न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस के बारे में क्या जानना है?

न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस तंत्रिका तंत्र का एक लाइलाज आनुवंशिक विकार है। यह मुख्य रूप से तंत्रिका कोशिका के ऊतकों के विकास को प्रभावित करता है। न्यूरोफिब्रोमस के रूप में जाना जाने वाला ट्यूमर तंत्रिकाओं पर विकसित होता है, और इससे अन्य समस्याएं हो सकती हैं।

ट्यूमर हानिरहित हो सकता है, या वे नसों और अन्य ऊतकों को संकुचित कर सकते हैं, जिससे गंभीर क्षति हो सकती है।

न्यूरोफिब्रोमैटोसिस (एनएफ) सबसे आम आनुवंशिक न्यूरोलॉजिकल विकार है जो एकल जीन के कारण होता है। जीन में उत्परिवर्तन का मतलब है कि तंत्रिका ऊतक ठीक से नियंत्रित नहीं है।

तीन प्रकार हैं: एनएफ 1, एनएफ 2 और श्वानोमैटोसिस। वे संबंधित नहीं हैं। यह लेख मुख्य रूप से Nf1 और Nf2 पर केंद्रित होगा।

इलाज

एक कर्णावत प्रत्यारोपण सुनवाई हानि वाले लोगों की मदद कर सकता है।

हालांकि न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस का कोई इलाज नहीं है, लेकिन इसके लक्षणों का इलाज किया जा सकता है।

न्यूरोफिब्रोमा आम तौर पर दर्दनाक नहीं होते हैं, लेकिन अगर शरीर पर उनके स्थान का मतलब है कि वे कपड़ों पर पकड़ते हैं या पकड़ते हैं, तो उन्हें हटाया जा सकता है। यह खुजली, संक्रमण, सुन्नता और सामान्य असुविधा के जोखिम को कम करता है। हालांकि, वे वापस बढ़ सकते हैं।

दवाओं और जीवनशैली में बदलाव के साथ उच्च रक्तचाप का इलाज किया जा सकता है। नियमित जांच की सलाह दी जाती है।

यदि ऑप्टिक तंत्रिका पर बढ़ने वाले ट्यूमर आंखों की रोशनी को प्रभावित कर रहे हैं, तो उन्हें शल्य चिकित्सा द्वारा हटाया जा सकता है।

स्कोलियोसिस, या रीढ़ की वक्रता, सर्जरी के माध्यम से या बैक ब्रेस पहनकर ठीक की जा सकती है।

आम तौर पर, ट्यूमर की नियमित निगरानी की जाती है, और आवश्यकतानुसार उपचार दिया जाता है।

ध्वनिक न्युरोमा

ध्वनिक न्यूरोमा के लिए सर्जरी हमेशा सुनवाई में सुधार नहीं करती है और इसे खराब कर सकती है। एक ध्वनिक न्यूरोमा को हटाने का निर्णय ट्यूमर के आकार पर निर्भर करेगा और यह तेजी से बढ़ रहा है, न केवल सुनवाई हानि पर।

कभी-कभी एक सर्जन किसी व्यक्ति की सुनवाई में मदद करने के लिए एक श्रवण मस्तिष्क स्टेम प्रत्यारोपण (एबीआई) सम्मिलित करेगा। वे एक ही समय में एक वेस्टिबुलोकॉक्लियर तंत्रिका ट्यूमर को हटा सकते हैं।

सर्जन सिर के किनारे की त्वचा में एक चीरा लगाएगा और कान के पीछे की हड्डी को हटा देगा। यह हटाने के लिए ट्यूमर को उजागर करता है और नीचे मस्तिष्क स्टेम तक पहुंच प्रदान करता है।

ABI वाले लोग बाहरी रिसीवर और भाषण प्रोसेसर पहनते हैं। यह ध्वनि को विद्युत संकेतों में परिवर्तित करता है, जिसे फिर प्रत्यारोपण में भेजा जाता है।

