थैलेसीमिया के बारे में आपको जो कुछ भी जानना है

थैलेसीमिया एक विरासत में मिला रक्त विकार है जो शरीर में हीमोग्लोबिन और लाल रक्त कोशिकाओं के उत्पादन की क्षमता को प्रभावित करता है।

थैलेसीमिया वाले व्यक्ति में बहुत कम लाल रक्त कोशिकाएं और बहुत कम हीमोग्लोबिन होते हैं, और लाल रक्त कोशिकाएं बहुत छोटी हो सकती हैं।

प्रभाव हल्के से लेकर गंभीर और जानलेवा तक हो सकता है।

थैलेसीमिया के गंभीर रूपों के साथ हर साल लगभग 100,000 नवजात शिशुओं को वितरित किया जाता है। यह भूमध्यसागरीय, दक्षिण एशियाई और अफ्रीकी वंश के साथ सबसे आम है।

लक्षण

पीलिया थैलेसीमिया का लक्षण हो सकता है।

थैलेसीमिया के लक्षण थैलेसीमिया के प्रकार के आधार पर भिन्न होते हैं।

बीटा थैलेसीमिया और कुछ प्रकार के अल्फा थैलेसीमिया वाले अधिकांश शिशुओं में 6 महीने की उम्र तक लक्षण दिखाई नहीं देंगे। ऐसा इसलिए है क्योंकि नवजात शिशुओं में एक अलग प्रकार का हीमोग्लोबिन होता है, जिसे भ्रूण हीमोग्लोबिन कहा जाता है।

6 महीने के बाद "सामान्य" हीमोग्लोबिन भ्रूण के प्रकार को बदलना शुरू कर देता है, और लक्षण दिखाई देने लग सकते हैं।

इसमे शामिल है:

• पीलिया और पीली त्वचा
• उनींदापन और थकान
• छाती में दर्द
• ठंडे हाथ और पैर
• साँसों की कमी
• पैर की मरोड़
• तेज धडकन
• उचित पोषण न मिलना
• विकास में देरी
• सिर दर्द
• चक्कर आना और बेहोशी
• संक्रमण के लिए अधिक संवेदनशीलता

कंकाल की विकृति के परिणामस्वरूप शरीर अधिक अस्थि मज्जा का उत्पादन करने की कोशिश करता है।

यदि बहुत अधिक लोहा है, तो शरीर क्षतिपूर्ति करने के लिए अधिक लोहे को अवशोषित करने का प्रयास करेगा। रक्त के संक्रमण से भी लोहा जमा हो सकता है। अत्यधिक आयरन प्लीहा, हृदय और यकृत को नुकसान पहुंचा सकता है।

हीमोग्लोबिन एच वाले मरीजों में पित्ताशय की पथरी और बढ़े हुए प्लीहा के विकास की संभावना अधिक होती है।

अनुपचारित, थैलेसीमिया की जटिलताओं से अंग विफलता हो सकती है।

इलाज

उपचार थैलेसीमिया के प्रकार और गंभीरता पर निर्भर करता है।

कुछ प्रकार के थैलेसीमिया वाले लोगों के लिए नियमित रक्त संक्रमण आवश्यक हो सकता है।

रक्त आधान: ये हीमोग्लोबिन और लाल रक्त कोशिका के स्तर को फिर से भर सकते हैं। थैलेसीमिया मेजर वाले मरीजों को साल में आठ से बारह ट्रांसफ्यूजन की जरूरत होगी। कम गंभीर थैलेसीमिया वाले लोगों को तनाव, बीमारी, या संक्रमण के समय में हर साल आठ बार संक्रमण की आवश्यकता होती है।

आयरन केलेशन: इसमें रक्तप्रवाह से अतिरिक्त आयरन को निकालना शामिल है। कभी-कभी रक्त आधान लोहे के अधिभार का कारण बन सकता है। यह हृदय और अन्य अंगों को नुकसान पहुंचा सकता है। मरीजों को डिफ्रॉक्सामाइन निर्धारित किया जा सकता है, एक दवा जिसे त्वचा के नीचे इंजेक्ट किया जाता है, या डेफेरसीरोक्स, मुंह से लिया जाता है।

जिन रोगियों को रक्त आधान और क्षय होता है, उन्हें फोलिक एसिड की खुराक की आवश्यकता हो सकती है। ये लाल रक्त कोशिकाओं को विकसित करने में मदद करते हैं।

अस्थि मज्जा, या स्टेम सेल, प्रत्यारोपण: अस्थि मज्जा कोशिकाएं लाल और सफेद रक्त कोशिकाओं, हीमोग्लोबिन और प्लेटलेट्स का उत्पादन करती हैं। एक संगत दाता से एक प्रत्यारोपण एक प्रभावी उपचार हो सकता है, गंभीर मामलों में।

