इस आनुवंशिक उत्परिवर्तन के कारण गंभीर मोटापा हो सकता है

नए शोध से एक विशिष्ट आनुवांशिक उत्परिवर्तन पाया जाता है जो गंभीर मोटापे का कारण हो सकता है। ये निष्कर्ष मोटापे के लिए एक अलग दृष्टिकोण के लिए कहते हैं और हालत के लिए बेहतर, अधिक लक्षित चिकित्सा का मार्ग प्रशस्त कर सकते हैं।

मोटे बच्चों का अध्ययन करते हुए, वैज्ञानिकों ने एक आनुवंशिक उत्परिवर्तन की पहचान की है जो मोटापे का कारण हो सकता है।

मोटापा किन कारणों से होता है? यह सवाल वैज्ञानिकों और स्थिति के साथ रहने वालों के लिए पहेली बना हुआ है।

अध्ययन की बढ़ती मात्रा मोटापे को नियंत्रित करने वाले सामाजिक कलंक को दूर करने में मदद कर रही है, संभावित कारणों के लिए भूख को नियंत्रित करने वाले हार्मोन या मस्तिष्क की कोशिकाओं की ओर इशारा करती है।

कुछ भी आनुवंशिक उत्परिवर्तन को स्थिति के लिए संभावित अपराधी के रूप में इंगित कर रहे हैं। उदाहरण के लिए, मेडिकल न्यूज टुडे हाल ही में एक अध्ययन में बताया गया है कि एक निश्चित जीन वैरिएंट होने के परिणामस्वरूप चूहों ने अधिक खाने के बिना वजन प्राप्त किया। इसने शोधकर्ताओं को घटना को "गलती मुक्त मोटापा" कहा।

एक अन्य पिछला अध्ययन - प्रो। फिलिप फ्रोगुएल के नेतृत्व में, जो यूनाइटेड किंगडम में इंपीरियल कॉलेज लंदन (आईसीएल) में जीनोमिक चिकित्सा की कुर्सी है - ने पाया कि तीन जीनों में वेरिएंट का कारण पाकिस्तानी जनसंख्या में पहचाने जाने वाले गंभीर मोटापे के मामलों का 30 प्रतिशत है।

आईसीएल शोधकर्ताओं की एक ही टीम ने अब एक विशिष्ट जीन उत्परिवर्तन को एकल करने के प्रयास में, एक ही पूर्वज से उतरने वाले, या एक ही पूर्वज से उतरने वाले पाकिस्तानी बच्चों के समूह पर ध्यान केंद्रित करने के लिए चुना है।

जैसा कि नए अध्ययन के लेखक बताते हैं, मोटापे और जीन के बीच लिंक के लिए तथाकथित पुनरावर्ती उत्परिवर्तन जिम्मेदार हैं। जब बच्चे की जीन की दोनों प्रतियां - यानी माता-पिता दोनों से उत्परिवर्तन होता है, तो पुनरावर्ती वंशानुक्रम होता है और यह तब होता है जब बच्चे के माता-पिता निकट संबंधी होते हैं।

इसलिए, प्रो। फ्रोगुएल और उनके सहयोगियों ने पाकिस्तानी बच्चों में जीनोम अनुक्रमण का उपयोग किया क्योंकि इस क्षेत्र के लोगों में रूढ़िवादी विवाहों के बनने की संभावना अधिक होती है, और परिणामस्वरूप बच्चों में पुनरावर्ती उत्परिवर्तन होने की अधिक संभावना होती है।

नया अध्ययन - जो हाल ही में जर्नल में प्रकाशित हुआ था प्रकृति जेनेटिक्स - पता चलता है कि एडेनिलेट साइक्लेज 3 (ADCY3) नामक जीन में उत्परिवर्तन से मोटापा बढ़ता है।

ADCY3 जीन उत्परिवर्तन मोटापे का कारण हो सकता है

लेखकों के अनुसार, इस जीन में उत्परिवर्तन - जो समान नाम के प्रोटीन को एन्कोडिंग के लिए सामान्य रूप से जिम्मेदार है - भूख विनियमन और घ्राण भावना जैसे कार्यों में परिवर्तन का कारण बनता है।

जैसा कि प्रो। फ्रोगुएल बताते हैं, "ADCY3 में शुरुआती अध्ययनों से चूहों में उस जीन की कमी के लिए परीक्षण किया गया, जिसमें पाया गया कि ये जानवर मोटे थे और इनमें गंध करने की क्षमता भी नहीं थी, जिसे एनोस्मिया कहा जाता है।"

जैसा कि अपेक्षित था, उन्होंने बच्चों में समान ADCY3 उत्परिवर्तन पाया। साथ ही, जैसा कि प्रो। फ्रोगुएल बताते हैं, "जब हमने अपने रोगियों का परीक्षण किया, तो हमने पाया कि उन्हें एनोस्मिया भी था, फिर से ADCY3 में उत्परिवर्तन की एक कड़ी दिखाई दे रही है।"

इसके अतिरिक्त, जीनमैचर वेबसाइट का उपयोग करते हुए, प्रो। फ्रोगुएल और उनके सहयोगियों ने एक और रोगी पाया - यूरोपीय-अमेरिकी वंश के इस समय - जिन्हें माता-पिता दोनों से अलग ADCY3 उत्परिवर्तन विरासत में मिला था और जिन्हें मोटापा भी था।

खोज से मोटापे के नए उपचार हो सकते हैं

साथ में, अध्ययन लेखकों का निष्कर्ष है, "ये निष्कर्ष एडीसीवाई 3 को ऊर्जा होमोस्टैसिस के एक महत्वपूर्ण मध्यस्थ और मोटापे के उपचार में एक आकर्षक औषधीय लक्ष्य के रूप में उजागर करते हैं।"

यह जानकर कि कौन से आनुवंशिक उत्परिवर्तन मोटापे की ओर ले जाते हैं, शोधकर्ता उन दवाओं के साथ आने में सक्षम होंगे जो इन उत्परिवर्तन को विशेष रूप से लक्षित करते हैं, लेखक बताते हैं।

"मोटापा हमेशा लोलुपता नहीं होता है, जैसा कि अक्सर सुझाव दिया जाता है, और मुझे लगता है कि नए उपचारों को ध्यान में रखते हुए हमें सकारात्मक दृष्टिकोण रखना चाहिए।"

फिलिप फ्रॉग्युएल के प्रो

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