जितना हम सोचते हैं उससे कहीं ज्यादा आम बीमारी है

अनुसंधान बजट और उपचार के विकास के दौरान दरारें पड़ने से दुर्लभ बीमारियां उनके स्वभाव से अस्पष्ट और अज्ञात होती हैं। लेकिन अब, एक अध्ययन से पता चला है कि वे हमारे विचार से अधिक सामान्य हैं।

नए शोध से पता चलता है कि दुर्लभ रोग दुर्लभ नहीं हैं।

संयुक्त राज्य अमेरिका एक दुर्लभ बीमारी का वर्गीकरण करता है जो 200,000 से कम लोगों को प्रभावित करता है। हालांकि, सभी एक साथ, संयुक्त राज्य में दुर्लभ बीमारियां 25-30 मिलियन लोगों को प्रभावित करती हैं।

जबकि बीमारियां खुद दुर्लभ हो सकती हैं, यह महत्वपूर्ण आंकड़ा सिर्फ इस बात पर प्रकाश डालता है कि कितने लोग उन बीमारियों के साथ जी रहे हैं जिनकी विलक्षणता के कारण बहुत कम ध्यान दिया जाता है।

हाल के अध्ययन तक, वैज्ञानिकों को विश्व स्तर पर दुर्लभ बीमारियों की व्यापकता की कोई वास्तविक अवधारणा नहीं थी।

दुर्लभ बीमारियों की घटनाओं में कुछ अध्ययनों ने शायद ही कभी जनसंख्या रजिस्ट्रियों को देखा हो, जिससे सटीकता के साथ प्रचलन स्थापित करना मुश्किल हो जाता है।

जैसा कि अमेरिका में, अधिकांश देश दुर्लभ बीमारियों पर नज़र नहीं रखते हैं। वास्तव में, वे निदान के बाद भी बहुत कम दस्तावेज करते हैं। इससे दुर्लभ बीमारियों की सटीक संख्या या कितने लोग उनके साथ रह रहे हैं, यह पता लगाना मुश्किल हो जाता है।

अब अनाथनेट डेटाबेस का विश्लेषण, जो दुर्लभ बीमारी की घटनाओं का एक व्यापक रिकॉर्ड है, यह दर्शाता है कि विश्व स्तर पर 300 मिलियन से अधिक लोग एक दुर्लभ बीमारी के साथ जी रहे हैं।

में विश्लेषण प्रकट होता है मानव जेनेटिक्स के यूरोपीय जर्नल.

'वास्तविकता का कम अनुमान'

"सभी संभावना में, हमारा डेटा वास्तविकता का कम आकलन दर्शाता है। स्वास्थ्य संबंधी प्रणालियों में अधिकांश दुर्लभ बीमारियाँ नहीं हैं, और कई देशों में, कोई राष्ट्रीय रजिस्ट्रियां नहीं हैं, ”पेरिस, फ्रांस में Inserm US14 के निदेशक एना रथ कहते हैं।

फ्रांस में नेशनल इंस्टीट्यूट फॉर हेल्थ एंड मेडिकल रिसर्च (INSERM) ने दुर्लभ बीमारियों के ज्ञान में सुधार और जागरूकता, निदान और उनके साथ रहने वाले लोगों के उपचार को बढ़ावा देने के लिए 1997 में अनाथालय की स्थापना की।

आज, 40 देशों का एक संघ दुर्लभ बीमारियों पर डेटा एकत्र करने के लिए एक साथ काम करता है, जिससे यह विषय पर डेटा का सबसे व्यापक स्रोत बन जाता है।

शोधकर्ताओं को उम्मीद है कि एक दुर्लभ बीमारी से प्रभावित व्यक्तियों की संख्या को उजागर करने और यह दिखाने के लिए कि दुर्लभ बीमारी "इतनी दुर्लभ नहीं है", राष्ट्रीय और वैश्विक स्तर पर सार्वजनिक स्वास्थ्य नीतियां इस मुद्दे का समाधान करना शुरू कर देंगी।

"यह देखते हुए कि दुर्लभ बीमारियों के बारे में बहुत कम जाना जाता है, हमें यह सोचने के लिए क्षमा किया जा सकता है कि [उनके साथ रहने वाले] जमीन पर पतले हैं," रथ कहते हैं। "लेकिन जब एक साथ लिया जाता है, तो वे आबादी के एक बड़े हिस्से का प्रतिनिधित्व करते हैं।"

