लिंच सिंड्रोम क्या है?
लिंच सिंड्रोम एक वंशानुगत स्थिति है जो 50 वर्ष की आयु से पहले कोलोरेक्टल कैंसर और कैंसर के अन्य रूपों के विकास के एक व्यक्ति के जोखिम को बढ़ाती है। डॉक्टर इसे वंशानुगत नॉनपोलिपोसिस कोलोरेक्टल कैंसर (HNPCC) भी कह सकते हैं।
नेशनल इंस्टीट्यूट ऑफ हेल्थ (NIH) के अनुसार, संयुक्त राज्य अमेरिका में 3 से 5% कोलोरेक्टल कैंसर के लिए लिंच सिंड्रोम जिम्मेदार है।
जिन लोगों को लिंच सिंड्रोम होता है, उनमें इस प्रकार के कैंसर का निम्न जीवनकाल जोखिम होता है:
- कोलोरेक्टल कैंसर: 52-82%
- एंडोमेट्रियल कैंसर: 25-60%
- पेट का कैंसर: 6-13%
- डिम्बग्रंथि के कैंसर: 4-12%
लिंच सिंड्रोम भी निम्नलिखित कैंसर के विकास की संभावना को बढ़ाता है:
- जिगर
- गुर्दा
- दिमाग
- त्वचा
- पित्ताशय
- छोटी आंत
- मूत्र पथ
लिंच सिंड्रोम सबसे आम विरासत में मिला कैंसर सिंड्रोम है, जो पश्चिमी देशों के प्रत्येक 370 लोगों में 1 से अधिक है।
संकेत और लक्षण
जिन लोगों को लिंच सिंड्रोम होता है, वे बृहदान्त्र में गैर-विकसित विकास कर सकते हैं। इन सौम्य वृद्धि को पॉलीप्स भी कहा जाता है।
लिंच सिंड्रोम वाले लोग इस स्थिति के बिना लोगों की तुलना में पहले की उम्र में बृहदान्त्र के जंतु विकसित कर सकते हैं। हालांकि, लिंच सिंड्रोम विकसित होने वाले कोलन पॉलीप्स की संख्या को प्रभावित नहीं करता है।
लिंच सिंड्रोम अन्य लक्षणों और जटिलताओं को भी जन्म दे सकता है, जिसमें शामिल हैं:
- पेट दर्द
- कब्ज
- थकान
- आंत के अंदर रक्तस्राव
- अनजाने में वजन कम होना
- खाद्य पदार्थों से पोषक तत्वों को अवशोषित करने की क्षमता कम हो जाती है
- ग्लियोब्लास्टोमा, एक आक्रामक प्रकार का ब्रेन ट्यूमर
कारण और जोखिम कारक
एक आनुवंशिक विकार के रूप में, लिंच सिंड्रोम तब होता है जब एक व्यक्ति को एक परिवर्तित या उत्परिवर्तित जीन विरासत में मिलता है।
शोधकर्ताओं ने लिंच सिंड्रोम से जुड़े जीन में MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 और EPCAM शामिल हैं। ये जीन कोशिका विभाजन के दौरान होने वाले डीएनए में त्रुटियों को सुधारने में मदद करते हैं।
डीएनए में त्रुटियां असामान्य कोशिका विकास और अनियंत्रित कोशिका वृद्धि का कारण बन सकती हैं, जिसके परिणामस्वरूप कैंसर हो सकता है।
प्रत्येक व्यक्ति को प्रत्येक जीन की दो प्रतियां विरासत में मिलती हैं: प्रत्येक माता-पिता से। लिंच सिंड्रोम एक विरासत में मिली स्थिति है जो ऑटोसोमल प्रमुख पैटर्न का अनुसरण करती है। इस पैटर्न का मतलब है कि लोगों को लिंच सिंड्रोम विकसित करने के लिए केवल परिवर्तित जीन की एक प्रति विरासत में लेनी होगी।
