होमोसिस्टिनुरिया: कारण, लक्षण और परीक्षण - आनुवंशिकी

होमोसिस्टिनुरिया के बारे में क्या जानना है

होमोसिस्टिनुरिया एक आनुवांशिक विकार है जिसमें शरीर एक विशेष अमीनो एसिड को नहीं तोड़ सकता है।

अव्यवस्था माता-पिता से बच्चों में एक ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से गुजरती है, जिसका मतलब है कि इसे विकसित करने के लिए एक अनियमित जीन की दो प्रतियां मौजूद होनी चाहिए।

इस लेख में, हम होमोसिस्टीनुरिया को परिभाषित करते हैं और इसके कारणों और लक्षणों पर चर्चा करते हैं। हम यह भी बताते हैं कि विकार का निदान और प्रबंधन डॉक्टर कैसे करते हैं।

होमोसिस्टिनुरिया क्या है?

होमोसिस्टीनुरिया से ग्रस्त व्यक्ति निकट दृष्टिदोष का अनुभव कर सकता है।

होमोसिस्टीनुरिया वाले लोगों में, शरीर कुछ प्रोटीन को तोड़ने में असमर्थ होता है। विशेष रूप से, स्थिति मेथिओनिन नामक अमीनो एसिड के चयापचय को प्रभावित करती है।

एमिनो एसिड आवश्यक मानव निर्माण ब्लॉक हैं। मेथिओनिन एक स्वाभाविक रूप से होने वाला प्रोटीन है जिसे शिशुओं को विकास की आवश्यकता होती है और वयस्कों को शरीर में नाइट्रोजन को विनियमित करने की आवश्यकता होती है। सभी अमीनो एसिड में नाइट्रोजन होता है, जिससे नाइट्रोजन मानव डीएनए का एक महत्वपूर्ण हिस्सा बन जाता है।

होमोसिस्टीनुरिया के कई अलग-अलग रूप हैं, जो उनके लक्षणों में भिन्न हैं।

प्रसार

संयुक्त राज्य अमेरिका में, डॉक्टर जन्म के समय होमोसिस्टीनुरिया के लिए स्क्रीन करते हैं। हालांकि, स्क्रीनिंग होमोसिस्टीनुरिया के सभी रूपों का पता नहीं लगाती है। इस स्थिति वाले व्यक्ति को जन्म के बाद 5 साल तक निदान नहीं मिल सकता है।

यू.एस. में प्रत्येक 200,000 से 300,000 शिशुओं में से लगभग 1 में होमोसिस्टीनुरिया विकसित होता है।

कुछ राष्ट्रीयताओं के लोगों में यह स्थिति अधिक प्रचलित है। अमेरिका में, यह न्यू इंग्लैंड के सफेद लोगों और आयरिश वंश के लोगों में अधिक आम है। इन समूहों में, हालत 50,000 नवजात शिशुओं में 1 को प्रभावित करती है।

होमोसिस्टीनुरिया के सबसे सामान्य रूप को सिस्टेथिओनिन बीटा-सिंथेज़ (सीबीएस) कहा जाता है। जेनेटिक्स होम रेफरेंस सलाह देता है कि दुनिया भर में प्रत्येक 200,000-35,000 लोगों में से 1 के पास इस प्रकार है।

कारण और जोखिम कारक

जैसा कि होमोसिस्टीनुरिया आनुवंशिक रूप से ऑटोसोमल रिसेसिव है, एक बच्चे को स्थिति विकसित करने के लिए प्रत्येक माता-पिता से होमोसिस्टीनुरिया के लिए उत्परिवर्तित जीन की एक प्रति विरासत में लेनी चाहिए।

जो माता-पिता सिर्फ एक उत्परिवर्तित जीन को ले जाते हैं, उनमें होमोसिस्टीनुरिया का कोई लक्षण नहीं हो सकता है।

शोधकर्ताओं के अनुसार, माता-पिता का बच्चा जो दोनों जीन के वाहक हैं:

होमोसिस्टिनुरिया होने का 25% मौका
जीन का वाहक होने का 50% लेकिन लक्षणों का अनुभव नहीं
अप्रभावित रहने और उत्परिवर्तित जीन को नहीं ले जाने का 25% मौका

लक्षण

होमोसिस्टीनुरिया के अधिकांश मामलों में, एंजाइम सिस्टेथिओनिन बीटा-सिंथेज़ (सीबीएस) प्रभावी नहीं है। नतीजतन, शरीर एमिनो एसिड मेथियोनीन और होमोसिस्टीन को नहीं तोड़ सकता है।

दोनों अमीनो एसिड का उच्च स्तर पूरे शरीर में बनता है, जो विषाक्त हो सकता है और तंत्रिका तंत्र को नुकसान पहुंचा सकता है। नुकसान मस्तिष्क में हो सकता है, साथ ही साथ रक्त और शरीर के चारों ओर लसीका वाहिकाओं में हो सकता है।

