स्टर्ज-वेबर सिंड्रोम क्या है?

स्टर्गे-वेबर सिंड्रोम एक जन्मजात विकार है जो त्वचा, तंत्रिका तंत्र और कभी-कभी आंखों को प्रभावित करता है। कोई इलाज नहीं है, लेकिन यह घातक नहीं है।

अन्य नामों में एन्सेफैलोट्रिजेमिनल एंजियोमेटोसिस, एन्सेफालोफेशियल एंजियोमाटोसिस या स्टर्गे-वेबर-दिमित्री सिंड्रोम शामिल हैं।

एक व्यक्ति जिसके पास स्टर्ज-वेबर सिंड्रोम है, वह इसके साथ पैदा होता है। डॉक्टरों को यह नहीं पता है कि इसका क्या कारण होता है, लेकिन प्रारंभिक गर्भावस्था में यह विकास संबंधी समस्या के कारण हो सकता है। लोगों को यह विरासत में मिल सकता है।

नेशनल ऑर्गनाइजेशन फॉर रेयर डिसीज (NORD) के अनुसार, संयुक्त राज्य अमेरिका में प्रत्येक 20,000-50,000 लोगों में से 1 स्टर्ज-वेबर सिंड्रोम के साथ पैदा होता है।

प्रत्येक 1,000 नवजात शिशुओं में लगभग 3 में पोर्ट-वाइन का दाग होता है, जो त्वचीय केशिका विकृति है, त्वचा के नीचे केशिकाओं के साथ एक समस्या है।

दाग एक संकेत है कि स्थिति केशिकाओं को प्रभावित करती है, लेकिन स्टर्ज-वेबर सिंड्रोम के न्यूरोलॉजिकल निहितार्थ भी हैं। इसे न्यूरोक्यूटेनियस डिसऑर्डर के रूप में जाना जाता है।

पोर्ट-वाइन के दाग से पैदा होने वाले लगभग 6 प्रतिशत बच्चों में स्टर्गे-वेबर सिंड्रोम होगा। यदि शिशु के माथे पर आंख के चारों ओर एक दाग है, तो 26 प्रतिशत संभावना है कि उन्हें स्टर्गे-वीयर सिंड्रोम होगा।

हालत पुरुषों और महिलाओं को समान रूप से प्रभावित करती है।

लक्षण

स्टर्गे-वेबर सिंड्रोम का हॉलमार्क संकेत चेहरे पर एक बंदरगाह शराब का दाग है।

स्टर्ज-वेबर सिंड्रोम का हॉलमार्क संकेत पैदाइशी निशान है। यह आमतौर पर माथे और एक ऊपरी पलक को प्रभावित करता है, और यह चेहरे के दोनों किनारों को प्रभावित कर सकता है। यह मस्तिष्क में एक असामान्य विकास से संबंधित है।

मलिनकिरण होता है क्योंकि ट्राइजेमिनल तंत्रिका की नेत्र शाखा के आसपास बहुत अधिक केशिकाएं होती हैं।

यह रंग गहरे बैंगनी से हल्के गुलाबी रंग में भिन्न हो सकता है। यह बहुत ही दुर्लभ है, जिसमें स्टर्ज-वेबर सिंड्रोम वाले व्यक्ति के चेहरे पर निशान नहीं हैं।

व्यक्ति को दौरे, शरीर के एक तरफ की कमजोरी, मोतियाबिंद और विकास में देरी भी हो सकती है।

दौरे और विकासात्मक देरी इसलिए होती है क्योंकि मस्तिष्क की सतह पर रक्त वाहिकाओं की एक अतिरिक्त परत होती है।

जटिलताओं और स्वास्थ्य मुद्दों

Sturge-Weber सिंड्रोम के साथ कई स्वास्थ्य समस्याएं उत्पन्न हो सकती हैं। इनमें से अधिकांश जीवन के पहले 12 महीनों के दौरान उभरते हैं।

न्यूरोलॉजिकल समस्याएं

तंत्रिका संबंधी समस्याओं में शामिल हो सकते हैं:

• दुर्बलता
• पक्षाघात
• आक्षेप

यदि जन्मचिह्न चेहरे के एक तरफ है, तो ये लक्षण आमतौर पर शरीर के विपरीत पक्ष को प्रभावित करते हैं।

आक्षेप, या दौरे, अक्सर 12 महीने की उम्र से पहले दिखाई देते हैं, और वे उम्र के साथ खराब हो सकते हैं।

2 साल की उम्र से पहले दौरे पड़ने वाले शिशुओं को भी सीखने में कठिनाई हो सकती है।

आंख का रोग

नियमित नेत्र परीक्षण ग्लूकोमा के लिए आकलन कर सकते हैं, जो कि स्टर्गे-वेबर सिंड्रोम के साथ होने की अधिक संभावना है।

आंखों की समस्याएं हो सकती हैं, और स्टर्ज-वेबर सिंड्रोम वाले लगभग 70 प्रतिशत व्यक्तियों में ग्लूकोमा विकसित होता है।

