डिमेंशिया: जीन अध्ययन उपचार की खोज को बढ़ा देता है

पहली बार, शोधकर्ताओं ने जीन के दो समूहों की पहचान की है जो मनोभ्रंश के न्यूरोलॉजिकल हॉलमार्क उत्पन्न करते हैं। खोज दवा की खोज की ओर एक नया मार्ग प्रदान करती है।

अल्जाइमर के पीछे आनुवंशिक तंत्र को समझना हमें कभी भी एक प्रभावी उपचार के करीब ले जाता है।

पूरे विश्व में और उसके बाद भी मनोभ्रंश एक चिंता का विषय है।

अल्जाइमर एसोसिएशन के अनुसार, संयुक्त राज्य अमेरिका में लगभग 5.7 मिलियन वयस्क अल्जाइमर, डिमेंशिया के सबसे सामान्य रूप के साथ रह रहे हैं।

2050 तक, यह आंकड़ा बढ़कर लगभग 14 मिलियन होने का अनुमान है।

जैसे-जैसे औसत जीवनकाल बढ़ता जाता है, वैसे-वैसे मनोभ्रंश की पहुंच बढ़ती जाती है। वर्तमान में, मनोभ्रंश का कोई इलाज नहीं है और इसकी प्रगति को धीमा करने का कोई तरीका नहीं है।

हालांकि मनोभ्रंश के बारे में कई सवाल अनुत्तरित हैं, हमारी समझ लगातार बढ़ रही है। उदाहरण के लिए, हम जानते हैं कि ताऊ नामक प्रोटीन कई प्रकार के मनोभ्रंशों में महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है।

ताऊ और मनोभ्रंश

स्वस्थ तंत्रिका कोशिकाओं में, ताऊ सूक्ष्मनलिकाएं को स्थिर करने में मदद करता है - मचान जो कोशिकाओं की संरचना और कठोरता को बनाए रखने में मदद करता है।

मनोभ्रंश में, हालांकि, ताऊ हाइपरफॉस्फॉर्लेटेड हो जाता है और तथाकथित न्यूरॉफिब्रिलरी टेंगल्स में एक साथ चिपक जाता है।

वैज्ञानिकों को लगता है कि जब ताऊ उलझ जाता है, तो यह कम से कम दो तरीकों से तंत्रिका कोशिकाओं को नुकसान पहुंचाता है। सबसे पहले, यह अब सूक्ष्मनलिकाएं का समर्थन नहीं कर सकता है; और, दूसरी बात, असामान्य क्लंप में इसकी उपस्थिति तंत्रिका कोशिकाओं के लिए विषाक्त है। यह कोशिका मृत्यु की ओर जाता है और, अंततः, मनोभ्रंश के लक्षण।

एक हालिया अध्ययन, पत्रिका में प्रकाशित हुआ प्रकृति चिकित्सा, न्यूरोफिब्रिलरी टेंगल्स के आनुवंशिक मूल को कम करने का प्रयास करता है और उन्हें विकसित होने से रोकने के संभावित तरीकों के लिए शिकार करता है।

अतीत में, शोधकर्ताओं ने अल्जाइमर से जुड़े जीनों की पहचान की है, लेकिन यह स्पष्ट नहीं है कि वे रोग की प्रगति में कैसे भूमिका निभाते हैं।

आगे की जांच के लिए, शोधकर्ताओं ने सिस्टम बायोलॉजी नामक एक तकनीक का उपयोग किया। यह जटिल जैविक प्रणालियों को मॉडलिंग करने का एक तरीका है, जो एक जीव में होने वाली असंख्य बातचीत को ध्यान में रखते हैं - जिसमें सेल प्रकार, जीन, उत्पादित प्रोटीन के बीच परस्पर क्रिया और वे एक दूसरे को कैसे प्रभावित करते हैं।

वैज्ञानिकों ने फ्रंटोटेम्पोरल डिमेंशिया के एक माउस मॉडल पर ध्यान केंद्रित किया, जो एक प्रकार का पागलपन है जो जीवन में पहले विकसित होता है। इस स्थिति में शामिल प्रक्रियाएं अल्जाइमर और एक अन्य प्रकार के मनोभ्रंश के समान हैं जिन्हें सुपरन्यूक्लियर पल्सी कहा जाता है।

लॉस एंजिल्स के कैलिफोर्निया विश्वविद्यालय में डेविड गेफेन स्कूल ऑफ मेडिसिन के डॉ। डैनियल गेस्चविंड ने वैज्ञानिकों की टीम का नेतृत्व किया।

आनुवांशिक तंत्र को पिन करना

इससे पहले मनोभ्रंश में जानवरों के प्रयोगों ने हमेशा मनुष्यों में अच्छी तरह से अनुवाद नहीं किया है। डॉ। गेशविंड का मानना ​​है कि ऐसा इसलिए हो सकता है क्योंकि ज्यादातर अध्ययन सिर्फ एक इनब्रेड माउस स्ट्रेन के इस्तेमाल पर निर्भर करते हैं। टीम ने इस नुकसान से बचने के लिए चूहों के आनुवंशिक रूप से अलग-अलग हिस्सों पर तीन शोध किए।

सबसे पहले, उन्होंने एक उत्परिवर्तन से जुड़ी एक विशेष आनुवांशिक प्रक्रिया का अध्ययन किया जिसे डिमेंशिया के कुछ रूपों में ताऊ बिल्डअप के कारण जाना जाता है।

अपने डेटा के संयोजन के बाद, उन्होंने दो जीन समूहों को पाया, जिनके ताऊ बिल्डअप और चूहों के तीनों उपभेदों में परिणामस्वरूप न्यूरोनल मौत के साथ संबंध थे।

वैज्ञानिकों ने यह भी माना कि इसी तरह की प्रक्रियाएं मानव मस्तिष्क में होती हैं, जिससे उनके निष्कर्षों को और मजबूती मिली।

एक बार जब शोधकर्ताओं के पास न्यूरोडेनरेशन में काम करने वाले आनुवंशिक तंत्र की स्पष्ट तस्वीर थी, तो उन्होंने प्रायोगिक दवाओं के एक डेटाबेस को कंघी किया ताकि किसी भी आनुवंशिक प्रक्रिया में हस्तक्षेप हो और संभावित रूप से कोशिका मृत्यु को रोका जा सके।

जब उन्होंने प्रयोगशाला में इन अणुओं का परीक्षण किया, तो उन्हें सबूत मिले कि वे मानव कोशिकाओं में न्यूरोडीजेनेरेशन को बाधित कर सकते हैं।

"हमारा अध्ययन प्रजातियों में न्यूरोडीजेनेरेशन के स्रोत की पहचान करने के लिए आज तक का सबसे व्यापक प्रकाशित प्रयास है और अल्जाइमर रोग और अन्य मनोभ्रंश के लिए संभावित प्रभावी नई दवाओं के विकास के लिए एक महत्वपूर्ण रोडमैप प्रदान करता है।"

वरिष्ठ लेखक डॉ। डेनियल गेस्चविंड

डॉ। गेस्चविंड कहते हैं, "अभी भी एक महत्वपूर्ण मात्रा में काम है, जो उन दवाओं को विकसित करने के लिए किया जाना चाहिए जो इन लक्ष्यों के खिलाफ मनुष्यों में प्रभावी रूप से इस्तेमाल की जा सकती हैं। यह शोध अपनी प्रारंभिक अवस्था में है, और हमें बहुत उत्साहित नहीं होना चाहिए लेकिन, वह जारी रखता है, "यह एक उत्साहजनक कदम है।"

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