शोधकर्ताओं ने नई ऑटोनोफ्लेमेटरी स्थिति की खोज की

ऑस्ट्रेलिया और संयुक्त राज्य अमेरिका के विशेषज्ञों की एक टीम ने मनुष्यों में एक नई स्वायत्त स्थिति की पहचान की है। वे यह भी समझते हैं कि इसका क्या कारण है, जो शोधकर्ताओं को पर्याप्त उपचार खोजने में मदद कर सकता है।

शोधकर्ताओं ने एक नई ऑटोनोफ्लेमेटरी स्थिति की पहचान की है, जिसे उन्होंने सीआरआईए सिंड्रोम नाम दिया है।

ऑटोइम्यून स्थितियां तब होती हैं जब शरीर की प्रतिरक्षा प्रतिक्रिया असामान्य रूप से सक्रिय हो जाती है। जब ऐसा होता है, तो यह संभावित रूप से हानिकारक एजेंटों, जैसे वायरस या खतरनाक बैक्टीरिया, के रूप में यह होना चाहिए पर प्रतिक्रिया करने के बजाय स्वस्थ कोशिकाओं के खिलाफ हो जाता है।

अस्पष्ट कारणों और व्यापक सूजन के साथ आवर्तक बुखार ऐसी स्थितियों की विशेषता है।

जबकि वे व्यापक नहीं हैं, डॉक्टर अक्सर निदान करने के लिए चुनौतीपूर्ण ऑटोनोफ्लेमेटरी स्थिति पाते हैं। यह समस्याग्रस्त है, क्योंकि ये स्थितियाँ किसी व्यक्ति की भलाई और जीवन की गुणवत्ता को गंभीर रूप से प्रभावित कर सकती हैं।

अब तक, शोधकर्ताओं ने केवल एक मुट्ठी भर ऑटोनोफ्लेमेटरी स्थितियों की पहचान की है। वे पारिवारिक भूमध्य बुखार, क्रायोपाइरिन से संबंधित आवधिक बुखार सिंड्रोम, स्टिल रोग, और आवधिक बुखार, कामोत्तेजक स्टामाटाइटिस, ग्रसनीशोथ और एडनेक्सिटिस सिंड्रोम (PFAPA) शामिल हैं।

हाल ही में, हालांकि, ऑस्ट्रेलिया में मेलबर्न विश्वविद्यालय के विशेषज्ञों की एक टीम और बेथेस्डा, एमडी में नेशनल इंस्टीट्यूट ऑफ हेल्थ (NIH) के विशेषज्ञों ने एक और स्वायत्त स्थिति की खोज की है।

शोधकर्ताओं ने इसे "क्लीवेज-प्रतिरोधी RIPK1- प्रेरित ऑटोनोफ्लेमेटरी (CRIA) सिंड्रोम" नाम दिया है। वे बताते हैं कि उन्होंने इसकी खोज कैसे की और उन्हें क्या लगता है कि पत्रिका में एक अध्ययन पत्र में इलाज की दिशा में रास्ता हो सकता है प्रकृति.

एक 'उल्लेखनीय' खोज

जब तीन अलग-अलग परिवारों के सदस्यों ने एक रहस्यमय ऑटोइंफ्लेमेटरी डिसऑर्डर के लिए इलाज की मांग की, तो इसकी मुख्य वजह यह थी कि लिम्फ नोड्स के बुखार और सूजन के मुख्य लक्षण थे।

इन व्यक्तियों ने बताया कि उन्होंने पहली बार बचपन में लक्षणों का अनुभव किया था, हालांकि वे वयस्कता के माध्यम से बने रहे थे।

प्रयास करने और यह पता लगाने के लिए कि इस अज्ञात स्वायत्त स्थिति के कारण क्या हुआ, शोधकर्ताओं ने व्यक्तियों के डीएनए को देखा। जांचकर्ताओं ने हालत के मूल कारण का पता लगाया जब उन्होंने CRIA सिंड्रोम वाले लोगों के डीएनए नमूनों में एक्सोम का विश्लेषण किया। एक्सोम एक व्यक्ति की आनुवंशिक सामग्री का हिस्सा है जो प्रोटीन को एनकोड करता है।

नमूनों को देखकर, शोधकर्ताओं ने पेचीदा खोज की कि सीआरआईए सिंड्रोम वाले सभी लोगों में एक उत्परिवर्ती था RIPK1 जीन।

