सिस्टिक फाइब्रोसिस वाहक: क्या पता

एक व्यक्ति जो सिस्टिक फाइब्रोसिस वाहक है, उसके पास स्थिति के लिए जीन की एक प्रति है। सिस्टिक फाइब्रोसिस होने के लिए लोगों को जीन की दो प्रतियां होनी चाहिए।

यदि सिस्टिक फाइब्रोसिस (सीएफ) वाहक का एक अन्य सीएफ वाहक के साथ एक बच्चा है, तो एक मौका है कि बच्चा भी एक वाहक हो सकता है या कि उन्हें बीमारी हो सकती है।

शोध बताते हैं कि संयुक्त राज्य अमेरिका में लगभग 10 मिलियन लोग सीएफ वाहक हैं। परीक्षण एक व्यक्ति को यह पता लगाने में मदद कर सकता है कि क्या वे इन व्यक्तियों में से हैं।

सिस्टिक फाइब्रोसिस वाहकों के बारे में अधिक जानने के लिए पढ़ें।

संकेत आप एक वाहक हो सकते हैं

एक व्यक्ति केवल यह पता लगा सकता है कि वे एक वाहक हैं यदि उनके पास सीएफ वाला बच्चा है।

सीएफ वाहक किसी भी लक्षण का अनुभव नहीं करते हैं। नतीजतन, अधिकांश लोग जो वाहक हैं वे इस बात से अनजान रहते हैं कि उनमें सीएफ जीन है।

एक व्यक्ति को केवल यह पता चल सकता है कि क्या वे वाहक परीक्षण से सकारात्मक परिणाम प्राप्त करते हैं या सीएफ के साथ एक बच्चा है।

यदि सीएफ वाले व्यक्ति के पास सीएफ वाहक वाला बच्चा है, तो बच्चे के पास या तो सीएफ होगा या बीमारी का वाहक होगा।

CF वाले लोगों में निम्नलिखित लक्षण और लक्षण हो सकते हैं:

  • पुरानी फेफड़ों में संक्रमण
  • लगातार खांसी
  • क्रोनिक या लगातार साइनसाइटिस
  • पाचन मुद्दों, भारी, चिकना मल और कब्ज सहित
  • पित्ताशय की पथरी
  • नाक के पॉलीप्स, जो नाक में मांसल वृद्धि हैं
  • नमकीन स्वाद वाली त्वचा
  • खराब विकास
  • पोषक तत्वों की कमी
  • मधुमेह
  • जिगर की बीमारी

सीएफ के लक्षण प्रकार और गंभीरता में भिन्न होते हैं। सीएफ जीन के कुछ उत्परिवर्तन दूसरों की तुलना में अधिक गंभीर लक्षण पैदा करते हैं। आज तक, वैज्ञानिकों ने 1,700 से अधिक उत्परिवर्तन खोजे हैं जो सीएफ का कारण बन सकते हैं।

परिक्षण

जिन लोगों का पारिवारिक इतिहास CF है, वे परिवार शुरू करने से पहले CF वाहक परीक्षण करवाना चाहते हैं।

अमेरिकन कॉलेज ऑफ ओब्स्टेट्रिशियन एंड गायनेकोलॉजिस्ट सलाह देते हैं कि डॉक्टर किसी भी महिला को वाहक स्क्रीनिंग प्रदान करते हैं जो गर्भवती है या गर्भवती होने पर विचार कर रही है।

गर्भधारण से पहले

एक महिला जो गर्भवती होने की इच्छा रखती है, वह यह निर्धारित करने के लिए रक्त परीक्षण कर सकती है कि वह सीएफ वाहक है या नहीं।

अक्सर, डॉक्टर पहले उस महिला को एक परीक्षण की पेशकश करेंगे जो गर्भवती बनना चाहती है। प्रक्रिया में एक सरल रक्त परीक्षण शामिल है।

विशिष्ट प्रकार के रक्त परीक्षण के आधार पर जो डॉक्टर आदेश देता है, यह अन्य आनुवंशिक विकारों की उपस्थिति के लिए भी परीक्षण कर सकता है।

व्यक्ति की जाँच करने की इच्छा के प्रकार और संख्या, आनुवंशिक परीक्षण की लागत निर्धारित करेगी, जो बहुत भिन्न हो सकती है। एक डॉक्टर आमतौर पर लोगों को उनके विकल्पों और प्रत्येक की लागत पर सलाह दे सकता है।

यदि महिला को एक नकारात्मक वाहक परीक्षा परिणाम प्राप्त होता है, तो यह संभावना नहीं है कि उसके पास सीएफ के साथ एक बच्चा होगा। हालांकि, यह अभी भी एक संभावना है क्योंकि परीक्षण सीएफ जीन के सभी संभावित उत्परिवर्तन का पता नहीं लगा सकता है, विशेष रूप से दुर्लभ।

यदि महिला को एक सकारात्मक परिणाम प्राप्त होता है, तो इसका मतलब है कि वह लगभग निश्चित रूप से सीएफ जीन का वाहक है। एक सकारात्मक परिणाम 99% से अधिक सटीक है। इस मामले में, उसका साथी यह जांचने के लिए अनुरोध कर सकता है कि क्या वे एक वाहक हैं।

