बच्चों में सिस्टिक फाइब्रोसिस के बारे में क्या पता है

सिस्टिक फाइब्रोसिस एक आनुवांशिक विकार है जो कोशिकाओं को प्रभावित करता है जो बलगम, पाचन तरल पदार्थ और पसीना पैदा करते हैं।

सिस्टिक फाइब्रोसिस (सीएफ) वाले लोग आमतौर पर प्रारंभिक बचपन में निदान प्राप्त करते हैं। संयुक्त राज्य अमेरिका में 30,000 से अधिक बच्चे और युवा वयस्क वर्तमान में इस शर्त के साथ रह रहे हैं।

सीएफ विभिन्न जटिलताओं का कारण बन सकता है, जिसमें क्रोनिक फेफड़ों के संक्रमण, पोषण संबंधी कमियां और बांझपन शामिल हैं। हालांकि इसका कोई इलाज नहीं है, उपचार से बच्चे के जीवन की गुणवत्ता में सुधार हो सकता है और उनकी उम्र बढ़ सकती है।

इस अनुच्छेद में, हम सीएफ के कारणों और लक्षणों को रेखांकित करते हैं और उन प्रक्रियाओं का वर्णन करते हैं जो डॉक्टर स्थिति का निदान और निगरानी करने के लिए उपयोग करते हैं। हम सीएफ के लिए विभिन्न उपचारों की जानकारी भी प्रदान करते हैं।

का कारण बनता है

एक व्यक्ति को आमतौर पर बचपन में सीएफ का निदान प्राप्त होता है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस एक विशिष्ट जीन में एक उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप होता है जिसे सिस्टिक फाइब्रोसिस ट्रांसमेम्ब्रेन कंडक्टर रेगुलेटर (सीएफटीआर) जीन कहा जाता है। शोधकर्ताओं ने 1,000 से अधिक विभिन्न म्यूटेशनों की पहचान की है जो सीएफ का कारण बन सकते हैं, जिनमें से कुछ दूसरों की तुलना में अधिक गंभीर लक्षण पैदा करते हैं।

यदि बच्चा सीएफ के साथ पैदा हुआ है, तो इसका मतलब है कि उसके माता-पिता दोनों सीएफ जीन की कम से कम एक प्रति ले जाते हैं। जब दो वाहक - जिनके पास जीन की सिर्फ एक प्रति है - एक बच्चा है, तो बच्चे को सीएफ विकसित करने की 25% संभावना है।

केवल एक माता-पिता से सीएफ जीन प्राप्त करने वालों को यह शर्त नहीं मिलेगी। हालांकि, वे जीन के वाहक होंगे।

CF के लिए सबसे महत्वपूर्ण जोखिम कारक स्थिति का पारिवारिक इतिहास है। जो लोग गोरे और उत्तरी यूरोपीय वंश के हैं, वे भी जोखिम में हैं।

लक्षण

सीएफ वाले अधिकांश बच्चे अपने पहले जन्मदिन से पहले लक्षण प्रदर्शित करते हैं। लक्षणों की प्रकार और गंभीरता बच्चे से बच्चे में भिन्न होगी। कुछ बच्चे तब तक सीएफ के लक्षण नहीं दिखा सकते हैं जब तक वे बड़े नहीं होते हैं।

कुछ मामलों में, बच्चों में जन्म से लक्षण हो सकते हैं। उदाहरण के लिए, नवजात शिशुओं में मेकोनियम इलियस हो सकता है। यह आंत्र रुकावट तब होती है जब शिशु का पहला मल, या "मेकोनियम," इतना मोटा होता है कि यह उनकी आंतों को अवरुद्ध कर देता है।

अन्य लक्षणों में शामिल हैं:

• नमकीन स्वाद वाली त्वचा
• बहुत ज़्यादा पसीना आना
• आवर्तक फेफड़ों में संक्रमण या साइनस संक्रमण
• लगातार खांसी, घरघराहट या अन्य अस्थमा जैसे लक्षण
• सांस की तकलीफ, आराम पर भी
• खून या गाढ़ा बलगम आना
• पुरानी दस्त या मल जो बदबूदार या चिकना होता है
• कुछ पोषक तत्वों को अवशोषित करने में कठिनाई
• खराब विकास
• वजन डालने में कठिनाई
• पेट में दर्द
• गोल और बढ़ी हुई उंगलियाँ और पैर की उंगलियाँ
• दिल का बढ़ना
• नाक में वृद्धि, नाक पॉलीप्स कहा जाता है
• रेक्टल प्रोलैप्स, जहां निचले आंत गुदा से बाहर निकलते हैं
• जिगर की समस्याएं
• मधुमेह