ट्यूमर को हटाने के बाद कॉक्लियर इंप्लांट लगाया जा सकता है। यह छोटा, जटिल इलेक्ट्रॉनिक उपकरण गहन या गंभीर सुनवाई समस्याओं वाले किसी व्यक्ति के लिए ध्वनि की भावना प्रदान करने में मदद कर सकता है।

एक बाहरी भाग को कान के पीछे रखा जाता है, और दूसरे भाग को त्वचा के नीचे रखा जाता है। इम्प्लांट में एक माइक्रोफोन, एक भाषण प्रोसेसर और एक ट्रांसमीटर और रिसीवर या उत्तेजक पदार्थ होते हैं, जो भाषण प्रोसेसर से संकेत प्राप्त करने और उन्हें इलेक्ट्रिक आवेगों में परिवर्तित करते हैं।

इलेक्ट्रोड का एक समूह उत्तेजक आवेगों को एकत्र करता है और उन्हें श्रवण तंत्रिका के विभिन्न भागों में भेजता है।

प्रत्यारोपण सामान्य सुनवाई को बहाल नहीं कर सकता है, लेकिन यह ध्वनियों का एक उपयोगी प्रतिनिधित्व प्रदान कर सकता है, और इससे व्यक्ति को भाषण समझने में मदद मिल सकती है।

एक ऑडियोलॉजिस्ट संतुलन और टिनिटस के प्रबंधन या कानों में बजने की सलाह दे सकता है। न्यूरोफिब्रोमैटोसिस वाले कुछ लोग लिप लैंग पढ़ना सीखते हैं और साइन लैंग्वेज का इस्तेमाल करते हैं।

रेडियोथेरेपी या कीमोथेरेपी एक ट्यूमर को सिकोड़ने में मदद कर सकती है, और एक दवा खोजने के लिए काम चल रहा है जो ट्यूमर को रोक या कम कर सकता है।

लक्षण

न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस के लक्षण प्रकार पर निर्भर करते हैं।

विकार पूरे शरीर में फैल सकता है, जिससे ट्यूमर और असामान्य त्वचा रंजकता हो सकती है।

यह त्वचा के नीचे धक्कों, रंग के धब्बे, हड्डियों की समस्याओं, रीढ़ की हड्डी की जड़ों पर दबाव और अन्य न्यूरोलॉजिकल समस्याओं के रूप में प्रकट हो सकता है।

सीखने की अक्षमता, व्यवहार संबंधी समस्याएं और दृष्टि या सुनवाई हानि उत्पन्न हो सकती है।

Nf1

Nf1 वाले कुछ व्यक्तियों में केवल एक त्वचा की स्थिति है और कोई अन्य संबंधित चिकित्सा समस्याएं नहीं हैं। लक्षण और लक्षण आमतौर पर प्रारंभिक बचपन के दौरान दिखाई देते हैं। वे आमतौर पर स्वास्थ्य के लिए हानिकारक नहीं होते हैं।

त्वचा की वृद्धि एनएफ 1 और एनएफ 2 दोनों के साथ हो सकती है।

जन्मचिह्न और झाई आम हैं। कॉफी के रंग के निशान त्वचा पर दिखाई देते हैं, आमतौर पर जन्म के समय। यदि 5 वर्ष की आयु तक छह से अधिक अंक दिखाई देते हैं, तो यह Nf1 का संकेत हो सकता है। स्पॉट की संख्या बढ़ सकती है, और वे समय के साथ बड़े और गहरे हो सकते हैं।

Freckles एक असामान्य स्थान में प्रकट हो सकते हैं, जैसे कि कमर, स्तनों के नीचे, या बगल में।

न्यूरोफिब्रोमस ट्यूमर होते हैं, आम तौर पर गैर-कैंसरयुक्त, जो त्वचा की नसों पर बढ़ते हैं, और कभी-कभी शरीर के अंदर की नसों पर। वे त्वचा के नीचे गांठ की तरह दिखते हैं। समय में, अधिक विकसित हो सकता है, और वे बड़े हो सकते हैं। न्यूरोफिब्रोमा नरम, या दृढ़ और गोल हो सकता है।