हालांकि लिंच सिंड्रोम होने से किसी व्यक्ति में कुछ प्रकार के कैंसर होने का खतरा बढ़ सकता है, लेकिन हर कोई जिसके पास लिंच सिंड्रोम है वह कैंसर का विकास करेगा।
जिन लोगों में लिंच सिंड्रोम होता है, वे केवल कैंसर का विकास करते हैं, जब असंबद्ध जीन में एक दूसरा उत्परिवर्तन होता है। हालांकि, दूसरा उत्परिवर्तन केवल कैंसर कोशिकाओं में मौजूद जीन को प्रभावित करता है।
निम्नलिखित लक्षण लिंच सिंड्रोम का संकेत कर सकते हैं:
- 50 वर्ष की आयु से पहले कोलोरेक्टल या एंडोमेट्रियल कैंसर विकसित करना
- किसी भी उम्र में लिंच सिंड्रोम से संबंधित दो या अधिक कैंसर विकसित करना
- लिंच सिंड्रोम कैंसर के साथ एक या एक से अधिक रिश्तेदार होने
- एक या एक से अधिक रिश्तेदार जिन्हें डॉक्टरों ने एक आनुवंशिक उत्परिवर्तन के रूप में पहचाना है जो लिंच सिंड्रोम से जुड़ते हैं
निदान और डॉक्टर को कब देखना है
एक डॉक्टर यह निर्धारित कर सकता है कि क्या किसी व्यक्ति में एक आनुवांशिक उत्परिवर्तन है, जो उनके डीएनए का विश्लेषण करके लिंच सिंड्रोम के साथ जुड़ा हुआ है। आनुवंशिक परीक्षण की पेशकश करने से पहले, डॉक्टर आमतौर पर लिंच सिंड्रोम होने की संभावना का निर्धारण करने के लिए व्यक्ति के व्यक्तिगत और पारिवारिक चिकित्सा इतिहास की समीक्षा करेंगे।
लोगों को डॉक्टर देखना चाहिए अगर वे:
- कोलोरेक्टल कैंसर या अन्य लिंच सिंड्रोम कैंसर के अपने जोखिम के बारे में चिंतित हैं
- कोलोरेक्टल कैंसर का एक व्यक्तिगत या पारिवारिक इतिहास है
- लिंच सिंड्रोम वाले एक या अधिक रिश्तेदार हैं
जिन लोगों को लिंच सिंड्रोम है, वे आनुवांशिक परामर्शदाता को देखकर स्थिति के बारे में अधिक जान सकते हैं।
जेनेटिक काउंसलर एक स्वास्थ्य देखभाल पेशेवर है जो विरासत में मिली स्थितियों के व्यक्ति के जोखिम की पहचान करने में माहिर है। वे लोगों को आनुवंशिक स्थितियों के साथ समझने और जीने में मदद करने के लिए शिक्षा और परामर्श सेवाएं भी प्रदान करते हैं।
जटिलताओं
कोलोरेक्टल कैंसर विकसित करना लिंच सिंड्रोम की मुख्य जटिलता है।
हालाँकि, लोग अवाँछनीय बृहदान्त्र जंतु विकसित कर सकते हैं। यदि कोई व्यक्ति उपचार प्राप्त नहीं करता है, तो बृहदान्त्र के जंतु निम्न लक्षण पैदा कर सकते हैं:
- पेट दर्द
- कब्ज या दस्त
- मल के रंग या बनावट में परिवर्तन
- रक्ताल्पता
- थकान
कोलन पॉलीप्स के बारे में अधिक जानें यहां।
उपचार का विकल्प
लिंच सिंड्रोम के लिए उपचार का प्रकार इस बात पर निर्भर करता है कि व्यक्ति कोलोरेक्टल कैंसर के लक्षण दिखाता है या नहीं।
जिन लोगों को लिंच सिंड्रोम है, लेकिन कैंसर विकसित नहीं हुआ है, वे नियमित कॉलोनोस्कोपी और कैंसर स्क्रीनिंग शेड्यूल करना चाहते हैं।
