ऐल्बिनिज़म के बारे में आपको जो कुछ भी जानना चाहिए

ऐल्बिनिज़म विकारों की एक श्रृंखला को संदर्भित करता है जो पिगमेंट मेलेनिन की कमी या अनुपस्थिति के परिणामस्वरूप होता है। ये गंभीरता में भिन्न होते हैं और अक्सर सफेद त्वचा, हल्के बाल और दृष्टि समस्याओं का कारण बनते हैं।

स्थिति किसी को भी प्रभावित कर सकती है, लेकिन इसका प्रचलन क्षेत्र के अनुसार भिन्न होता है।

उप-सहारा अफ्रीका में, हर 5,000 से 15,000 लोगों में अल्बिनिज़म एक को प्रभावित करता है। कुछ समूहों में, दर 1,000 से 5,000 तक 1 में अधिक है। यूरोप और संयुक्त राज्य अमेरिका में, यह 17,000 से 20,000 में 1 के करीब है।

अल्बिनिज़म लिंगों को समान रूप से प्रभावित करता है, और सभी जातीय समूह अतिसंवेदनशील होते हैं।

ऐल्बिनिज़म पर तेज़ तथ्य

ऐल्बिनिज़म के बारे में कुछ मुख्य बातें यहाँ दी जा रही हैं। अधिक विस्तार और सहायक जानकारी मुख्य लेख में है।

• ऐल्बिनिज़म का कोई इलाज नहीं है, लेकिन कुछ लक्षणों का इलाज किया जा सकता है।
• एल्बिनिज्म एक आनुवांशिक स्थिति है।
• मुख्य रूप से, ऐल्बिनिज़म बालों, आँखों, त्वचा और दृष्टि को प्रभावित करता है।
• ऐल्बिनिज़म का सबसे आम कारण एंजाइम टायरोसिनेस के कामकाज में रुकावट है।
• अनुमानित 70 में से 1 व्यक्ति ऐल्बिनिज़म से जुड़े जीन को ले जाता है।

ऐल्बिनिज़म क्या है?

ऐल्बिनिज़म में, आनुवंशिक परिवर्तन से व्यक्ति को हल्के रंग के बाल और त्वचा हो सकते हैं,

अल्बिनिज्म एक विरासत में मिली बीमारी है जिसकी विशेषता मेलेनिन उत्पादन की काफी कम दर है।

मेलेनिन त्वचा, बालों और आंखों के रंग के लिए जिम्मेदार वर्णक है।

ऐल्बिनिज़म वाले लोग अक्सर अपने परिवार या जातीय समूह के अन्य सदस्यों की तुलना में हल्के रंग की त्वचा और बाल होते हैं। दृष्टि समस्याएं आम हैं।

मेलानिन सामान्य रूप से यूवी (पराबैंगनी) क्षति से त्वचा की रक्षा करता है, इसलिए ऐल्बिनिज़म वाले लोग सूरज के संपर्क में अधिक संवेदनशील होते हैं। त्वचा कैंसर का खतरा बढ़ जाता है।

लक्षण

ऐल्बिनिज़म के प्राथमिक लक्षण त्वचा, बालों, आंखों के रंग और दृष्टि को प्रभावित कर सकते हैं।

त्वचा

सबसे स्पष्ट संकेत एक हल्का त्वचा टोन है, लेकिन त्वचा की टोन हमेशा पर्याप्त रूप से भिन्न नहीं होती है।

कुछ लोगों में, समय के साथ मेलेनिन का स्तर धीरे-धीरे बढ़ता है, व्यक्ति की उम्र के रूप में त्वचा का रंग गहरा हो जाता है।

त्वचा धूप में आसानी से जल जाएगी। यह आमतौर पर तन नहीं करता है।

सूरज के संपर्क में आने के बाद, ऐल्बिनिज़म से पीड़ित कुछ लोग विकसित हो सकते हैं:

• झाई
• मोल्स, आमतौर पर वर्णक की कम मात्रा के कारण रंग में गुलाबी होते हैं
• lentigines, बड़े झाई जैसे धब्बे

त्वचा कैंसर का खतरा भी अधिक होता है। ऐल्बिनिज़म से पीड़ित लोगों को एसपीएफ 30 या उससे अधिक की सन प्रोटेक्शन क्रीम का उपयोग करना चाहिए और डॉक्टर को किसी नए मोल या अन्य त्वचा परिवर्तन की सूचना देनी चाहिए।

बाल

यह रंग में सफेद से भूरे रंग तक हो सकता है। अफ्रीकी या एशियाई मूल के लोग पीले, भूरे या लाल बालों वाले होते हैं।