यह जीन उसी नाम के विशेष प्रोटीन (एंजाइम) को एनकोड करता है, जो क्रमादेशित कोशिका मृत्यु (नेक्रोप्टोसिस) को नियंत्रित करने में महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है।

"सेल डेथ पाथवेज़ ने इनबिल्ट मैकेनिज्म की एक श्रृंखला विकसित की है जो भड़काऊ संकेतों और सेल डेथ को नियंत्रित करती है क्योंकि विकल्प इतना संभावित खतरनाक है," डॉ। नजौआ ललौई बताते हैं, इस अध्ययन में शामिल प्रमुख शोधकर्ताओं में से एक।

"हालांकि, इस बीमारी में, RIPK1 में उत्परिवर्तन सभी सामान्य जांचों और शेष राशि से अधिक है जो मौजूद हैं, जिसके परिणामस्वरूप अनियंत्रित कोशिका मृत्यु और सूजन होती है," वह बताती हैं।

इस खोज ने यह समझने की कुंजी प्रदान की कि किस तरह से नई खोज की गई ऑटोनोफ्लेमेटरी स्थिति सामने आई, एक प्रमुख लेखक डॉ। स्टीवन बॉयडेन पर जोर दिया गया।

“हमने प्रत्येक रोगी के पूरे एक्सोम को अनुक्रमित किया और प्रत्येक तीन परिवारों में RIPK1 के ठीक उसी एमिनो एसिड में अद्वितीय उत्परिवर्तन की खोज की। यह उल्लेखनीय है, जैसे एक ही स्थान पर तीन बार बिजली गिरना। तीन उत्परिवर्तन में से प्रत्येक का एक ही परिणाम है - यह RIPK1 के दरार को अवरुद्ध करता है - जो दर्शाता है कि RIPK1 दरार सेल के सामान्य कार्य को बनाए रखने में कितना महत्वपूर्ण है। "

डॉ। स्टीवन बॉयडेन

एक इलाज खोजने के लिए ट्रैक पर?

हालाँकि यह स्थिति क्लिनिकल स्टेज पर एक नवागंतुक है और इसका कोई स्पष्ट उपचार नहीं है, लेकिन जिन विशेषज्ञों ने इसका पता लगाया है, उनका तर्क है कि CRIA सिंड्रोम का जवाब सबसे अधिक इस कारण से है कि यह ड्राइव करता है।

"आणविक तंत्र को समझना, जिसके द्वारा सीआरआईए सिंड्रोम सूजन की समस्या के मूल को ठीक करने का अवसर देता है," सह-प्रमुख लेखक डॉ। दान कस्तनर, जो भड़काऊ स्थितियों में अग्रणी विशेषज्ञों में से एक हैं।

डॉ। कस्तनर बताते हैं कि उन्होंने और उनके सहयोगियों ने इस स्थिति के इलाज के संभावित तरीकों की तलाश शुरू कर दी है। वास्तव में, उन्होंने पहले से ही कुछ लोगों को एंटी-इंफ्लेमेटरी दवाओं जैसे कि उच्च खुराक कॉर्टिकोस्टेरॉइड और बायोलॉजिक्स के साथ सीआरआईए सिंड्रोम का इलाज किया है।

जबकि कुछ लोगों ने अपने उपचार के बाद महत्वपूर्ण सुधार का प्रदर्शन किया, दूसरों ने सुधार या साइड इफेक्ट का अनुभव नहीं किया।

लेकिन शोधकर्ताओं को भरोसा है कि वे नई खोजी गई स्थिति से प्रभावित हर किसी के लिए एक उपयुक्त चिकित्सा पाएंगे।

"RIPK1 अवरोधक सिर्फ वही हो सकता है जो डॉक्टर ने इन रोगियों के लिए आदेश दिया था," डॉ। कस्तनर कहते हैं। "सीआरआईए सिंड्रोम की खोज भी RIPK1 के लिए मानव बीमारियों के एक व्यापक स्पेक्ट्रम में संभावित भूमिका का सुझाव देती है, जैसे कि कोलाइटिस, गठिया और सोरायसिस।"

और आगे की खुशखबरी है - RIPK1 अवरोधक पहले से ही शोधकर्ताओं के लिए उपलब्ध हैं, इसलिए चल रहे परीक्षण मामले के आधार पर एक मामले में आगे शोधन और सही उपचार करने में सक्षम हो सकते हैं।