वैज्ञानिकों ने 151 जीनों को अलिंद फिब्रिलेशन से जोड़ा
1 मिलियन से अधिक लोगों के जीनोमिक डेटा का उपयोग करते हुए, वैज्ञानिकों ने 151 जीनों को चुना है, जो संभवतः आलिंद फिब्रिलेशन के साथ जुड़े हुए हैं, जो एक ऐसी स्थिति है जो अनियमित दिल की धड़कन का कारण बनती है और स्ट्रोक का जोखिम उठाती है।
"बड़े डेटा" अंतरराष्ट्रीय अध्ययन के निष्कर्ष - अब पत्रिका में प्रकाशित हुए हैं प्रकृति जेनेटिक्स - आलिंद फिब्रिलेशन (ए-फाइब) के जीव विज्ञान की हमारी समझ में सुधार करना चाहिए और बेहतर उपचार का नेतृत्व करना चाहिए।
एन अर्बोर में यूनिवर्सिटी ऑफ मिशिगन में कम्प्यूटेशनल मेडिसिन और बायोइनफॉरमैटिक्स के एसोसिएट प्रोफेसर सह वरिष्ठ अध्ययन लेखक क्रिस्टन जे। विलर कहते हैं, "उनका सटीक स्वास्थ्य और हृदय रोग की रोकथाम के लिए महत्वपूर्ण प्रभाव हो सकता है।"
जिन जीनों की उन्होंने पहचान की, उनमें से शोधकर्ताओं ने निकट निगरानी के लिए ए-फ़ाइब के लिए उच्च जोखिम वाले व्यक्तियों को बाहर निकालने में मदद के लिए एक आनुवांशिक "जोखिम स्कोर" संकलित किया।
कई जीन भ्रूण में हृदय के विकास को प्रभावित करते हैं। टीम का कहना है कि इसका तात्पर्य यह है कि इन जीनों में भिन्नता जन्म से पहले A-fib को संवेदनशीलता प्रदान कर सकती है।
एक और संभावना यह है कि वे ऐसे जीन पैदा कर सकते हैं जो जन्म से पहले निष्क्रिय हो चुके हैं और फिर से वयस्कता में बदल सकते हैं।
ए-फ़ाइब को नए उपचार की आवश्यकता है
संयुक्त राज्य में लगभग 2.2 मिलियन लोगों के पास ए-फाइब है, एक ऐसी स्थिति जिसमें दिल के ऊपरी कक्ष के बाईं ओर, या अलिंद, अनियमित रूप से धड़कता है। यह रक्त को पूल करने का कारण बनता है और रक्त के थक्कों की संभावना को बढ़ाता है।
यदि एट्रियम में एक रक्त का थक्का बनता है, तो यह एक स्ट्रोक को जन्म देते हुए, मस्तिष्क की यात्रा कर सकता है और उसकी एक धमनियों को अवरुद्ध कर सकता है। यही कारण है कि ए-फाइब होने से व्यक्ति के स्ट्रोक का जोखिम औसतन चार से छह गुना बढ़ जाता है।
कुछ लोगों को ए-फ़िब के लक्षण दिखाई देते हैं जैसे छाती में दर्द, छाती में फड़फड़ाहट, थकान, बेहोशी और सांस की तकलीफ। दूसरों के पास कोई नहीं है।
पहले के ए-फाइब का पता लगाया जाता है, स्ट्रोक, हृदय की विफलता और अन्य जटिलताओं को रोकने की संभावना अधिक होती है।
हालांकि, ए-फाइब के इलाज के लिए कुछ मौजूदा विकल्प हैं, और जो मौजूद हैं वे शायद ही कभी इसका इलाज करते हैं और अक्सर गंभीर दुष्प्रभाव होते हैं।
विलर और उनके सहयोगियों का दावा है कि संभावना है कि 151 जीनों में से 32 की पहचान उन्होंने अन्य स्थितियों के इलाज के लिए पहले से अनुमोदित दवाओं के साथ बातचीत की।
उनका सुझाव है कि उनके निष्कर्ष आगे के शोध के लिए एक आधार प्रदान करते हैं कि क्या ऐसी दवाएं ए-फ़ाइब को रोक सकती हैं या नहीं।
कई बायोबैंक से डेटा
शोधकर्ताओं ने छह अध्ययनों से प्राप्त आंकड़ों पर एक जीनोम-व्यापक संघ अध्ययन किया। डेटासेट विभिन्न देशों में कई "बायोबैंक" से आया है। इनमें से डेटासेट्स शामिल हैं: AFGen कंसोर्टियम, डिस्कॉवेर, मिशिगन जीनोमिक्स इनिशिएटिव, यूके बायोबैंक, आइसलैंड में डेकोडे जेनेटिक्स और नॉर्वे में HUNT अध्ययन।
एक सहयोगी बड़े डेटा दृष्टिकोण का उपयोग करके, शोधकर्ताओं का मानना है कि वे जीन की पहचान करने में सक्षम थे जो व्यक्तिगत डेटासेट के विश्लेषण से नहीं निकलते हैं।
वे ध्यान देते हैं कि उनके द्वारा पहचाने जाने वाले कई जोखिम वाले संस्करण जीन के पास स्थित हैं जहाँ अधिक हानिकारक उत्परिवर्तन "मनुष्यों में गंभीर हृदय दोष का कारण बताया गया है [...] या निकटवर्ती मांसपेशी समारोह और अखंडता के लिए महत्वपूर्ण जीन के पास।"
उन्होंने यह भी पता लगाया कि जो लोग जीवन में जल्दी-जल्दी ए-फाइब विकसित करते हैं, वे बाद में इसे विकसित करने वालों की तुलना में अधिक जोखिम वाले जीन ले जाते हैं।
टीम निष्कर्ष निकालती है, जबकि निष्कर्ष महत्वपूर्ण हैं, आगे के अध्ययनों की अब उन्हें पुष्टि करने की आवश्यकता है।
"हम उम्मीद कर रहे हैं कि अतिरिक्त आणविक जीवविज्ञान प्रयोगों से निर्धारित होगा कि हम और अन्य लोगों ने जिन जीनों की पहचान की है, उनका अध्ययन करके नियमित हृदय ताल कैसे बनाएंगे।"
क्रिस्टन जे विलर
