हंटिंगटन बीमारी के बारे में आपको क्या जानने की जरूरत है

हंटिंगटन रोग एक लाइलाज, वंशानुगत मस्तिष्क विकार है जो मस्तिष्क की कोशिकाओं को नुकसान पहुंचाता है। इसका व्यापक प्रभाव है, जो आंदोलन, सोच और मनोदशा को प्रभावित करता है।

हंटिंगटन की बीमारी तब होती है जब एक दोषपूर्ण जीन विषाक्त प्रोटीन को मस्तिष्क में इकट्ठा करने का कारण बनता है।

हंटिंग्टन की बीमारी यूरोपीय वंश के प्रत्येक 100,000 लोगों में 3 से 7 व्यक्तियों को प्रभावित करती है। जेनेटिक्स होम रेफरेंस के अनुसार, यह जापानी, चीनी और अफ्रीकी मूल के लोगों में कम आम है।

पहले लक्षण सामान्य रूप से 30 और 50 वर्ष की आयु के बीच दिखाई देते हैं।

हंटिंगटन क्या है?

हंटिंगटन की बीमारी एक न्यूरोलॉजिकल स्थिति है। यह एक विरासत में मिली बीमारी है जिसका परिणाम दोषपूर्ण जीन से होता है। विषाक्त प्रोटीन मस्तिष्क में इकट्ठा होते हैं और नुकसान पहुंचाते हैं, जिससे न्यूरोलॉजिकल लक्षण होते हैं।

चूंकि रोग मस्तिष्क के विभिन्न हिस्सों को प्रभावित करता है, यह आंदोलन, व्यवहार और अनुभूति को प्रभावित करता है। चलना, सोचना, तर्क करना, निगल जाना और बात करना कठिन हो जाता है। आखिरकार, व्यक्ति को पूर्णकालिक देखभाल की आवश्यकता होगी। जटिलताओं आमतौर पर घातक हैं।

वर्तमान में कोई इलाज नहीं है, लेकिन उपचार लक्षणों के साथ मदद कर सकता है।

लक्षण

संकेत और लक्षण 30 और 50 वर्ष की आयु के बीच दिखाई देते हैं, लेकिन वे किसी भी उम्र में हो सकते हैं। आखिरकार, बीमारी या इसकी जटिलताएँ घातक हो सकती हैं।

प्रमुख लक्षणों में शामिल हैं:

• व्यक्तित्व और मनोदशा बदल जाती है
• डिप्रेशन
• स्मृति, सोच और निर्णय के साथ समस्याएं
• समन्वय की हानि और आंदोलनों का नियंत्रण
• निगलने और बोलने में कठिनाई

लक्षणों का विकास व्यक्तियों के बीच भिन्न हो सकता है। कुछ लोग पहले अवसाद का अनुभव करेंगे और फिर मोटर कौशल में बदलाव करेंगे। मनोदशा में बदलाव और असामान्य व्यवहार आम शुरुआती संकेत हैं।

शुरुआती संकेत और लक्षण

यदि परिवार में हटिंगटन की बीमारी का कोई पूर्व निदान नहीं हुआ है, तो एक डॉक्टर शुरुआती लक्षणों को नहीं पहचान सकता है। किसी निदान तक पहुंचने में समय लग सकता है।

प्रारंभिक संकेतों और लक्षणों में शामिल हैं:

• थोड़ी सी बेकाबू हरकत
• समन्वय और अनाड़ीपन में छोटे बदलाव
• ठोकर
• मनोदशा और भावनात्मक परिवर्तन के मामूली संकेत
• स्कूल या काम पर ध्यान केंद्रित करने और कार्य करने में कठिनाई
• अल्पकालिक स्मृति में lapses
• डिप्रेशन
• चिड़चिड़ापन

व्यक्ति प्रेरणा और ध्यान खो सकता है। वे सुस्त और पहल में कमी दिखा सकते हैं।

हंटिंगटन की बीमारी के अन्य संभावित संकेतों में ठोकरें, चीजों को गिराना और लोगों के नामों को भूलना शामिल हो सकता है। हालांकि, ज्यादातर लोग समय-समय पर ऐसा करते हैं।

मध्य और बाद के चरण

समय में, लक्षण अधिक गंभीर हो जाते हैं।

इनमें शारीरिक परिवर्तन, गति नियंत्रण की हानि और भावनात्मक और संज्ञानात्मक परिवर्तन शामिल हैं।

शारीरिक बदलाव

व्यक्ति अनुभव कर सकता है:

• शब्दों की तलाश और slurring सहित बोलने में कठिनाई
• वजन में कमी, कमजोरी के लिए अग्रणी
• खाने और निगलने में कठिनाई, क्योंकि मुंह और डायाफ्राम में मांसपेशियां ठीक से काम नहीं कर सकती हैं
• घुट का खतरा, विशेष रूप से बाद के चरणों में
• बेकाबू आंदोलनों

