टर्नर सिंड्रोम के बारे में क्या जानना है
टर्नर सिंड्रोम एक क्रोमोसोमल विकार है जो केवल महिलाओं को प्रभावित करता है। इसमें कुछ या सभी कोशिकाओं में एक या दूसरे सेक्स गुणसूत्र के भाग की कमी शामिल है।
लड़कियां अक्सर कद में छोटी होती हैं, और उनमें कुछ भावनात्मक और सीखने की कठिनाइयां हो सकती हैं, लेकिन अधिकांश में सामान्य बुद्धि होगी।
टर्नर सिंड्रोम (टीएस) को टर्नर सिंड्रोम, 45, एक्स सिंड्रोम, उलरिच-टर्नर सिंड्रोम या गोनैडल डिसेनेसिस के रूप में भी जाना जाता है।
टर्नर सिंड्रोम क्या है?
टर्नर सिंड्रोम के बिना लोगों में 46 गुणसूत्र होते हैं, जिनमें से दो लिंग गुणसूत्र होते हैं। मादाओं के दो X गुणसूत्र होते हैं।
हालांकि, टर्नर सिंड्रोम वाले व्यक्तियों में एक दूसरे सेक्स क्रोमोसोम का हिस्सा नहीं होता है। कभी-कभी पूरे गुणसूत्र अनुपस्थित होंगे।
2,500 लड़कियों में से लगभग 1 का जन्म दशा के साथ हुआ है, लेकिन यह संभवतः अधिक गर्भधारण को प्रभावित करता है जो कि समाप्त होने से बचता है। संयुक्त राज्य में, लगभग 70,000 महिलाओं को टीएस के बारे में सोचा जाता है।
अधिकांश लोगों के लिए जीवन प्रत्याशा थोड़ी कम होगी।
क्रोमोसोम डीऑक्सीराइबोन्यूक्लिक एसिड (डीएनए) के स्ट्रैंड हैं जो मानव शरीर की सभी कोशिकाओं में मौजूद हैं। क्रोमोसोम में ऐसे निर्देश होते हैं जो मानव के व्यवहार और शारीरिक विशेषताओं को बनाते हैं।
प्रकार
टर्नर सिंड्रोम के दो प्रकार हैं:
- शास्त्रीय टर्नर सिंड्रोम में, एक एक्स गुणसूत्र पूरी तरह से गायब है। यह TS वाले सभी लोगों को प्रभावित करता है।
- मोज़ेक टर्नर सिंड्रोम, मोज़ेकवाद, या टर्नर मोज़ेकवाद वह जगह है जहाँ शरीर के कुछ कोशिकाओं के एक्स गुणसूत्र में केवल असामान्यताएं होती हैं।
लक्षण
टर्नर सिंड्रोम के संकेत और लक्षण काफी भिन्न होते हैं। वे जन्म से पहले भी दिखाई दे सकते हैं।
जन्म से पहले संकेत और लक्षणों में लिम्फेडेमा शामिल है। लिम्फेडेमा तब होता है जब भ्रूण शरीर के अंगों के चारों ओर तरल पदार्थ को ठीक से ले जाया नहीं जाता है, और अतिरिक्त द्रव आसपास के ऊतक में लीक हो जाता है, जिसके परिणामस्वरूप सूजन होती है।
टीएस के साथ नवजात शिशुओं के हाथ और पैर सूज सकते हैं।
भ्रूण हो सकता है:
- मोटी गर्दन का ऊतक
- सिस्टिक हाइग्रोमा, या गर्दन की सूजन
- सामान्य वजन से कम है
जन्म के समय या शैशवावस्था में, हो सकता है:
- व्यापक रूप से फैला हुआ निपल्स के साथ एक व्यापक छाती
- क्यूबाइटस वाल्गस, जहां हथियार कोहनी पर बाहर की ओर निकलते हैं
- लटकती हुई पलकें
- नाखून जो ऊपर की ओर मुड़ते हैं
- एक उच्च, संकीर्ण तालू, या मुंह की छत
- सिर के पीछे कम केश
- कम-सेट कान
- छोटा और पीछे हटने वाला जबड़ा
- कम हाथ
