एहलर्स-डानलोस सिंड्रोम: सब कुछ जो आपको जानना आवश्यक है

एहलर्स-डानलोस सिंड्रोम आनुवांशिक विकारों का एक समूह है जो शरीर के संयोजी ऊतकों को प्रभावित करता है, जिसमें जोड़ों, त्वचा और रक्त वाहिकाओं शामिल हैं।

एहलर्स-डानलोस सिंड्रोम के कई अलग-अलग प्रकार हैं। सामूहिक रूप से, ये वैश्विक स्तर पर 5,000 लोगों में से 1 को प्रभावित करते हैं। हालांकि, सिंड्रोम के कुछ रूप बहुत दुर्लभ हैं और दुनिया भर में केवल कुछ व्यक्तियों को प्रभावित करते हैं।

इस लेख में, हम इहलर्स-डानलोस सिंड्रोम के लक्षणों और कारणों को देखते हैं, साथ ही उपचार के विकल्प और इनमें से एक स्थिति वाले व्यक्ति के लिए दृष्टिकोण।

एहलर्स-डानलोस सिंड्रोम क्या है?

एहलर्स-डानलोस सिंड्रोम शरीर में संयोजी ऊतकों को प्रभावित करता है।

एहलर्स-डानलोस सिंड्रोम शरीर में संयोजी ऊतकों को प्रभावित करता है। संयोजी ऊतक प्रोटीन और अन्य पदार्थ हैं जो शक्ति और लोच प्रदान करते हैं।

वे पूरे शरीर में ऊतकों को सहायता प्रदान करते हैं, जैसे:

• रक्त वाहिकाएं
• हड्डियों
• त्वचा
• मांसपेशियों
• कण्डरा
• स्नायुबंधन
• जिम
• अंग
• नयन ई

एहलर्स-डानलोस सिंड्रोम से पीड़ित लोगों में आमतौर पर इन संयोजी ऊतकों की संरचना में दोष होते हैं, जो ढीले जोड़ों (संयुक्त हाइपरमोबिलिटी) और नरम, नाजुक और खिंचाव वाली त्वचा (त्वचा की हाइपरेक्सेंसेंसिटी) जैसे मुद्दों का कारण बनते हैं।

चित्रों

लक्षण

एहलर्स-डेनलोस सिंड्रोम के लक्षण इसके प्रकार के आधार पर भिन्न होते हैं। वे एक व्यक्ति से दूसरे व्यक्ति में भी भिन्न होते हैं।

एहलर्स-डानलोस सिंड्रोम वाले अधिकांश लोगों में संयुक्त अतिसक्रियता और त्वचा की अतिसंवेदनशीलता के कुछ स्तर होते हैं।

कुछ मामलों में, एहलर्स-डानलोस सिंड्रोम के प्रकार के आधार पर, लोगों में अन्य लक्षण हो सकते हैं।

लक्षणों में शामिल हैं:

संयुक्त समस्याएं

एहलर्स-डानलोस सिंड्रोम के कारण जोड़ों में दर्द होता है:

• ढीला
• अस्थिर
• दर्दनाक
• हाइपरमोबाइल, जिसका अर्थ है कि वे एक संयुक्त के लिए गति की सामान्य सीमा से आगे बढ़ते हैं

इन लक्षणों की जटिलताओं में अव्यवस्थित जोड़ों और पुराने ऑस्टियोआर्थराइटिस शामिल हैं।

त्वचा संबंधी समस्याएं

इन स्थितियों वाले व्यक्तियों को लग सकता है कि उनकी त्वचा है:

• नरम और मख़मली
• नाज़ुक
• चंगा करने के लिए धीमी गति से
• अत्यधिक फैला हुआ

ये त्वचा लक्षण विभिन्न जटिलताओं को जन्म दे सकते हैं, जैसे:

• गंभीर चोट या मरोड़
• गंभीर चोट
• घाव जो चंगा करने के लिए धीमा है
• मोलस्कॉइड स्यूडोट्यूमर, जो छोटे, मांसल घाव होते हैं जो त्वचा पर विकसित होते हैं

अन्य लक्षण

एहलर्स-डानलोस सिंड्रोम अतिरिक्त लक्षण पैदा कर सकता है, जिसमें शामिल हैं:

• पुरानी मस्कुलोस्केलेटल दर्द
• स्कोलियोसिस, जो रीढ़ की असामान्य वक्रता है
• साँस की तकलीफे
• झुके या घुमावदार हाथ और पैर
• कम मांसपेशी टोन
• मसूड़ों की बीमारी और दांतों की समस्या
• माइट्रल वाल्व प्रोलैप्स, एक दिल की स्थिति
• आँखों की समस्या

एहलर्स-डेनलोस सिंड्रोम का संवहनी प्रकार गंभीर लक्षण पैदा कर सकता है, जिसमें रक्त वाहिकाओं, गर्भाशय या आंतों की दीवारों का टूटना शामिल है।

यह क्षति गंभीर जटिलताओं को जन्म दे सकती है, खासकर गर्भावस्था के दौरान। अगर बड़ी रक्त वाहिकाएं फट जाती हैं तो यह घातक भी हो सकता है।

प्रकार

एहलर्स-डानलोस सिंड्रोम (EDS) के 13 उपप्रकार हैं। नैदानिक ​​मानदंडों में कुछ ओवरलैप हो सकते हैं जो प्रत्येक उपप्रकार की विशेषता रखते हैं।

सबसे आम हाइपरमोबाइल और शास्त्रीय प्रकार हैं। अन्य रूप ज्यादा दुर्लभ हैं।

13 प्रकार हैं:

हाइपरमोबाइल ईडीएस (hEDS)

Hypermobile EDS (hEDS) सबसे आम प्रकार है, जो दुनिया भर में 5,000 से 20,000 लोगों में से 1 में होता है।

कोई आनुवंशिक परीक्षण hEDS के लिए उपलब्ध नहीं है, इसलिए एक डॉक्टर एक व्यक्ति के लक्षणों के आधार पर इसका निदान करेगा।

यह त्वचा और जोड़ों के मुद्दों, थकान, मूड की समस्याओं और पाचन के साथ मुद्दों का कारण बनता है।

शास्त्रीय ई.डी.एस.

अनुमान के मुताबिक, ईडीएस (सीईडीएस) का शास्त्रीय प्रकार 20,000 से 40,000 लोगों में 1 को प्रभावित करने की संभावना है।

शास्त्रीय ईडीएस भी संयुक्त समस्याओं का कारण बनता है, लेकिन इस प्रकार के लोगों में हाइपरमोबाइल प्रकार के साथ त्वचा के लक्षण अधिक होते हैं। यह नाजुक रक्त वाहिकाओं का कारण भी बन सकता है।

संवहनी ईडीएस

संवहनी ईडीएस (vEDS) एक दुर्लभ रूप है जो रक्त वाहिकाओं और आंतरिक अंगों को प्रभावित करता है, जिसमें बृहदान्त्र और गर्भाशय शामिल हैं। जटिलताओं में जीवन-धमकी रक्तस्राव और गर्भावस्था के दौरान कठिनाइयां शामिल हैं।

त्वचा के नीचे वसा की कम मात्रा के कारण vEDS वाले लोगों में चेहरे की असामान्य विशेषताएं हो सकती हैं, जैसे कि पतली नाक, छोटे कान की बाली, खोखले गाल, और प्रमुख आँखें।

अन्य

अन्य, दुर्लभ प्रकार के एहलर्स-डानलोस सिंड्रोम में शामिल हैं:

• शास्त्रीय जैसे ईडीएस (clEDS)
• कार्डिएक-वाल्वुलर ईडीएस (सीवीईडीएस)
• आर्थ्रोक्लासिया ईडीएस (एईडीएस)
• डर्माटोस्पैरैक्सिस EDS (dEDS)
• काइफोस्कोलोटिक ईडीएस (केईडीएस)
• भंगुर कॉर्निया सिंड्रोम (BCS)
• स्पोंडिलोडायप्लास्टिक EDS (spEDS)
• मस्कुलोकेन्ट्रेक्टिकल ईडीएस (mcEDS)
• मायोपैथिक ईडीएस (एमईडीएस)
• पीरियडोंटल ईडीएस (पीडीएस)

इनमें से कुछ बहुत दुर्लभ हैं। उदाहरण के लिए, शोधकर्ताओं को केवल डर्मेटोसपरैक्सिस ईडीएस वाले 12 लोगों के बारे में पता है, और उनका मानना ​​है कि केवल 30 लोगों में ईथ्रोचैलसिया ईडीएस है।

का कारण बनता है

एक प्रभावित माता-पिता के अपने बच्चे को उत्परिवर्तन से गुजरने का जोखिम 50% तक हो सकता है।