इसमें बेकाबू बॉडी मूवमेंट शामिल हो सकते हैं, जिनमें शामिल हैं:

• चेहरे की बेकाबू चाल
• चेहरे और सिर के हिस्सों का मरोड़ना
• बाहों, पैरों और शरीर के हिलने-डुलने या हिलने-डुलने की क्रिया
• गुनगुनाना और ठोकर खाना

हंटिंगटन की बीमारी बढ़ने के कारण, बेकाबू चालें अधिक बार और आमतौर पर अधिक तीव्रता के साथ होती हैं। अंततः वे धीमे हो सकते हैं क्योंकि मांसपेशियाँ अधिक कठोर हो जाती हैं।

भावनात्मक परिवर्तन

ये लगातार होने के बजाय वैकल्पिक हो सकते हैं।

वे सम्मिलित करते हैं:

• आक्रमण
• गुस्सा
• असामाजिक व्यवहार
• उदासीनता
• डिप्रेशन
• उत्साह
• निराशा
• भावना की कमी अधिक स्पष्ट हो जाती है
• मनोदशा
• हठ
• संज्ञानात्मक परिवर्तन

वहाँ हो सकता है:

• पहल का नुकसान
• संगठनात्मक कौशल का नुकसान
• भटकाव
• ध्यान केंद्रित करने में कठिनाई
• मल्टीटास्किंग के साथ समस्या

बाद का चरण

आखिरकार, व्यक्ति अब चलने या बात करने में सक्षम नहीं होगा, और उन्हें पूर्ण नर्सिंग देखभाल की आवश्यकता होगी।

हालांकि, वे आमतौर पर वे जो सुनते हैं और दोस्तों और परिवार के सदस्यों के बारे में जानते हैं, उनमें से अधिकांश को समझेंगे।

जटिलताओं

आसान काम करने में असमर्थता हताशा और अवसाद को जन्म दे सकती है।

वजन कम होना लक्षणों को बदतर बना सकता है और रोगी की प्रतिरक्षा प्रणाली को कमजोर कर सकता है, जिससे वे संक्रमण और अन्य जटिलताओं की चपेट में आ सकते हैं।

हंटिंगटन की बीमारी आमतौर पर घातक नहीं है, लेकिन घुट, निमोनिया या अन्य संक्रमण हो सकता है।

का कारण बनता है

हंटिंगटन की बीमारी गुणसूत्र संख्या 4 पर एक दोषपूर्ण जीन (mhTT) से उत्पन्न होती है।

जीन की एक सामान्य प्रति हंटिंगिन, एक प्रोटीन का उत्पादन करती है। दोषपूर्ण जीन की तुलना में बड़ा होना चाहिए। इससे डीएनए के बिल्डिंग ब्लॉक साइटोसिन, एडेनिन और ग्वानिन (CAG) का अत्यधिक उत्पादन होता है। आम तौर पर, CAG 10 से 35 बार दोहराता है, लेकिन हंटिंगटन की बीमारी में, यह 36 से 120 बार दोहराता है। यदि यह 40 बार या अधिक दोहराता है, तो लक्षण होने की संभावना है।

इस परिवर्तन से हंटिंगिन प्रोटीन का एक बड़ा रूप बनता है, जो विषाक्त है। जैसा कि यह मस्तिष्क में जमा होता है, यह मस्तिष्क की कुछ कोशिकाओं को नुकसान पहुंचाता है।

कुछ मस्तिष्क कोशिकाएं हंटिंगिन के बड़े रूप के प्रति संवेदनशील हैं, विशेष रूप से वे आंदोलन, सोच और स्मृति से संबंधित हैं।

यह उनके कार्य को कमजोर करता है और अंततः उन्हें नष्ट कर देता है। वैज्ञानिकों को यकीन नहीं है कि ऐसा कैसे होता है।

इसे कैसे पारित किया जाता है?

