Aicardi सिंड्रोम: सब कुछ आप को पता होना चाहिए

Aicardi सिंड्रोम एक बहुत ही दुर्लभ स्थिति है जो आमतौर पर लड़कियों को प्रभावित करती है।

इसकी गंभीरता के आधार पर, यह विकास में देरी, मिर्गी, दृष्टि के साथ समस्याएं और जीवन की छोटी अवधि का कारण बन सकता है।

इस लेख में, Aicardi सिंड्रोम के बारे में अधिक जानें, जिसमें इसके जोखिम कारक, लक्षण और उपचार शामिल हैं।

Aicardi सिंड्रोम क्या है?

लड़कों में लड़कियों की तुलना में ऐकार्डी सिंड्रोम अधिक आम है।

Aicardi सिंड्रोम एक दुर्लभ स्थिति है जो लगभग विशेष रूप से महिलाओं को प्रभावित करती है, डॉक्टरों के साथ पुरुषों में केवल कुछ मामलों की सूचना है।

आइकार्ड्डी सिंड्रोम का दूसरा नाम कॉर्पस कॉलोसम या एसीसी है।

विशेषज्ञों का मानना ​​है कि प्रारंभिक गर्भावस्था के दौरान एक भ्रूण में स्थिति विकसित होती है, जब एक या अधिक जीन के डीएनए में परिवर्तन होता है।

Aicardi सिंड्रोम परिवारों के माध्यम से नीचे पारित नहीं है। यह बिना किसी स्थिति के पारिवारिक इतिहास वाले लोगों में होता है।

आमतौर पर शिशु के शिशु को दौरे पड़ने के बाद शिशु को ऐंठन नामक बीमारी का अनुभव होता है।

Aicardi सिंड्रोम वाले बच्चों में विकास संबंधी देरी, सीखने में कठिनाई और आंशिक दृष्टि या अंधापन भी हो सकता है। उनके पास जीवन की छोटी अवधि भी हो सकती है।

कारण और आवृत्ति

Aicardi सिंड्रोम बहुत दुर्लभ है, संयुक्त राज्य अमेरिका में 105,000-16,000 शिशुओं में से सिर्फ 1 में होता है। दुनिया भर में, लगभग 4,000 लोगों की स्थिति होने की संभावना है। इनमें से ज्यादातर लोग महिला हैं।

शोधकर्ताओं का मानना ​​है कि Aicardi सिंड्रोम आनुवांशिक उत्परिवर्तन से उत्पन्न होता है जो भ्रूण के गठन के दौरान होता है। एक परिवर्तन में प्रभावित महिलाओं में एक्स गुणसूत्र शामिल हो सकते हैं।

महिला भ्रूण में दो एक्स क्रोमोसोम होते हैं, जबकि नर भ्रूण में सिर्फ एक होता है।

अनुसंधान इंगित करता है कि जब एक एक्स गुणसूत्र में विशेषता आनुवंशिक उत्परिवर्तन होता है, तो महिला भ्रूण जीवित रह सकती है क्योंकि एक और, स्वस्थ एक्स गुणसूत्र मौजूद है।

यदि ये परिवर्तन एक पुरुष भ्रूण के एकल एक्स गुणसूत्र में होते हैं, तो इसके जीवित रहने की संभावना नहीं है। यह समझा सकता है कि क्यों सिंड्रोम के साथ पैदा हुए बच्चे लगभग विशेष रूप से महिला हैं।

हालांकि, बहुत कम ही, पुरुष शिशुओं का जन्म आइकार्ड्डी सिंड्रोम के साथ हुआ है। स्थिति वाले कुछ लड़कों में एक अतिरिक्त एक्स गुणसूत्र होता है।

में एक उत्परिवर्तन TEAD1 गुणसूत्र 11 पर जीन लड़कों और लड़कियों में आयार्डी सिंड्रोम के कुछ मामलों के लिए भी जिम्मेदार हो सकता है।

वैज्ञानिकों ने अभी तक इन सिद्धांतों को निश्चित रूप से साबित नहीं किया है, और Aicardi सिंड्रोम के कारणों पर शोध जारी है।

लक्षण और निदान

शिशु की ऐंठन आमतौर पर Aicardi सिंड्रोम का पहला लक्षण है। ये ऐसे दौरे होते हैं जिनमें पूरे शरीर के एकल झटके शामिल होते हैं।

ऐंठन अक्सर 3 महीने की उम्र से पहले दिखाई देते हैं, और वे दिन में कई बार हो सकते हैं।

इससे पहले कि डॉक्टर Aicardi सिंड्रोम का निदान कर सकें, उन्हें लक्षणों के अन्य संभावित कारणों का पता लगाने के लिए परीक्षणों का संचालन करने की आवश्यकता होती है। इन वैकल्पिक कारणों में शामिल हो सकते हैं:

• मिरगी
• विकास में होने वाली देर
• आंखों के पीछे हल्के-संवेदनशील ऊतक के साथ समस्याएं
• अधूरा या अनुपस्थित कॉर्पस कैलोसुम (मस्तिष्क के दो हिस्सों को जोड़ने वाला ऊतक)

Aicardi सिंड्रोम वाले बच्चों में आमतौर पर कुछ हद तक विकासात्मक देरी और सीखने की कठिनाइयां होती हैं।