सर्जरी: यह हड्डी की असामान्यता को ठीक करने के लिए आवश्यक हो सकता है।

जीन थेरेपी: थैलेसीमिया के इलाज के लिए वैज्ञानिक आनुवांशिक तकनीकों की जांच कर रहे हैं। संभावनाओं में मरीज के अस्थि मज्जा में एक सामान्य बीटा-ग्लोबिन जीन डालना, या भ्रूण हीमोग्लोबिन का उत्पादन करने वाले जीन को पुन: सक्रिय करने के लिए दवाओं का उपयोग करना शामिल है।

का कारण बनता है

प्रोटीन हीमोग्लोबिन रक्त कोशिकाओं में शरीर के चारों ओर ऑक्सीजन पहुंचाता है। बोन मैरो हीमोग्लोबिन बनाने के लिए हमें खाने से मिलने वाले आयरन का उपयोग करता है।

थैलेसीमिया वाले लोगों में, अस्थि मज्जा पर्याप्त स्वस्थ हीमोग्लोबिन या लाल रक्त कोशिकाओं का उत्पादन नहीं करता है। कुछ प्रकारों में यह ऑक्सीजन की कमी की ओर जाता है, जिसके परिणामस्वरूप एनीमिया और थकान होती है।

हल्के थैलेसीमिया वाले लोगों को किसी भी उपचार की आवश्यकता नहीं हो सकती है, लेकिन अधिक गंभीर रूपों को नियमित रक्त संक्रमण की आवश्यकता होगी।

निदान

थैलेसीमिया एक विरासत में मिला रक्त विकार है।

मध्यम से गंभीर थैलेसीमिया वाले अधिकांश बच्चे तब तक निदान प्राप्त कर लेते हैं जब वे 2 वर्ष के हो जाते हैं।

बिना किसी लक्षण वाले लोगों को एहसास नहीं हो सकता है कि वे वाहक हैं जब तक कि उन्हें थैलेसीमिया से पीड़ित बच्चा नहीं है।

रक्त परीक्षण यह पता लगा सकता है कि क्या कोई व्यक्ति वाहक है या यदि उन्हें थैलेसीमिया है।

एक पूर्ण रक्त गणना (CBC): यह हीमोग्लोबिन के स्तर और लाल रक्त कोशिकाओं के स्तर और आकार की जांच कर सकता है।

एक रेटिकुलोसाइट गिनती: यह मापता है कि कितनी तेजी से लाल रक्त कोशिकाओं, या रेटिकुलोसाइट्स का उत्पादन और अस्थि मज्जा द्वारा जारी किया जाता है। रेटिकुलोसाइट्स आमतौर पर परिपक्व लाल रक्त कोशिकाओं में विकसित होने से पहले रक्तप्रवाह में लगभग 2 दिन बिताते हैं। स्वस्थ व्यक्ति की लाल रक्त कोशिकाओं के 1 से 2 प्रतिशत रेटिकुलोसाइट्स होते हैं।

आयरन: यह डॉक्टर को एनीमिया का कारण निर्धारित करने में मदद करेगा, चाहे थैलेसीमिया हो या आयरन की कमी। थैलेसीमिया में, लोहे की कमी का कारण नहीं है।

आनुवंशिक परीक्षण: डीएनए विश्लेषण से पता चलेगा कि किसी व्यक्ति को थैलेसीमिया या दोषपूर्ण जीन है या नहीं।

प्रसवपूर्व परीक्षण: यह दिखा सकता है कि क्या भ्रूण को थैलेसीमिया है, और यह कितना गंभीर हो सकता है।

• कोरियोनिक विलस सैंपलिंग (सीवीएस): प्लेसेंटा के एक टुकड़े को परीक्षण के लिए हटा दिया जाता है, आमतौर पर गर्भावस्था के 11 वें सप्ताह के आसपास।
• एमनियोसेंटेसिस: एमनियोटिक द्रव का एक छोटा सा नमूना परीक्षण के लिए लिया जाता है, आमतौर पर गर्भावस्था के 16 वें सप्ताह के दौरान। एमनियोटिक द्रव तरल पदार्थ है जो भ्रूण को घेरता है।

प्रकार

चार अल्फा-ग्लोबिन और दो बीटा-ग्लोबिन प्रोटीन श्रृंखला हीमोग्लोबिन बनाते हैं। थैलेसीमिया के दो मुख्य प्रकार अल्फा और बीटा हैं।

अल्फा थैलेसीमिया

अल्फा थैलेसीमिया में, हीमोग्लोबिन पर्याप्त अल्फा प्रोटीन का उत्पादन नहीं करता है।