व्यक्तिगत उम्र के रूप में, उनके बालों का रंग धीरे-धीरे गहरा हो सकता है।

आँखों का रंग

यह उम्र के साथ भी बदल सकता है और बहुत हल्के नीले से भूरे रंग में भिन्न होता है।

आईरिस में मेलेनिन के निम्न स्तर का मतलब है कि आंखें थोड़ा पारभासी दिखाई दे सकती हैं और निश्चित प्रकाश में, लाल या गुलाबी दिखती हैं क्योंकि प्रकाश आंख के पीछे रेटिना को दर्शाता है।

वर्णक की कमी आईरिस को पूरी तरह से अवरुद्ध सूर्य के प्रकाश से बचाता है। इसके परिणामस्वरूप प्रकाश के प्रति संवेदनशीलता, प्रकाश संवेदनशीलता के रूप में जानी जाती है।

विजन

एल्बिनवाद हमेशा दृष्टि को प्रभावित करता है। आँख समारोह में परिवर्तन शामिल हो सकते हैं:

• न्यस्टागमस: आंखें तेजी से और अनियंत्रित रूप से आगे-पीछे चलती हैं।
• स्ट्रैबिस्मस: आँखें एक साथ काम नहीं करती हैं।
• Amblyopia: इसके अलावा एक "आलसी आंख" के रूप में जाना जाता है।
• मायोपिया या हाइपरमेट्रोपिया: व्यक्ति में अत्यधिक निकटता या दूरदर्शिता हो सकती है।
• फोटोफोबिया: आंखें प्रकाश के प्रति विशेष रूप से संवेदनशील होती हैं।
• ऑप्टिक तंत्रिका हाइपोप्लासिया: दृश्य हानि एक अविकसित ऑप्टिक तंत्रिका से हो सकती है।
• ऑप्टिक तंत्रिका गलत: रेटिना से मस्तिष्क तक तंत्रिका संकेतों को असामान्य तंत्रिका मार्गों का पालन करते हैं।
• दृष्टिवैषम्य: आंख या लेंस के सामने की सतह की असामान्य अनैच्छिकता धुंधली दृष्टि का परिणाम है।

रणनीतियाँ जो मदद कर सकती हैं उनमें शामिल हैं:

• चश्मे से जुड़ी विशेष दूरबीन लेंस संलग्न करना
• एक बड़ी कंप्यूटर स्क्रीन या उच्च-विपरीत प्रिंट सामग्री का उपयोग करना
• सॉफ़्टवेयर स्थापित करना जो पाठ को भाषण में परिवर्तित करता है
• खेल खेलते समय एक चमकीले रंग की गेंद का उपयोग करना

अल्बिनिज़म से संबंधित दृष्टि समस्याएं नवजात शिशुओं में सबसे खराब होती हैं, लेकिन जीवन के पहले 6 महीनों में तेजी से सुधार होता है। हालांकि, आंखों के स्वास्थ्य के साथ समस्याएं बनी रहने की संभावना है।

का कारण बनता है

भारत में भीख मांगने वाला परिवार।

कई जीनों में से एक में उत्परिवर्तन से अल्बिनिज़म होता है।

माना जाता है कि 70 लोगों में से एक को एल्बिनिज्म के लिए जीन ले जाना चाहिए।

प्रश्न में जीन त्वचा और आंखों में मेलानोसाइट्स द्वारा मेलेनिन के उत्पादन के विभिन्न पहलुओं के लिए जिम्मेदार हैं।

आमतौर पर, म्यूटेशन एंजाइम टाइरोसिनेज (टायरोसिन 3-मोनोऑक्सीजिनेज़) के साथ हस्तक्षेप करते हैं।

यह एंजाइम एमिनो एसिड टाइरोसिन से मेलेनिन को संश्लेषित करता है।

उत्परिवर्तन के आधार पर, मेलेनिन का उत्पादन या तो धीमा या पूरी तरह से रोका जा सकता है।

मेलेनिन उत्पादन में हस्तक्षेप की मात्रा के बावजूद, दृश्य प्रणाली के साथ हमेशा समस्याएं होती हैं। ऐसा इसलिए है क्योंकि मेलेनिन आंख से मस्तिष्क तक रेटिना और ऑप्टिक तंत्रिका मार्गों के विकास में महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है।

प्रकार

प्रभावित जीनों के आधार पर अल्बिनिज़म को कई उपसमूहों में विभाजित किया जाता है।

Oculocutaneous albinism (OCA): यह 4 में से 1 जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है। OCA को उत्परिवर्तन के आधार पर सात प्रकारों में विभाजित किया गया है।

इन उपखंडों में शामिल हैं:

• ओसीए टाइप 1: व्यक्तियों में दूधिया त्वचा, सफेद बाल और नीली आंखें होती हैं। उम्र के साथ, कुछ व्यक्तियों की त्वचा और बाल काले हो सकते हैं।
• OCA टाइप 2: टाइप 1 से कम गंभीर, यह सब-सहारन अफ्रीकियों, अफ्रीकी-अमेरिकियों और मूल अमेरिकियों में सबसे अधिक बार होता है।
• ओसीए टाइप 3: दृष्टि समस्याएं अन्य प्रकारों की तुलना में सामान्य रूप से दुधारू होती हैं। यह ज्यादातर काले दक्षिण अफ्रीकी प्रभावित करता है।
• OCA टाइप 4: यह पूर्वी एशियाई आबादी के बीच सबसे आम है। यह टाइप 2 के समान दिखाई देता है।

एक्स-लिंक्ड ऑकुलर ऐल्बिनिज़म: यह एक्स गुणसूत्र के जीन उत्परिवर्तन के कारण होता है। एक्स-लिंक्ड ऑकुलर ऐल्बिनिज़म मुख्य रूप से पुरुषों को प्रभावित करता है। दृष्टि समस्याएं मौजूद हैं, लेकिन आंख, बाल और त्वचा का रंग आम तौर पर सामान्य सीमा में है।

हर्मेंस्की-पुड्लक सिंड्रोम: यह दुर्लभ संस्करण प्यूर्टो रिको में सबसे आम है। लक्षण नेत्रश्लेष्मलाशोथ अल्बिनिज़म के समान हैं, लेकिन आंत्र, हृदय, गुर्दे और फेफड़ों के रोग या रक्तस्राव विकार, जैसे हीमोफिलिया और अधिक संभावना है।

चेदिअक-हिगाशी सिंड्रोम: यह ऐल्बिनिज़म का एक दुर्लभ रूप है, जो CHS1 / LYST जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है।लक्षण ओकुलोक्यूटेनियस ऐल्बिनिज़म के समान हैं लेकिन बाल सिल्की दिख सकते हैं, और त्वचा थोड़ी ग्रे दिख सकती है। श्वेत रक्त कोशिकाओं में दोष हो सकते हैं, जिससे संक्रमण अधिक सामान्य हो सकता है।

जैसा कि शोध जारी है, अधिक विशिष्ट उत्परिवर्तन की खोज की जा सकती है, जिससे हमें अल्बिनिज़म के अंतर्निहित कारणों को और अधिक विस्तार से समझने में मदद मिलेगी।

विरासत

अधिकांश प्रकार के ऐल्बिनिज़म को एक ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस पैटर्न विरासत में मिला है। अपवाद एक्स-लिंक्ड ऑकुलर अल्बिनिज़म है। यह एक एक्स-लिंक्ड इनहेरिटेंस पैटर्न पर पारित किया गया है।

ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस

ऐल्बिनिज़म के साथ पवित्र भारतीय साधु।

ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस के साथ, एक व्यक्ति को एल्बिनिज़्म विकसित करने के लिए माता और पिता से जीन की दोषपूर्ण प्रतियां प्राप्त करनी चाहिए।

जीन को वहन करने वाले माता-पिता अक्सर लक्षण नहीं दिखाते हैं।

यदि माता-पिता दोनों जीन ले जाते हैं, लेकिन कोई लक्षण नहीं है, तो 1 से 4 में संभावना है कि उनकी संतानों में ऐल्बिनिज़म होगा।

1 में 2 मौका है कि संतान एक वाहक बन जाएगी।

उनके पास जीन होगा लेकिन कोई लक्षण नहीं है।

अनुमानित 70 में से 1 व्यक्ति ऐल्बिनिज़म से जुड़े जीन को ले जाता है, लेकिन म्यूटेशन से प्रभावित नहीं होता है।

एक्स-लिंक्ड इनहेरिटेंस

एक्स-लिंक्ड रिसेसिव स्थिति मुख्य रूप से पुरुषों को प्रभावित करती है।

क्योंकि मादा दो एक्स गुणसूत्र ले जाती है, अगर एक जीन क्षतिग्रस्त हो जाता है, तो दूसरा अक्सर कमी को पूरा कर सकता है।

मादा अभी भी जीन पर ले जा सकती है और पास कर सकती है।

हालांकि, पुरुषों में एक एक्स और एक वाई क्रोमोसोम होता है। इसका मतलब यह है कि उनके विलक्षण एक्स गुणसूत्र में किसी भी अल्बिनो उत्परिवर्तन की स्थिति उत्पन्न होगी।

यदि मां के पास एक्स-लिंक्ड म्यूटेशन है, तो प्रत्येक बेटी के पास वाहक बनने का 1 से 2 मौका होगा और प्रत्येक बेटे के पास अल्बिनिज़्म विकसित करने का 1 से 2 मौका होगा।

निदान

अल्बिनिज़म के निदान की प्रक्रिया में अक्सर शामिल होते हैं:

• शारीरिक परीक्षा
• त्वचा और बालों के रंजकता परिवर्तन के बारे में चर्चा
• एक विशेषज्ञ (नेत्र रोग विशेषज्ञ) द्वारा आंखों की जांच
• परिवार के सदस्यों के साथ व्यक्तिगत रंगांकन की तुलना करना

अन्य रोग भी रंजकता में परिवर्तन का कारण बन सकते हैं, लेकिन वे दृष्टि में परिवर्तन का कारण नहीं बनेंगे। यदि वर्णक परिवर्तन और दृष्टि परिवर्तन दोनों मौजूद हैं, तो ऐल्बिनिज़म कारण होने की बहुत संभावना है।

ऐल्बिनिज़म का निदान करने का सबसे विश्वसनीय तरीका आनुवांशिक परीक्षण है। हालांकि, अल्बिनिज़म के इतिहास वाले परिवारों में, यह हमेशा आवश्यक नहीं होता है।

इलाज

क्योंकि रोग आनुवांशिक है, कोई इलाज नहीं हैं।

उपचार लक्षणों को कम करने और परिवर्तनों को देखने पर केंद्रित है।

आंखों की समस्याओं के लिए सही देखभाल करना आवश्यक है।

यह भी शामिल है:

• चिकित्सा ग्लास
• आंखों को धूप से बचाने के लिए काला चश्मा
• आंखों की नियमित जांच

लोगों को किसी भी त्वचा परिवर्तन के लिए देखना चाहिए और सुरक्षा के लिए सनब्लॉक का उपयोग करना चाहिए।

ऑप्टिकल मांसपेशियों पर सर्जरी कभी-कभी न्यस्टागमस में "झटकों" को कम कर सकती है।

स्ट्रैबिस्मस को कम करने की प्रक्रियाएं इसे कम ध्यान देने योग्य बना सकती हैं, लेकिन सर्जरी दृष्टि में सुधार नहीं करेगी। लक्षणों को कम करने में सफलता का स्तर व्यक्तियों के बीच भिन्न होता है।

उम्र के साथ अलबिनिज्म बिगड़ता नहीं है। ऐल्बिनिज़म से ग्रसित बच्चा बिना किसी शर्त के व्यक्ति के समान शिक्षा और रोजगार प्राप्त कर सकता है।

जटिलताओं

ऐल्बिनिज़म से जुड़ी सबसे आम शारीरिक समस्याएं हैं सनबर्न और त्वचा के कैंसर का खतरा।

इसके अतिरिक्त, कुछ लोग महत्वपूर्ण सामाजिक मुद्दों का सामना करते हैं।

इनमें स्कूल में बदमाशी शामिल हो सकती है। व्यक्ति को बाहरी व्यक्ति की तरह महसूस किया जा सकता है क्योंकि वे अलग दिखते हैं।

उप-सहारा अफ्रीका में ऐल्बिनिज़म से पीड़ित लोगों को सबसे बड़ी चुनौतियों का सामना करना पड़ता है।

इन सामाजिक कारकों से तनाव, कम आत्मसम्मान और अलगाव हो सकता है।

उप-सहारा अफ्रीका में ऐल्बिनिज़म वाले व्यक्तियों को सबसे महत्वपूर्ण कठिनाइयों का सामना करना पड़ता है।

नाइजीरिया में किए गए एक अध्ययन में बताया गया है कि वे:

"अनुभवी अलगाव, सामाजिक बातचीत से परहेज और भावनात्मक रूप से कम स्थिर थे। इसके अलावा, प्रभावित व्यक्तियों की स्कूली शिक्षा पूरी करने, रोजगार खोजने और साझेदार खोजने की संभावना कम थी। "

कुछ उप-सहारा देशों में, जैसे कि तंजानिया और बुरुंडी में, अल्बिनिज़्म वाले व्यक्तियों के शरीर के अंगों की तलाश कुतिया डॉक्टरों द्वारा की जाती है।

लाभ के लिए अल्बिनिज़म से बच्चों की हत्या के कई मामले सामने आए हैं। नेशनल ज्योग्राफिक अनुमान है कि 2013 में, ऐल्बिनिज़म वाले व्यक्ति के शरीर के अंग $ 75,000 तक हो सकते हैं।

कुछ अफ्रीकी देशों में, विशेष रूप से तंजानिया और जिम्बाब्वे में, कुछ लोगों का मानना ​​है कि अल्बिनिज़म वाली महिला के साथ सेक्स करने से एड्स ठीक हो जाता है।

इस गलत धारणा के कारण हत्या, बलात्कार और अतिरिक्त एड्स संक्रमण हुए हैं।

2015 में, संयुक्त राष्ट्र ने ऐल्बिनिज़म से पीड़ित लोगों पर हमलों को रोकने के लिए उपाय करने में "तत्परता" का आह्वान किया।