एपर्ट सिंड्रोम क्या है?

एपर्ट सिंड्रोम एक दुर्लभ आनुवंशिक विकार है जो भ्रूण के चेहरे और खोपड़ी की हड्डियों को इसके विकास में बहुत जल्दी एक साथ फ्यूज करने का कारण बनता है।

एपर्ट सिंड्रोम चेहरे और खोपड़ी की असामान्यता का कारण बनता है, जिससे दृश्य हानि और दंत समस्याएं हो सकती हैं। एपर्ट सिंड्रोम भी उंगलियों और पैर की उंगलियों में असामान्यता पैदा कर सकता है।

यह लेख इस स्थिति के लिए लक्षण, उपचार और दृष्टिकोण सहित एपर्ट सिंड्रोम का अवलोकन प्रदान करेगा।

एपर्ट सिंड्रोम क्या है?

एपर्ट सिंड्रोम का कारण सिंडीकेटली, या उंगलियों या पैर की उंगलियों का फ्यूज हो सकता है।
छवि क्रेडिट: गज़्ज़, (2016, जनवरी 14.)

एपर्ट सिंड्रोम एक ऐसी स्थिति है जहां खोपड़ी की हड्डियां बहुत जल्दी एक साथ जुड़ जाती हैं, जो सिर और चेहरे के आकार को प्रभावित करती हैं।

एपर्ट सिंड्रोम के साथ पैदा हुए लोग चेहरे और खोपड़ी की हड्डियों के असामान्य आकार के कारण अपनी दृष्टि और दांतों की समस्याओं का अनुभव कर सकते हैं।

कई मामलों में, तीन या अधिक उंगलियां या पैर की उंगलियां भी एक साथ फ्यूज हो जाती हैं, जिसे सिंडैक्टली कहा जाता है।

एपर्ट सिंड्रोम एक आनुवंशिक विकार है। यह आमतौर पर सिंड्रोम के पारिवारिक इतिहास के साथ प्रकट होता है, लेकिन यह माता-पिता से भी विरासत में मिल सकता है।

लक्षण

एपर्ट सिंड्रोम के विशेषता लक्षणों में शामिल हैं:

• एक शंकु के आकार की खोपड़ी, जिसे टरबाइरचीसेफली के रूप में जाना जाता है
• एक चेहरा जो बीच में गहरा-गहरा है
• आँखें जो चौड़ी और उभरी हुई होती हैं
• एक बेक्ड नाक
• एक अविकसित ऊपरी जबड़े, जिसके कारण दांत भीड़ हो सकते हैं

चेहरे और खोपड़ी की असामान्यताएं कुछ स्वास्थ्य और विकास समस्याओं को जन्म दे सकती हैं। यदि सही नहीं किया जाता है, तो अक्सर उथले आंख के सॉकेट के परिणामस्वरूप दृष्टि समस्याएं होती हैं। ऊपरी जबड़ा आमतौर पर औसत से छोटा होता है, जिससे बच्चे के दांत बढ़ने पर उसे दांतों की समस्या हो सकती है।

एपर्ट सिंड्रोम के साथ, खोपड़ी सामान्य से छोटी है, जो विकासशील मस्तिष्क पर दबाव डाल सकती है। एपर्ट सिंड्रोम वाले लोग औसत स्तर की बुद्धि, या हल्के से मध्यम बौद्धिक हानि कर सकते हैं।

एपर्ट सिंड्रोम के साथ पैदा होने वाले बच्चों में अक्सर उंगलियों और पैर की उंगलियां होती हैं। अक्सर, तीन उंगलियां या पैर की उंगलियों को एक साथ जोड़ दिया जाता है, लेकिन कभी-कभी उंगलियों या पैर की उंगलियों का एक पूरा सेट वेब हो सकता है। कम सामान्यतः, एक बच्चे के पास अतिरिक्त उंगलियां या पैर की उंगलियां हो सकती हैं।

Apert सिंड्रोम के अतिरिक्त लक्षणों और लक्षणों में शामिल हैं:

• बहरापन
• गंभीर मुँहासे
• भारी पसीना
• गर्दन में रीढ़ की हड्डी का संलयन
• तेलीय त्वचा
• भौंहों में गायब बाल
• विकास और विकास में देरी
• आवर्तक कान में संक्रमण
• एक फांक तालु
• हल्के से मध्यम बौद्धिक विकलांग

का कारण बनता है

एपर्ट सिंड्रोम एक आनुवंशिक स्थिति है जो एक विशिष्ट जीन में उत्परिवर्तन के कारण होती है।

एपर्ट सिंड्रोम एक जन्म असामान्यता है, जो की उत्परिवर्तन के कारण होता है FGFR2 जीन। यह विकार के कोई पारिवारिक इतिहास वाले बच्चों में हो सकता है, या वे इसे माता-पिता से विरासत में ले सकते हैं।

FGFR2 जीन फाइब्रोब्लास्ट ग्रोथ फैक्टर रिसेप्टर 2 नामक प्रोटीन का उत्पादन करता है। भ्रूण के विकास में इस प्रोटीन की कई महत्वपूर्ण भूमिकाएँ होती हैं, जिसमें हड्डी की कोशिका के विकास में महत्वपूर्ण भूमिका होती है।