यदि दंपति के दोनों सदस्य वाहक हैं, तो वे अपने विकल्पों पर चर्चा करने के लिए गर्भवती होने से पहले एक आनुवंशिक परामर्शदाता के साथ बैठक पर विचार कर सकते हैं।

गर्भावस्था के दौरान

गर्भावस्था के दौरान, एक डॉक्टर समय की कमी के कारण दोनों भागीदारों का एक साथ परीक्षण कर सकता है। यदि दोनों माता-पिता सीएफ वाहक हैं, तो वे यह निर्धारित करने के लिए जन्मपूर्व परीक्षण पर विचार कर सकते हैं कि क्या भ्रूण को दोष जीन की दो प्रतियां विरासत में मिली हैं।

प्रसवपूर्व परीक्षण यह पहचान सकता है कि बच्चे में सीएफ है, लेकिन यह लक्षणों की गंभीरता का अनुमान नहीं लगा सकता है। जन्मपूर्व CF परीक्षण हैं:

  • एमनियोसेंटेसिस। गर्भावस्था के सप्ताह 15 और 20 के बीच, एक डॉक्टर एम्नियोटिक द्रव का एक नमूना निकाल सकता है और विश्लेषण के लिए प्रयोगशाला में भेज सकता है।
  • कोरियोनिक विलस सैंपलिंग (सीवीएस)। इस परीक्षण में नाल से ऊतक का एक नमूना लेना शामिल है। डॉक्टर गर्भावस्था के सप्ताह 10 और 13 के बीच सीवीएस कर सकते हैं।

एक आनुवांशिक परामर्शदाता उन दंपतियों को सूचना और सहायता प्रदान कर सकता है, जो यह जानते हैं कि उनके अजन्मे बच्चे ने CF के लिए सकारात्मक परीक्षण किया है।

नवजात की स्क्रीनिंग

सभी 50 अमेरिकी राज्यों में नवजात स्क्रीनिंग परीक्षण अब सीएफ के लिए जाँच करें। ये परीक्षण यह निर्धारित कर सकते हैं कि क्या बच्चे को सीएफ होने की संभावना है या कभी-कभी, यदि वे सीएफ वाहक हैं।

परिवार के अन्य सदस्यों की स्क्रीनिंग

यदि माता-पिता के पास सीएफ या एक बच्चा है जो सीएफ वाहक है, तो उनके सभी अन्य बच्चों को स्क्रीनिंग टेस्ट से गुजरना चाहिए, भले ही उनके लक्षण न हों।

इन बच्चों और अन्य रक्त संबंधियों में सीएफ जीन उत्परिवर्तन के वाहक होने का अधिक खतरा होता है।

प्रसार

एक व्यक्ति के पास सीएफ वाहक होने का एक उच्च मौका है यदि उनके परिवार में स्थिति का इतिहास है।

सीएफ एक अपेक्षाकृत आम बीमारी है, जो अमेरिका में 30,000 से अधिक लोगों को प्रभावित करती है। अतिरिक्त 10 मिलियन लोग सीएफ वाहक हैं।

दोषपूर्ण CF जीन को ले जाने की संभावना जातीयता द्वारा भिन्न होती है:

  • व्हाइट यूरोपीय और एशकेनाज़ी यहूदी - 29 में 1
  • हिस्पैनिक अमेरिकी - 46 में 1
  • अफ्रीकी अमेरिकी - 61 में 1
  • एशियाई अमेरिकियों - 90 में 1

CF के पारिवारिक इतिहास वाले लोगों के पास एक वाहक होने का एक उच्च मौका है। यदि माता-पिता दोनों सीएफ वाहक हैं, तो उनके बच्चों के पास:

  • सीएफ होने का 25% मौका
  • वाहक होने का 50% मौका
  • सीएफ़ और वाहक नहीं होने का 25% मौका

समान माता-पिता वाले बच्चों के पास सीएफ म्यूटेशन विरासत में मिलने की समान संभावना होती है, भले ही उनके भाई बहन सीएफ वाहक हों या सीएफ लक्षण।

यदि वाहक के पास सीएफ वाला कोई बच्चा है, तो बच्चे के पास या तो CF होगा या CF वाहक होगा।

सारांश

जो लोग बच्चे पैदा करने की योजना बना रहे हैं वे सीएफ वाहक स्क्रीनिंग के बारे में एक डॉक्टर से बात करना चाह सकते हैं, खासकर यदि वे सीएफ के साथ एक रिश्तेदार हैं।

गर्भावस्था से पहले या उसके दौरान स्क्रीनिंग से गुजरना संभव है। अमेरिका में पैदा हुए सभी शिशुओं को जन्म के समय सीएफ के लिए स्क्रीनिंग प्राप्त होती है।

यह समझने के लिए एक आनुवंशिक परामर्शदाता के साथ इन परीक्षणों पर चर्चा करना भी मददगार हो सकता है कि परिणाम प्रत्येक व्यक्ति, युगल और उनके बच्चों को कैसे प्रभावित कर सकते हैं।

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