मिर्गी Aicardi सिंड्रोम की एक विशेषता है, और एक अध्ययन में पाया गया है कि अधिक गंभीर मिर्गी वाले लोगों में संज्ञानात्मक कौशल खराब थे, जिसमें संगठन और स्मृति शामिल थी।

Aicardi सिंड्रोम वाले कुछ लोगों में दुग्ध लक्षण होते हैं और जब तक वे वयस्क नहीं होते हैं, तब तक उन्हें निदान नहीं मिल सकता है।

एक डॉक्टर एमआरआई स्कैन के साथ मस्तिष्क में ऐसार्डी सिंड्रोम के परिवर्तनों का पता लगा सकता है। निम्नलिखित में से कुछ या सभी विशेषताएं मौजूद हो सकती हैं:

• मस्तिष्क के दोनों किनारों के बीच विषमता
• अल्सर
• मस्तिष्क में छोटे और कम सिलवटों और खांचे
• बढ़े हुए निलय, जो मस्तिष्क के केंद्र के पास द्रव से भरे गुहा हैं
• माइक्रोसेफली, जो एक असामान्य रूप से छोटे सिर को संदर्भित करता है

आइकार्ड्डी सिंड्रोम वाले लोगों में अक्सर कोरियोरैटेनल लकुना होता है, जो रेटिना में गोल, सफेद-पीले घाव होते हैं - ऊतक जो आंख के पीछे की रेखाएं होती हैं। एक नेत्र रोग विशेषज्ञ एक नेत्रगोलक के साथ इन घावों को देख सकता है।

Aicardi सिंड्रोम से पीड़ित व्यक्ति भी हो सकता है:

• छोटी या कम विकसित आँखें (माइक्रोफ़थाल्मिया)
• ऑप्टिक तंत्रिका में अंतराल या छेद, जिसे कोलोबोमा कहा जाता है

कभी-कभी, ये लक्षण आंशिक दृष्टिहीनता या अंधापन का कारण बनते हैं।

इसके अलावा, Aicardi सिंड्रोम वाले कुछ लोगों में चेहरे की विशिष्ट विशेषताएं और अन्य शारीरिक विशेषताएं शामिल हैं:

• चपटी नोक वाली सपाट नाक
• एक छोटा फिलाट्रम (नाक और ऊपरी होंठ के बीच की दूरी)
• चेहरे की विषमता
• बड़े कान
• विरल भौहें
• हाथ की असामान्यताएं
• स्कोलियोसिस
• फटे होंठ और तालू

Aicardi सिंड्रोम से जुड़े अन्य स्वास्थ्य मुद्दे हैं:

• खाने में कठिनाई
• अम्ल प्रतिवाह
• जठरांत्र संबंधी समस्याएं
• कब्ज या दस्त

प्रबंध

Aicardi सिंड्रोम विभिन्न लोगों में विभिन्न लक्षणों का कारण बन सकता है, और उपचार भी भिन्न होते हैं।

उपचार का उद्देश्य लक्षणों का प्रबंधन करना है, और एक डॉक्टर प्रत्येक व्यक्ति की स्थिति को संबोधित करने के लिए उनके दृष्टिकोण को दर्जी करेगा।

कुछ उपचार बरामदगी की गंभीरता और आवृत्ति को कम करने पर ध्यान केंद्रित करते हैं। अन्य, जैसे कि शारीरिक, भाषण और व्यावसायिक उपचार, विकास में देरी और दृष्टि से संबंधित समस्याओं को दूर करने वाले Aicardi सिंड्रोम से पीड़ित लोगों की मदद कर सकते हैं।

सहयोग

एक दुर्लभ बीमारी होने या इस तरह की बीमारी वाले किसी व्यक्ति के माता-पिता या देखभाल करने वाला होना मुश्किल हो सकता है। एक व्यक्ति अलग-थलग महसूस कर सकता है।

सहायता समूह लोगों को अपनी चिंताओं को आवाज़ देने और दूसरों के साथ बोलने के लिए एक स्थान देते हैं जो समान चुनौतियों का सामना करते हैं।

निम्नलिखित समूह Aicardi सिंड्रोम वाले लोगों और उनके प्रियजनों के लिए उपयोगी हो सकते हैं:

• कॉर्पल यूनाइटेड किंगडम में एक सहायक समूह और चैरिटी है, जिसे ऐकार्डी सिंड्रोम वाले लोगों द्वारा चलाया जाता है।
• Aicardi Syndrome Foundation एक गैर-लाभकारी संगठन है जो अनुसंधान निधि और Aicardi सिंड्रोम के बारे में जागरूकता बढ़ाने के लिए समर्पित है।

सारांश

Aicardi सिंड्रोम एक दुर्लभ स्थिति है जो दौरे, दृष्टि समस्याओं और अन्य लक्षणों का कारण बन सकती है। यह मुख्य रूप से महिलाओं में होता है।

अधिकांश विशेषज्ञों का मानना ​​है कि बहुत जल्दी गर्भावस्था के दौरान Aicardi सिंड्रोम भ्रूण में आनुवंशिक उत्परिवर्तन से उत्पन्न होता है। इसे परिवारों के माध्यम से पारित नहीं किया जाता है।

चूंकि हालत का कोई इलाज नहीं है, इसलिए उपचार का उद्देश्य प्रत्येक व्यक्ति के लक्षणों को प्रबंधित करना है।