लिश नोड्यूल भी हो सकता है। ये बहुत छोटे भूरे रंग के धब्बे होते हैं जो आंख के परितारिका में दिखाई दे सकते हैं।

Nf1 के साथ लोगों को उच्च रक्तचाप, या उच्च रक्तचाप का खतरा होता है।

Nf2

Nf2 एक अधिक गंभीर स्थिति है जिसमें ट्यूमर शरीर के अंदर की नसों पर बढ़ता है।

एक ध्वनिक न्यूरोमा एक सामान्य प्रकार का मस्तिष्क ट्यूमर है जो तंत्रिका पर विकसित होता है जो मस्तिष्क से आंतरिक कान तक जाता है।

लक्षणों में शामिल हो सकते हैं:

• चेहरे की सुन्नता, कमजोरी और कभी-कभी पक्षाघात
• क्रमिक, या अधिक शायद ही कभी अचानक, सुनवाई हानि
• संतुलन, चक्कर आना और सिर का चक्कर
• प्रभावित कान में टिनिटस, या बज रहा है

ट्यूमर बढ़ने पर लक्षण बदतर हो सकते हैं। न्यूरोमा ब्रेनस्टेम को संकुचित कर सकता है, जो जीवन के लिए खतरा हो सकता है। एक छोटा ट्यूमर किसी भी समस्या का कारण नहीं हो सकता है।

कभी-कभी, ट्यूमर त्वचा, मस्तिष्क और रीढ़ की हड्डी पर विकसित होते हैं, संभावित गंभीर परिणामों के साथ। कुछ ट्यूमर तेजी से विकसित होते हैं, लेकिन अधिकांश धीरे-धीरे बढ़ते हैं, और प्रभाव कई वर्षों तक ध्यान देने योग्य नहीं हो सकता है।

नियमित निगरानी जटिलताओं को उत्पन्न होने से पहले ट्यूमर को हटाने में सक्षम कर सकती है।

हल्के भूरे रंग के रंजकता के स्पॉट हो सकते हैं, लेकिन वे एनएफ 1 वाले लोगों की तुलना में कम आम और कम संख्या में होंगे।

मोतियाबिंद हो सकता है। यदि कोई बच्चा मोतियाबिंद विकसित करता है, तो यह एनएफ 2 का संकेत हो सकता है। ये आसानी से हटा दिए जाते हैं, और आमतौर पर समस्याग्रस्त नहीं होते हैं यदि उपचार किया जाता है

प्रकार

तीन प्रकार के न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस Nf1, Nf2, और schwannomatosis हैं।

टाइप 1 न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस (Nf1)

वॉन रेकलिंगहॉउस रोग के रूप में भी जाना जाता है, वॉन रेकलिंगहॉसन एनएफ, या परिधीय न्यूरोफिब्रोमैटोसिस, एनएफ 1 न्यूरोफिब्रोमैटोसिस का सबसे आम प्रकार है। यह ज्यादातर एनएफ 1 जीन के विलोपन के बजाय एक उत्परिवर्तन से उत्पन्न होता है। यह हर 3,000 लोगों में से 1 को प्रभावित करने के लिए सोचा जाता है।

जन्म के कुछ समय बाद, शरीर के विभिन्न हिस्सों में जन्म के निशान दिखाई दे सकते हैं।

देर से बचपन के दौरान, घाव या ट्यूमर, त्वचा पर या कुछ से हजारों की संख्या में दिखाई दे सकते हैं। कभी-कभी, ट्यूमर कैंसर हो जाता है।

Nf1 मुश्किल से ध्यान देने योग्य हो सकता है, यह भद्दा हो सकता है, या इससे संभावित गंभीर जटिलताएं हो सकती हैं। लगभग 60 प्रतिशत मामले नाबालिग हैं।

क्या 'हाथी आदमी' में Nf1 था?