होमोसिस्टीनुरिया के संकेत और लक्षण जीवन के पहले वर्ष में स्पष्ट हो जाते हैं। जबकि कुछ शिशुओं को केवल हल्के प्रभाव का अनुभव होता है, लक्षण बदतर हो सकते हैं क्योंकि व्यक्ति बचपन और यहां तक कि वयस्कता में आगे बढ़ता है।

लक्षणों में शामिल हो सकते हैं:

nearsightedness
आँखों के लेंस का अव्यवस्था
पीला त्वचा और बाल
कमजोर हड्डियाँ
रीढ़ की वक्रता बग़ल में
लंबे, पतले हाथ और पैर
सीने में विकृति
विकासात्मक देरी और सीखने की अक्षमता
व्यवहार संबंधी समस्याएँ

कम आम लक्षण हैं कि शामिल हैं:

मेगालोब्लास्टिक एनीमिया, जो एक विकार है जिसमें लाल रक्त कोशिकाओं की संख्या सामान्य से कम है, और रक्त कोशिकाएं असामान्य रूप से बड़ी हैं
उम्मीद की दर से शिशु नहीं बढ़ रहे हैं या वजन नहीं बढ़ा रहे हैं
आंदोलन और चाल समस्याओं
बरामदगी

इन लक्षणों में से कई तब बदतर हो सकते हैं जब एक बच्चा भोजन का सेवन करता है जो उनके शरीर को नहीं तोड़ सकता है। बीमारी और संक्रमण की अवधि भी इन लक्षणों को ट्रिगर कर सकती है।

जटिलताओं

होमोसिस्टीनुरिया की सबसे गंभीर जटिलता रक्त के थक्के हैं, जो जीवन के लिए खतरा हो सकता है और स्ट्रोक का खतरा बढ़ा सकता है।

संज्ञानात्मक विकलांगता भी संभव है, लेकिन शुरुआती निदान और सफल उपचार जोखिम को कम कर सकते हैं।

आंखों के अव्यवस्थित लेंस दृष्टि को नुकसान पहुंचा सकते हैं। कुछ लोगों की मदद के लिए लेंस रिप्लेसमेंट सर्जरी आवश्यक हो सकती है।

यहाँ, रक्त के थक्के के लक्षणों को पहचानना सीखें।

निदान

स्पष्ट संकेत जो होमोसिस्टीनुरिया के लिए परीक्षण करने के लिए एक डॉक्टर का नेतृत्व कर सकते हैं, में एक बच्चा शामिल है जो अपनी उम्र के लिए बेहद पतला और बहुत लंबा है या अपेक्षित रूप से नहीं बढ़ रहा है।

इसके अतिरिक्त, डॉक्टर छाती की विकृति, रीढ़ की हड्डी की वक्रता और अव्यवस्थित नेत्र लेंस के संकेतों की तलाश करेंगे।

नेत्र परीक्षा से दृष्टि संबंधी समस्याएं हो सकती हैं, जबकि एक्स-रे में कमजोर हड्डियों के लक्षण दिखाई दे सकते हैं। आनुवंशिक परीक्षण, एमिनो एसिड स्क्रीनिंग, यकृत बायोप्सी और यकृत एंजाइम परीक्षण भी डॉक्टर को होमोसिस्टीनुरिया के निदान की पुष्टि करने में मदद कर सकते हैं।

आनुवंशिक परीक्षण

शोधकर्ता उन लोगों के लिए आनुवंशिक परीक्षण की सलाह देते हैं जिनके पास होमोसिस्टीनुरिया का पारिवारिक इतिहास है और वे बच्चे पैदा करना चाहते हैं।

हालांकि, क्योंकि यह स्थिति एक आनुवंशिक उत्परिवर्तन का परिणाम है, इसे रोकना संभव नहीं है। आनुवांशिक परीक्षण का एकमात्र कारण लोगों को जीन उत्परिवर्तन पर गुजरने के उनके जोखिम का एक विचार है जो होमोसिस्टीनुरिया को जन्म दे सकता है।

इलाज

होमोसिस्टीनुरिया का कोई इलाज नहीं है। हालांकि, आहार प्रतिबंध, पूरक और दवा के साथ स्थिति का प्रबंधन करना संभव है।

विटामिन बी -6 की खुराक के उच्च खुराक कुछ लोगों के लिए मददगार रहे हैं। विकार वाले अधिकांश व्यक्तियों को अपने जीवन के बाकी हिस्सों के लिए इन पूरक लेने की आवश्यकता होगी।

एक अन्य उपचार विकल्प बीटाइन है, जो एक पोषक तत्व है जो रक्तप्रवाह से होमोसिस्टीन को हटाने में मदद करता है। बीटालाइन के साथ फोलिक एसिड लेना भी फायदेमंद हो सकता है।

शरीर पर विटामिन बी -6 के प्रभावों के बारे में और पढ़ें।

बचने के लिए खाद्य पदार्थ

जो व्यक्ति विटामिन बी -6 उपचारों का जवाब नहीं देते हैं, उन्हें कम मेथिओनिन आहार का पालन करना चाहिए। उन्हें उन खाद्य पदार्थों से बचने की आवश्यकता होगी जिनमें एमिनो एसिड मेथिओनिन के उच्च स्तर होते हैं, जैसे: