सक अन्य बीमारियों का पता लगा सकता है जो मनोभ्रंश का कारण हो सकता है, जैसे कि मूत्र पथ के संक्रमण या मस्तिष्क ट्यूमर।

एक नियुक्ति से पहले, परिवार के सदस्यों को किसी भी दवाइयों की एक सूची बनानी चाहिए जो लक्षण वाले व्यक्ति वर्तमान में ले रहे हैं। डॉक्टर सूची की समीक्षा कर सकते हैं और सुनिश्चित कर सकते हैं कि डिमेंशिया के लक्षण वर्तमान दवाओं के दुष्प्रभाव नहीं हैं।

ध्यान देने योग्य लक्षणों की एक पत्रिका रखें क्योंकि वे समय-समय पर विकसित होते हैं ताकि डॉक्टर संभावित पैटर्न स्थापित करने में मदद कर सकें।

यद्यपि आनुवंशिक परीक्षण जो अल्जाइमर रोग के लिंक वाले जीन का पता लगा सकता है, उपलब्ध है, डॉक्टर आमतौर पर देर से शुरू होने वाली बीमारियों के लिए इस परीक्षण की सलाह नहीं देते हैं।

जीन की उपस्थिति का मतलब जरूरी नहीं है कि किसी व्यक्ति की स्थिति होगी। परीक्षण अनावश्यक चिंता, चिंता और भय का कारण बन सकता है।

हालाँकि, अल्जाइमर के शुरुआती दौर के पारिवारिक इतिहास वाले व्यक्ति आनुवंशिक परीक्षण करना चाहते हैं। अधिकांश डॉक्टर आनुवांशिक परीक्षण के पेशेवरों और विपक्षों पर चर्चा करने के लिए एक आनुवांशिक परामर्शदाता के साथ बैठक करने की सिफारिश करेंगे, और वे परिणामों की व्याख्या कैसे कर सकते हैं।

कभी-कभी, जब लोग अल्जाइमर के शुरुआती लक्षण दिखाते हैं, तो डॉक्टर आनुवांशिक परीक्षण की सिफारिश कर सकते हैं, क्योंकि इससे चिकित्सीय दवा के परीक्षण के संभावित उपचार और संभावनाएँ तय हो सकती हैं।

सारांश

अल्जाइमर रोग में कई जीनों के लिंक होते हैं। कुछ, जैसे APOE-e4 जीन, बीमारी के विकास के जोखिम को बढ़ाते हैं लेकिन हमेशा अल्जाइमर निदान नहीं करते हैं।

अन्य, जैसे कि एपीपी जीन, सीधे रोग के विकास का कारण बनता है। हालांकि, यह एक दुर्लभ प्रकार है जिसे पारिवारिक अल्जाइमर के रूप में जाना जाता है जो कि बीमारी के साथ 5 प्रतिशत से कम लोगों में होता है।

शोधकर्ता वर्तमान में अल्जाइमर रोग और आनुवंशिकता के लिंक पर कुछ बड़े पैमाने पर अध्ययन कर रहे हैं।

जो लोग ज्ञान के शरीर में योगदान करना चाहते हैं, वे नेशनल इंस्टीट्यूट ऑन एजिंग के शोधकर्ताओं से संपर्क कर सकते हैं, जो अल्जाइमर रोग आनुवांशिकी अध्ययन को प्रायोजित करते हैं।

यह अध्ययन, जो वर्ष 2021 तक चलेगा, 65 वर्ष की आयु के बाद अल्जाइमर का निदान करने वाले दो से अधिक रिश्तेदारों के बारे में जानकारी को ट्रैक करता है।