यह एक आम गलत धारणा है कि जॉन हर्ट अभिनीत 1980 की फिल्म जोसेफ मेरिक, "एलिफेंट मैन" ने Nf1 की थी।

हालांकि, 1986 में, आनुवंशिकीविदों ने दिखाया कि मेरिक में एनएफ 1 नहीं था लेकिन प्रोटियस सिंड्रोम, एक दुर्लभ स्थिति है जो 1 मिलियन से कम लोगों को प्रभावित करती है।

शोधकर्ताओं का कहना है कि एनएफ 1 वाले लोगों के लिए दो स्थितियों को भ्रमित करना हानिकारक हो सकता है।

2011 में प्रकाशित एक अध्ययन में, क्लेयर-मैरी लीजेंड्रे और सह-लेखक बताते हैं:

"हाथी आदमी की स्थिति के साथ NF1 को भ्रमित करना NF1 के साथ उन लोगों के हितों को परेशान करता है, सभी अधिक इसलिए कि यह ज्ञात है कि NF1 पीड़ित सामाजिक संबंधों की स्थापना और अच्छे आत्म-सम्मान को विकसित करने में कठिनाई का अनुभव करते हैं।"

लेखक भ्रम को दूर करने के लिए दृष्टिकोण में बदलाव के लिए कहते हैं।

टाइप 2 न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस (Nf2)

द्विपक्षीय न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस, या एनएफ 2, आमतौर पर एनएफ 2 जीन के विलोपन के बजाय एक उत्परिवर्तन से उपजा है। यह एक अलग गुणसूत्र पर Nf1 को प्रेषित किया जाता है।

ट्यूमर तंत्रिका तंत्र में बनता है, आमतौर पर खोपड़ी के भीतर। इन्हें इंट्राक्रैनील ट्यूमर के रूप में जाना जाता है। रीढ़ की हड्डी की नहर में आंतों के ट्यूमर विकसित हो सकते हैं।

ध्वनिक न्यूरोमा Nf2 में आम हैं, जो वेस्टिबुलोकोकलियर तंत्रिका, या आठवें क्रानिक तंत्रिका पर बनते हैं।

वेस्टिबुलोकोकलियर तंत्रिका सुनवाई के लिए जिम्मेदार है और किसी व्यक्ति की संतुलन और शरीर की स्थिति को प्रभावित करती है, इसलिए सुनवाई और संतुलन की हानि हो सकती है।

देर से किशोर और शुरुआती बिसवां दशा के दौरान लक्षण उत्पन्न होते हैं। ट्यूमर कैंसर बन सकता है।

श्वानोमैटोसिस

श्वानोमैटोसिस न्यूरोफिब्रोमैटोसिस का एक दुर्लभ रूप है जो आनुवंशिक रूप से एनएफ 1 और एनएफ 2 से अलग है। यह 40,000 लोगों में 1 से कम को प्रभावित करता है।

श्वानोमास, या एक तंत्रिका के चारों ओर ऊतक में ट्यूमर, शरीर में कहीं भी विकसित हो सकता है, सिवाय vestibulocochlear तंत्रिका, जो तंत्रिका है जो कान में जाती है। इसमें न्यूरोफाइब्रोमास शामिल नहीं है जो एनएफ 1 और एनएफ 2 में आम हैं।

ट्यूमर गंभीर दर्द, स्तब्ध हो जाना, झुनझुनी और पैर और उंगलियों में कमजोरी पैदा कर सकता है।

का कारण बनता है

बर्थमार्क और फ्रीकल्स Nf1 का एक सामान्य संकेत है।

न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस सभी तंत्रिका शिखा कोशिकाओं को प्रभावित कर सकता है, जिसमें श्वान कोशिकाएं, मेलानोसाइट्स और एंडोन्यूरियल फाइब्रोब्लास्ट शामिल हैं। यह हड्डियों को प्रभावित कर सकता है, जिससे गंभीर दर्द हो सकता है।

एक जीन का उत्परिवर्तन भी Nf1 के रूप में जाना जाता है जो Nf1 का कारण बनता है। यह जीन सामान्य रूप से एक प्रोटीन का उत्पादन करता है जो तंत्रिका ऊतक के विकास को रोककर रखता है।

हालांकि, स्थिति वाले लोगों में, जीन एक अधूरा प्रोटीन पैदा करता है। यह प्रोटीन तंत्रिका तंत्र में ऊतक के विकास को कम करने में बहुत कम प्रभावी है, और यह उन ट्यूमर की ओर जाता है जो Nf1 के साथ किसी में विकसित होते हैं।

यह जीन गुणसूत्र संख्या 17 पर स्थित है।

Nf2 गुणसूत्र संख्या 22 पर एक समान जीन को प्रभावित करता है।

दोनों प्रमुख प्रकार एक माता-पिता से बच्चे को सभी ज्ञात मामलों में लगभग आधे में पारित किए जाते हैं, और केवल एक माता-पिता को न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस विकसित करने के जोखिम का सामना करने के लिए एक बच्चे के लिए दोषपूर्ण जीन की आवश्यकता होती है।

अन्य आधे मामलों में, ये जीन एक शुक्राणु या अंडा कोशिका में एक छिटपुट उत्परिवर्तन के रूप में जाना जाता है। छिटपुट उत्परिवर्तन के कारण और जोखिम कारक अस्पष्ट हैं।

Nf2 में, म्यूटेशन Nf2 नामक एक रूप में भ्रूण के गर्भाधान के बाद उत्परिवर्तन भी हो सकता है। यह बीमारी का एक मामूली रूप है।

निदान

Nf1 का आमतौर पर बचपन के दौरान निदान किया जाता है। निदान की पुष्टि तब की जाती है जब किसी व्यक्ति में निम्न में से कम से कम दो हों:

• Nf1 का पारिवारिक इतिहास
• ग्लियोमा, या ट्यूमर, ऑप्टिक तंत्रिका पर, आमतौर पर लक्षणों के बिना
• हड्डी में घाव
• कम से कम छह "कैफे-ए-लॉइट" बच्चों और वयस्कों और वयस्कों में 15 मिलीमीटर से अधिक 5 मिलीमीटर मापने वाले स्पॉट
• कम से कम दो लिस्च नोड्यूल, या आईरिस में छोटे भूरे रंग के धब्बे
• बगल में, स्तन के नीचे या कमर के क्षेत्र में झटके आना
• दो या अधिक न्यूरोफिब्रोमस, या एक "प्लेक्सिफ़ॉर्म"

Plexiforms Nf1 के साथ लगभग 25 प्रतिशत लोगों को प्रभावित करती हैं। प्लेक्सिफ़ॉर्म न्यूरोफ़िब्रोमा होते हैं जो बड़ी नसों के आसपास फैलते हैं, जिससे तंत्रिका मोटी और मिहापेन बन जाती है। वे त्वचा के नीचे गाँठ या डोरियों की तरह महसूस करते हैं। वे बड़े, दर्दनाक और विघटनकारी हो सकते हैं। आमतौर पर बचपन में प्लेक्सिफ़ॉर्म बनने शुरू हो जाते हैं।

त्वचा के निशान की जांच के लिए एक विशेष दीपक का उपयोग किया जाता है। अन्य नैदानिक ​​उपकरणों में एक्स-रे, सीटी या एमआरआई स्कैन शामिल हैं। एक आनुवंशिक रक्त परीक्षण भी इस्तेमाल किया जा सकता है।

निदान Nf2

Nf2 के लक्षण आमतौर पर यौवन के आसपास या वयस्कता में दिखाई देते हैं। शुरुआत की सबसे आम उम्र 18 से 24 वर्ष तक होती है।

जब वहाँ है Nf2 का निदान किया जाता है:

• एक कान में ध्वनिक न्यूरोमा, दो या दो से अधिक विशिष्ट लक्षण, जैसे कि मोतियाबिंद, ब्रेन ट्यूमर और हालत का पारिवारिक इतिहास
• दोनों कानों में ध्वनिक न्यूरोमा
• ध्वनिक न्यूरोमा प्लस ब्रेन या स्पाइनल ट्यूमर, जिसका पता MRI या CT स्कैन से चलता है
• एक दोषपूर्ण जीन, जिसे रक्त परीक्षण के माध्यम से पहचाना जाता है

Nf2 वाले व्यक्ति को एक न्यूरोलॉजिस्ट के पास भेजा जाएगा। श्रवण और नेत्र परीक्षण मोतियाबिंद, आंखों की अन्य समस्याओं और सुनने की समस्याओं की जांच कर सकते हैं।

जटिलताओं

प्रत्येक प्रकार के न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस के लिए जटिलताएं अलग हैं।

Nf1 की जटिलताओं

यदि ट्यूमर, या न्यूरोमा, कान या आंखों की ओर जाने वाली नसों पर दबाव डालता है, तो दृष्टि और श्रवण संबंधी समस्याएं हो सकती हैं। परिणामस्वरूप बच्चे सीखने और व्यवहार संबंधी चुनौतियों का सामना कर सकते हैं।

Nf1 के साथ लगभग 50 प्रतिशत बच्चे चुनौतियों का सामना करते हैं। अल्पकालिक स्मृति, स्थानिक जागरूकता और समन्वय भी प्रभावित हो सकता है।

Nf1 की अन्य जटिलताओं में शामिल हैं:

• मिरगी
• बड़े सिर का आकार
• सौम्य त्वचा के ट्यूमर, जो कुछ मामलों में, कैंसर हो सकते हैं
• रीढ़ की वक्रता, या स्कोलियोसिस
• gliomas, या आंख की नसों पर ट्यूमर, कभी-कभी आंखों की समस्याओं का कारण बनता है
• उच्च रक्तचाप
• भाषण के साथ समस्या
• छोटा कद
• कंकाल की समस्याएं

जल्दी या देर से यौन विकास और यौवन हो सकता है।

Nf2 की जटिलताओं

एनएफ 2 वाले लोग एनएफ 1 की विशेषता के समान सौम्य त्वचा ट्यूमर विकसित कर सकते हैं। यदि वे बढ़ते हैं, बदलते हैं, या दर्द का कारण बनते हैं, तो उनकी निगरानी की जानी चाहिए।

सौम्य ब्रेन ट्यूमर मस्तिष्क के कुछ हिस्सों पर दबाव डाल सकते हैं और ऐंठन, आंखों की समस्या और संतुलन की समस्या पैदा कर सकते हैं। कुछ को कैंसर हो जाता है।

रीढ़ की हड्डी के ट्यूमर रीढ़ के आसपास की नसों पर विकसित हो सकते हैं, जिसके परिणामस्वरूप कांपना, स्तब्ध हो जाना और अंगों में दर्द हो सकता है। गर्दन क्षेत्र के आसपास के ट्यूमर चेहरे की समस्याओं का कारण बन सकते हैं, उदाहरण के लिए, मुस्कुराने, पलक झपकने या निगलने में कठिनाई।

आउटलुक

Nf1 वाले कई लोगों में केवल हल्के लक्षण होते हैं और वे सामान्य, स्वस्थ जीवन जी सकते हैं। जटिलताओं से जीवनकाल छोटा हो सकता है, लेकिन Nf1 के साथ एक व्यक्ति अक्सर बिना किसी शर्त के उसी समय तक जीने की उम्मीद कर सकता है।

हालांकि, जटिलताओं को विकसित होने से रोकने के लिए लक्षणों की नियमित निगरानी की आवश्यकता होगी।

एनएफ 2 में कम सकारात्मक दृष्टिकोण है। हालांकि इसके ट्यूमर आम तौर पर सौम्य होते हैं, लेकिन ट्यूमर का स्थान और मात्रा जीवन की गुणवत्ता को खराब कर सकती है और शुरुआती मृत्यु का कारण बन सकती है। औसतन, Nf2 वाले लोग 36 वर्ष की आयु तक जीवित रहते हैं।