डिजीज सिंड्रोम के बारे में क्या जानना है?

डायगॉर्ज सिंड्रोम एक क्रोमोसोमल विकार है जो आमतौर पर 22 वें गुणसूत्र को प्रभावित करता है। शरीर की कई प्रणालियां खराब विकसित होती हैं, और चिकित्सा समस्याएं हो सकती हैं, जिनमें हृदय दोष से लेकर व्यवहार संबंधी समस्याएं और एक फांक तालु तक होती हैं।

स्थिति को 22q11.2 विलोपन सिंड्रोम के रूप में भी जाना जाता है। शर्त के साथ लगभग 90 प्रतिशत लोगों का q11.2 स्थान पर 22 वें गुणसूत्र पर एक छोटा विलोपन है।

इस विलोपन को अब कई पहले से नामित सिंड्रोमों के लिए जिम्मेदार माना जाता है जो अब सभी 22q11.2 विलोपन सिंड्रोम के अंतर्गत आते हैं।

अन्य नामों में वेलोकॉर्डियोफेशियल सिंड्रोम, कॉनट्रॉनल सिंड्रोम, शप्रिंटेन सिंड्रोम और CATCH22 शामिल हैं।

DiGeorge सिंड्रोम को 4,000 लोगों में से 1 को प्रभावित करने के लिए माना जाता है। हालाँकि, सुविधाएँ व्यापक रूप से भिन्न होती हैं। नतीजतन, अंडरडैग्नोसिस और गलत निदान होने की संभावना है।

DiGeorge सिंड्रोम पर तेज़ तथ्य

यहाँ DiGeorge सिंड्रोम के बारे में कुछ मुख्य बिंदु दिए गए हैं।

  • डायजॉर्ज सिंड्रोम को आमतौर पर 22q11.2 विलोपन सिंड्रोम के रूप में संदर्भित किया जाता है, क्योंकि यह सबसे सटीक रूप से इसकी उत्पत्ति को दर्शाता है
  • 22 वें गुणसूत्र से जीन का विलोपन आमतौर पर अनियमित रूप से होता है, और स्थिति शायद ही कभी विरासत में मिली है।
  • लक्षण प्रभावित अंग प्रणाली पर निर्भर करते हैं।
  • डिजीज सिंड्रोम का अक्सर एक विशिष्ट रक्त परीक्षण के साथ निदान किया जाता है।
  • उपचार लक्षणों और प्रभावित प्रणालियों पर निर्भर करेगा।

का कारण बनता है

डायगॉर्ज सिंड्रोम 22q11.2 खंड को गुणसूत्र 22 की दो प्रतियों में से एक के विलोपन से उत्पन्न करता है। यह लगभग 30 से 40 जीन को प्रभावित करता है।

इनमें से कई जीन अभी तक पूरी तरह से समझ नहीं पाए हैं।

सिंड्रोम आमतौर पर निषेचन के दौरान एक यादृच्छिक घटना के रूप में शुरू होता है, या तो मातृ या पितृ पक्ष पर। यह भ्रूण के विकास के समय के दौरान हो सकता है।

अधिकांश मामलों को विरासत में नहीं मिलता है, और शायद ही कभी हालत का पारिवारिक इतिहास होता है।

हालांकि, लगभग 10 प्रतिशत मामलों में, यह माता-पिता से एक बच्चे को पारित किया जाता है।

लक्षण

DiGeorge सिंड्रोम एक आनुवांशिक स्थिति है जो एक गुणसूत्र में एक लापता सेगमेंट को पेश करती है।

यदि किसी बच्चे में डायजॉर्ज सिंड्रोम है, तो माता-पिता या देखभाल करने वाले देख सकते हैं कि उनके पास:

  • चलना या बात करना सीखने में देरी और अन्य विकासात्मक और सीखने में देरी
  • सुनवाई और दृष्टि समस्याओं
  • मुंह और खिला समस्याओं
  • छोटा कद
  • बार-बार संक्रमण
  • हड्डी, रीढ़, या मांसपेशियों की समस्याएं
  • एक अविकसित ठोड़ी, कम-सेट कान और चौड़ी आंखों सहित असामान्य चेहरे की विशेषताएं
  • एक फांक तालु या अन्य तालु विकार

हृदय की समस्याएं महाधमनी को प्रभावित करने की सबसे अधिक संभावना है।

वे शामिल हो सकते हैं:

  • वेंट्रिकुलर सेप्टल दोष, निचले दिल के कक्षों के बीच एक छेद
  • ट्रंकस आर्टेरियोसस, एक लापता हृदय पोत
  • फैलोट की टेट्रालॉजी, चार असामान्य हृदय संरचनाओं का एक संयोजन

सिंड्रोम में संकेतों और लक्षणों की एक विस्तृत श्रृंखला शामिल हो सकती है।

वे सम्मिलित करते हैं:

  • सांस की तकलीफ
  • मुंह, हाथ, गले या हाथ की ऐंठन
  • बार-बार संक्रमण
  • विकास में देरी
  • खराब मांसपेशी टोन
  • कुछ व्यवहार संबंधी समस्याओं का एक उच्च जोखिम, जैसे एडीएचडी
  • बाद में सिज़ोफ्रेनिया जैसे कुछ मानसिक विकारों के जीवन में एक उच्च जोखिम
  • ऑटोइम्यून बीमारियां जैसे इडियोपैथिक थ्रोम्बोसाइटोपेनिया पुरपुरा, ऑटोइम्यून हेमोलिटिक एनीमिया, ऑटोइम्यून गठिया और ऑटोइम्यून थायराइड रोग
  • पैराथाइरॉइड ग्रंथि की असामान्यताएं, आमतौर पर हाइपोपैरथायरायडिज्म, जिससे असामान्य कैल्शियम और फास्फोरस चयापचय होता है और कभी-कभी दौरे पड़ते हैं
  • थाइमस ग्रंथि की असामान्यताएं, जैसे कि एक छोटा, सक्रिय थाइमस
  • नीली त्वचा का रंग (सियानोसिस), हृदय दोष के कारण खराब परिसंचरण के कारण होता है