- धीमी या देरी से विकास
- जन्म के समय छोटी ऊंचाई और वजन
- हाथ और पैर में सूजन
- त्वचा की अतिरिक्त परतों के साथ चौड़ी गर्दन, जिसे कभी-कभी "वेब जैसी" कहा जाता है
कुछ मामलों में, TS बाद में स्पष्ट नहीं हो सकता है।
बाद के संकेतों और लक्षणों में शामिल हैं:
- अनियमित विकास: बचपन के समय में विकास में वृद्धि नहीं हो सकती है। जीवन के पहले 3 वर्षों के दौरान, शिशु की सामान्य ऊंचाई हो सकती है, लेकिन 3 वर्ष की आयु तक, उनकी वृद्धि दर औसत से कम होगी, और 5 वर्ष की आयु तक, छोटा कद ध्यान देने योग्य होगा।
- लघु कद: एक वयस्क महिला लगभग 8 इंच या 20 सेंटीमीटर हो सकती है, जो उस परिवार की एक वयस्क महिला सदस्य के लिए अपेक्षा से कम होती है, जब तक कि उनके पास इलाज न हो।
टीएस के साथ ज्यादातर लड़कियों में सामान्य बुद्धि और अच्छी मौखिक और पढ़ने के कौशल होते हैं, लेकिन कुछ को गणित, स्थानिक अवधारणाओं, स्मृति कौशल और ठीक उंगली आंदोलनों के साथ समस्या हो सकती है।
सामाजिक समस्याओं में अन्य लोगों की प्रतिक्रियाओं या भावनाओं की व्याख्या करने में कठिनाई शामिल है।
आमतौर पर, यौवन के दौरान, एक महिला के अंडाशय सेक्स हार्मोन, एस्ट्रोजन और प्रोजेस्टेरोन का उत्पादन शुरू करते हैं। टीएस के साथ ज्यादातर लड़कियां इन सेक्स हार्मोन का उत्पादन नहीं करेंगी।
इससे यह होगा:
- मासिक धर्म की शुरुआत नहीं
- खराब विकसित स्तन
- संभव बांझपन
हालांकि टीएस वाली महिला में गैर-कामकाजी अंडाशय होता है और वह बांझ है, उसकी योनि और गर्भाशय, या गर्भ, आमतौर पर सामान्य है, और टीएस के साथ अधिकांश महिलाएं एक सामान्य यौन जीवन में सक्षम होंगी।
टीएस के साथ लगभग 20 प्रतिशत महिलाएं यौवन के दौरान मासिक धर्म शुरू कर देंगी, लेकिन टीएस वाली महिला के लिए प्रजनन क्षमता के बिना गर्भवती होना दुर्लभ है।
अन्य संभावित संकेतों और लक्षणों में शामिल हैं:
- आँखें जो नीचे की ओर झुकी होती हैं
- प्रमुख कान की बाली
- मुंह की असामान्यताएं जो दंत समस्याओं का कारण बन सकती हैं
- महाधमनी की संकीर्णता, जिसके परिणामस्वरूप दिल में गड़बड़ी हो सकती है
- हाइपोथायरायडिज्म, या एक अंडरएक्टिव थायरॉयड ग्रंथि, थायरोक्सिन गोलियों के साथ इलाज योग्य
- उच्च रक्तचाप या उच्च रक्तचाप
- अपर्याप्त एस्ट्रोजन के कारण ऑस्टियोपोरोसिस, या भंगुर हड्डियां
- ओटिटिस मीडिया, मध्य कान संक्रमण, या गोंद कान, टीएस के साथ युवा लड़कियों में आम है
- वयस्कता में सुनवाई हानि बचपन के दौरान ओटिटिस मीडिया के कारण हो सकती है
- टीएस के साथ समान वजन और उम्र वाली अन्य महिलाओं की तुलना में अधिक उम्र और अधिक वजन वाली महिलाओं में मधुमेह की संभावना अधिक होती है
- त्वचा पर तिल का प्रचलन हो सकता है
- छोटे चम्मच के आकार के नाखून