कुछ सीएफ लक्षण दूसरों की तुलना में अधिक सामान्य हैं। उदाहरण के लिए, लगभग हर कोई जिसे सीएफ़ है, फेफड़ों की बीमारी का अनुभव करता है।

इसके अतिरिक्त, CF वाले लगभग 90% बच्चों में अग्न्याशय से निकलने वाली नलियों में रुकावट होती है। ये रुकावटें पोषक तत्वों की कमी और शारीरिक विकास से जुड़े मुद्दों का कारण बन सकती हैं।

निदान

सीएफ का निदान करने के लिए एक डॉक्टर कई परीक्षण कर सकता है।

गर्भावस्था के दौरान सिस्टिक फाइब्रोसिस के लिए परीक्षण करना संभव है। हालांकि, ये आनुवांशिक परीक्षण यह संकेत नहीं देते हैं कि बच्चे के सीएफ लक्षण हल्के या गंभीर होंगे।

सिस्टिक फाइब्रोसिस फाउंडेशन के अनुसार, यू.एस. और कोलंबिया जिले के सभी 50 राज्यों में नई जांच के दौरान सीएफ की जाँच की जाती है। इस परीक्षण में आमतौर पर रक्त परीक्षण शामिल होता है। यदि रक्त परीक्षण सीएफ इंगित करता है, तो एक डॉक्टर फिर एक पसीना परीक्षण करेगा।

एक पसीना परीक्षण मानक सीएफ परीक्षण है। इसमें किसी व्यक्ति के पसीने में नमक के स्तर का विश्लेषण करना शामिल है। डॉक्टर दो बार परीक्षण करते हैं। यदि दोनों परिणाम नमक के उच्च स्तर को दर्शाते हैं, तो यह बताता है कि व्यक्ति को सीएफ है। 10 दिन की आयु तक पहुंचने के बाद नवजात शिशुओं का पसीना परीक्षण हो सकता है।

बच्चे के लक्षणों की निगरानी और CF की गंभीरता को निर्धारित करने के लिए अन्य परीक्षण उपलब्ध हैं। इसमे शामिल है:

• पोषक तत्वों के स्तर का आकलन करने के लिए रक्त परीक्षण
• छाती का एक्स-रे
• फेफड़ों में बैक्टीरिया की जांच के लिए परीक्षण
• श्वास को मापने के लिए फुफ्फुसीय कार्य परीक्षण
• अग्न्याशय के कार्य की जांच करने के लिए परीक्षण

इलाज

सीएफ के लिए उपचार का उद्देश्य लक्षणों की गंभीरता को कम करना, जटिलताओं को रोकना और जीवनकाल को बढ़ाना है। एक बच्चे के लिए सबसे उपयुक्त उपचार विकल्प उनके लक्षणों के प्रकार और गंभीरता पर निर्भर करेगा।

आमतौर पर, सीएफ वाले बच्चे के माता-पिता और देखभाल करने वालों को बच्चे के आहार को विटामिन, खनिज और पाचन एंजाइम के साथ पूरक करने की आवश्यकता होगी। ये उपाय पोषक तत्वों की कमी को रोकने और स्वस्थ विकास और वजन बढ़ाने में मदद कर सकते हैं।

अन्य उपचार रणनीतियों में शामिल हैं:

टीकाकरण

सीएफ वाले बच्चे संक्रमण विकसित करने की अधिक संभावना रखते हैं। जैसे, यह महत्वपूर्ण है कि वे अपने सभी टीके निर्धारित समय पर प्राप्त करें, विशेष रूप से इन्फ्लूएंजा और न्यूमोकोकल बीमारी के लिए।

दवाएं

सीएफ वाले बच्चे फेफड़ों के कार्य का समर्थन करने और संक्रमण और सूजन को नियंत्रित और इलाज करने के लिए दवाएं प्राप्त कर सकते हैं। कुछ उपचार विकल्पों में शामिल हैं:

• फेफड़ों के संक्रमण के लिए एंटीबायोटिक्स
• विरोधी भड़काऊ दवाओं वायुमार्ग की सूजन को कम करने के लिए
• वायुमार्ग को खुला रखने के लिए ब्रोन्कोडायलेटर्स
• बलगम को पतला करने वाली दवाएं
• इंसुलिन इंजेक्शन, अगर अग्न्याशय पोषक तत्व अवशोषण में सुधार करने के लिए इंसुलिनियल अग्नाशय एंजाइम का उत्पादन बंद कर देता है