अन्य लक्षणों में श्रवण दुर्बलता, दृश्य असामान्यताएं, और परिवर्तित गुर्दे कार्य शामिल हो सकते हैं

डायजॉर्ज सिंड्रोम की महत्वपूर्ण परिवर्तनशीलता के कारण, लक्षणों का प्रकार और गंभीरता आमतौर पर प्रभावित अंग प्रणाली द्वारा निर्धारित की जाती है।

डिजीज सिंड्रोम जन्म के समय, बचपन में या प्रारंभिक बचपन के दौरान स्पष्ट हो सकता है।

निदान

DiGeorge सिंड्रोम को आमतौर पर एक FISH विश्लेषण (Fluorescent In Situ Hybridization) नामक रक्त परीक्षण के साथ निदान किया जाता है।

एक स्वास्थ्य देखभाल प्रदाता को एक फिश विश्लेषण का अनुरोध करने की संभावना है यदि एक बच्चे में लक्षण हैं जो डायगॉर्ज सिंड्रोम का संकेत दे सकते हैं, या यदि हृदय दोष के संकेत हैं। कुछ प्रकार के हृदय दोष दृढ़ता से स्थिति से जुड़े होते हैं।

इलाज

उपचार शामिल अंग प्रणालियों पर निर्भर करता है। इसमें स्वास्थ्य पेशेवरों की एक विस्तृत श्रृंखला शामिल हो सकती है।

उपचार में अक्सर विभिन्न स्वास्थ्य विशेषज्ञों के बीच समन्वय देखभाल की आवश्यकता होती है।

इसमे शामिल है:

  • बाल
  • हृदय रोग विशेषज्ञों
  • आनुवांशिकी
  • प्रतिरक्षण
  • संक्रामक रोग विशेषज्ञ
  • इंडोक्रिनोलोजिस्ट
  • सर्जनों
  • चिकित्सक (व्यावसायिक, शारीरिक, भाषण, विकासात्मक और मानसिक)

डिजीज सिंड्रोम के कारण विभिन्न परिस्थितियों में विभिन्न प्रकार के उपचार की आवश्यकता होती है।

Hypoparathyroidism

उपचार में विटामिन डी या कैल्शियम के साथ और पैराथायराइड हार्मोन के साथ पूरक शामिल हैं।

सीमित थाइमस ग्रंथि समारोह संक्रमण से लड़ने के लिए प्रतिरक्षा प्रणाली की क्षमता को प्रभावित कर सकता है, और अक्सर हल्के या मध्यम संक्रमण हो सकते हैं। उपचार और वैक्सीन शेड्यूलिंग आमतौर पर स्थिति के बिना बच्चों के लिए समान है। जैसे ही बच्चा बड़ा होता है इम्यून फंक्शन आमतौर पर डगमगा जाता है।

गंभीर थाइमस रोग गंभीर संक्रमण का खतरा पैदा करता है। थाइमस ऊतक प्रत्यारोपण, अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण, स्टेम सेल प्रत्यारोपण या रोग से लड़ने वाली रक्त कोशिकाओं का प्रत्यारोपण आवश्यक हो सकता है।

अन्य उपचार

अन्य उपचारों में शामिल हैं:

  • फांक तालु: सर्जिकल मरम्मत आमतौर पर आवश्यक है।
  • हृदय दोष: सर्जिकल मरम्मत की आवश्यकता हो सकती है।
  • विकास: फिजियोथेरेपी, शैक्षिक और भाषा समर्थन उस सहायता के कुछ उदाहरण हैं जो उपलब्ध हैं।
  • मानसिक स्वास्थ्य देखभाल: कुछ मानसिक स्वास्थ्य विकारों के निदान के आधार पर उपचार की आवश्यकता हो सकती है।

आउटलुक

वर्तमान में, DiGeorge सिंड्रोम का कोई इलाज नहीं है, और यह एक आजीवन स्थिति है। आउटलुक प्रभावित अंग प्रणाली और स्थिति की गंभीरता पर निर्भर करता है।

हालाँकि, कुछ समस्याएं उम्र के साथ सुधरने लगती हैं, जैसे हृदय और भाषा की समस्याएं। अधिकांश लोग सामान्य जीवन जीने की उम्मीद कर सकते हैं, लेकिन वे संक्रमण और अन्य समस्याओं का अनुभव करना जारी रख सकते हैं। हालत के साथ वयस्क अक्सर स्वतंत्र रूप से रह सकते हैं।

अधिकांश चिकित्सा शर्तों के साथ, प्रारंभिक निदान और उपचार आवश्यक है। सभी चिकित्सा नियुक्तियों में भाग लेना भी महत्वपूर्ण है, क्योंकि चल रही निगरानी किसी व्यक्ति को स्वास्थ्य के अच्छे स्तर को बनाए रखने में मदद कर सकती है।

जो भी डायजॉर्ज सिंड्रोम के जोखिम के बारे में चिंतित हैं, उन्हें अपने स्वास्थ्य प्रदाता से बात करनी चाहिए।

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