जब यह जीन उत्परिवर्तन होता है, FGFR2 सामान्य से अधिक समय तक संकेत देना जारी रखता है, जिससे खोपड़ी, चेहरे, पैर और हाथ की हड्डियों का प्रारंभिक संलयन होता है।

को म्यूटेशन FGFR2 जीन भी कई अन्य संबंधित विकारों का कारण बन सकता है, जिसमें शामिल हैं:

• फ़िफ़र सिंड्रोम
• क्राउज़ोन सिंड्रोम
• जैक्सन-वीस सिंड्रोम

आवृत्ति और विरासत

एपर्ट सिंड्रोम एक अत्यंत दुर्लभ स्थिति है। जिन लोगों के पास है, उनकी संख्या ज्ञात नहीं है, और अनुमान स्रोतों के बीच भिन्न होते हैं।

अमेरिका के नेशनल लाइब्रेरी ऑफ मेडिसिन का अनुमान है कि यह 65,000 से 88,000 नवजात शिशुओं में 1 को प्रभावित करता है, और नेशनल ऑर्गनाइजेशन फॉर रेयर डिसऑर्डर (NORD) का अनुमान है कि यह आंकड़ा 165,000 से 200,000 जन्मों में 1 के करीब है।

एपर्ट सिंड्रोम के अधिकांश मामले विकार के पूर्ववर्ती पारिवारिक इतिहास के साथ दिखाई देते हैं। हालांकि, NORD यह भी रिपोर्ट करता है कि जब एक माता-पिता में विकार होता है, तो बच्चे के पास इसे विकसित करने का 50 प्रतिशत मौका होगा। यह आँकड़ा प्रत्येक गर्भावस्था पर लागू होता है।

यह सिंड्रोम पुरुषों और महिलाओं को समान रूप से प्रभावित करता है।

निदान

एपर्ट सिंड्रोम का अक्सर जन्म या कम उम्र में निदान किया जा सकता है।

एपर्ट सिंड्रोम वाले व्यक्ति का औपचारिक रूप से निदान करने के लिए, एक डॉक्टर सिर, चेहरे, हाथों और पैरों को प्रभावित करने वाली हड्डी की असामान्यताओं की तलाश करेगा।

हड्डी की असामान्यताओं की प्रकृति का निर्धारण करने के लिए एक डॉक्टर सिर की खोपड़ी रेडियोग्राफ़ या सीटी स्कैन कर सकता है। निदान के साथ मदद करने के लिए आणविक आनुवंशिक परीक्षण भी किया जा सकता है।

इलाज

एक उपचार योजना व्यक्ति के अनुरूप होगी, और इसमें मस्तिष्क पर दबाव को दूर करने के लिए सर्जरी शामिल हो सकती है, या चेहरे की विशेषताओं को फिर से व्यवस्थित किया जा सकता है।

एपर्ट सिंड्रोम का उपचार व्यक्तियों के बीच अलग-अलग होगा। एक डॉक्टर अक्सर अपने लक्षणों के इलाज के लिए एक योजना विकसित करने के लिए व्यक्ति और उनके परिवार के साथ मिलकर काम करेगा।

कुछ मामलों में, डॉक्टर व्यक्ति के मस्तिष्क पर दबाव को कम करने के लिए सर्जरी की सिफारिश कर सकते हैं।

उदाहरण के लिए, अन्य सर्जिकल विकल्प भी संभव हैं, उदाहरण के लिए, चेहरे की विशेषताओं को फिर से खोलना, या फ्यूज्ड उंगलियों या पैर की उंगलियों को अलग करना।

एपर्ट सिंड्रोम वाले बच्चे को जीवन भर टिप्पणियों और चेकअप की आवश्यकता होगी। एक डॉक्टर एपर्ट सिंड्रोम के कारण होने वाली अतिरिक्त जटिलताओं की जांच करेगा और उचित उपचार सुझाएगा।

एपर्ट सिंड्रोम से संबंधित जटिलताओं के लिए सामान्य उपचार में शामिल हैं:

• दृष्टि मुद्दों को सही
• विकास और विकास में देरी का पता लगाने के लिए उपचार
• भीड़ भरे दांतों को ठीक करने के लिए दंत प्रक्रिया

आउटलुक

शिशुओं में प्रारंभिक निदान एपर्ट सिंड्रोम के कुछ लक्षणों और जटिलताओं के सफलतापूर्वक इलाज की संभावना में सुधार करेगा।

एपर्ट सिंड्रोम अक्सर किसी व्यक्ति की जीवन प्रत्याशा को प्रभावित नहीं करता है, हालांकि हृदय की समस्याएं या अन्य संबद्ध परिस्थितियां जटिलताओं का कारण बन सकती हैं।

आधुनिक चिकित्सा में प्रगति के साथ एपर्ट सिंड्रोम वाले लोगों के लिए दीर्घकालिक दृष्टिकोण में सुधार हो रहा है।

उपचार अक्सर एपर्ट सिंड्रोम वाले व्यक्ति के लिए समग्र दृष्टिकोण में सुधार कर सकता है।

एपर्ट सिंड्रोम वाले बच्चे को चल रही नैदानिक ​​देखभाल प्राप्त करनी चाहिए। इस सिंड्रोम की दैनिक चुनौतियों का सामना करने के लिए एक बच्चे और उनके परिवार की मदद करने के लिए चिकित्सा शामिल हो सकती है।