- एक चौथी उंगली या पैर की अंगुली जो सामान्य से छोटी है
कारण और जोखिम कारक
ज्यादातर लोग दो सेक्स क्रोमोसोम के साथ पैदा होते हैं। नर अपनी माता से X गुणसूत्र और अपने पिता से Y गुणसूत्र प्राप्त करते हैं। मादा प्रत्येक माता-पिता से एक एक्स गुणसूत्र प्राप्त करती हैं।
जब एक महिला के पास टीएस होता है, तो एक एक्स क्रोमोसोम कॉपी या तो अनुपस्थित होती है या काफी बदल जाती है।
टीएस में कई आनुवंशिक परिवर्तन संभव हैं।
मोनोसॉमी: एक एक्स गुणसूत्र पूरी तरह से गायब है। विशेषज्ञों का मानना है कि यह पिता के शुक्राणु या माता के अंडे में त्रुटि के कारण होता है। संतान के शरीर में हर कोशिका में एक एक्स गुणसूत्र गायब है।
मोज़ेक टर्नर सिंड्रोम, जिसे मोज़ेकवाद या टर्नर मोज़ेकवाद भी कहा जाता है: भ्रूण के विकास के शुरुआती चरणों के दौरान, कोशिका विभाजन में एक त्रुटि हो सकती है, जिसके परिणामस्वरूप कुछ कोशिकाओं में दो एक्स गुणसूत्र प्रतियां होती हैं, जबकि अन्य में केवल एक होता है। कभी-कभी, दोनों एक्स गुणसूत्र प्रतियों के साथ कुछ कोशिकाएं हो सकती हैं, और अन्य एक परिवर्तित प्रति के साथ।
Y गुणसूत्र सामग्री: टीएस वाले लोगों की एक छोटी संख्या में केवल एक एक्स गुणसूत्र प्रति के साथ कुछ कोशिकाएं होती हैं, और अन्य केवल एक X गुणसूत्र प्रति और कुछ Y गुणसूत्र सामग्री के साथ। व्यक्ति एक महिला के रूप में विकसित होता है लेकिन एक प्रकार के कैंसर के विकास के एक उच्च जोखिम के साथ जिसे गोनैडोबलास्टोमा के रूप में जाना जाता है।
एक्स गुणसूत्र की हानि या असामान्यता गर्भाधान के समय सहज रूप से होती है जब अंडा निषेचित होता है। लापता या परिवर्तित एक्स क्रोमोसोम भ्रूण के विकास के दौरान और जन्म के बाद विकास में त्रुटियों का कारण बनता है।
टीएस के साथ एक बच्चा होने से हालत के साथ अन्य बच्चे होने का खतरा नहीं बढ़ता है।
केवल महिलाएं ही प्रभावित होती हैं।
जोखिम
यह माना जाता है कि टीएस होने का जोखिम जातीयता या स्थान की परवाह किए बिना सभी महिलाओं के लिए समान है। यह अनियमित रूप से होता है, यह माता-पिता की उम्र से जुड़ा नहीं है, और कोई ज्ञात विष या पर्यावरणीय कारक नहीं हैं जो जोखिम को प्रभावित करते हैं।
निदान
गर्भावस्था के दौरान, एक अल्ट्रासाउंड परीक्षण से टीएस के लक्षण प्रकट हो सकते हैं। एमनियोसेंटेसिस या कोरियोनिक विलस सैंपलिंग (सीवीएस) एंटेनाटल परीक्षण हैं जो गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं का पता लगा सकते हैं।
जन्म के समय, हृदय या किडनी की समस्या, या हाथ और पैरों में सूजन टीएस का संकेत हो सकता है।
यदि एक शिशु के पास एक चौड़ी या टेढ़ी गर्दन, चौड़ी छाती और व्यापक रूप से उभरे हुए निप्पल हैं, या यदि एक लड़की बढ़ती है, तो उसके पास एक छोटा कद और अविकसित अंडाशय है, टीएस मौजूद हो सकता है।
