टॉरेट सिंड्रोम: 400 आनुवंशिक परिवर्तन पाए गए

नए शोध ने हमें टॉरेट सिंड्रोम के आनुवांशिक जड़ों और न्यूरोडेवलपमेंटल कारणों को समझने में बहुत करीब ला दिया है।

एक नया अध्ययन डीएनए म्यूटेशन की जांच करता है जो टॉरेट सिंड्रोम में मस्तिष्क के विकास में हस्तक्षेप कर सकता है।

संयुक्त राज्य अमेरिका में, लगभग 200,000 व्यक्ति अब टॉरेट सिंड्रोम के साथ अपने सबसे गंभीर रूप में रहते हैं।

न्यूरोसाइकिएट्रिक स्थिति की विशेषता अनैच्छिक और दोहराव वाले आंदोलनों या ध्वनियों से होती है जिसे टिक्स कहा जाता है।

हमें अभी तक टॉरेट सिंड्रोम के सटीक कारण का पता नहीं है। हालांकि, शोधकर्ताओं ने इसे कुछ मस्तिष्क क्षेत्रों के असामान्य विकास के साथ जोड़ा है, जिसमें बेसल गैन्ग्लिया, ललाट लोब और कॉर्टेक्स शामिल हैं।

इसके अलावा, मस्तिष्क नेटवर्क जो इन क्षेत्रों को जोड़ते हैं - साथ ही न्यूरोट्रांसमीटर जैसे डोपामाइन और सेरोटोनिन - को भी हालत से जोड़ा गया है।

अब, शोधकर्ता टॉरेट के सिंड्रोम में मस्तिष्क के विकास को बाधित करने वाली नई अंतर्दृष्टि ला सकते हैं, और उन्होंने पत्रिका में अपने निष्कर्ष प्रकाशित किए हैं सेल रिपोर्ट।

शेंग वैंग, जो बीजिंग, चीन में नेशनल इंस्टीट्यूट ऑफ बायोलॉजिकल साइंसेज और सैन फ्रांसिस्को में कैलिफोर्निया विश्वविद्यालय में मनोचिकित्सा विभाग से संबद्ध हैं, हाल ही में कागज के पहले लेखक हैं।

टॉरेट में शामिल जीनों का अध्ययन

वांग और उनके सहयोगियों ने टॉरेट सिंड्रोम के सबसे बड़े आनुवंशिक अध्ययन पर काम किया: टॉरेट इंटरनेशनल कोलेबोरेटिव जेनेटिक्स (टीआईसी जेनेटिक्स) अध्ययन।

"सह-प्रारंभिक परिवारों के माध्यम से, जिन्होंने भाग लिया, हम अध्ययन शुरू करने और टॉरेट सिंड्रोम के अध्ययन में रुचि रखने वाले दुनिया भर के शोधकर्ताओं के लिए पहला साझा भंडार स्थापित करने में नमूने और डेटा एकत्र करने में सक्षम थे," रिपोर्ट के सह-लेखक गैरी हेमन, एक सहयोगी न्यू जर्सी में रटगर्स यूनिवर्सिटी-न्यू ब्रंसविक में जेनेटिक्स विभाग में प्रोफेसर।

नव प्रकाशित पेपर टीआईसी जेनेटिक्स अध्ययन से परिणामों के दूसरे प्रमुख सेट का प्रतिनिधित्व करता है, जो 11 वर्षों में फैला है।

परिणामों का पहला सेट पिछले साल प्रकाशित किया गया था और चार आनुवांशिक उत्परिवर्तन का पता चला था जो टॉरेट के मस्तिष्क के विकास में अवरोधों के लिए जिम्मेदार हो सकते हैं।

उस समय, शोधकर्ताओं ने 511 आनुवंशिक तिकड़ी का विश्लेषण किया था। नए अध्ययन में, उन्होंने एक अतिरिक्त 291 तिकड़ी के पूरे-एक्सोम अनुक्रमण का प्रदर्शन किया, और उन्होंने संयुक्त 802 आनुवंशिक तिकड़ी का विश्लेषण किया।

आनुवंशिक परिवर्तन और कोशिका विकास

विश्लेषण में पाया गया कि कॉपी नंबर वेरिएंट (CNV), या क्रोमोसोमल भिन्नताएं जिनमें डीएनए के बड़े हिस्से शामिल हैं और जो कई जीनों पर हो सकते हैं, टॉरेट सिंड्रोम को ट्रिगर कर सकते हैं। CNVs डीएनए क्षेत्रों की प्रतियों की संख्या में परिवर्तन करके उन्हें डुप्लिकेट और हटाते हैं।

रटगर्स यूनिवर्सिटी-न्यू ब्रंसविक के अध्ययन के सह-लेखक जे। टिस्कफील्ड बताते हैं, "हमने पाया कि CNVs बिना टॉरेट सिंड्रोम वाले बच्चों में दो से तीन गुना अधिक बार होते हैं।

जांचकर्ताओं ने "उच्च-आत्मविश्वास" जोखिम वाले जीन को भी उजागर किया CELSR3, जिनके हानिकारक उत्परिवर्तन कई परिवारों में पाए गए थे।

अंत में, उन्होंने जीन में डे नोवो म्यूटेशन भी पाया कि "सेल ध्रुवता में शामिल प्रोटीन को सांकेतिक शब्दों में बदलना।" कोशिका ध्रुवता कोशिकाओं के "आकार, संरचना, या संगठन" में देखी गई "आंतरिक विषमता" का वर्णन करती है।

कोशिका ध्रुवता कोशिकाओं के विकास और विशेषज्ञता के लिए महत्वपूर्ण है। सामने आए म्यूटेशन से मस्तिष्क के विकास के मुद्दों को उजागर करने में मदद मिलती है जो टॉरेट में मौजूद हैं।

कुल मिलाकर, वैज्ञानिक लगभग अनुमान लगाते हैं कि 400 से अधिक जीन उत्परिवर्तन, एकवचन या संयुक्त, टॉरेट सिंड्रोम के जोखिम को बढ़ा सकते हैं।

"ये ...] महत्वपूर्ण निष्कर्ष," Tischfield का दावा है, "इस उल्लेखनीय और अजीब विकार के कारणों और उपचार में भविष्य के अनुसंधान के लिए एक रूपरेखा प्रदान करते हैं।"

अध्ययन ने टॉरेट सिंड्रोम और कुछ अन्य मनोरोग स्थितियों जैसे कि जुनूनी-बाध्यकारी विकार और आत्मकेंद्रित के बीच डे नोवो म्यूटेशन के "महत्वपूर्ण ओवरलैप" की पहचान की।