आनुवंशिक और दुर्लभ रोग सूचना केंद्र (GARD) के अनुसार, लगभग 7,000 दुर्लभ बीमारियाँ हो सकती हैं। विशेषज्ञ अक्सर इन बीमारियों को अनाथ रोगों के रूप में संदर्भित करते हैं क्योंकि दवा कंपनियों ने उन्हें अपने दवा अनुसंधान और उपचार विकास बजट से बाहर रखकर उनकी उपेक्षा की है।

नतीजतन, 1983 में अमेरिका में पारित अनाथ ड्रग अधिनियम ने दवा कंपनियों को पॉलीसिथेमिया वेरा, मार्फान सिंड्रोम और प्रणालीगत काठिन्य जैसी दुर्लभ बीमारियों के लिए दवाओं को विकसित करने के लिए वित्तीय प्रोत्साहन की पेशकश की।

हालांकि, अधिकांश दुर्लभ बीमारियों के लिए अभी भी कोई उपचार उपलब्ध नहीं है।

कई वैज्ञानिकों को इस बात की गंभीर चिंता है कि इन दुर्लभ बीमारियों का दुनिया भर के लोगों और उनके परिवारों के साथ क्या प्रभाव है।

4% आबादी को एक दुर्लभ बीमारी है

शोधकर्ताओं ने अपनी जांच में संक्रमण या विषाक्तता से प्रेरित कुछ कैंसर या अन्य दुर्लभ स्थितियों को शामिल नहीं किया। हालांकि, उन्होंने 3,585 दुर्लभ बीमारियों का विश्लेषण किया ताकि पता लगाया जा सके कि वैश्विक स्तर पर कितने लोगों को एक ही समय में बीमारी है। परिणामों से पता चला है कि दुनिया की 3.5-5.9% आबादी के पास किसी भी समय ये स्थितियां हैं।

अध्ययन में यह भी पाया गया कि एक दुर्लभ बीमारी वाले 80% लोगों में केवल 149 बीमारियों में से एक था।

इसके अलावा, अनाथनेट पर 71.9% रोगों के आनुवंशिक कारण थे, और 69.9% बचपन में शुरू हुए।

शोध का निष्कर्ष है कि दुर्लभ बीमारियां इतनी दुर्लभ नहीं हैं, आखिरकार।

अध्ययन सार में, लेखक "एक उभरती हुई वैश्विक सार्वजनिक स्वास्थ्य प्राथमिकता" के रूप में दुर्लभ बीमारियों का उल्लेख करते हैं।

शोधकर्ता शोध प्राथमिकताओं पर प्रकाश डालने के लिए निष्कर्षों की मांग करते हैं, इन स्थितियों के सामाजिक प्रभाव पर जोर देते हैं, और एक राष्ट्रीय और वैश्विक स्तर पर दोनों के लिए एक व्यापक सार्वजनिक स्वास्थ्य नीति की आवश्यकता पर प्रकाश डालते हैं।

आगे बढ़ने पर ध्यान उन रोगों की जांच और अध्ययन में शामिल नहीं है जो दुर्लभ बीमारियों पर ज्ञान का निर्माण करते हैं ताकि लोगों को बेहतर देखभाल मिल सके।

"मरीजों को उनके सटीक निदान को रिकॉर्ड करने के माध्यम से उनके संबंधित स्वास्थ्य प्रणालियों के भीतर दिखाई देना। भविष्य में न केवल हमारे अनुमानों की समीक्षा करना संभव होगा, बल्कि समर्थन और प्रतिपूर्ति नीतियों के अनुकूलन में सुधार करने के लिए और अधिक मौलिक रूप से संभव होगा।"

अना रथ

अमेरिका में, अनाथ उत्पाद विकास कार्यालय (OOPD) दुर्लभ बीमारियों के इलाज के लिए दवा कंपनियों को प्रोत्साहित करने के लिए एक कार्यक्रम चलाता है। 1973 और 1983 के बीच के 10 वर्षों में दुर्लभ बीमारियों के लिए सिर्फ 10 उपचारों को मंजूरी मिली। लेकिन तब से, ओओपीडी ने 400 से अधिक दवाओं और उत्पादों के विकास की देखरेख की है।