एहलर्स-डानलोस सिंड्रोम एक आनुवंशिक विकार है, जिसका अर्थ है कि लक्षणों में से एक या अधिक आनुवंशिक असामान्यताएं जिम्मेदार हैं।

कम से कम 19 जीनों में उत्परिवर्तन होने के परिणामस्वरूप किसी व्यक्ति का जन्म एहलर्स-डानलोस सिंड्रोम के साथ हो सकता है।

एहलर्स-डानलोस सिंड्रोम के कुछ रूपों को विरासत में मिला है, जिसका अर्थ है कि एक माता-पिता अपने बच्चे को असामान्य जीन पर पारित कर सकते हैं। बच्चे के माता-पिता के समान ही एहलर्स-डानलोस सिंड्रोम होगा।

नेशनल ऑर्गेनाइजेशन फॉर रेयर डिसऑर्डर के अनुसार, एक प्रभावित माता-पिता के अपने बच्चे के उत्परिवर्तन पर गुजरने का जोखिम या तो 25% या 50% है, यह इस बात पर निर्भर करता है कि वंशानुक्रम प्रमुख है या पुनरावर्ती। ईडीएस के उपप्रकार में विभिन्न विरासत पैटर्न हैं।

कुछ मामलों में, असामान्य जीन माता-पिता में से किसी एक से नहीं आ सकता है। यह एक गैर-विहीन, सहज आनुवंशिक उत्परिवर्तन से हो सकता है जो अंडे या शुक्राणु में होता है।

निदान

एहलर्स-डानलोस सिंड्रोम का निदान करने के लिए, एक चिकित्सक एक शारीरिक परीक्षा करेगा और एक व्यक्तिगत और पारिवारिक चिकित्सा इतिहास लेगा।

यदि किसी को विकार के पारिवारिक इतिहास के साथ-साथ त्वचा और संयुक्त लक्षण हैं, तो यह अक्सर डॉक्टर को निदान करने के लिए पर्याप्त होता है। कुछ मामलों में, एक आनुवंशिक नमूना निदान की पुष्टि करने में मदद कर सकता है।

हालांकि, लोगों में एहलर्स-डानलोस सिंड्रोम के कुछ लक्षण हो सकते हैं और स्थिति नहीं होती है। उदाहरण के लिए, संयुक्त अतिसक्रियता 30 लोगों में लगभग 1 को प्रभावित करती है, जिससे यह बहुत आम हो जाता है।

किसी को भी इस बात की चिंता है कि उन्हें एहलर्स-डानलोस सिंड्रोम हो सकता है, जिन्हें डॉक्टर से बात करनी चाहिए।

इलाज

हालांकि एहलर्स-डानलोस सिंड्रोम के लिए कोई इलाज नहीं है, उपचार लक्षणों से राहत प्रदान कर सकता है और जटिलताओं के जोखिम को कम कर सकता है।

उपचार के विकल्पों में शामिल हैं:

शारीरिक चिकित्सा और व्यायाम

लोगों को आमतौर पर अपने संयुक्त लक्षणों को प्रबंधित करने और अव्यवस्थाओं के जोखिम को कम करने में मदद करने के लिए भौतिक चिकित्सा की आवश्यकता होती है।

यह एक भौतिक चिकित्सक के साथ काम करना महत्वपूर्ण है जो स्थिति से परिचित है।

व्यायाम के अलावा, चिकित्सक कमजोर जोड़ों को सहायता प्रदान करने के लिए ब्रेसिज़ या स्प्लिंट्स की सिफारिश कर सकता है।

दवाई

एहलर्स-डैनलोस सिंड्रोम का परिणाम अक्सर जोड़ों, मांसपेशियों, या नसों में दर्द और असुविधा होती है। इससे पेट की समस्या और सिरदर्द भी हो सकता है।

एहलर्स-डानलोस सिंड्रोम वाले कई लोगों के लिए दवा एक दर्द प्रबंधन रणनीति का एक महत्वपूर्ण हिस्सा हो सकता है।

दैनिक प्रबंधन के लिए, लोग एसिटामिनोफेन (टाइलेनॉल) या इबुप्रोफेन (एडविल, मोट्रिन) जैसे ओवर-द-काउंटर दर्द निवारक दवाएं ले सकते हैं। तीव्र चोटों में पर्चे दर्द निवारक की आवश्यकता हो सकती है।

