आप सभी को वार्डेनबर्ग सिंड्रोम के बारे में पता होना चाहिए

वेर्डनबर्ग सिंड्रोम कई दुर्लभ आनुवंशिक बीमारियों को संदर्भित करता है जो सुनवाई हानि, आंखों के रंग, त्वचा और बालों में परिवर्तन और चेहरे के आकार में परिवर्तन का कारण बनता है।

शोधकर्ताओं ने चार अलग-अलग प्रकार के सिंड्रोम की पहचान की है, हालांकि अतिरिक्त उपप्रकार हो सकते हैं।

वेर्डनबर्ग सिंड्रोम का नाम डी। जे। वार्डेनबर्ग के नाम पर रखा गया है, जो एक डच नेत्र रोग विशेषज्ञ हैं जिन्होंने पहली बार 1951 में इस स्थिति की पहचान की थी।

वॉर्डनबर्ग सिंड्रोम पर तेजी से तथ्य:

• यह आंखों, त्वचा और बालों में सुनवाई हानि और असामान्य रंग पैटर्न की विशेषता है।
• कई साहित्यिक और टेलीविज़न पात्रों में वॉर्डनबर्ग सिंड्रोम है।
• वॉर्डनबर्ग सिंड्रोम एक आनुवंशिक विकार है।

वॉर्डनबर्ग सिंड्रोम क्या है?

वेर्डनबर्ग सिंड्रोम वाले लोगों में एक व्यापक नाक की जड़ हो सकती है, जिससे चौड़ी आंखों की उपस्थिति होती है।

इस विकार वाले लोगों में धब्बे या अलग-अलग रंग की आंखों के साथ आंखों का होना आम है।

वेर्डनबर्ग सिंड्रोम वाले लोगों में चेहरे के असामान्य आकार और उनकी उपस्थिति में अन्य परिवर्तन हो सकते हैं, जैसे समय से पहले सफ़ेद बाल।

वेर्डनबर्ग सिंड्रोम एक जन्मजात विकार है, जिसका अर्थ है कि यह जन्म से मौजूद है। हालत का कोई इलाज नहीं है, लेकिन इसे प्रबंधित किया जा सकता है।

वॉर्डनबर्ग सिंड्रोम के प्रकार क्या हैं?

डॉक्टरों ने चार प्रकार के वॉर्डनबर्ग सिंड्रोम की पहचान की है। उनके लक्षण अलग-अलग होते हैं, लेकिन प्रत्येक प्रकार के लोगों में समान लक्षण होते हैं। टाइप 1 और 2 सबसे आम हैं।

श्रेणी 1

टाइप 1 वॉर्डनबर्ग सिंड्रोम किसी को उनकी आंखों के बीच एक विस्तृत स्थान का कारण बनता है। लगभग 20 प्रतिशत लोग टाइप I के साथ सुनवाई हानि का अनुभव करते हैं। उनके पास बालों, त्वचा और आंखों पर रंग या खोए हुए रंग के पैच भी हैं।

टाइप 2

टाइप 1 की तुलना में टाइप 2 में सुनवाई हानि अधिक आम है, लगभग 50 प्रतिशत लोग अपनी सुनवाई खो देते हैं। लक्षण अन्यथा प्रकार 1 के समान हैं, जिसमें बाल, त्वचा और आंखों के वर्णक में परिवर्तन शामिल हैं। बीमारी का यह संस्करण मुख्य रूप से आंखों के बीच एक बड़ी जगह की अनुपस्थिति से टाइप 1 से अलग है।

टाइप 3

टाइप 3 टाइप 1 और 2 के समान है, अक्सर सुनवाई हानि और वर्णक परिवर्तन पैदा करते हैं। इस रूप वाले लोगों में आम तौर पर उनकी आंखों और चौड़ी नाक के बीच एक विस्तृत स्थान होता है। टाइप 3 की विशेषता जो इसे 1 और 2 से अलग करती है, ऊपरी अंगों के साथ समस्या है।

टाइप 3 वाले लोगों में कमजोर हथियार या कंधे या उनके जोड़ों में खराबी हो सकती है। कुछ में बौद्धिक अक्षमता या फांक तालु भी होती है। टाइप 3 को कभी-कभी क्लेन-वॉर्डनबर्ग सिंड्रोम कहा जाता है।

टाइप 4

टाइप 4 रंजकता में परिवर्तन का कारण बनता है और सुनवाई हानि हो सकती है। इसके अतिरिक्त, इस रूप वाले लोगों में एक बीमारी है जिसे हिर्स्चस्प्रुंग रोग कहा जाता है। यह विकार बृहदान्त्र को अवरुद्ध कर सकता है, जिससे गंभीर कब्ज हो सकता है।

वॉर्डनबर्ग सिंड्रोम के लक्षण

वेर्डनबर्ग सिंड्रोम वाले लोग अपने परितारिका के रंग, हल्की त्वचा, और बालों के जल्दी सफ़ेद होने के परिवर्तन हो सकते हैं।