कभी-कभी निदान बाद में नहीं होता है, उदाहरण के लिए, जब यौवन नहीं होता है।
एक कैरियोटाइप रक्त परीक्षण अतिरिक्त या लापता गुणसूत्रों, गुणसूत्र पुनर्व्यवस्था, या गुणसूत्र विराम का पता लगा सकता है।
यह एम्नियोटिक द्रव का नमूना लेने के दौरान हो सकता है जबकि बच्चा अभी भी गर्भाशय में है, या जन्म के बाद रक्त का नमूना ले रहा है। यदि एक एक्स गुणसूत्र गायब या अपूर्ण है, तो टीएस की पुष्टि की जाती है।
इलाज
टर्नर सिंड्रोम एक आनुवंशिक स्थिति है जिसका कोई इलाज नहीं है, लेकिन उपचार छोटे कद, यौन विकास और सीखने की कठिनाइयों के साथ मुद्दों को हल करने में मदद कर सकता है।
जटिलताओं के जोखिम को कम करने के लिए प्रारंभिक निवारक देखभाल महत्वपूर्ण है। रक्तचाप और थायरॉयड ग्रंथि को लगातार निगरानी की आवश्यकता होती है, और किसी भी आवश्यक उपचार को तुरंत दिया जाना चाहिए।
एक कान नाक और गले (ईएनटी) विशेषज्ञ के साथ आंतरिक कान के संक्रमण के लिए उपचार जीवन में बाद में सुनने की कठिनाइयों के जोखिम को कम कर सकता है।
हार्मोन थेरेपी में एस्ट्रोजेन, प्रोजेस्टेरोन और विकास हार्मोन शामिल हो सकते हैं। एक एंडोक्रिनोलॉजिस्ट या बाल चिकित्सा एंडोक्रिनोलॉजिस्ट इन प्रदान कर सकते हैं।
ग्रोथ हार्मोन थेरेपी शुरू होनी चाहिए अगर लड़की सामान्य रूप से नहीं बढ़ती है, तो जीवन में बाद में छोटे कद और सामाजिक कलंक को रोकने के लिए। विकास हार्मोन का एक दैनिक इंजेक्शन लड़की के अंतिम कद में अतिरिक्त 4 इंच या 10 सेंटीमीटर जोड़ सकता है। इसे शुरू करने के लिए सबसे अच्छी उम्र की पुष्टि नहीं की गई है, लेकिन आमतौर पर उपचार 9 साल की उम्र से शुरू होता है।
एस्ट्रोजन और प्रोजेस्टेरोन रिप्लेसमेंट थेरेपी यौन विकास को सक्षम करेगा और ऑस्टियोपोरोसिस के जोखिम को कम करेगा। रक्त परीक्षण दिखा सकता है कि रोगी स्वाभाविक रूप से कितना हार्मोन पैदा कर रहा है।
एस्ट्रोजेन रिप्लेसमेंट थेरेपी लगभग 14 साल की उम्र से युवावस्था की शुरुआत में, कम खुराक के साथ शुरू होती है जो धीरे-धीरे बढ़ती है। प्रोजेस्टेरोन थेरेपी, बाद में दी गई, मासिक धर्म को गति प्रदान कर सकती है। सेक्स हार्मोन उपचार व्यक्ति के शेष जीवन के लिए जारी रहेगा। इसे टैबलेट, इंजेक्शन या पैच के रूप में दिया जा सकता है। टर्नर सिंड्रोम वाली लगभग 90 प्रतिशत लड़कियों को यौवन को बढ़ावा देने और वृद्धि को बढ़ावा देने के लिए हार्मोन उपचार की आवश्यकता होगी।
यदि व्यक्ति गर्भवती होने की इच्छा रखता है तो इन-विट्रो फर्टिलाइजेशन (आईवीएफ) आवश्यक होगा। दिल और रक्त वाहिकाओं पर अतिरिक्त खिंचाव के कारण किसी भी गर्भावस्था को करीबी निगरानी की आवश्यकता होगी।