कोलोनोस्कोपी के दौरान, एक डॉक्टर असामान्य कोशिका वृद्धि के संकेतों के लिए बृहदान्त्र और मलाशय की जांच करता है। इस प्रक्रिया के दौरान बृहदान्त्र के जंतु को निकालना अक्सर संभव होता है।
कुछ लोग एक प्रोफिलैक्टिक कोलेटोमी से गुजरने का विकल्प चुन सकते हैं, जो बृहदान्त्र कैंसर के विकसित होने से पहले बृहदान्त्र को हटाने है।
लिंच सिंड्रोम वाले और कोलोरेक्टल कैंसर विकसित करने वाले लोगों के लिए, निम्नलिखित उपचार उपलब्ध हैं:
- पॉलीपेक्टॉमी: एक सर्जिकल प्रक्रिया जिसमें एक डॉक्टर बृहदान्त्र के अस्तर के कैंसर के पॉलीप्स को हटा देता है।
- Colectomy: एक शल्य प्रक्रिया जिसमें बृहदान्त्र के सभी या कुछ हिस्सों को हटाने के साथ-साथ किसी भी प्रभावित लिम्फ नोड्स शामिल हैं।
- पृथक्करण: एक प्रक्रिया जिसमें एक डॉक्टर छोटे ट्यूमर को नष्ट करने के लिए माइक्रोवेव सहित रेडियोफ्रीक्वेंसी तरंगों का उपयोग करता है।
- क्रायोसर्जरी: एक प्रक्रिया जिसमें कैंसर कोशिकाओं को मारने के लिए एक ट्यूमर की सतह पर ठंडी गैस को नियंत्रित करने के लिए एक पतली धातु जांच का उपयोग करने वाला एक डॉक्टर शामिल होता है।
- प्रतीकीकरण: एक तकनीक जिसमें रक्त के प्रवाह को एक बड़े ट्यूमर को अवरुद्ध करने के लिए एक डॉक्टर को धमनी में एक पतली ट्यूब डालने की आवश्यकता होती है।
स्क्रीनिंग सिफारिशें
रोग नियंत्रण और रोकथाम केंद्र (सीडीसी) उन लोगों के लिए आनुवांशिक परीक्षण की सलाह देते हैं, जिन्होंने हाल ही में अपनी उम्र या परिवार के मेडिकल इतिहास की परवाह किए बिना कोलोरेक्टल कैंसर का निदान किया है।
डॉक्टर कोलोरेक्टल ट्यूमर की जांच के लिए दो अलग-अलग प्रकार की प्रक्रियाओं का उपयोग करते हैं:
इम्यूनोहिस्टोकेमिस्ट्री (IHC) स्क्रीनिंग
ट्यूमर के नमूनों में गायब प्रोटीन की पहचान करने के लिए डॉक्टर इस स्क्रीनिंग टेस्ट का उपयोग करते हैं। एक ट्यूमर का नमूना जिसमें एमएसएच 2 या एमएसएच 6 प्रोटीन शामिल नहीं है, दृढ़ता से बताता है कि एक व्यक्ति को लिंच सिंड्रोम है।
माइक्रोसैटेलाइट अस्थिरता स्क्रीनिंग (MSI)
एक माइक्रोसेटेलाइट कॉपी किए गए डीएनए के एक खंड को संदर्भित करता है जो मूल डीएनए के एक ही हिस्से की तुलना में एक अलग लंबाई है।
एमएसआई स्क्रीनिंग टेस्ट ट्यूमर के नमूनों में डीएनए माइक्रोसेटेलिट्स की लंबाई की जांच करता है। जिन लोगों का एमएसआई परीक्षण परिणाम अधिक होता है, उनमें लिंच सिंड्रोम होने की संभावना होती है।
निवारण
हालाँकि कोलोरेक्टल कैंसर को पूरी तरह से रोकने का कोई तरीका नहीं है, फिर भी लोग नियमित कोलोरेक्टल कैंसर जांच करवाकर अपना जोखिम कम कर सकते हैं।