हंटिंगटन की बीमारी एक ऑटोसोमल प्रमुख विकार है। इसका मतलब यह है कि एक व्यक्ति के पास यह हो सकता है यदि वे दोषपूर्ण जीन की केवल एक प्रति विरासत में लेते हैं, या तो उनकी माँ या उनके पिता से।

जीन वाले व्यक्ति के पास जीन की एक अच्छी प्रति और एक दोषपूर्ण प्रति होती है।कोई भी संतान या तो अच्छी प्रति या दोषपूर्ण होगी। जो बच्चा अच्छी कॉपी प्राप्त करता है, वह हंटिंग्टन की बीमारी का विकास नहीं करेगा। वह बच्चा जो एक दोषपूर्ण प्रति प्राप्त करता है।

प्रत्येक बच्चे को दोषपूर्ण जीन को विरासत में पाने का 50% मौका होता है। यदि उन्हें दोषपूर्ण जीन विरासत में मिलता है, तो उनके प्रत्येक बच्चे के पास इसे विरासत में लाने का 50% मौका होगा। यह कई पीढ़ियों को प्रभावित कर सकता है।

एक व्यक्ति जो दोषपूर्ण जीन को विरासत में नहीं लेता है, वह बीमारी का विकास नहीं करेगा और इसे अपने बच्चों को नहीं दे सकता है। एक बच्चा जो दोषपूर्ण जीन को विरासत में लेता है, वह हंटिंगटन का विकास करेगा यदि वे उस उम्र में पहुंचते हैं जब लक्षण उभरने के कारण होते हैं। दोषपूर्ण जीन वाले लगभग 10% लोग 20 वर्ष की आयु से पहले लक्षण विकसित करते हैं, और लगभग 10% 60 वर्ष की आयु के बाद उन्हें विकसित करते हैं।

यदि लक्षण 20 साल की उम्र से पहले शुरू होते हैं, तो यह किशोर हंटिंगटन की बीमारी है।

लक्षण अलग-अलग हैं, और सीखने में पैर की कठोरता, कंपन और प्रतिगमन शामिल हो सकते हैं।

इलाज

हंटिंगटन की बीमारी वर्तमान में लाइलाज है। उपचार इसकी प्रगति को उलट नहीं सकता है या इसे धीमा कर सकता है।

हालांकि, दवा और अन्य उपचार कुछ लक्षणों को प्रबंधित करने में मदद कर सकते हैं।

दवाएं

Tetrabenazine (Xenazine) को झटकेदार, अनैच्छिक आंदोलनों या कोरिया के इलाज के लिए खाद्य एवं औषधि प्रशासन (FDA) से अनुमोदन प्राप्त होता है, जो हंटिंग्टन की बीमारी के साथ हो सकता है।

साइड इफेक्ट्स में अवसाद और आत्मघाती विचार या कार्य शामिल हैं। यदि किसी व्यक्ति को इस दवा को लेते समय अवसाद या मनोदशा में बदलाव के संकेत हैं, तो उन्हें एक बार अपने डॉक्टर से संपर्क करना चाहिए।

Tretrabenazine उन लोगों के लिए उपयुक्त नहीं है जिनके पास पहले से ही अवसाद का निदान है, खासकर आत्मघाती विचारों के साथ।

आंदोलनों, प्रकोपों ​​और मतिभ्रमों को नियंत्रित करने के लिए दवाएं शामिल हो सकती हैं:

• क्लोनज़ेपम (क्लोनोपिन)
• हैलोपेरीडोल
• क्लोज़ापाइन (क्लोराज़िल)

प्रतिकूल प्रभाव में बेहोश करना, कठोरता और कठोरता शामिल है।

अवसाद और कुछ जुनूनी-बाध्यकारी सुविधाओं के लिए, एक डॉक्टर लिख सकता है:

• फ्लुओक्सेटीन (प्रोज़ैक, सरैफेम)
• सेराट्रलीन (ज़ोलॉफ्ट)
• नॉर्ट्रिप्टीलीन (पेमलोर)

लिथियम अत्यधिक भावनाओं और मनोदशा में बदलाव के साथ मदद कर सकता है।

स्पीच थेरेपी

भाषण चिकित्सा लोगों को शब्दों और वाक्यांशों को व्यक्त करने और अधिक प्रभावी ढंग से संवाद करने के तरीके खोजने में मदद कर सकती है।

भौतिक और व्यावसायिक चिकित्सा

एक भौतिक चिकित्सक मांसपेशियों की ताकत और लचीलेपन में सुधार करने, संतुलन में सुधार और गिरने के जोखिम को कम करने में मदद कर सकता है।

एक व्यावसायिक चिकित्सक एकाग्रता और स्मृति समस्याओं के प्रबंधन के लिए रणनीति विकसित करने में मदद कर सकता है। वे घर को सुरक्षित बनाने की सलाह भी दे सकते हैं।

निदान

डॉक्टर व्यक्ति की जांच करेंगे और परिवार और चिकित्सा के इतिहास और लक्षणों के बारे में पूछेंगे, जैसे कि हाल ही में भावनात्मक परिवर्तन।

यदि वे मानते हैं कि किसी व्यक्ति के पास हंटिंगटन हो सकता है, तो वे उन्हें एक न्यूरोलॉजिस्ट के पास भेज देंगे।

