सिकल सेल रोग के बारे में क्या पता है

सिकल सेल रोग आनुवंशिक विकारों के एक समूह को संदर्भित करता है जो हीमोग्लोबिन को प्रभावित करता है। ये विकार जीवन के लिए खतरा हो सकते हैं, लेकिन लक्षणों को प्रबंधित करने के तरीके हैं।

लाल रक्त कोशिकाओं में हीमोग्लोबिन होता है, जो एक अणु है जो शरीर के ऊतकों में ऑक्सीजन पहुंचाता है। सिकल सेल रोग में, हीमोग्लोबिन के साथ एक समस्या का मतलब है कि लाल रक्त कोशिकाएं सी आकार (एक सिकल की तरह) और चिपचिपी होती हैं।

नतीजतन, वे कार्डियोवास्कुलर सिस्टम में चिपक सकते हैं। वे प्रभावी ढंग से ऑक्सीजन देने में भी असमर्थ हैं। यह शरीर को विभिन्न तरीकों से प्रभावित कर सकता है।

वर्तमान में, सिकल सेल रोग का एकमात्र इलाज एक स्टेम सेल प्रत्यारोपण है, लेकिन सिकल सेल डिजीज एसोसिएशन ऑफ अमेरिका जैसे संगठन इस स्थिति में और अधिक शोध के लिए जागरूकता बढ़ाने और वित्त पोषण के लिए काम कर रहे हैं।

आनुवांशिकी गृह संदर्भ के अनुसार, सिकल सेल रोग, उन लोगों को बुरी तरह प्रभावित करता है, जिनके पूर्वज अफ्रीका से आते हैं; ग्रीस, तुर्की और इटली जैसे भूमध्यसागरीय देश; अरब प्रायद्वीप; भारत, और दक्षिण अमेरिका, मध्य अमेरिका और कैरिबियन के कुछ हिस्सों में स्पेनिश बोलने वाले क्षेत्र। "

यह लेख दिखेगा कि सिकल सेल रोग क्यों होता है, यह शरीर को कैसे प्रभावित करता है, और कुछ उपचार के विकल्प।

सिकल सेल रोग सिकल सेल विशेषता से कैसे अलग है? यहां जानें।

का कारण बनता है

वर्तमान में, सिकल सेल रोग के लिए कोई एक फिट-सभी उपचार नहीं है।

सिकल सेल रोग एक आनुवंशिक स्थिति है। एक व्यक्ति के पास यह तभी हो सकता है जब वे अपने जैविक माता-पिता से एक या अधिक दोषपूर्ण जीन प्राप्त करते हैं।

यदि किसी व्यक्ति के सिर्फ एक माता-पिता से दोषपूर्ण जीन है, तो उनके पास सिकल सेल विशेषता होगी, लेकिन सिकल सेल रोग नहीं। यदि कोई व्यक्ति प्रत्येक माता-पिता से दोषपूर्ण जीन प्राप्त करता है, तो उन्हें सिकल सेल रोग होगा।

प्रकार

सिकल सेल रोग के कई अलग-अलग प्रकार हैं। इनमें मुख्य हैं:

• एचबीएसएस: एक व्यक्ति को दो सिकल सेल जीन विरासत में मिलते हैं, प्रत्येक माता-पिता में से एक। उन्हें सिकल सेल एनीमिया होगा, जो सिकल सेल रोग का सबसे गंभीर प्रकार है। डॉक्टर इसे HbSS कहते हैं।
• एचबीएससी: एक व्यक्ति एक माता-पिता से एक सिकल सेल जीन प्राप्त करता है। दूसरे माता-पिता से, उन्हें एक जीन विरासत में मिलता है जिसके परिणामस्वरूप एक अन्य प्रकार का असामान्य हीमोग्लोबिन होता है। HbSC आमतौर पर HbSS से कम गंभीर होता है।
• HbS बीटा-थैलेसीमिया: एक व्यक्ति को एक माता-पिता से एक सिकल सेल जीन और दूसरे से बीटा-थैलेसीमिया के लिए एक जीन, एक अन्य प्रकार का एनीमिया होता है।
• सिकल सेल विशेषता: यदि किसी व्यक्ति में केवल एक सिकल सेल जीन है, तो उन्हें सिकल सेल रोग नहीं होगा, लेकिन वे उस जीन को अपने बच्चों को दे सकते हैं। एक दोषपूर्ण जीन वाले व्यक्ति में सिकल सेल विशेषता होती है।

थैलेसीमिया के बारे में यहाँ और जानें।

यह किसे प्रभावित करता है?

सिकल सेल रोग किसी को भी प्रभावित कर सकता है, लेकिन यह काले लोगों में अधिक आम है। भूमध्यसागरीय, दक्षिण अमेरिकी, मध्य पूर्वी और दक्षिण एशियाई वंश के लोगों में सिकल सेल रोग की दर भी अधिक है।

रोग नियंत्रण और रोकथाम केंद्र (सीडीसी) के अनुसार, संयुक्त राज्य अमेरिका में लगभग 100,000 लोगों में सिकल सेल रोग है। 365 में से लगभग 1 काले अमेरिकियों का जन्म बीमारी के साथ होता है, और 13 में से 1 का जन्म लक्षण के साथ होता है। सिकल सेल रोग 16,300 हिस्पैनिक अमेरिकियों में लगभग 1 को प्रभावित करता है।

सिकल सेल रोग उन क्षेत्रों में अधिक होने की संभावना है जहां मलेरिया होना आम है। हालांकि, सीडीसी ध्यान दें कि सिकल सेल रोग वाले लोगों को मलेरिया के कुछ गंभीर प्रकारों का खतरा कम होता है।

हर 2 सेकंड में, संयुक्त राज्य में किसी को रक्त की आवश्यकता होती है, लेकिन COVID-19 के कारण आपूर्ति कम होती है। रक्तदान के बारे में और अधिक जानकारी प्राप्त करने के लिए और आप कैसे मदद कर सकते हैं, कृपया हमारे समर्पित हब पर जाएँ।

लक्षण और जटिलताओं

यदि शरीर की कोशिकाओं को पर्याप्त ऑक्सीजन प्राप्त नहीं होती है, तो कई लक्षण और जटिलताएं पैदा हो सकती हैं। ये किसी भी उम्र में हो सकते हैं, और वे व्यक्तियों के बीच भिन्न होंगे।

स्वस्थ लाल रक्त कोशिकाओं की तुलना में सिकल कोशिकाएं आसानी से टूट जाती हैं। यह लाल रक्त कोशिकाओं के निम्न स्तर में परिणाम कर सकता है, एनीमिया के रूप में जाना जाता है।

प्रारंभिक लक्षणों में शामिल हो सकते हैं:

• पीलिया, या त्वचा का पीला होना और आँखों का सफेद होना
• थकान
• हाथ और पैरों में दर्द और सूजन

इसके अलावा लक्षण और जटिलताओं में शामिल हो सकते हैं:

• दर्द के एपिसोड
• हाथ और पैर में सूजन
• तीव्र छाती सिंड्रोम
• दृष्टि खोना
• बढ़े हुए प्लीहा
• पैर के छाले
• आघात
• गहरी नस घनास्रता
• यकृत, हृदय या गुर्दे की क्षति
• पित्ताशय की पथरी
• कुपोषण (युवा लोगों में)
• बांझपन (पुरुषों में)
• priapism, जो एक लंबे और दर्दनाक निर्माण को संदर्भित करता है
• फुफ्फुसीय उच्च रक्तचाप, जो रक्त वाहिकाओं में उच्च रक्तचाप है जो फेफड़ों की आपूर्ति करता है
• दिल की धड़कन रुकना
• हड्डी और संयुक्त क्षति, जो कम रक्त की आपूर्ति के कारण होती है
• संक्रमण का अधिक खतरा, जिसके गंभीर लक्षण हो सकते हैं
• बुखार

निम्नलिखित सूची सिकल सेल रोग के कुछ मुख्य लक्षणों और जटिलताओं के बारे में अधिक विस्तार प्रदान करेगी:

• दर्द: एक दर्द प्रकरण के दौरान, सिकल सेल अटक जाते हैं और रक्त को शरीर के एक हिस्से में प्रवाहित होने से रोकते हैं। दर्द हल्के से लेकर गंभीर तक हो सकता है, और यह किसी भी लम्बाई तक बना रह सकता है।
• संक्रमण: सीडीसी ने चेतावनी दी है कि सिकल सेल रोग वाले लोगों को उनकी उम्र की परवाह किए बिना COVID-19 के साथ गंभीर बीमारी का अधिक खतरा हो सकता है।
• छाती के लक्षण: तीव्र छाती सिंड्रोम के लक्षणों में सीने में दर्द, खांसी, बुखार और सांस लेने में कठिनाई शामिल है।
• बढ़े हुए प्लीहा: एक व्यक्ति को अचानक कमजोरी, हल्के होंठ, तेजी से सांस लेने और हृदय गति, प्यास और पेट में दर्द का अनुभव हो सकता है।

यदि इनमें से कोई भी लक्षण दिखाई देते हैं, तो व्यक्ति को आपातकालीन चिकित्सा उपचार की आवश्यकता होती है। उन्हें अस्पताल में समय बिताने की भी आवश्यकता हो सकती है।

शिशुओं में

क्योंकि एक व्यक्ति को यह विरासत में मिला है, सिकल सेल रोग जन्म से पहले मौजूद है। जन्म के समय एक नियमित रक्त परीक्षण दिखाएगा कि क्या स्थिति मौजूद है या नहीं।

गंभीर मामलों में, एक शिशु में एक अप्लास्टिक संकट हो सकता है, जिसमें अस्थि मज्जा लाल रक्त कोशिकाओं का उत्पादन बंद कर देता है, जिससे गंभीर एनीमिया हो सकता है। लाल रक्त कोशिकाओं के फंसने के कारण उनमें बढ़े हुए तिल्ली भी हो सकते हैं।

लक्षणों में कम भूख और सुस्ती शामिल है।

परीक्षण और निदान

अमेरिका में, नवजात शिशुओं के लिए स्क्रीनिंग में सिकल सेल रोग और सिकल सेल विशेषता के लिए आकलन करने के लिए एक सरल पिनप्रिक रक्त परीक्षण शामिल है। यदि परीक्षणों से पता चलता है कि शिशु को सिकल सेल रोग है, तो स्वास्थ्य सेवा टीम समय के साथ परिवार का पालन करेगी।

जन्म से पहले टेस्ट भी उपलब्ध हैं, गर्भावस्था के 8-10 सप्ताह से शुरू होते हैं।

यदि सिकल सेल रोग के पारिवारिक इतिहास वाले व्यक्ति को बच्चे होने की योजना है, तो वे आनुवंशिक काउंसलर से मिलने की इच्छा कर सकते हैं और यह पता लगाने के लिए आनुवंशिक परीक्षण कर सकते हैं कि क्या उनके बच्चों की स्थिति होने की संभावना है।

उपचार

उपचार में दृष्टिकोणों का एक संयोजन शामिल होगा, और विकल्प व्यक्ति की विशिष्ट आवश्यकताओं पर निर्भर करेगा।

हालत का इलाज करने के लिए दिशानिर्देश मौजूद हैं, लेकिन रोग निवारण और स्वास्थ्य संवर्धन कार्यालय ध्यान देता है कि, वर्तमान में, 4 में से केवल 1 लोगों को देखभाल के लिए अनुशंसित मानक प्राप्त हैं।

इसके अलावा, जब सिकल सेल रोग के साथ एक व्यक्ति दर्द का अनुभव करता है, तो एक चिकित्सक इसे तुरंत इलाज नहीं कर सकता क्योंकि वे उन लोगों में करते हैं जिन्हें अन्य स्थितियों में दर्द होता है। इसके अलावा, वे दर्द की दवा की उचित खुराक नहीं लिख सकते हैं।

नीचे दिए गए अनुभाग सिकल सेल रोग के विभिन्न उपचार विकल्पों पर अधिक विस्तार से चर्चा करेंगे।

दवाई

निम्नलिखित दवाएं जटिलताओं के जोखिम को कम करने में मदद कर सकती हैं:

• हाइड्रॉक्स्यूरिया (हाइड्रिया): यह शरीर को ऑक्सीजन की आपूर्ति सुनिश्चित करने में मदद करता है। गर्भावस्था के दौरान इसका उपयोग करना सुरक्षित नहीं है। अनुसंधान ने 9 महीने से कम उम्र के बच्चों में इस दवा के लाभों को साबित नहीं किया है।
• एल-ग्लूटामाइन मौखिक पाउडर (एंडारी): यह सिकल सेल की संख्या को कम करने में मदद करता है। यह 5 वर्ष की आयु से उपयुक्त है।
• Voxelotor (Oxbryta): यह स्वस्थ हीमोग्लोबिन के स्तर को बढ़ावा देने में मदद करता है। यह 12 वर्ष की आयु से उपयुक्त है।
• Crizanlizumab-tmca: यह रक्त कोशिकाओं को रक्त वाहिकाओं से चिपके रहने से रोककर दर्द को कम करने में मदद कर सकता है। यह 16 वर्ष की आयु से उपयुक्त है।

संक्रमण को रोकना

सीडीसी वयस्कों और बच्चों को संक्रमण के जोखिम को कम करने के लिए सावधानी बरतने की सलाह देता है। इसमे शामिल है:

• नियमित रूप से हाथ धोने का अभ्यास करना
• खाद्य सुरक्षा दिशानिर्देशों का पालन करना
• सरीसृपों से दूर रहना, जैसे कछुए, जैसे वे ले जा सकते हैं साल्मोनेला
• फ्लू, न्यूमोकोकल बीमारी और मेनिंगोकोकल बीमारी के लिए टीकाकरण प्राप्त करना

एक डॉक्टर 5 साल से कम उम्र के बच्चों के लिए पेनिसिलिन या एक और एंटीबायोटिक लिख सकता है।