अल्फा-ग्लोबिन प्रोटीन श्रृंखला बनाने के लिए हमें चार जीनों की आवश्यकता होती है, प्रत्येक गुणसूत्र 16 पर दो। हमें प्रत्येक माता-पिता से दो मिलते हैं। यदि इनमें से एक या अधिक जीन गायब है, तो अल्फा थैलेसीमिया परिणाम देगा।

थैलेसीमिया की गंभीरता इस बात पर निर्भर करती है कि कितने जीन दोषपूर्ण हैं, या उत्परिवर्तित हैं।

एक दोषपूर्ण जीन: रोगी में कोई लक्षण नहीं है। एक स्वस्थ व्यक्ति, जिसे थैलेसीमिया के लक्षणों वाला बच्चा है, एक वाहक है। इस प्रकार को अल्फा थैलेसीमिया मिनीमा के रूप में जाना जाता है।

दो दोषपूर्ण जीन: रोगी को हल्के एनीमिया है। इसे अल्फा थैलेसीमिया माइनर के रूप में जाना जाता है।

तीन दोषपूर्ण जीन: रोगी को हीमोग्लोबिन एच रोग है, एक प्रकार का क्रोनिक एनीमिया। उन्हें जीवन भर नियमित रूप से रक्त संचार की आवश्यकता होगी।

चार दोषपूर्ण जीन: अल्फा थैलेसीमिया प्रमुख अल्फा थैलेसीमिया का सबसे गंभीर रूप है। इसे हाइड्रोप्स भ्रूण के कारण जाना जाता है, एक गंभीर स्थिति जिसमें भ्रूण के शरीर के कुछ हिस्सों में द्रव जमा होता है।

चार उत्परिवर्तित जीन वाला एक भ्रूण सामान्य हीमोग्लोबिन का उत्पादन नहीं कर सकता है और जीवित रहने की संभावना नहीं है, यहां तक ​​कि रक्त के संक्रमण के साथ भी।

अल्फा थैलेसीमिया दक्षिणी चीन, दक्षिण पूर्व एशिया, भारत, मध्य पूर्व और अफ्रीका में आम है।

बीटा थैलेसीमिया

बीटा-ग्लोबिन श्रृंखला बनाने के लिए हमें दो ग्लोबिन जीन की आवश्यकता होती है, प्रत्येक माता-पिता से। यदि एक या दोनों जीन दोषपूर्ण हैं, तो बीटा थैलेसीमिया होगा।

गंभीरता इस बात पर निर्भर करती है कि कितने जीन उत्परिवर्तित होते हैं।

एक दोषपूर्ण जीन: इसे बीटा थैलेसीमिया माइनर कहा जाता है।

दो दोषपूर्ण जीन: मध्यम या गंभीर लक्षण हो सकते हैं। इसे थैलेसीमिया मेजर के नाम से जाना जाता है। इसे Colley's anemia कहा जाता था।

भूमध्य वंश के लोगों में बीटा थैलेसीमिया अधिक आम है। उत्तरी अफ्रीका, पश्चिम एशिया और मालदीव द्वीपों में व्यापकता है।

जटिलताओं

विभिन्न जटिलताएं पैदा हो सकती हैं।

लोहे का अधिभार

यह बार-बार होने वाले रक्त संक्रमण या स्वयं रोग के कारण हो सकता है।

आयरन का अधिभार हेपेटाइटिस, (सूजे हुए जिगर), फाइब्रोसिस (लिवर में स्कारिंग), और सिरोसिस, या प्रगतिशील लिवर के क्षतिग्रस्त होने के खतरे को बढ़ाता है।

अंतःस्रावी ग्रंथियां हार्मोन का उत्पादन करती हैं। पिट्यूटरी ग्रंथि विशेष रूप से लोहे के अधिभार के प्रति संवेदनशील है। नुकसान के कारण विलंबित यौवन और सीमित वृद्धि हो सकती है। बाद में, मधुमेह होने का एक उच्च जोखिम हो सकता है और या तो एक सक्रिय या अतिसक्रिय थायरॉयड ग्रंथि हो सकती है।

लोहे के अधिभार से अतालता, या असामान्य हृदय लय, और कंजेस्टिव दिल की विफलता का खतरा बढ़ जाता है।

Alloimmunization

कभी-कभी, रक्त आधान एक प्रतिक्रिया को ट्रिगर करेगा जहां व्यक्ति की प्रतिरक्षा प्रणाली नए रक्त के प्रति प्रतिक्रिया करती है और इसे नष्ट करने की कोशिश करती है। इस तरह की समस्या को रोकने के लिए सटीक रक्त प्रकार मैच होना महत्वपूर्ण है।

