सिकल सेल विशेषता: आपको क्या जानना चाहिए

सिकल सेल विशेषता एक आनुवंशिक विशेषता है जो रक्त को प्रभावित करती है। ऐसा व्यक्ति जिसके पास आमतौर पर कोई लक्षण नहीं है, लेकिन उन्हें कुछ अतिरिक्त सावधानी बरतने की आवश्यकता हो सकती है। यह सिकल सेल रोग से अलग है।

मेडिकली बोलना, एक विशेषता एक विरासत में मिली विशेषता है। सिकल सेल विशेषता वाले व्यक्ति को एक माता-पिता से एक असामान्य हीमोग्लोबिन जीन और दूसरे से एक सामान्य जीन विरासत में मिला है। हीमोग्लोबिन लाल रक्त कोशिकाओं में एक प्रोटीन है जो शरीर के चारों ओर ऑक्सीजन पहुंचाता है।

संयुक्त राज्य अमेरिका में, सिकल सेल विशेषता ब्लैक लोगों में सबसे आम है, लेकिन यह उन लोगों में हो सकता है जो लैटिनेक्स या भूमध्यसागरीय क्षेत्र, दक्षिण एशिया या मध्य पूर्व से हैं।

इस लेख में, जानें कि सिकल सेल विशेषता क्या है और इसका मतलब उन लोगों के लिए क्या है जिनके पास है।

सिकल सेल विशेषता क्या है?

सिकल सेल विशेषता वाले एथलीटों को प्रशिक्षण के दौरान सावधानी बरतने की आवश्यकता हो सकती है।

सिकल सेल विशेषता एक विरासत में मिला विकार है जो लाल रक्त कोशिकाओं को प्रभावित करता है। यह यू.एस. में १-३ मिलियन लोगों और देश में %-१०% अश्वेत लोगों में होता है।

सिकल सेल विशेषता वाले लोगों को सामान्य हेमोग्लोबिन के लिए एक जीन और सिकल सेल हीमोग्लोबिन के लिए एक विरासत में मिला है। केवल एक असामान्य जीन का पालन करना जो सिकल सेल विशेषता को सिकल सेल रोग से अलग बनाता है।

सिकल सेल रोग

सिकल सेल रोग तब होता है जब कोई व्यक्ति प्रत्येक माता-पिता से दो सिकल सेल जीन प्राप्त करता है। यह लाल रक्त कोशिकाओं को कठोर, चिपचिपा और दरांती के आकार का बनाता है।

सिकल के आकार की कोशिकाएं जल्दी मर जाती हैं, इसलिए बीमारी वाले लोगों में लाल रक्त कोशिकाओं की कमी होती है। सिकल के आकार की कोशिकाएँ छोटी रक्त वाहिकाओं को भी रोक सकती हैं और गंभीर स्वास्थ्य समस्याओं का कारण बन सकती हैं।

लक्षण

सिकल सेल विशेषता वाले अधिकांश लोगों के पास कोई चिकित्सीय समस्या नहीं है। लक्षण बीमारी में विकसित नहीं हो सकता।

लक्षण दुर्लभ हैं, लेकिन वे मूत्र में रक्त या सामान्य दर्द और असुविधा को शामिल कर सकते हैं। परिस्थितियाँ जो लक्षणों को ट्रिगर कर सकती हैं उनमें शामिल हैं:

  • उच्च ऊंचाई पर होना, जैसे कि उड़ान या पहाड़ पर चढ़ना
  • गहन व्यायाम करना, खासकर अगर यह निर्जलीकरण की ओर जाता है
  • उच्च दबाव में वातावरण में होना, जैसे कि स्कूबा डाइविंग

माइक्रोस्कोप के तहत, सिकल सेल विशेषता वाले व्यक्ति की रक्त कोशिकाएं आमतौर पर सामान्य दिखाई देती हैं। जब ऑक्सीडेटिव तनाव होता है, हालांकि, वे एक सिकल जैसा आकार लेते हैं।

जटिलताओं

लक्षण वाले अधिकांश लोग कोई जटिलता नहीं अनुभव करते हैं, हालांकि ये चरम परिस्थितियों में विकसित हो सकते हैं।

हालांकि, सिकल सेल विशेषता वाले लोगों में निम्नलिखित स्वास्थ्य समस्याओं का अनुभव करने के लिए अन्य लोगों की तुलना में अधिक संभावना हो सकती है:

  • व्यायाम या प्रशिक्षण के दौरान विशेष रूप से उच्च या निम्न तापमान में मांसपेशियों का टूटना, जिसे रेबडोमायोलिसिस कहा जाता है
  • लू लगना
  • तिल्ली को कम रक्त की आपूर्ति, ऊतक मृत्यु के लिए अग्रणी
  • आंख की चोट के बाद मोतियाबिंद
  • गुर्दे की बीमारी
  • गुर्दे मेडुलरी कार्सिनोमा, गुर्दे के कैंसर का एक दुर्लभ रूप है

थकावट के कारण अचानक मृत्यु का भी अधिक खतरा है।

जबकि अधिकांश विशेषज्ञ सिकल सेल रोग को सौम्य मानते हैं, विभिन्न जटिलताओं की वास्तविक दरों के बारे में कुछ बहस है।

कुछ विशेषज्ञों ने स्थिति के बारे में अधिक जागरूकता और स्क्रीनिंग और आनुवंशिक परामर्श पर अधिक जोर देने का आह्वान किया है।

