पार्किंसंस का जीन पहले से अधिक लोगों को प्रभावित करता है
नए शोध में पाया गया है कि पहले एक जीन ने केवल पार्किंसंस रोग के मामलों के एक छोटे प्रतिशत को प्रभावित करने के लिए सोचा था जो वास्तव में कई और प्रभावित करता है। निष्कर्षों का मतलब है कि जो उपचार बहुत कम लोगों के लिए विकसित किए जा रहे हैं, वास्तव में, कई और अधिक लाभ उठा सकते हैं।
संयुक्त राज्य अमेरिका में लगभग 1 मिलियन लोग और दुनिया भर में लगभग 10 मिलियन लोग पार्किंसंस रोग के साथ रहते हैं।
नेशनल इंस्टीट्यूट ऑफ हेल्थ (NIH) के अनुसार, पार्किंसंस से पीड़ित 15 प्रतिशत लोगों में बीमारी का वंशानुगत रूप होता है।
हालत के ऐसे वंशानुगत रूप अक्सर कई जीनों में उत्परिवर्तन के लिए नीचे होते हैं। LRRK2 जीन उनमें से एक है।
डारडरिन नामक एक प्रोटीन बनाने के लिए जिम्मेदार - जिसमें कोशिकाओं के संरचनात्मक स्वास्थ्य को बनाए रखने में महत्वपूर्ण भूमिकाएं हैं - LRRK2 देर से शुरू होने वाली पार्किंसंस रोग में एक महत्वपूर्ण भूमिका निभाते हुए पाया गया है, जो स्थिति का सबसे व्यापक रूप है।
विशेष रूप से, इस जीन के 100 उत्परिवर्तन पार्किंसंस के पारिवारिक मामलों में पाए गए हैं। कुल मिलाकर, पार्किन्सन के 3-4 प्रतिशत मामलों को इस जीन में परिवर्तन के साथ जोड़ा गया है।
लेकिन अब, शोधकर्ताओं ने एक ऐसी खोज की है जो यह बताती है कि LRRK2 पहले के विचार से कहीं अधिक मामलों में फंसा है।
यह जीन का केवल उत्परिवर्तित संस्करण नहीं है जो पार्किंसंस का कारण बन सकता है, और यह केवल इस जीन से प्रभावित होने वाले रोग के पारिवारिक इतिहास वाले लोगों के लिए नहीं है, नए अध्ययन से पता चलता है।
पेंसिल्वेनिया में पिट्सबर्ग मेडिकल सेंटर विश्वविद्यालय में मूवमेंट डिसऑर्डर डिविजन के प्रमुख डॉ। जे। टिमोथी ग्रीनमायरे, अध्ययन के वरिष्ठ लेखक हैं, जो पत्रिका में प्रकाशित हुआ था साइंस ट्रांसलेशनल मेडिसिन।
LRRK2 गतिविधि विषाक्त प्रोटीन buildup की ओर जाता है
LRRK2 की गतिविधि का पता लगाने के लिए डॉ। ग्रीनमायर और सहयोगियों ने "निकटता बंधाव परख" नामक एक नवीन तकनीक का उपयोग किया।
उन्होंने एक आणविक "बीकन" डिजाइन किया, जो उन्होंने LRRK2 प्रोटीन से जुड़ा था। यदि प्रोटीन सक्रिय था, तो यह चमक जाएगा, जिससे शोधकर्ताओं को यह देखने में मदद मिलेगी कि मस्तिष्क कोशिकाएं LRRK2 सक्रिय थीं।
शोधकर्ताओं ने उन लोगों के पोस्टमॉर्टम मस्तिष्क के ऊतकों का अध्ययन करने के लिए तकनीक लागू की जिनके पास पार्किंसंस था, लेकिन जिनके पास जीन का उत्परिवर्तन नहीं था, और उन्होंने उनकी तुलना स्वस्थ दिमाग वाले लोगों के साथ की।
डॉ। ग्रीनमाइरे और टीम ने पाया कि LRRK2 उन लोगों के दिमाग में अति सक्रिय था जिन्हें बीमारी थी, लेकिन स्वस्थ मस्तिष्क के ऊतकों में नहीं। अर्थात्, इस प्रोटीन की गतिविधि डोपामाइन न्यूरॉन्स में "अचानक बढ़ गई" थी, जो पार्किंसंस में सबसे अधिक क्षतिग्रस्त न्यूरॉन्स हैं।
इसके अतिरिक्त, शोधकर्ताओं ने पार्किंसंस के एक माउस मॉडल को डिजाइन किया और कृंतकों के दिमाग में LRRK2 की गतिविधि की जांच की।
उन्होंने पाया कि LRRK2 गतिविधि ने कोशिकाओं को उनकी सामान्य "सफाई" गतिविधि को करने से रोक दिया, जिसमें वे मस्तिष्क प्रोटीन अल्फा-सिन्यूक्लिन के अत्यधिक बिल्डअप को साफ कर देंगे।
अल्फा-सिन्यूक्लिन के संचय से लेवी निकायों का निर्माण होता है, जो पार्किंसंस के विकृतिविज्ञानी हॉलमार्क और कुछ प्रकार के मनोभ्रंश हैं।
इसके अलावा, शोधकर्ताओं ने कृन्तकों को एक LRRK2-अवरोधक प्रशासित किया, जिसने पैथोलॉजिकल प्रोटीन के संचय को अवरुद्ध कर दिया।
रॉबर्टो डि माओ - डॉ। ग्रीनमायर की प्रयोगशाला में एक सहायक प्रोफेसर और अध्ययन के प्रमुख लेखक - निष्कर्ष बताते हैं, "LRRK2 पार्किंसंस के आनुवंशिक और पर्यावरणीय दोनों कारणों को एक साथ जोड़ता है, क्योंकि हम ऑक्सीडेटिव तनाव या विषाक्त पदार्थों के लिए बाहरी कारकों को दिखाने में सक्षम थे। LRRK2 को सक्रिय कर सकता है, जो आगे चलकर लेवी निकायों को मस्तिष्क में स्थापित कर सकता है। "
"यह खोज पार्किंसंस रोग के लिए अत्यंत परिणामी है क्योंकि यह सुझाव देता है कि वर्तमान में रोगियों के एक छोटे समूह के लिए विकसित की जा रही चिकित्सा से बीमारी से हर किसी को फायदा हो सकता है।"
डॉ। जे। टिमोथी ग्रीनमाइरे