वॉर्डनबर्ग सिंड्रोम के लक्षण प्रकार के आधार पर भिन्न होते हैं। अधिकांश लोगों के पास:

• दृष्टि में परिवर्तन
• irises के रंग में परिवर्तन, हर एक अक्सर अलग-अलग या धब्बे वाले होते हैं
• 30 साल की उम्र से पहले बालों का जल्दी सफेद होना
• हल्के रंग की त्वचा के धब्बे

वॉर्डनबर्ग सिंड्रोम वाले अधिकांश लोगों में सामान्य सुनवाई होती है, लेकिन सभी चार प्रकारों में सुनवाई हानि हो सकती है।

वॉर्डनबर्ग सिंड्रोम वाले कुछ लोग अन्य असामान्यताओं का अनुभव करते हैं, मुख्य रूप से शरीर के विभिन्न हिस्सों के आकार को प्रभावित करते हैं। कुछ सबसे आम लोगों में शामिल हैं:

• आंसू उत्पादन के साथ कठिनाइयों
• एक छोटा सा उपनिवेश
• असामान्य रूप से आकार का गर्भाशय
• एक फांक तालु
• आंशिक रूप से अल्बिनो त्वचा
• सफेद पलकें या भौहें
• एक विस्तृत नाक
• एक भौं या एकल, निरंतर भौं

लक्षण प्रकारों में काफी भिन्न होते हैं, लेकिन टाइप 3 सबसे दुर्बल करने वाला होता है। वेर्डनबर्ग सिंड्रोम के विशिष्ट लक्षणों के अलावा, टाइप 3 वाले लोग अनुभव कर सकते हैं:

• उंगली की हड्डियाँ जो आपस में जुड़ी होती हैं
• बाहों, हाथों या कंधों में असामान्यताएं
• microcephaly या असामान्य रूप से छोटा सिर
• विकास में देरी या बौद्धिक अक्षमता
• खोपड़ी की हड्डियों के आकार में परिवर्तन

वॉर्डनबर्ग सिंड्रोम के कारण

रोगों का सिंड्रोम संक्रामक नहीं है, दवाओं के साथ इलाज नहीं किया जा सकता है, और जीवनशैली या विकास कारकों के कारण नहीं हो सकता है।

कम से कम छह जीनों में उत्परिवर्तन वॉर्डनबर्ग सिंड्रोम से जुड़े होते हैं। ये जीन शरीर को विभिन्न कोशिकाओं को बनाने में मदद करते हैं, खासकर मेलानोसाइट्स। मेलानोसाइट्स कोशिकाएं होती हैं जो त्वचा, बालों और आंखों को उनके रंगद्रव्य देने में मदद करती हैं।

SOX10, EDN3, और EDNRB सहित वॉर्डनबर्ग सिंड्रोम में शामिल कुछ जीन भी बृहदान्त्र में नसों के विकास को प्रभावित करते हैं। एक व्यक्ति के विशिष्ट उत्परिवर्तन से वॉर्डनबर्ग सिंड्रोम के प्रकार का निर्धारण होता है जो वे विकसित करते हैं।

प्रत्येक प्रकार के आनुवंशिक कारण

प्रकार 1 और 3 वंशानुक्रम के एक ऑटोसोमल प्रमुख पैटर्न का पालन करते हैं। ऑटोसोम गुणसूत्र होते हैं जो कि सेक्स क्रोमोसोम नहीं होते हैं।

डोमिनेंट का अर्थ है कि एक व्यक्ति को रोग के विकास के लिए जीन उत्परिवर्तन की एक प्रति प्राप्त करने की आवश्यकता है। टाइप 1 या 3 वाले अधिकांश लोगों में विकार वाले माता-पिता होते हैं।

टाइप 2 और 4 भी एक प्रमुख वंशानुक्रम पैटर्न का पालन करते हैं, लेकिन एक अनुवर्ती आनुवंशिक पैटर्न के अनुसार भी विरासत में मिला जा सकता है। इस पैटर्न को जीन उत्परिवर्तन की दो प्रतियों की आवश्यकता होती है और वंशानुक्रम को कम संभावना बनाता है।

इनहेरिटेंस पैटर्न दोनों का मतलब है कि एक व्यक्ति के लिए वैडरनबर्ग सिंड्रोम होने की अधिक संभावना है यदि माता-पिता या अन्य करीबी रिश्तेदार, जैसे कि दादा-दादी, में विकार हो।

रेसेसिव जीन कई पीढ़ियों तक छिप सकते हैं, हालांकि, वेर्डनबर्ग सिंड्रोम वाले सभी लोग विकार के साथ एक जीवित परिवार के सदस्य नहीं हैं।

वॉर्डनबर्ग सिंड्रोम कितना दुर्लभ है?