इस बीच, दुनिया भर में सिकल सेल रोग के अनुसंधान और जागरूकता के लिए अधिक धन की आवश्यकता है। उदाहरण के लिए, यू.एस. में, सिस्टिक फाइब्रोसिस की तुलना में इस स्थिति की ओर कम धन दिया जाता है, जो कम लोगों को प्रभावित करता है।

सिकल सेल विशेषता और सिकल सेल रोग के लिए धन की कमी स्वास्थ्य देखभाल में असमानता से उपजी है, और यह एक समस्या है जिसे तत्काल संबोधित किया जाना चाहिए।

गर्भावस्था के दौरान

बच्चों को सिकल सेल विशेषता पर पारित करना संभव है। इसके अलावा, जब माता-पिता दोनों में सिकल सेल लक्षण होते हैं, तो उन्हें सिकल सेल रोग हो सकता है।

इस कारण से, यह समझना महत्वपूर्ण है कि विशेषता को कैसे पारित किया जाता है और विरासत में कितनी संभावना है।

यदि माता-पिता दोनों में सिकल सेल विशेषता है, तो यह है:

  • 50% संभावना है कि उनके बच्चे की विशेषता होगी
  • 25% संभावना है कि उनके बच्चे को सिकल सेल रोग होगा
  • 25% संभावना है कि उनके बच्चे को न तो लक्षण दिखाई देंगे और न ही बीमारी

यदि केवल एक माता-पिता में सिकल सेल विशेषता है, तो यह है:

  • 50% संभावना है कि उनके बच्चे की विशेषता होगी
  • 50% संभावना है कि उनके बच्चे के पास यह नहीं होगा

विशेषता पर पारित होने की संभावनाओं के बारे में चिंतित किसी व्यक्ति को डॉक्टर के साथ निहितार्थ और परीक्षण विकल्पों पर चर्चा करनी चाहिए।

परीक्षण और निदान

यू.एस.

बड़े बच्चों और वयस्कों के लिए, एक डॉक्टर एक सरल रक्त परीक्षण के साथ सिकल सेल विशेषता का निदान कर सकता है। इसमें उंगली के अंत से या हाथ में एक नस से रक्त का नमूना लेना और विश्लेषण के लिए प्रयोगशाला में भेजना शामिल है।

बीमा अक्सर सिकल सेल विशेषता के लिए परीक्षण को कवर करता है। एथलीटों और सेना में शामिल होने वाले लोगों के लिए स्क्रीनिंग भी नियमित है।

इलाज

सिकल सेल विशेषता को आमतौर पर किसी भी उपचार की आवश्यकता नहीं होती है, क्योंकि अधिकांश लोग किसी भी लक्षण का अनुभव नहीं करते हैं।

हालांकि, एक डॉक्टर से परामर्श करना एक अच्छा विचार है यदि कोई व्यक्ति जानता है कि उनके पास लक्षण है और योजना बना रहे हैं:

  • बच्चे हैं
  • एक एथलीट हो
  • सेना में शामिल हों

अत्यधिक व्यायाम के दौरान विचार

सिकल सेल विशेषता वाले लोगों को तीव्र शारीरिक व्यायाम करते समय मांसपेशियों के टूटने या हीट स्ट्रोक की संभावना होती है, जैसे कि प्रतिस्पर्धी खेल या सैन्य प्रशिक्षण में।

इसलिए, शारीरिक गतिविधि के दौरान अधिक गरम और निर्जलित होने से बचना महत्वपूर्ण है। युक्तियों में शामिल हैं:

  • धीरे-धीरे वर्कआउट की तीव्रता का निर्माण
  • सेट और ड्रिल के बीच आराम करना
  • गतिविधि से पहले, दौरान और बाद में खूब पानी पीना
  • पानी के साथ धुंध या ब्रेक के दौरान एक वातानुकूलित क्षेत्र में जाने से ठंडा रखना
  • बीमारी का कोई भी लक्षण विकसित होने पर तुरंत चिकित्सा सुविधा प्राप्त करना

गर्भावस्था के दौरान विचार

यदि कोई व्यक्ति जानता है कि उनके पास सिकल सेल विशेषता है, तो बच्चे होने से पहले एक आनुवंशिक परामर्शदाता के साथ बात करना एक अच्छा विचार है।

परामर्शदाता व्यक्ति के परिवार के इतिहास और उनके साथी पर नज़र रखेगा, और किसी भी प्रासंगिक जोखिम और विचारों पर चर्चा करेगा।

आउटलुक

सिकल सेल विशेषता एक आनुवंशिक विशेषता है। ज्यादातर लोग जिनके पास यह अनुभव होता है कि कोई लक्षण नहीं है, लेकिन कुछ जटिलताओं का एक उच्च जोखिम है, इसलिए सावधानी बरतना आवश्यक है - चरम व्यायाम के दौरान, उदाहरण के लिए।

कोई व्यक्ति विशेषता को पारित कर सकता है, और यदि माता-पिता दोनों के पास विशेषता है, तो उनके बच्चे को सिकल सेल रोग हो सकता है, एक अलग मुद्दा जो गंभीर हो सकता है।

इस कारण से, सिकल सेल विशेषता वाले किसी भी व्यक्ति के लिए बच्चे होने से पहले एक आनुवंशिक परामर्शदाता के साथ बात करना एक अच्छा विचार है।

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