क्राउज़ोन सिंड्रोम क्या है?
क्राउज़ोन सिंड्रोम एक दुर्लभ आनुवंशिक स्थिति है जो सिर और चेहरे के आकार को प्रभावित करती है।
क्राउज़ोन सिंड्रोम में, खोपड़ी के फ्यूज में कुछ हड्डियां भी जल्द ही आ जाती हैं। इस प्रक्रिया को क्रानियोसेनोस्टोसिस कहा जाता है। इस स्थिति के अन्य प्रभाव और उन्हें प्रबंधित करने के तरीके हैं।
यह लेख क्राउज़ोन सिंड्रोम के लक्षणों, उपचार और दृष्टिकोण की पड़ताल करता है।
क्या लक्षण हैं?
छवि क्रेडिट: केटवुक, (2018, 13 अप्रैल)
क्रानियोसिनेस्टोसिस आमतौर पर एक आनुवंशिक सिंड्रोम से जुड़ा नहीं है। दुर्लभ मामलों में यह आनुवांशिकी के कारण होता है, स्थिति क्राउज़ोन सिंड्रोम होने की संभावना है।
यह हर दस लाख शिशुओं में लगभग 16 को प्रभावित करता है जो पैदा होते हैं।
क्राउज़ोन सिंड्रोम खोपड़ी में कुछ हड्डियों के समय से पहले संलयन का कारण बनता है और किसी व्यक्ति के सिर और चेहरे के आकार को प्रभावित करता है।
क्राउज़ोन सिंड्रोम के संकेतों में शामिल हैं:
- असामान्य चेहरे का आकार
- उथला मध्य-चेहरा, जिससे सांस लेने में कठिनाई हो सकती है
- ऊंचा मस्तक
- चौड़ी-चौड़ी, उभरी हुई आँखें
- उथली आंख सॉकेट, जिससे दृष्टि समस्याएं हो सकती हैं
- आँखें जो अलग-अलग दिशाओं में इंगित करती हैं (स्ट्रैबिस्मस)
- एक छोटी चोंच जैसी नाक
- ऊपरी जबड़े के अविकसित होने से खाने में परेशानी हो सकती है
- दांतों की समस्या
- कम-सेट कान
- संभव संकीर्ण कान नहरों के साथ सुनवाई हानि
एक कम आम संकेत मुंह (छत तालू) या होंठ (फांक होंठ) की छत में एक उद्घाटन है।
कुछ बच्चों के लक्षण गंभीर होते हैं, दूसरों के लिए वे मामूली होते हैं। हालत प्रत्येक व्यक्ति को अलग तरह से प्रभावित करती है।
जटिलताओं
लगभग 30 प्रतिशत बच्चों में जलशीर्ष विकसित होता है, एक ऐसी स्थिति जो मस्तिष्क और रीढ़ की हड्डी में तरल पदार्थ के प्रवाह को प्रभावित करती है।
इससे खोपड़ी (इंट्राक्रैनील दबाव) में दबाव बढ़ सकता है, जो मस्तिष्क के विकास को प्रभावित कर सकता है और सीखने की कठिनाइयों का कारण बन सकता है।
एक और जटिलता साँस लेने में कठिनाई है, जो अनुपचारित होने पर जीवन-धमकी हो सकती है।
क्राउज़ोन सिंड्रोम वाले किसी व्यक्ति को जो इंट्राक्रैनील दबाव और सांस लेने की कठिनाइयों से जोखिम में है, को सर्जरी की आवश्यकता हो सकती है।
का कारण बनता है
यह खंड जीन की खोज करता है और वे सिर में हड्डियों को कैसे प्रभावित करते हैं:
जीन
क्राउज़न सिंड्रोम आनुवांशिक होता है। यह गर्भावस्था के दौरान होने वाली किसी भी चीज के कारण नहीं होता है।
हालत FGFR2 नामक जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है। जैसे ही भ्रूण बढ़ता है, यह जीन तब नियंत्रित होता है जब अपरिपक्व कोशिकाएं हड्डी की कोशिका बन जाती हैं।
क्राउज़ोन सिंड्रोम में, FGFR2 जीन में एक उत्परिवर्तन FGFR प्रोटीन को प्रभावित करता है, जिससे यह खोपड़ी में कुछ बढ़ती हड्डियों में असामान्य व्यवहार करता है।
इससे इन हड्डियों के बीच रेशेदार जोड़ों (टांके) का समय से पहले फ्यूज हो जाता है।
क्राउज़ोन सिंड्रोम वाले किसी व्यक्ति के पास अपने बच्चे को हालत से गुजरने का 50 प्रतिशत मौका है।
क्राउज़ोन सिंड्रोम हमेशा विरासत में नहीं मिलता है। कुछ बच्चे हालत के साथ पैदा होते हैं और उनके परिवारों में पहले सिंड्रोम होते हैं। जब ऐसा होता है, तो इसे डे नोवो म्यूटेशन कहा जाता है।
निदान
लक्षण आमतौर पर बच्चे के जीवन के पहले वर्ष में दिखाई देते हैं। कभी-कभी, लक्षण तब तक प्रगति करेंगे जब तक बच्चा 2 या 3 साल का नहीं हो जाता। अन्य बार, जन्म के समय स्थिति स्पष्ट होती है।
यदि कोई डॉक्टर क्राउज़न सिंड्रोम पर संदेह करता है, तो वे एक शारीरिक जांच करेंगे और परिवार के चिकित्सा इतिहास के बारे में सवाल पूछेंगे।
एक डॉक्टर आगे के परीक्षण सहित कर सकता है:
- एक्स-रे
- चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग (MRI) स्कैन
- कंप्यूटेड टोमोग्राफी (सीटी) स्कैन
- आनुवंशिक परीक्षण
उपचार का विकल्प
क्राउज़ोन सिंड्रोम हर बच्चे को अलग तरह से प्रभावित करता है।
क्राउज़ोन सिंड्रोम के उपचार में सर्जरी शामिल हो सकती है। यह लक्षणों में सुधार करना, जटिलताओं को रोकना और शारीरिक और मानसिक विकास में मदद करना है।
यदि फ़्यूज़ किए गए टांके इंट्राकैनायल दबाव पैदा कर रहे हैं, तो इससे मस्तिष्क की चोट हो सकती है।
इसका इलाज क्रानियोफेशियल या ओपन वॉल्ट सर्जरी से किया जाता है।
सर्जरी का उद्देश्य यह सुनिश्चित करना है कि मस्तिष्क के बढ़ने के लिए सिर में पर्याप्त जगह हो। यह बच्चे के चेहरे और सिर की उपस्थिति में भी सुधार कर सकता है।
यदि कोई व्यक्ति चेहरे की असामान्यताओं के कारण सांस लेने की समस्याओं का सामना कर रहा है, तो उन्हें ट्रेकोस्टॉमी की आवश्यकता हो सकती है, जो सांस लेने में मदद करने के लिए विंडपाइप में एक खोलने के लिए एक शल्य प्रक्रिया है।
सर्जिकल उपचार के साथ-साथ क्राउज़ोन सिंड्रोम वाले लोग और उनके परिवार आनुवंशिक परामर्श और सहायता से लाभान्वित हो सकते हैं। ये उपचार अक्सर एक आनुवंशिक स्थिति के साथ रहने के मनोवैज्ञानिक प्रभावों का सामना करने में उनकी मदद करते हैं।
निवारण
क्राउज़ोन सिंड्रोम का कारण बनने वाले आनुवांशिक उत्परिवर्तन को रोकने के लिए अनुसंधान जारी है।
पशु कोशिकाओं का उपयोग कर 2006 के एक अध्ययन में संभावित उपचार पर रिपोर्ट की गई है जो रोकथाम के लिए वादा दिखाता है। इस उपचार का उद्देश्य गर्भ में खोपड़ी के फ्यूजेशन में होने वाली खराबी को रोकना है।
यह उपचार अभी तक पूरी तरह से विकसित या जानवरों या लोगों में परीक्षण नहीं किया गया है।
दूर करना
एक बार जब कपाल संबंधी असामान्यता का उपचार शल्य चिकित्सा द्वारा किया जाता है, तो जटिलताओं का जोखिम कम होता है।
उपचार के बाद, क्राउज़ोन सिंड्रोम वाले अधिकांश बच्चे स्वस्थ जीवन जीने के लिए जाते हैं।
उपचार के साथ, स्थिति जीवन प्रत्याशा को प्रभावित नहीं करती है।