रक्त आधान और स्टेम सेल प्रत्यारोपण

गंभीर लक्षणों वाले लोगों को रक्त आधान या स्टेम सेल प्रत्यारोपण की आवश्यकता हो सकती है।

यदि किसी व्यक्ति को गंभीर एनीमिया, बढ़े हुए प्लीहा, संक्रमण, या अन्य जटिलताएं हों तो रक्त संक्रमण आवश्यक हो सकता है।

एक मेल से कोशिकाओं का उपयोग करके एक स्टेम सेल प्रत्यारोपण, स्वस्थ दाता सिकल सेल रोग का इलाज कर सकता है, लेकिन यह जोखिम भरा हो सकता है। इसके अलावा, स्टेम कोशिकाओं को बारीकी से मेल खाना चाहिए।

सिकल सेल रोग या सिकल सेल विशेषता वाले लोग रक्त नहीं दे सकते हैं, लेकिन स्वास्थ्य सेवा पेशेवर किसी को भी प्रोत्साहित करते हैं जो ऐसा करने के लिए दान कर सकते हैं। इससे इन स्थितियों वाले व्यक्ति को मदद मिल सकती है।

गर्भावस्था

कई लोगों को सिकल सेल रोग के साथ एक स्वस्थ गर्भावस्था है। हालाँकि, इसकी अधिक संभावना हो सकती है:

• दर्द और अन्य लक्षणों का अनुभव करना
• जन्म के पूर्व अनुभव करना
• कम वजन वाला बच्चा होना

उचित चिकित्सा देखभाल प्राप्त करने से इन जोखिमों को कम करने में मदद मिल सकती है।

सिकल सेल रोग या सिकल सेल विशेषता वाले लोग यदि बच्चे पैदा करने की योजना बनाते हैं, तो वे एक आनुवंशिक परामर्शदाता से बात कर सकते हैं।

जीवनशैली के उपाय

सिकल सेल रोग वाले कई लोग पूर्ण और सक्रिय जीवन जी सकते हैं, खासकर अगर वे स्थिति के प्रभावों को कम करने के लिए कार्रवाई करते हैं।

जीवनशैली के उपायों में मदद मिल सकती है:

• एक उपयुक्त स्वास्थ्य सेवा दल ढूंढना
• नियमित स्वास्थ्य जांच में भाग लेने सहित अनुशंसित उपचार योजना का पालन करना
• सिकल सेल रोग के बारे में जितना संभव हो उतना सीखने
• प्रतिदिन आठ से 10 गिलास पानी पीना
• बहुत गर्म या बहुत ठंडा नहीं होना, क्योंकि इससे संकट पैदा हो सकता है
• शारीरिक गतिविधि में संलग्न होने पर भी पर्याप्त आराम मिलता है
• एक स्वस्थ आहार का पालन करना, क्योंकि यह समग्र कल्याण को बढ़ावा दे सकता है
• मेडिकिड सहायता के लिए बीमा कवरेज और पात्रता की जाँच करना
• उपयोगी संसाधनों का उपयोग करने के लिए एक ऑनलाइन फोरम या रोगी रजिस्ट्री, जैसे सिकल सेल डिसीज़ एसोसिएशन ऑफ़ अमेरिका से जुड़ना
• धूम्रपान नहीं, जैसा कि शोध से पता चलता है कि यह प्रभावित कर सकता है कि फेफड़ों के माध्यम से रक्त में ऑक्सीजन कितना पहुंचता है

स्वास्थ्य बीमा सिकल सेल रोग के उपचार को कवर करेगा। यदि किसी व्यक्ति के पास बीमा नहीं है, तो वे इसे सस्ती देखभाल अधिनियम के तहत खरीद सकते हैं या मेडिकेड के लिए आवेदन कर सकते हैं।

आउटलुक

सिकल सेल रोग एक संभावित जीवन है जो रक्त विकार का खतरा है।

वैज्ञानिक वर्तमान में एक इलाज की तलाश कर रहे हैं जो सिकल सेल रोग वाले सभी लोगों की मदद करेगा। वे 5-10 वर्षों के भीतर अगली पीढ़ी की चिकित्सा स्थापित करने की आशा करते हैं।

जो लोग एक नैदानिक ​​परीक्षण में शामिल होने के इच्छुक हैं, वे अपने डॉक्टर से बात कर सकते हैं या अधिक जानकारी के लिए नेशनल इंस्टीट्यूट ऑफ हेल्थ्स क्योर सिकल सेल पहल में शामिल हो सकते हैं।

राष्ट्रीय हृदय, फेफड़े और रक्त संस्थान नैदानिक ​​परीक्षणों की एक सूची प्रदान करते हैं जो आयु समूहों और अन्य कारकों द्वारा भिन्न होते हैं।