सिज़ोफ्रेनिया: सबसे बड़ा आनुवंशिक अध्ययन नई अंतर्दृष्टि प्रदान करता है
एक नए, सबसे बड़े प्रकार के अध्ययन में सिज़ोफ्रेनिया के आनुवंशिक आधार के अधिक प्रमाण मिलते हैं। निष्कर्ष अंततः नई दवाओं के विकास के लिए हो सकता है।
नया अध्ययन जर्नल में दिखाई देता है प्रकृति तंत्रिका विज्ञान.
यूनाइटेड किंगडम के कार्डिफ विश्वविद्यालय में मेडिकल रिसर्च काउंसिल (एमआरसी) सेंटर फॉर न्यूरोप्सिएट्रिक जेनेटिक्स एंड जीनोमिक्स में रिसर्च फेलो इलियट रीस पेपर के पहले लेखक हैं।
जैसा कि रीस और उनके सहयोगियों ने स्पष्ट किया है, दोनों सामान्य और दुर्लभ जोखिम आनुवंशिक वेरिएंट सिज़ोफ्रेनिया की शुरुआत में योगदान करते हैं।
हालांकि, वैज्ञानिकों ने इनमें से कुछ वेरिएंट, या एलील - आम या दुर्लभ - मौजूदा जीनोम-वाइड एसोसिएशन अध्ययनों में खोजे हैं।
इसलिए, शोधकर्ताओं ने सिज़ोफ्रेनिया में शामिल दुर्लभ आनुवंशिक वेरिएंट की खोज की।
इस लक्ष्य को ध्यान में रखते हुए, टीम ने एक्सम सीक्वेंसिंग - एक अत्याधुनिक तकनीक का प्रदर्शन किया, जो 613 स्किज़ोफ्रेनिया आनुवांशिक तिकड़ी पर - डीएनए के बड़े हिस्से के तेजी से अनुक्रमण के लिए अनुमति देता है। एक आनुवांशिक तिकड़ी दो माता-पिता और एक बच्चे को संदर्भित करती है।
टीम ने त्रिकोणीय के इस नमूने में डे नोवो वेरिएंट को देखा - दूसरे शब्दों में, उन्होंने संतानों की नई आनुवंशिक विविधताओं को देखा जो दो माता-पिता के जीन से उत्पन्न हुई थीं।
फिर, शोधकर्ताओं ने इस डेटा को 2,831 आनुवंशिक तिकड़ी (617 सहित जिसमें रीस और सहकर्मियों ने पिछले शोध में विश्लेषण किया था) से कुल 3,444 तिकड़ी का विश्लेषण करके जोड़ा गया।
लेखकों के अनुसार, यह "आज तक सिज़ोफ्रेनिया में कोडिंग [डी नोवो वेरिएंट] का सबसे बड़ा विश्लेषण" प्रदान करता है।
इसके अलावा, वैज्ञानिकों ने उच्च जोखिम वाले जीनों पर ध्यान केंद्रित किया जो सिज़ोफ्रेनिया, आत्मकेंद्रित स्पेक्ट्रम विकार (एएसडी) और न्यूरोडेवलपमेंटल विकारों के बीच ओवरलैप करते हैं।
नए उपचारों के करीब एक कदम
टीम ने पाया कि SLC6A1 नामक एक जीन में अपेक्षा से बहुत अधिक डे नोवो म्यूटेशन दर थी।
उत्परिवर्तित जीन इस अर्थ में दुर्लभ थे कि सिज़ोफ्रेनिया वाले 3,000 लोगों में से केवल 3 के पास ही था।
हालांकि, यह निष्कर्ष महत्वपूर्ण है कि उत्परिवर्तन कितने आम हैं, लेकिन क्योंकि वे GABA को प्रभावित करते हैं, एक प्रमुख रासायनिक न्यूरोट्रांसमीटर जो केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के लिए महत्वपूर्ण है।
निष्कर्ष पिछले शोध को मजबूत करते हैं, जिसने सुझाव दिया कि गैबॉर्जिक न्यूरोनल सिग्नलिंग में व्यवधान सिज़ोफ्रेनिया के लिए आनुवंशिक जोखिम में शामिल है।
"यह काम इस स्थिति के जैविक कारणों के बारे में हमारी समझ को बढ़ाता है, जो हमें उम्मीद है कि नए और अधिक प्रभावी उपचारों के विकास को बढ़ावा देगा - क्योंकि शामिल प्रमुख जीन की पहचान उपन्यास दवाओं के विकास के लिए आणविक लक्ष्य प्रदान करता है," रीस बताते हैं।
उन्होंने कहा, 'नए उपचारों को विकसित करने में कई साल लग सकते हैं, लेकिन यह संभावित रूप से हमें एक कदम और करीब लाता है।'
टीम ने जो उत्परिवर्तन पाया है, वह आनुवंशिक जोखिम को काफी बढ़ाता है, जो परिणामों के प्रभाव और चिकित्सीय हस्तक्षेपों को बढ़ाता है जो उनसे सुनिश्चित हो सकते हैं।
अध्ययन के सह-लेखक प्रोफेसर सर माइकल ओवेन, जो एमआरसी केंद्र के पूर्व निदेशक हैं, भी निष्कर्षों पर टिप्पणी करते हैं।
वे कहते हैं, "सिज़ोफ्रेनिया में पहली बार एक विशिष्ट जीन, एसएलसी 6 ए 1 की व्याख्या करने के साथ, हमारे निष्कर्ष बताते हैं कि जीन में नए उत्परिवर्तन जो मस्तिष्क के विकास में महत्वपूर्ण हैं, कुछ मामलों में एक प्रमुख कारक हो सकते हैं और ये उत्परिवर्तन भी बढ़ सकते हैं।" अन्य विकारों जैसे कि आत्मकेंद्रित और विकासात्मक देरी का जोखिम। ”
"यह समझने के साथ कि मस्तिष्क कार्यों पर उत्परिवर्तन कैसे प्रभाव डालता है, यह समझना महत्वपूर्ण होगा कि कौन से कारक अपने प्रभावों को संशोधित करते हैं क्योंकि ये नए उपचारों के लिए संभावित लक्ष्य भी हो सकते हैं।"
विश्व स्तर पर, सिज़ोफ्रेनिया लगभग 1% आबादी को प्रभावित करता है और विकलांगता के शीर्ष 15 प्रमुख कारणों में शामिल है।
संयुक्त राज्य अमेरिका में, अनुमान है कि लगभग 1.5 मिलियन लोग इस शर्त के साथ रहते हैं।
