पांच में से एक मानव जीन 'वास्तविक' नहीं है
नए शोध से बायोमेडिसिन का चेहरा बदल सकता है; मानव जीनोम में "वास्तविक", या प्रोटीन-एन्कोडिंग, कम जीन पाए जाते हैं, जैसा कि पहले माना जाता था।
1990 के दशक की शुरुआत में, वैज्ञानिकों ने मानव जीनोम के पूरे डीएनए अनुक्रम का नक्शा तैयार किया।
तथाकथित ह्यूमन जीनोम प्रोजेक्ट का उद्देश्य बीमारियों के आनुवंशिक लिंक का पता लगाना और जीनोम के विभिन्न तत्वों की कार्यप्रणाली और संरचना को समझना है, जैसे कि कौन सा जीन प्रोटीन को घेरता है और कौन से कारक जीन की अभिव्यक्ति को नियंत्रित करते हैं।
ह्यूमन जीनोम प्रोजेक्ट के प्रारंभिक परिणामों ने अनुमान लगाया कि 40,000 जीन हैं जो प्रोटीन को बड़े कर सकते हैं, बड़े अणु जो शरीर के ऊतकों और अंगों के अच्छे कामकाज के लिए महत्वपूर्ण हैं।
हालांकि, जैसा कि 2003 में यह परियोजना बंद हो गई थी, उस संख्या का अनुमान लगभग 20,000-25,000 प्रोटीन-एन्कोडिंग जीन तक गिर गया था।
उस बिंदु के बाद से, वैज्ञानिक अंतिम प्रोटीओम के साथ आने के लिए प्रयास कर रहे हैं - अर्थात, प्रोटीन की कुल संख्या जो जीन द्वारा व्यक्त की जा सकती है - और यह समझने पर ध्यान केंद्रित कर रही है कि इन प्रोटीनों की आनुवंशिक अभिव्यक्ति कैसे कई बीमारियों में उत्परिवर्तित होती है।
यह अंत करने के लिए, स्पेन के मैड्रिड में स्पैनिश नेशनल कैंसर रिसर्च सेंटर बायोइनफॉरमैटिक्स यूनिट से माइकल ट्रेस के नेतृत्व में शोधकर्ताओं की एक अंतरराष्ट्रीय टीम ने अब उपलब्ध मुख्य प्रोटिओम डेटाबेस द्वारा प्रोटीन-कोडिंग माना जाने वाले जीन की जांच की है।
ट्रेस और उनके सहयोगियों ने जर्नल में अपने शोध के परिणामों को प्रकाशित किया न्यूक्लिक एसिड रिसर्च। यूनाइटेड किंगडम के हिंक्सटन में वेलकम ट्रस्ट सेंगर इंस्टीट्यूट के फेडरिको एस्कल पेपर के पहले लेखक हैं।
कम से कम 2,000 जीन 'स्यूडोजेन' हैं
शोधकर्ताओं ने प्रोटीन अनुक्रमों और आनुवांशिक एनोटेशन के तीन संग्रहों से प्रोटिओमों की तुलना की: GENCODE / Ensembl, RefSeq, और UniProtKB।
ट्रेस और टीम ने पाया कि प्रोटीन-एन्कोडिंग के रूप में सूचीबद्ध कुल 22,210 जीनों की कुल संख्या, केवल 19,446 में तीनों संग्रह में दिखाई दी।
फिर, उन्होंने 2,764 जीन के अंतर पर ज़ूम किया, प्रयोगात्मक सबूत और एनोटेशन से उपलब्ध जानकारी की जांच की।
साक्ष्य ने सुझाव दिया कि इनमें से अधिकांश जीन "नॉनकोडिंग जीन या स्यूडोजेन" थे।
साथ ही, वैज्ञानिकों ने पाया कि एक अतिरिक्त 1,470 जीन - जिन्हें तीन संग्रह में प्रोटीन-कोडिंग के रूप में सूचीबद्ध किया गया था - में कार्यात्मक विशेषताओं या प्रोटीन-एन्कोडिंग जीन के विशिष्ट विकास नहीं थे।
इसलिए, शोधकर्ताओं का मानना है कि "तीन संदर्भ डेटाबेस वर्तमान में कम से कम 2,000 द्वारा मानव कोडिंग जीन की संख्या को कम करते हैं, बड़े पैमाने पर बायोमेडिकल प्रयोगों को जटिल और शोर जोड़ते हैं।"
"यह निर्धारित करना कि कौन सा संभावित नॉनकोडिंग जीन प्रोटीन के लिए कोड नहीं करता है, मानव संदर्भ प्रोटिओम सबसे बुनियादी अनुसंधान का एक मूलभूत स्तंभ है क्योंकि लगभग सभी बड़े पैमाने पर बायोमेडिकल परियोजनाओं का समर्थन करता है, क्योंकि यह एक कठिन लेकिन vitally महत्वपूर्ण कार्य है।"
भविष्य के अनुसंधान के लिए दिशा-निर्देश
ट्रेस साझा करता है कि शोधकर्ता अपने निष्कर्षों को आगे कैसे ले जा रहे हैं। "हम इन जीनों में से कई का विश्लेषण करने में सक्षम हैं," वह बताते हैं, "और 300 से अधिक जीन पहले से ही नॉनकोडिंग के रूप में पुनर्वर्गीकृत किए गए हैं।"
"आश्चर्यजनक रूप से," अध्ययन के सह-लेखक डेविड जुआन में झंकार, "इनमें से कुछ असामान्य जीनों का अच्छी तरह से अध्ययन किया गया है और इस धारणा के आधार पर 100 से अधिक वैज्ञानिक प्रकाशन हैं कि जीन एक प्रोटीन का उत्पादन करता है।"
इसलिए परिणाम बायोमेडिसिन के क्षेत्र को बदल सकते हैं जैसा कि हम जानते हैं। हालांकि, अधिक शोध की आवश्यकता है।
"हमारे साक्ष्य," अबस्कल कहते हैं, "यह बताता है कि मनुष्य में केवल 19,000 कोडिंग जीन हो सकते हैं, लेकिन हम अभी भी नहीं जानते हैं कि वे [19,000] जीन हैं।"