अमेरिकन कैंसर सोसाइटी के अनुसार, कोलोरेक्टल कैंसर में विकसित होने के लिए पूर्ववर्ती पॉलीप्स को 10 से 15 साल लग सकते हैं। स्क्रीनिंग से लोग इन पॉलीप्स को जल्दी से देख सकते हैं और आगे विकसित होने से पहले कार्रवाई कर सकते हैं।
कुछ जोखिम कारकों जैसे कि आहार और शारीरिक गतिविधि का प्रबंधन करना, कोलोरेक्टल कैंसर के विकास के एक व्यक्ति के जोखिम को कम कर सकता है।
अनुसंधान ने मोटापे को कई अलग-अलग कैंसर से जोड़ा है, जिनमें शामिल हैं:
- कोलोरेक्टल
- esophageal
- पित्ताशय
- पेट
- गुर्दा
- जिगर
- स्तन
- डिम्बग्रंथि
2019 के समीक्षा लेख में, शोधकर्ताओं ने मोटापे, इंसुलिन प्रतिरोध और कोलोरेक्टल कैंसर के जोखिम के बीच एक संभावित आणविक लिंक पाया। शोधकर्ताओं ने कई अध्ययनों का हवाला दिया जो कि पशु और मानव वसा ऊतक दोनों में बदल गए माइक्रोआरएनए पाए गए।
माइक्रोआरएनए एक प्रकार का आरएनए है जो डीएनए में जीन की अभिव्यक्ति को विनियमित करने में भूमिका निभाता है। माइक्रोआरएनए को प्रभावित करने वाले परिवर्तन असामान्य या कैंसर कोशिकाओं के विकास में परिणाम कर सकते हैं।
शोधकर्ताओं का मानना है कि मोटापा और इंसुलिन प्रतिरोध के कारण पुरानी निम्न श्रेणी की सूजन microRNA परिवर्तन के लिए जिम्मेदार हो सकती है।
2015 की समीक्षा लेख के लेखकों ने निष्कर्ष निकाला कि मोटापे से कोलोरेक्टल कैंसर का खतरा 19% बढ़ जाता है, जबकि नियमित शारीरिक गतिविधि से जोखिम 24% कम हो जाता है।
आउटलुक
हालांकि लिंच सिंड्रोम व्यक्ति के कोलोरेक्टल, पेट, एंडोमेट्रियल और डिम्बग्रंथि के कैंसर के विकास के जोखिम को काफी बढ़ा सकता है, लेकिन हर कोई जिनके पास लिंच सिंड्रोम है वह कैंसर का विकास करेगा।
लिंच सिंड्रोम सभी कोलोरेक्टल कैंसर का एक छोटा सा प्रतिशत का कारण बनता है, इसलिए सीडीसी जैसे स्वास्थ्य संगठनों को लगता है कि आनुवंशिक परीक्षण उन लोगों को अतिरिक्त लाभ प्रदान नहीं करेगा जिन्हें कोलोरेक्टल कैंसर का निदान नहीं मिला है।
अमेरिकन कैंसर सोसाइटी के अनुसार, कोलोरेक्टल कैंसर के सभी चरणों के लिए औसत 5 साल की जीवित रहने की दर 64% है। सर्वाइवल रेट्स कैंसर के स्टेज और लोकेशन के हिसाब से अलग-अलग होते हैं, स्थानीय स्तर पर कैंसर के फैलने की दर कैंसर की तुलना में बहुत अधिक होती है।
2019 के एक अध्ययन में, चीन में शंघाई के शोधकर्ताओं ने यह सुझाव देने के लिए मजबूत सबूत पाए कि नियमित रूप से कैंसर की जांच और कॉलोनोस्कोपी में भाग लेने से पहले निदान और बेहतर उपचार परिणाम हो सकते हैं।
जिन लोगों को लिंच सिंड्रोम है या कोलोरेक्टल कैंसर का पारिवारिक इतिहास है, वे अपने डॉक्टर से आनुवंशिक परीक्षण की संभावित लागत और लाभों के बारे में बात कर सकते हैं। लोग नियमित कॉलोनोस्कोपी और कैंसर जांच भी कर सकते हैं।
