मधुमेह: आश्चर्यजनक रूप से जीन की खोज नए उपचारों को बढ़ावा दे सकती है
दुर्लभ रक्त शर्करा विकारों वाले एक परिवार का अध्ययन करके, वैज्ञानिकों ने एक जीन उत्परिवर्तन की पहचान की है जो उच्च और निम्न रक्त शर्करा दोनों को जन्म दे सकता है। इस खोज से मधुमेह के नए उपचार हो सकते हैं।
मधुमेह एक ऐसी स्थिति है जिसमें शरीर पर्याप्त मात्रा में हार्मोन इंसुलिन का उत्पादन करने में असमर्थ होता है, या यह प्रभावी रूप से इसका उपयोग नहीं कर सकता है।
नतीजतन, रक्त शर्करा का स्तर बहुत अधिक हो जाता है।
यह अनुमान है कि संयुक्त राज्य अमेरिका में लगभग 30.3 मिलियन लोग मधुमेह से पीड़ित हैं। टाइप 2 मधुमेह सबसे आम रूप है, इसके बाद टाइप 1 मधुमेह है।
लेकिन कुछ दुर्लभ रूप हैं जो यू.एस. में केवल 1 से 4 प्रतिशत मामलों का कारण हैं, इन्हें मोनोजेनिक मधुमेह के रूप में जाना जाता है, और वे एक एकल जीन में उत्परिवर्तन से उत्पन्न होते हैं जो एक या दोनों माता-पिता से नीचे पारित हो जाते हैं।
इस तरह के उत्परिवर्तन बीटा कोशिकाओं के कार्य को बिगाड़ते हैं, जो अग्न्याशय में कोशिकाएं होती हैं जो इंसुलिन का स्राव करती हैं।
मोनोजेनिक मधुमेह के सबसे आम रूपों में से एक युवा की परिपक्वता शुरुआत मधुमेह है, जो 20 वर्ष से कम उम्र के लोगों में यू.एस. में सभी मधुमेह के मामलों का लगभग 2 प्रतिशत है।
इस नवीनतम अध्ययन के लिए, यूनाइटेड किंगडम में क्वीन मैरी यूनिवर्सिटी ऑफ लंदन (QMUL) में विलियम हार्वे रिसर्च इंस्टीट्यूट के प्रमुख लेखक प्रो। मर्ता कोर्बनिट्स - और उनके सहयोगियों ने एक अनोखे परिवार का अध्ययन किया, जिसके कुछ सदस्यों को मधुमेह था, जबकि वे अग्न्याशय में इंसुलिनोमस या इंसुलिन उत्पादक ट्यूमर।
विशेष रूप से, मधुमेह में उच्च रक्त शर्करा के स्तर की विशेषता होती है, जबकि इंसुलिनमास के कारण रक्त शर्करा का स्तर बहुत कम हो जाता है। एक ही परिवार में ये दोनों परस्पर विरोधी स्थितियां कैसे चल सकती हैं?
प्रो। कोर्बनिट्स और टीम के अनुसार, एक एकल जीन उत्परिवर्तन को दोष देना है।
MAFA उत्परिवर्तन खुला
परिवार के जीनोम का विश्लेषण करके, शोधकर्ता MAFA जीन में एक भी उत्परिवर्तन को देखकर आश्चर्यचकित थे, जो दोनों परिवार के सदस्यों में मधुमेह और इंसुलिनमास वाले लोगों में मौजूद थे।
MAFA जीन आम तौर पर बीटा कोशिकाओं में इंसुलिन के उत्पादन को नियंत्रित करता है। इस जीन में एक उत्परिवर्तन एक असामान्य MAFA प्रोटीन के उत्पादन की ओर जाता है, जो सामान्य MAFA प्रोटीन की तुलना में बीटा कोशिकाओं में अधिक प्रचुर मात्रा में होता है।
शोधकर्ता एक अन्य परिवार में MAFA जीन उत्परिवर्तन की उपस्थिति की पुष्टि करने में सक्षम थे, जिसमें मधुमेह और इंसुलिनमास दोनों के सदस्य भी थे।
कुल मिलाकर, परिणाम दर्शाते हैं कि MAFA जीन में उत्परिवर्तन उच्च और निम्न रक्त शर्करा दोनों स्तरों का कारण हो सकता है, लेकिन ठीक इसी तरह से उत्परिवर्तन के कारण ऐसी स्थिति स्पष्ट नहीं रहती है।
"हम मानते हैं," पहले अध्ययन के लेखक डॉ। डोनैटो इकोवाज़ो, विलियम हार्वे रिसर्च इंस्टीट्यूट के क्यूएमयूएल में भी बताते हैं, "यह जीन दोष बीमारी के विकास में महत्वपूर्ण है और हम अब इस दोष का निर्धारण करने के लिए आगे के अध्ययन कर रहे हैं," एक तरफ, मधुमेह के कारण इंसुलिन के उत्पादन को बिगाड़ता है, और दूसरी ओर, इंसुलिनोमा का कारण बनता है। ”
ये परिणाम - अब में प्रकाशित हुए हैं राष्ट्रीय विज्ञान अकादमी की कार्यवाही - पहली बार प्रतिनिधित्व करते हैं कि MAFA जीन में एक उत्परिवर्तन बीमारी से जुड़ा हुआ है, और शोधकर्ताओं का मानना है कि वे मधुमेह के सामान्य और दुर्लभ रूपों के लिए नए उपचार का मार्ग प्रशस्त कर सकते हैं।
“जबकि हमारे पास जो बीमारी है वह बहुत दुर्लभ है, दुर्लभ परिस्थितियों का अध्ययन करने से हमें शरीर विज्ञान और तंत्र के बारे में अधिक सामान्य बीमारियों को समझने में मदद मिलती है। हम आशा करते हैं कि दीर्घावधि में यह शोध हमें मधुमेह के अधिक सामान्य रूपों के इलाज के लिए बीटा कोशिकाओं के पुनर्जनन को गति प्रदान करने के नए तरीकों की खोज के लिए प्रेरित करेगा। ”
अध्ययन के सह-लेखक प्रो सियान एलार्ड, यूनिवर्सिटी ऑफ एक्सेटर, यू.के.