एक डॉक्टर अतिरिक्त लक्षणों के लिए अन्य दवाएं लिख सकता है। उदाहरण के लिए, vEDS वाले लोगों को टूटी हुई रक्त वाहिकाओं के जोखिम को कम करने के लिए रक्तचाप कम करने वाली दवाओं की आवश्यकता हो सकती है।

शल्य चिकित्सा

कुछ मामलों में, सर्जरी आवश्यक हो सकती है:

• संयुक्त क्षति की मरम्मत
• टूटी हुई रक्त वाहिकाओं को ठीक करें
• संयुक्त स्थिरीकरण प्रदान करते हैं
• नसों पर दबाव कम करें

हालांकि, त्वचा के लक्षणों के कारण जो कि इहलर्स-डानलोस सिंड्रोम का कारण बनता है, जैसे कि धीमी गति से चिकित्सा, सर्जरी अतिरिक्त जोखिम पैदा करती है।

जीवन शैली में परिवर्तन

तैराकी से लोगों को एहलर्स-डानलोस सिंड्रोम के लक्षणों का प्रबंधन करने में मदद मिल सकती है।

एहलर्स-डानलोस सिंड्रोम से पीड़ित लोग अपने लक्षणों को प्रबंधित करने में सक्षम हो सकते हैं:

• संपर्क के खेल, भारोत्तोलन और अन्य गतिविधियों से बचें जो जोड़ों पर बहुत अधिक दबाव डालते हैं या चोट के जोखिम को बढ़ाते हैं
• गतिविधियों के दौरान एक सुरक्षात्मक हेलमेट और सहायक ब्रेसिज़ पहने
• तैराकी, पिलेट्स, योग या अन्य सौम्य वर्कआउट की कोशिश करना
• पर्याप्त आराम करना और थकान से बचने के लिए एक अच्छी नींद पैटर्न स्थापित करना
• कठोर खाद्य पदार्थों और च्युइंग गम से परहेज करें, जिससे जबड़े में चोट लगने का खतरा बढ़ जाता है
• जबड़े में खिंचाव को रोकने के लिए दंत काम के दौरान ब्रेक लेना
• पवन या पीतल के वाद्ययंत्र बजाने से परहेज करें, क्योंकि इससे ढह गए फेफड़े का खतरा बढ़ सकता है, विशेषकर संवहनी ईडीएस वाले लोगों में

सहयोग

एहलर्स-डानलोस सिंड्रोम के साथ रहने से अनोखी चुनौतियां पैदा होती हैं, और इस स्थिति वाले लोग दूसरों के समर्थन से लाभ उठा सकते हैं।

एहलर्स-डानलोस सिंड्रोम वाले व्यक्ति कई अलग-अलग लोगों से समर्थन मांग सकते हैं, जिनमें शामिल हैं:

• परिवार के सदस्य
• साथी
• दोस्त
• एक नियोक्ता या शिक्षक
• उनके डॉक्टर
• एक परामर्शदाता, मनोचिकित्सक, या मनोवैज्ञानिक
• ऑनलाइन सहायता समूह के सदस्य
• आमने-सामने समर्थन समूह के सदस्य
• एक फिजियोथेरेपिस्ट
• एक व्यावसायिक चिकित्सक
• एक आनुवंशिक परामर्शदाता

आउटलुक

एहलर्स-डानलोस सिंड्रोम के लिए दृष्टिकोण व्यक्तियों में भिन्न होता है, उनके प्रकार और उनके लक्षणों की गंभीरता पर निर्भर करता है।

संवहनी प्रकार के अलावा, अधिकांश प्रकार के एहलर्स-डेनलोस सिंड्रोम शायद ही कभी जीवन प्रत्याशा को कम करते हैं।

VEDS वाले लोगों में अंग या रक्त वाहिका के फटने का खतरा अधिक होता है, लेकिन सावधानी बरतने और सही उपचार लेने से मदद मिल सकती है।

उदाहरण के लिए, एक दीर्घकालिक अध्ययन के लेखकों ने बताया कि वेद के साथ भाग लेने वालों को जो रक्तप्रवाह कम करने वाली दवा सेलीप्रोलोल मिला, उनकी जीवित रहने की दर और धमनी संबंधी जटिलताओं की कम वार्षिक घटना थी।

हालांकि एहलर्स-डानलोस सिंड्रोम असहज लक्षण पैदा कर सकता है, जीवनशैली में बदलाव और चिकित्सा उपचार राहत प्रदान कर सकते हैं, जीवन की गुणवत्ता में सुधार कर सकते हैं और चोट और जटिलताओं के जोखिम को कम कर सकते हैं।