वॉर्डनबर्ग सिंड्रोम एक दुर्लभ बीमारी है, जो 40,000 लोगों में से लगभग 1 को प्रभावित करती है। जीन असामान्यता के कारण बहरेपन के सभी मामलों में लगभग 2 से 5 प्रतिशत सिंड्रोम के परिणाम हैं। हालांकि दुर्लभ, वॉर्डनबर्ग सिंड्रोम एक परिवार में आम हो सकता है क्योंकि यह आनुवंशिक है।

वॉर्डनबर्ग सिंड्रोम का निदान

डॉक्टरों को बच्चे की उपस्थिति के आधार पर नवजात शिशु में वॉर्डनबर्ग सिंड्रोम का संदेह हो सकता है। यदि वे श्रवण हानि विकसित करते हैं, तो डॉक्टर वेर्डनबर्ग सिंड्रोम के लिए शिशुओं का परीक्षण भी कर सकते हैं।

वॉर्डनबर्ग सिंड्रोम के अधिकांश मामलों का निदान शुरुआती बचपन या बचपन में किया जाता है, हालांकि कुछ मामलों में कई वर्षों के लिए अनिर्धारित किया जा सकता है।

परीक्षण

वेर्डनबर्ग सिंड्रोम का निदान डीएनए नमूने का परीक्षण करके किया जा सकता है।

परीक्षण के लिए डीएनए नमूने की आवश्यकता होती है, जिसे किसी व्यक्ति के रक्त से निकाला जाता है। एक प्रयोगशाला वॉर्डनबर्ग सिंड्रोम से जुड़े आनुवंशिक उत्परिवर्तन के लिए डीएनए की जांच कर सकती है।

जब एक महिला गर्भवती होती है तो वॉर्डनबर्ग से जुड़े आनुवांशिक म्यूटेशन के लिए स्क्रीनिंग करना भी संभव है।

वॉर्डनबर्ग सिंड्रोम के लक्षण कितने गंभीर होंगे, यह इन जांच परीक्षणों से निर्धारित नहीं किया जा सकता है।

वॉर्डनबर्ग सिंड्रोम का इलाज और प्रबंधन

वेर्डनबर्ग सिंड्रोम वाले लोगों में एक विशिष्ट जीवन प्रत्याशा है, और वे सामान्य जीवन जी सकते हैं। इस बात का कोई सबूत नहीं है कि जीवनशैली या अन्य पर्यावरणीय परिवर्तन उनके लक्षणों को प्रभावित करेंगे। इसके बजाय, उपचार के लिए लक्षणों के प्रबंधन की आवश्यकता होती है क्योंकि वे दिखाई देते हैं।

वेर्डनबर्ग सिंड्रोम के लिए सबसे आम उपचार में शामिल हैं:

• कर्णावत प्रत्यारोपण या सुनवाई हानि का इलाज करने के लिए श्रवण सहायता
• गंभीर सुनवाई हानि वाले बच्चों के लिए विशेष विद्यालय जैसे विकास सहायता
• आंतों में रुकावटों को रोकने या हटाने के लिए सर्जरी
• आंत्र रुकावट के लिए आंतों के स्वास्थ्य का समर्थन करने के लिए एक कोलोस्टॉमी बैग या अन्य उपकरण
• एक फांक तालु या फांक होंठ को ठीक करने के लिए सर्जरी
• कॉस्मेटिक परिवर्तन, जैसे कि बालों को मरना या असामान्य त्वचा वर्णक को कवर करने के लिए मेकअप का उपयोग करना

वेर्डनबर्ग सिंड्रोम वाले व्यक्ति को अपनी स्थिति का प्रबंधन करने के लिए समर्थन की आवश्यकता हो सकती है, खासकर अगर यह उन तरीकों से उनकी उपस्थिति को प्रभावित करता है जो आसानी से नहीं बदले जाते हैं। सहायता समूह, परिवार परामर्श और बीमारी के बारे में शिक्षा मदद कर सकती है।

दूर करना

वेर्डनबर्ग सिंड्रोम में लक्षणों की एक विस्तृत विविधता शामिल है। कुछ लोग अपनी उपस्थिति में केवल मामूली बदलाव का अनुभव करते हैं। दूसरों को कई कार्यात्मक चुनौतियों का सामना करना पड़ता है। यह अनुमान लगाने का कोई तरीका नहीं है कि वॉर्डनबर्ग सिंड्रोम किसी व्यक्ति में समय के साथ कैसे प्रकट होगा या बदल जाएगा।

हालांकि, वॉर्डनबर्ग सिंड्रोम के प्रकार को जानने से डॉक्टरों को उचित उपचार की योजना बनाने में मदद मिल सकती है। समर्थन और गुणवत्ता देखभाल के साथ, वॉर्डनबर्ग सिंड्रोम वाले लोग लंबे और स्वस्थ जीवन जी सकते हैं।