छाती की भौतिक चिकित्सा

छाती की भौतिक चिकित्सा लोगों को फेफड़ों से बलगम लाने में मदद करती है। सीएफ वाले बच्चों के माता-पिता और देखभाल करने वाले बच्चे बलगम को ढीला करने के लिए बच्चे की छाती को धीरे-धीरे कई बार हिला सकते हैं। ऐसा करने से बच्चे के खांसी के लिए बलगम आसान हो जाता है। सांस लेने की कुछ तकनीकें भी फायदेमंद हो सकती हैं।

बलगम हटाने के साथ इलेक्ट्रिक चेस्ट क्लैपर या एक विशेष inflatable बनियान जैसे उपकरण भी मदद कर सकते हैं। हालांकि, वे बड़े बच्चों या वयस्कों द्वारा उपयोग के लिए अधिक उपयुक्त हैं।

शल्य चिकित्सा

सीएफ के इलाज के लिए कई तरह की सर्जरी उपलब्ध हैं, जो किसी व्यक्ति के लक्षणों पर निर्भर करती है।

सर्जिकल प्रक्रियाओं के कुछ उदाहरणों में शामिल हैं:

• नाक के जंतु को हटाने से जो सांस लेने में बाधा उत्पन्न करता है
• आंत्र रुकावट को हटाने या अन्य आंत्र मुद्दों का इलाज
• फेफड़ों के गंभीर या जीवन के लिए फेफड़े के मुद्दों की धमकी देने वाला प्रत्यारोपण
• जिगर की विफलता के मामलों में एक यकृत प्रत्यारोपण

अन्य चिकित्सा प्रक्रियाएं

एक बच्चे के लक्षणों के आधार पर, अन्य चिकित्सा प्रक्रियाएं आवश्यक हो सकती हैं। कुछ बच्चों को सोते समय अतिरिक्त पोषण प्राप्त करने के लिए एक फीडिंग ट्यूब की आवश्यकता हो सकती है।

कुछ उदाहरणों में, एक डॉक्टर सांस लेने में कठिनाई को कम करने के लिए वायुमार्ग से बलगम को सक्शन कर सकता है।

जैसा कि सीएफ आगे बढ़ता है, ऑक्सीजन थेरेपी आवश्यक हो सकती है। डॉक्टर कभी-कभी शुद्ध ऑक्सीजन के लिए फुफ्फुसीय उच्च रक्तचाप का इलाज करने की सलाह देते हैं, जो कि सीएफ में विकसित हो सकता है। फुफ्फुसीय उच्च रक्तचाप उच्च रक्तचाप के लिए शब्द है जो फेफड़ों में धमनियों को प्रभावित करता है।

आउटलुक

सीएफ के लिए उपचार बच्चों को लंबे समय तक जीने और जीवन को पूरा करने में मदद कर सकते हैं।

हालांकि सिस्टिक फाइब्रोसिस के लिए कोई इलाज नहीं है, इस स्थिति वाले लोग अब पिछले दशकों की तुलना में अधिक समय तक रह सकते हैं। नए उपचार बच्चों को आरामदायक और पूर्ण जीवन जीने में मदद करते हैं।

ज्यादातर बच्चे अपने साथियों की तरह स्कूल जा सकते हैं, खेलने जा सकते हैं और शारीरिक गतिविधियों में भाग ले सकते हैं।

CF वाले लोग आमतौर पर अपने 30 या 40 के दशक में रहते हैं। 2018 के एक अध्ययन के लेखकों ने अनुमान लगाया कि उस वर्ष सीएफ के साथ पैदा होने वाले 50% से अधिक बच्चे कम से कम 41 वर्ष की आयु तक जीवित रहेंगे। CF वाले कुछ लोग अपने 70 के दशक में रहते हैं।

वर्तमान सीएफ अनुसंधान रोग की प्रगति को धीमा करने के तरीके तलाश रहा है। एक दिन, शोधकर्ता एक इलाज भी खोज सकते हैं।

दूर करना

सीएफ एक आजीवन स्थिति है जो फेफड़ों और पाचन कार्यों के साथ समस्याओं का कारण बनती है। इससे मधुमेह और यकृत रोग जैसी जटिलताओं का खतरा भी बढ़ जाता है।

हालांकि, कई उपचार सीएफ वाले बच्चों और वयस्कों को उनके लक्षणों का प्रबंधन करने और उनके जीवन की गुणवत्ता में सुधार करने में मदद कर सकते हैं।

सीएफ वाले बच्चों के माता-पिता और देखभाल करने वाले अद्वितीय चुनौतियों का सामना करते हैं। सिस्टिक फाइब्रोसिस फाउंडेशन जैसे संगठन उन्हें सहायता और जानकारी प्रदान कर सकते हैं। सीएफ और उनके प्रियजनों के लिए कई स्थानीय और ऑनलाइन सहायता समूह भी हैं।