ग्लूकोमा तब होता है जब द्रव इकट्ठा होता है और आंख में दबाव बढ़ाता है।

उपचार के बिना, यह ऑप्टिक तंत्रिका और रेटिना में तंत्रिका फाइबर को नुकसान पहुंचा सकता है।

दृष्टि हानि हो सकती है।

आंख भी अपने सॉकेट से बाहर निकल सकती है।

अन्य संभावित जटिलताओं

इसका एक उच्च जोखिम भी है:

• विकास में देरी और सीखने में कठिनाई
• बच्चों में भावनात्मक और व्यवहार संबंधी समस्याएं
• माइग्रेन और अन्य सिरदर्द
• स्लीप एप्निया
• हाइपोथायरायडिज्म
• वृद्धि हार्मोन की कमी
• कान की नाक और गले की समस्या
• साइनस और कान में संक्रमण

शायद ही कभी, यह आंतरिक अंगों को प्रभावित करता है।

समय में, दाग के साथ पक्ष पर मस्तिष्क सिकुड़ सकता है, और कैल्शियम जमा असामान्य वाहिकाओं और उनके नीचे मस्तिष्क का निर्माण करते हैं। यह सीटी ब्रेन स्कैन या एमआरआई पर दिखाई दे सकता है।

निदान

स्टर्ज-वेबर सिंड्रोम का निदान करने के लिए, एक चिकित्सक लक्षणों को देखेगा, और विशेष रूप से:

• पोर्ट-वाइन का दाग
• ग्लूकोमा की कोई भी घटना
• न्यूरोलॉजिकल लक्षण, जैसे आक्षेप

एक पूर्ण नेत्र परीक्षा ग्लूकोमा और अन्य आंखों की समस्याओं का पता लगा सकती है जो सिंड्रोम के साथ हो सकती हैं।

कई इमेजिंग परीक्षण न्यूरोलॉजिकल जटिलताओं की पहचान कर सकते हैं।

इनमें गॉलिनोलियम के साथ खोपड़ी और एमआरआई की एक्स-रे शामिल हैं। गैडोलिनियम एक विपरीत एजेंट है जो मस्तिष्क और रक्त वाहिकाओं की अधिक विस्तृत तस्वीर प्रदान कर सकता है।

मस्तिष्क में कैल्सीफिकेशन होने पर सिर का सीटी स्कैन दिखा सकता है।

एक विशेष स्कैन, जिसे SPECT स्कैन के रूप में जाना जाता है, मस्तिष्क में भागीदारी के क्षेत्रों को दिखा सकता है जो अन्य इमेजिंग तकनीकों में दिखाई नहीं दे सकते हैं।

कभी-कभी, एक डॉक्टर रक्त वाहिकाओं के स्वास्थ्य का मूल्यांकन करने और उच्च-प्रवाह घाव का पता लगाने और बाहर करने के लिए एंजियोग्राफी की सिफारिश कर सकता है, उदाहरण के लिए, एक धमनी शिरापरक विकृति।

इलाज

लेजर उपचार दाग को हल्का या हटा सकता है।

स्टर्ज-वेबर का कोई इलाज नहीं है, लेकिन लोग लक्षणों का इलाज करने के लिए उपाय कर सकते हैं।

• लेजर उपचार जन्म का निशान हटा या हल्का कर सकता है, यहां तक ​​कि 1 महीने की आयु के शिशुओं में भी। दाग फिर से वापस आ सकता है, लेकिन डॉक्टर अब एक सामयिक अनुप्रयोग का उपयोग कर रहे हैं जिसे सिरोलिमस के रूप में जाना जाता है जो केशिकाओं को वापस बढ़ने से रोकने में मदद करता है।
• Anticonvulsants बरामदगी को रोकने में मदद कर सकते हैं। यदि ये काम नहीं करते हैं, और स्थिति मस्तिष्क के केवल एक तरफ को प्रभावित करती है, तो एक सर्जन हेमिसफेरेक्टोमी कर सकता है, प्रभावित हिस्से को डिस्कनेक्ट करने की प्रक्रिया।

अतिरिक्त समर्थन में शामिल हैं:

• भौतिक चिकित्सा मांसपेशियों को मजबूत करने में मदद कर सकती है।
• नियमित पूर्ण नेत्र परीक्षण: ये आवश्यक हैं क्योंकि मोतियाबिंद का एक उच्च जोखिम है। अनुवर्ती वयस्कता में जारी रहना चाहिए। डॉक्टर आई ड्रॉप्स लिख सकता है। गंभीर मामलों में, व्यक्ति को सर्जरी की आवश्यकता हो सकती है।
• व्यक्तिगत या विशिष्ट शिक्षा: यदि कोई बच्चा विकास संबंधी देरी का अनुभव करता है, तो यह उचित हो सकता है।

आउटलुक

यदि व्यक्ति के दौरे पड़ते हैं, लेकिन उपचार उन्हें नियंत्रित कर सकता है, तो दृष्टिकोण बेहतर है। यदि सिंड्रोम मस्तिष्क के दोनों किनारों को प्रभावित करता है, तो इलाज करना अधिक कठिन होता है, और दृष्टिकोण बदतर होता है।