MTHFR म्यूटेशन क्या है?
मेथिलनेटेट्राहाइड्रोफॉलेट रिडक्टेस, या एमटीएचएफआर, एक एंजाइम है जो अमीनो एसिड होमोसिस्टीन को तोड़ता है। MTHFR जीन जो इस एंजाइम के लिए कोड को उत्परिवर्तित करने की क्षमता रखता है, जो या तो एंजाइम की क्षमता को सामान्य रूप से कार्य करने या इसे निष्क्रिय करने के लिए हस्तक्षेप कर सकता है।
लोगों के पास दो हैं MTHFR जीन, अपने माता-पिता में से प्रत्येक से विरासत में मिला। उत्परिवर्तन इन जीनों में से एक (विषमयुग्मजी) या दोनों (समरूप) को प्रभावित कर सकते हैं।
इसके दो सामान्य प्रकार हैं, या भिन्न रूप हैं MTHFR उत्परिवर्तन: C677T और A1298C।
में म्यूटेशन MTHFR जीन हिस्पैनिक मूल के लगभग 25% और उत्तरी अमेरिकी कोकेशियान के 10-15% लोगों में होते हैं।
दुर्लभ अवसरों में ये उत्परिवर्तन रक्त में होमोसिस्टीन के उच्च स्तर को जन्म देते हैं, जो कई स्वास्थ्य स्थितियों में योगदान कर सकते हैं, जैसे:
- जन्म संबंधी असामान्यताएं
- आंख का रोग
- मानसिक स्वास्थ्य विकार
- कुछ प्रकार के कैंसर
इस लेख में, हम देखते हैं MTHFR संबंधित स्वास्थ्य स्थितियों, निदान और उपचार के विकल्पों सहित अधिक विवरण में परिवर्तन। हम यह भी चर्चा करते हैं कि कैसे MTHFR उत्परिवर्तन गर्भावस्था को प्रभावित कर सकते हैं।
MTHFR उत्परिवर्तन के साथ जुड़ी स्थितियां
में म्यूटेशन MTHFR जीन अमीनो एसिड को संसाधित करने की शरीर की क्षमता को प्रभावित कर सकता है - अर्थात् होमोसिस्टीन - जिससे स्वास्थ्य के प्रतिकूल परिणाम हो सकते हैं।
ऐसी स्थितियां जो शोधकर्ताओं के साथ जुड़ी हुई हैं MTHFR जीन उत्परिवर्तन में शामिल हैं:
- होमोसिस्टीनमिया, जो रक्त या मूत्र में असामान्य रूप से होमोसिस्टीन के उच्च स्तर के लिए शब्द है
- गतिभंग, एक न्यूरोलॉजिकल स्थिति जो समन्वय को प्रभावित करती है
- परिधीय न्यूरोपैथी, एक तंत्रिका संबंधी स्थिति जो नसों को नुकसान पहुंचाती है
- microcephaly, जन्म के समय मौजूद एक ऐसी स्थिति जिसमें सिर सामान्य से छोटा होता है
- स्कोलियोसिस, रीढ़ की एक असामान्य वक्रता
- एनीमिया, जिसका अर्थ है कि एक व्यक्ति में स्वस्थ लाल रक्त कोशिकाओं की कमी है
- हृदय रोग, जैसे रक्त के थक्के, स्ट्रोक और दिल के दौरे
- मानसिक स्वास्थ्य और व्यवहार विकार, जैसे अवसाद और ध्यान की कमी सक्रियता विकार (ADHD)
संभव संकेत और लक्षण
लक्षण व्यक्तियों के बीच और म्यूटेशन के प्रकार के आधार पर भिन्न होते हैं। लोग आमतौर पर यह नहीं जानते हैं कि उनके पास ए MTHFR उत्परिवर्तन जब तक वे गंभीर लक्षणों का अनुभव नहीं करते हैं या आनुवंशिक परीक्षण से गुजरते हैं।
एक या दो वाले MTHFR उत्परिवर्तन रक्त में मौजूद होमोसिस्टीन के स्तर को थोड़ा बढ़ा सकता है। इस स्थिति को होमोसिस्टीनमिया कहा जाता है।
होमोसिस्टीन एक एमिनो एसिड है जो शरीर आहार प्रोटीन को तोड़कर पैदा करता है। होमोसिस्टीन के उच्च स्तर रक्त वाहिकाओं को नुकसान पहुंचा सकते हैं और रक्त के थक्कों को जन्म दे सकते हैं। जिन लोगों में होमोसिस्टीन का स्तर अधिक होता है उनमें विटामिन बी -12 का स्तर कम होता है।
के कारण होमोसिस्टीनमिया के लक्षण MTHFR उत्परिवर्तन में शामिल हैं:
- असामान्य रक्त के थक्के
- विकास में होने वाली देर
- बरामदगी
- microcephaly
- रक्त के थक्के
- गरीब समन्वय
- हाथ और पैरों में सुन्नता या झुनझुनी
होमोसिस्टेमिया के बारे में अधिक जानें यहाँ।
निदान
एक डॉक्टर यह निर्धारित कर सकता है कि क्या कोई व्यक्ति ए MTHFR उनके चिकित्सीय इतिहास की समीक्षा करके, उनके वर्तमान लक्षणों पर विचार करके, और एक शारीरिक परीक्षा का प्रदर्शन करके। एक डॉक्टर एक व्यक्ति के होमोसिस्टीन स्तर की जांच के लिए रक्त परीक्षण चलाने की सिफारिश कर सकता है।
