एडीएचडी: पहले आनुवंशिक जोखिम वाले स्थानों को खुला

नया शोध, जो पत्रिका में उपलब्ध है प्रकृति जेनेटिक्स, 12 डीएनए खंडों की पहचान करता है जो ध्यान घाटे की सक्रियता विकार के विकास के जोखिम को बढ़ा सकते हैं।

डीएनए विश्लेषण से एडीएचडी के जोखिम को बढ़ाने वाले आनुवांशिक खंडों का पता चलता है।

पहली बार, शोधकर्ताओं ने ध्यान घाटे की सक्रियता विकार (एडीएचडी) का एक बड़ा आनुवंशिक विश्लेषण किया है, जो एक ऐसी स्थिति है जो संयुक्त राज्य में लगभग 6 मिलियन बच्चों को प्रभावित करती है।

बोस्टन के हार्वर्ड मेडिकल स्कूल से बेंजामिन एम। नीले, डेनमार्क में आरहूस विश्वविद्यालय से एमए, एंडर्स डी। बोरग्लम, और स्टेट यूनिवर्सिटी ऑफ़ न्यूयॉर्क के स्टीफन वी। फराओन ने इस शोध में काम करने वाली अंतर्राष्ट्रीय टीम का नेतृत्व किया।

जैसा कि लेखकों ने अपने पेपर में बताया है, एडीएचडी "एक अत्यधिक बाल्यावस्था वाला व्यवहार विकार" है जो अमेरिका में 5 प्रतिशत बच्चों को प्रभावित करता है, लेकिन वयस्कों में भी 2.5 प्रतिशत है।

जैसा कि यह एक "अत्यधिक व्यावहारिक" विकार है, कई आनुवंशिक रूप हैं जो एडीएचडी का जोखिम उठाते हैं। हालांकि शोधकर्ताओं का मानना ​​है कि एडीएचडी का 74 प्रतिशत जोखिम आनुवंशिक है, लेकिन उन्होंने अभी तक किसी भी जीन को विकार के साथ मजबूती से नहीं जोड़ा है।

इस संदर्भ में, Neale की टीम ने ADHD निदान के साथ 20,000 से अधिक लोगों सहित दुनिया भर में 50,000 से अधिक लोगों के जीनोम की जांच करने के लिए सेट किया। कुल मिलाकर, उन्होंने लगभग 10 मिलियन आनुवंशिक लोकी का विश्लेषण किया।

12 आनुवंशिक स्थानों को खोजने के लिए अध्ययन सबसे पहले किया गया है

अध्ययन के सह-लेखक ब्रू कॉर्मैंड, जो स्पेन में बार्सिलोना विश्वविद्यालय में न्यूरोजेनेटिक्स पर रिसर्च ग्रुप के प्रमुख हैं, कहते हैं कि टीम को सामान्य आनुवंशिक वेरिएंट मिला, जिसे एकल न्यूक्लियोटाइड पॉलीमॉर्फिज्म (एसएनपी) कहा जाता है, जो "21 प्रतिशत" के लिए है। कुल एडीएचडी आनुवंशिकी। "

"इसके अलावा," कॉरमंड जारी है, "सबसे आनुवंशिक परिवर्तन जिनकी पहचान की गई थी, वे जीनोम के क्षेत्रों में पाए जाते हैं जो [पूरे विकास] में बने हुए हैं, जो [उनके] कार्यात्मक प्रासंगिकता को उजागर करता है।"

विशेष रूप से, शोधकर्ताओं ने 12 जीनोमिक सेगमेंट की पहचान की जो एक व्यक्ति को एडीएचडी के लिए अतिसंवेदनशील बना सकते हैं। शोधकर्ताओं ने कहा कि आनुवंशिक परिवर्तनों में से कई एडीएचडी मस्तिष्क में कुछ जीनों की अभिव्यक्ति को प्रभावित करते हैं।

उदाहरण के लिए, डीएनए अंशों में से एक FOXP2 से मेल खाता है - एक जीन जो मानव भाषा के विकास में महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है। FOXP2 एक प्रोटीन को एनकोड करता है जो न्यूरल सिनैप्स बनाने में मदद करता है और इस प्रकार सीखने की सुविधा देता है।

अध्ययन में DUSP6 नामक एक दूसरा जीन मिला। यह जीन डोपामाइन के नियमन में योगदान देता है, एक न्यूरोट्रांसमीटर जो सीखने को संभव बनाता है।

अंत में, शोधकर्ताओं ने भी SEMA6D जीन की पहचान की जो ADHD जोखिम को बढ़ाता है। SEMA6D अभिव्यक्ति भ्रूण के विकास के दौरान होती है, और कुछ शोधकर्ताओं का मानना ​​है कि यह तंत्रिका शाखाओं को विकसित करने में मदद करता है।

कुल मिलाकर, अध्ययन में पाया गया कि एडीएचडी कई अन्य मनोरोग और गैर-मनोरोग स्थितियों के साथ एक आनुवंशिक पृष्ठभूमि साझा करता है।

"[] परिणाम एडीएचडी और प्रमुख अवसाद, एनोरेक्सिया, शिक्षा के स्तर, मोटापा, प्रजनन सफलता, धूम्रपान, या अनिद्रा के बीच एक आनुवंशिक ओवरलैप प्रकट करते हैं।"

ब्रू कॉर्मैंड

"[टी] उनका अध्ययन पुष्ट करता है [...] यह विचार कि एडीएचडी एक ठोस जैविक आधार के साथ एक विकार है, जहां आनुवंशिकी का मतलब है [एस] बहुत कुछ है," लेखक कहते हैं।

यह अध्ययन एडीएचडी जोखिम से संबंधित विशिष्ट जीन की पहचान करना शुरू करने वाला पहला है।

"ये परिणाम बड़े पैमाने पर अध्ययन को बढ़ावा देने के महत्व को दर्शाते हैं - जो [हैं] केवल बड़े अंतरराष्ट्रीय संघों के माध्यम से संभव है - जटिल मस्तिष्क रोगों के आनुवंशिक आधार का पता लगाने के लिए," कॉर्मंड का निष्कर्ष है।