डॉक्टर कभी-कभी इमेजिंग टेस्ट की सलाह देते हैं, जैसे कि सीटी या एमआरआई स्कैन। ये मस्तिष्क की संरचना में बदलाव की पहचान कर सकते हैं और अन्य विकारों को दूर करने में मदद कर सकते हैं।

आनुवंशिक परीक्षण भी निदान की पुष्टि करने में मदद कर सकता है।

आउटलुक

हटिंगटन की बीमारी का एक व्यक्ति और उनके प्रियजनों के जीवन पर महत्वपूर्ण भावनात्मक, मानसिक, सामाजिक और आर्थिक प्रभाव पड़ता है। इस स्थिति वाले अधिकांश लोग निदान के बाद 10-30 साल तक जीवित रहेंगे।

जुवेनाइल शुरुआत हंटिंगटन की बीमारी आमतौर पर अधिक तेजी से बढ़ती है। यह निदान के 10 वर्षों के भीतर घातक हो सकता है।

मौत का कारण अक्सर एक जटिलता है, जैसे निमोनिया या घुट।

वर्तमान में कोई इलाज नहीं है, लेकिन उपचार लोगों को स्थिति का प्रबंधन करने और उनके जीवन की गुणवत्ता में सुधार करने में मदद कर सकता है।

भविष्य की आशा?

भविष्य में, वैज्ञानिकों को उम्मीद है कि जीन थेरेपी इस बीमारी का हल खोज लेगी। शोधकर्ता हंटिंगटन की बीमारी के इलाज, धीमा या रोकने के लिए जीन थेरेपी का उपयोग करने के तरीकों की तलाश कर रहे हैं।

एक संभावित रणनीति दोषपूर्ण जीन से प्रोटीन उत्पादन को दबाने के लिए सिंथेटिक छोटे दखल देने वाले आरएनए (siRNAs) के रूप में जाने वाले अणुओं का उपयोग करना है। यह विषाक्त हंटिंगिन प्रोटीन को इकट्ठा करने और लक्षणों को पैदा करने से रोक देगा।

हालांकि, चुनौती यह है कि मस्तिष्क के उचित कोशिकाओं को siRNA कैसे वितरित किया जाए, ताकि वे प्रभावी हो सकें।

2017 में, एमोरी यूनिवर्सिटी के वैज्ञानिकों ने सुझाव दिया कि CRISPR / Cas9 तकनीक, जिसमें "काटना और चिपकाना" डीएनए शामिल है, भविष्य में हंटिंगटन की बीमारी को रोकने में मदद कर सकता है।

चूहों में प्रयोगों ने 3 सप्ताह के बाद "महत्वपूर्ण सुधार" दिखाया है। हानिकारक प्रोटीन के अधिकांश निशान चले गए थे, और तंत्रिका कोशिकाओं ने खुद को ठीक करने के लक्षण दिखाए।

हालांकि मनुष्यों को यह प्रयास करने से पहले बहुत अधिक शोध की आवश्यकता है।

एचडीएसए जैसे संगठन हंटिंगटन की बीमारी वाले लोगों और उनके परिवारों के लिए सहायता प्रदान करते हैं।

आनुवंशिक परीक्षण

हंटिंगटन की बीमारी के लिए आनुवंशिक परीक्षण 1993 में संभव हो गया। बीमारी के पारिवारिक इतिहास वाले कोई भी व्यक्ति अपने डॉक्टर से आनुवांशिक परीक्षण के बारे में पूछ सकता है कि वे दोषपूर्ण जीन को ले जाते हैं या नहीं।

कुछ लोग यह पता लगाना पसंद करते हैं कि क्या उनके पास जीन है, और अगर उन्हें लक्षण विकसित होने की संभावना है, जबकि अन्य को पता नहीं होगा। एक आनुवंशिक परामर्शदाता निर्णय लेने में मदद कर सकता है।

हंटिंगटन, आनुवंशिकी, और गर्भावस्था

यदि कोई दंपत्ति बच्चा पैदा करना चाहता है, और एक माता-पिता में दोषपूर्ण जीन है, तो इन-विट्रो निषेचन (आईवीएफ) उपचार करना संभव है।

फिर भ्रूण को आनुवंशिक रूप से एक प्रयोगशाला में परीक्षण किया जाता है और इसे केवल महिला में प्रत्यारोपित किया जाता है यदि इसमें दोषपूर्ण जीन नहीं है।

यदि बीमारी का पारिवारिक इतिहास है, तो गर्भधारण के दौरान एक भ्रूण आनुवांशिक परीक्षण से गुजर सकता है। इसे कोरियोनिक विलस सैंपल (सीवीएस) का इस्तेमाल 10 से 11 सप्ताह में या एमनियोसेंटेसिस के जरिए 14-18 सप्ताह में किया जा सकता है।