परामर्श और मनोवैज्ञानिक चिकित्सा मनोवैज्ञानिक समस्याओं वाले रोगियों की मदद कर सकती है।
सीखने की सहायता और शैक्षिक सहायता उन लोगों की मदद कर सकती है जिनके पास संख्यात्मकता, स्थानिक अवधारणाओं, स्मृति कौशल और ठीक उंगली आंदोलनों के साथ समस्याएं हैं।
जटिलताओं
टीएस के साथ कई जटिलताएं जुड़ी हुई हैं।
हृदय संबंधी समस्याएं
टीएस के साथ कुछ लड़कियों का जन्म या तो दिल की खराबी या बहुत कम दिल की असामान्यता के साथ होता है। ये जीवन में बाद में जटिलताओं का खतरा बढ़ा सकते हैं।
महाधमनी में दोष, हृदय से निकलने वाली मुख्य रक्त वाहिका, महाधमनी विच्छेदन का खतरा बढ़ जाता है, महाधमनी की भीतरी परत में एक आंसू।
महाधमनी और हृदय के बीच वाल्व में कोई भी दोष महाधमनी वाल्व स्टेनोसिस, या वाल्व के संकीर्ण होने का खतरा बढ़ जाता है। यह टीएस वाले 5 से 10 प्रतिशत लोगों को प्रभावित करता है।
उच्च रक्तचाप, या उच्च रक्तचाप, टीएस के साथ अधिक संभावना है।
दूसरी समस्याएं
अन्य संभावित जटिलताओं में शामिल हैं:
डायबिटीज: टीएस के साथ अधिक उम्र की महिलाओं में यह अधिक संभावना है जो अधिक वजन की हैं, उनकी उम्र और वजन अन्य महिलाओं की तुलना में अधिक है।
सुनवाई की समस्याएं: तंत्रिका कार्य का धीरे-धीरे नुकसान और एक आंतरिक कान संक्रमण के कारण सुनवाई हानि हो सकती है।
गुर्दे की समस्याएं: टीएस के लगभग 40 प्रतिशत रोगियों में कुछ प्रकार की गुर्दा की विकृति होती है, जिससे उच्च रक्तचाप और मूत्र पथ के संक्रमण का खतरा बढ़ जाता है।
हाइपोथायरायडिज्म: एक अंडरएक्टिव थायरॉयड ग्रंथि टीएस वाले रोगियों में 10 प्रतिशत को प्रभावित करता है।
दांत का नुकसान: यह खराब या असामान्य दांत विकास के परिणामस्वरूप हो सकता है। मुंह और तालू का आकार भीड़भाड़ और खराब दांतों की संभावना को बढ़ाता है।
दृष्टि: स्ट्रैबिस्मस और दूरदर्शिता, या हाइपरोपिया, टीएस के साथ लड़कियों में अधिक आम है। स्ट्रैबिस्मस में, आँखें समानांतर में काम नहीं करती हैं, और वे अलग-अलग दिशाओं में देख रहे हैं।
हड्डियां: ऑस्टियोपोरोसिस और किफोसिस का एक उच्च जोखिम होता है, या ऊपरी पीठ के आगे चक्कर होता है। स्कोलियोसिस, रीढ़ की एक बग़ल में वक्रता, टीएस के साथ लगभग 10 प्रतिशत लोगों को प्रभावित करती है।
गर्भावस्था: टीएस के साथ एक महिला को गर्भावस्था के दौरान जटिलताओं को विकसित करने का काफी अधिक जोखिम होता है, जिसमें गर्भावधि मधुमेह, उच्च रक्तचाप और महाधमनी विच्छेदन शामिल हैं।
मनोविज्ञान: TS आत्मसम्मान, चिंता, अवसाद, ध्यान घाटे की सक्रियता विकार (ADHD), और सामाजिक संपर्क के साथ समस्याएं होने का खतरा बढ़ाता है।
प्रारंभिक हस्तक्षेप होने से पहले इन समस्याओं को हल करने की संभावना बढ़ जाती है।