हालांकि इसकी पहचान करना संभव है MTHFR आनुवंशिक परीक्षण के माध्यम से जीन उत्परिवर्तन, अमेरिकन हार्ट एसोसिएशन जैसे संगठन आम के लिए स्क्रीनिंग के खिलाफ सलाह देते हैं MTHFR हृदय संबंधी जोखिम के संबंध में जीन वेरिएंट। ऐसा इसलिए है क्योंकि अन्य लक्षणों के बिना अकेले सामान्य जीन उत्परिवर्तन को हृदय रोग के लिए प्रमुख जोखिम कारक नहीं माना जाता है, और परीक्षण के परिणामों का चिकित्सा प्रबंधन पर बहुत कम प्रभाव पड़ता है।
संबंधित स्वास्थ्य मुद्दों के लिए उपचार के विकल्प
चिकित्सा उपचार हमेशा के लिए आवश्यक नहीं है MTHFR वेरिएंट। आहार और जीवन शैली में परिवर्तन अक्सर किसी भी परिणामी पोषण संबंधी कमियों को दूर करने में मदद कर सकते हैं।
हालांकि, लोगों को चिकित्सा उपचार की आवश्यकता हो सकती है यदि उनके पास उच्च होमोसिस्टीन स्तर है। एक डॉक्टर सुझाव दे सकता है कि ऊंचे होमोसिस्टीन स्तर वाले लोग निम्नलिखित पूरक लेते हैं:
- फोलिक एसिड
- विटामिन बी -6 और बी -12
- मेथिओनिन
- 5-मिथाइलट्राईड्रॉफ़ोलेट (5-MTHF)
इनमें से कोई भी सप्लीमेंट शुरू करने से पहले डॉक्टर से बात करना जरूरी है। ऊंचे होमोसिस्टीन के अलग-अलग कारण होते हैं और प्रत्येक कारण के लिए उपचार भिन्न हो सकते हैं।
गर्भावस्था पर प्रभाव
जो महिलाएं सकारात्मक परीक्षण करती हैं MTHFR उत्परिवर्तन में प्रीक्लेम्पसिया, रक्त के थक्के, आवर्तक गर्भपात या जन्मजात विकलांग बच्चे को जन्म देने का जोखिम बढ़ सकता है। उत्परिवर्तन और गर्भावस्था की जटिलताओं के बीच संबंध निर्धारित करने के लिए कई अध्ययन किए गए हैं, लेकिन उनके निष्कर्षों में डेटा अपर्याप्त है।
वर्तमान शोध में यह नहीं दिखाया गया है कि हस्तक्षेप करने का प्रयास MTHFR उत्परिवर्तन गर्भावस्था के परिणाम को बदल देगा। इस प्रकार, कई स्रोतों से वर्तमान दिशा-निर्देश म्यूटेशन के लिए नियमित रूप से स्क्रीन नहीं करते हैं।
जोखिम
लोगों को इसकी एक प्रति विरासत में मिलती है MTHFR उनके प्रत्येक माता-पिता से जीन, जिसका अर्थ है कि सभी के पास दो हैं MTHFR जीन। उत्परिवर्तन एक या दोनों जीन में हो सकता है।
माता-पिता या करीबी रिश्तेदार के साथ एक होने MTHFR जीन उत्परिवर्तन एक व्यक्ति को एक ही प्रकार के विरासत के जोखिम को बढ़ा सकता है।
जिन लोगों के उत्परिवर्तन के साथ दो माता-पिता होते हैं, उनमें एक समरूप होने का खतरा बढ़ जाता है MTHFR परिवर्तन।
डॉक्टर को कब देखना है
एक व्यक्ति को एक डॉक्टर को देखना चाहिए यदि वे फोलेट या विटामिन बी -12 की कमी के लक्षणों का अनुभव करते हैं, जिसमें शामिल हो सकते हैं:
- थकान
- साँसों की कमी
- कब्ज
- भूख में कमी या अनजाने में वजन कम होना
- मांसपेशियों में कमजोरी
- सुन्नता, झुनझुनी, या हाथ या पैर में दर्द
- चक्कर आना या संतुलन खोना
- मुँह के छाले
- मनोदशा में बदलाव
एक व्यक्ति को एक डॉक्टर को भी देखना चाहिए यदि उन्हें एनीमिया के लक्षण दिखाई देते हैं, जिसमें शामिल हो सकते हैं:
- थकान
- दुर्बलता
- साँसों की कमी
- सिर चकराना
- सिर दर्द
- अनियमित दिल की धड़कन
आउटलुक
एक होने MTHFR उत्परिवर्तन हर किसी को उसी तरह प्रभावित नहीं करता है। जिन लोगों के पास एक या एक से अधिक हैं MTHFR वेरिएंट्स के रक्त या मूत्र में होमोसिस्टीन का स्तर सामान्य से अधिक हो सकता है।
हालांकि वर्तमान शोध ने बीच के संघों की पहचान की है MTHFR स्वास्थ्य पर इन जीन म्यूटेशनों के सटीक प्रभावों को निर्धारित करने के लिए विभिन्न प्रकार और कई स्वास्थ्य स्थितियां, अधिक शोध आवश्यक हैं।
आनुवंशिक परीक्षण के लाभों और जोखिमों के बारे में लोग अपने डॉक्टर से बात कर सकते हैं। हालांकि, अधिकांश स्वास्थ्य संगठन आनुवंशिक परीक्षण की अनुशंसा नहीं करते हैं जब तक कि कोई व्यक्ति महत्वपूर्ण स्वास्थ्य प्रभावों का अनुभव नहीं करता है।