बढ़े हुए प्लीहा

तिल्ली लाल रक्त कोशिकाओं को पुन: चक्रित करती है। थैलेसीमिया में, लाल रक्त कोशिकाओं में एक असामान्य आकार हो सकता है, जिससे तिल्ली के लिए उन्हें रीसायकल करना कठिन हो जाता है। कोशिकाएं प्लीहा में जमा होती हैं, जिससे यह बढ़ती है।

बढ़े हुए प्लीहा अतिसक्रिय हो सकते हैं। यह रोगी को मिलने वाले स्वस्थ रक्त कोशिकाओं को नष्ट करने के लिए शुरू कर सकता है। कभी-कभी, रोगी को प्लीहा के एक स्प्लेनेक्टोमी या सर्जिकल हटाने की आवश्यकता हो सकती है। यह अब कम आम है, क्योंकि प्लीहा को हटाने से अन्य जटिलताएं हो सकती हैं।

संक्रमण

प्लीहा को हटाने से संक्रमण की अधिक संभावना होती है, और नियमित रूप से संक्रमण से रक्त-जनित रोग के अनुबंध का खतरा बढ़ जाता है।

अस्थि विकृति

कुछ मामलों में, अस्थि मज्जा का विस्तार होता है, इसके चारों ओर की हड्डी ख़राब होती है, विशेषकर खोपड़ी और चेहरे की हड्डियाँ। हड्डी भंगुर हो सकती है, जिससे फ्रैक्चर का खतरा बढ़ सकता है।

थैलेसीमिया के साथ जीना

थैलेसीमिया के प्रकार के आधार पर, स्थिति को प्रभावी ढंग से प्रबंधित करने के लिए निरंतर चिकित्सा देखभाल आवश्यक हो सकती है। आधान प्राप्त करने वालों को अपने आधान और केलेशन शेड्यूल का पालन करना सुनिश्चित करना चाहिए।

स्वास्थ्यवर्धक आहार और व्यायाम महत्वपूर्ण हैं, लेकिन रोगियों को अपने डॉक्टरों से जांच करवानी चाहिए कि आयरन युक्त भोजन, जैसे कि पालक का सेवन कितना करना है।

थैलेसीमिया से पीड़ित लोगों को सलाह दी जाती है:

• उनकी सभी नियमित नियुक्तियों में शामिल हों
• सकारात्मक दृष्टिकोण रखने में मदद करने के लिए दोस्तों और समर्थन नेटवर्क के साथ संपर्क बनाए रखें
• अच्छे स्वास्थ्य को बनाए रखने के लिए स्वस्थ आहार का पालन करें
• उचित मात्रा में व्यायाम करें

कुछ खाद्य पदार्थ, जैसे कि पालक या लोहे से समृद्ध अनाज, अत्यधिक आयरन बिल्डअप को रोकने के लिए से बचा जा सकता है। मरीजों को अपने डॉक्टर के साथ आहार और व्यायाम विकल्पों पर चर्चा करनी चाहिए।

रोग नियंत्रण और रोकथाम केंद्र (सीडीसी) लोगों को थैलेसीमिया से ग्रस्त लोगों से आग्रह करता है कि वे बीमारी से बचाव के लिए अपने टीकाकरण को अद्यतन रखें।

यह उन लोगों के लिए विशेष रूप से महत्वपूर्ण है जो संक्रमण प्राप्त करते हैं, क्योंकि उन्हें हेपेटाइटिस ए या बी के अनुबंध का खतरा अधिक होता है।

थैलेसीमिया और गर्भावस्था

गर्भावस्था पर विचार करने वाले किसी को भी पहले आनुवांशिक परामर्श लेना चाहिए, खासकर अगर दोनों भागीदारों में थैलेसीमिया हो या हो।

गर्भावस्था के दौरान, थैलेसीमिया पीड़ित महिला को कार्डियोमायोपैथी और मधुमेह का अधिक खतरा हो सकता है। भ्रूण का विकास प्रतिबंध भी हो सकता है।

गर्भावस्था से पहले और बाद में, समस्याओं को कम करने के लिए मां को हृदय रोग विशेषज्ञ या हेमटोलॉजिस्ट द्वारा मूल्यांकन किया जाना चाहिए, खासकर अगर उसे थैलेसीमिया बीटा नाबालिग है।

प्रसव के दौरान, निरंतर भ्रूण की निगरानी की सिफारिश की जा सकती है।

आउटलुक

दृष्टिकोण थैलेसीमिया के प्रकार पर निर्भर करता है।

थैलेसीमिया लक्षण वाले व्यक्ति में सामान्य जीवन प्रत्याशा होती है। हालांकि, बीटा थैलेसीमिया मेजर से होने वाली दिल की जटिलताएं 30 साल की उम्र से पहले इस स्थिति को घातक बना सकती हैं।