ऑस्टियोपोरोसिस: नए उपकरण संभावित जोखिम जीन को इंगित करने में मदद करते हैं

शक्तिशाली उपकरणों के संयोजन ने वैज्ञानिकों को दो नए जीनों की पहचान करने में मदद की है जो अस्थि घनत्व पर उनके प्रभाव के माध्यम से ऑस्टियोपोरोसिस में योगदान कर सकते हैं। इस खोज से हड्डी कमजोर होने वाली बीमारी के लिए बेहतर उपचार हो सकता है।

विकसित होने से पहले जल्द ही ऑस्टियोपोरोसिस की भविष्यवाणी करना संभव हो सकता है।

पेंसिल्वेनिया में चिल्ड्रन्स हॉस्पिटल ऑफ फिलाडेल्फिया (CHOP) के शोधकर्ताओं द्वारा किए गए अध्ययन में बीमारी पैदा करने वाले जीनों के जीनोम के 3 डी भूगोल को समझने के महत्व पर प्रकाश डाला गया है।

टीम बताती है कि बीमारियों के पीछे डीएनए वेरिएंट या अंतर की पहचान करना, बीमारी पैदा करने वाले जीन का पता लगाने के लिए जरूरी नहीं है। उदाहरण के लिए, वेरिएंट जीनोम के अन्य भागों में जीन के ट्रिगर हो सकते हैं।

एक पत्र में जो अब पत्रिका में पेश करता है प्रकृति संचार, शोधकर्ताओं ने वर्णन किया है कि कैसे वे हड्डी बनाने वाली कोशिकाओं में डीएनए के 3 डी भूगोल की जांच करते हैं ताकि जीन का पता लगाया जा सके जो अस्थि खनिज घनत्व को प्रभावित कर सकता है।

उनका सुझाव है कि उनके तरीके बाल रोग सहित अन्य आनुवंशिक स्थितियों का अध्ययन करने में मदद कर सकते हैं।

"जीनोम का भूगोल रेखीय नहीं है," सह-वरिष्ठ अध्ययन लेखक स्ट्रान एफ। ए। ग्रांट पीएचडी कहते हैं, जो सीएचओपी में स्पाटियल एंड फंक्शनल जीनोमिक्स के निदेशक हैं।

"क्योंकि डीएनए गुणसूत्रों में मुड़ा हुआ है," वह बताते हैं, "जीन के कुछ हिस्से शारीरिक संपर्क में आ सकते हैं, जो कि जैविक क्रियाओं को प्रभावित करते हैं, जो एक जीन को कैसे प्रभावित करते हैं, को प्रभावित करते हैं।" इसलिए हम जीनोम की त्रि-आयामी संरचना का अध्ययन करते हैं। "

ऑस्टियोपोरोसिस और जीनोम

ऑस्टियोपोरोसिस एक बीमारी है जो उत्तरोत्तर हड्डियों को कमजोर करती है और फ्रैक्चर के जोखिम को बढ़ाती है, खासकर कलाई, रीढ़ और कूल्हे में।

अस्थि ऊतक जीवित है और स्थायी रूप से नई हड्डी जोड़ता है और पुरानी हड्डी को हटा देता है। बचपन में, प्रक्रिया नए ऊतक के निर्माण के पक्ष में है, जिससे हड्डियों को बढ़ने और मजबूत होने की अनुमति मिलती है।

हालांकि, जैसे-जैसे लोग उम्र बढ़ाते हैं, हड्डी का गठन चोटियों और फिर हड्डियों को हटाने के पीछे और आगे बढ़ जाता है, जिसके परिणामस्वरूप हड्डियां उत्तरोत्तर कम घनी और कमजोर हो जाती हैं।

नेशनल इंस्टीट्यूट ऑफ हेल्थ (एनआईएच) का अनुमान है कि संयुक्त राज्य में 53 मिलियन से अधिक लोग हैं, जिनके पास पहले से ही ऑस्टियोपोरोसिस है या कम हड्डियों के खनिज घनत्व के कारण इसे विकसित करने का उच्च जोखिम है।

वैज्ञानिकों ने 10 साल से अधिक समय पहले मानव जीनोम को खोल दिया था। तब से, कई जीनोम-वाइड एसोसिएशन स्टडीज़ (GWAS) ने डीएनए में वेरिएंट या बिल्डिंग ब्लॉक सीक्वेंस की पहचान की है, जो कि विशेष बीमारियों वाले लोगों में अधिक आम हैं।

अपने अध्ययन पत्र में, डॉ। ग्रांट और उनके सहयोगियों ने कहा कि ऑस्टियोपोरोसिस में "एक आवश्यक आनुवंशिक घटक है।"

हालांकि, वे बताते हैं कि जब GWAS ने डीएनए वेरिएंट का खुलासा किया है, जो "हड्डी खनिज घनत्व के साथ मजबूती से जुड़ा हुआ है", यह वास्तव में हड्डी बनाने की प्रक्रिया को नियंत्रित करने वाले जीन को खोजने के समान नहीं है।

3D 'वैरिएंट-टू-जीन मैपिंग'

तो, उनके अध्ययन का उद्देश्य मानव-ऑस्टियोब्लास्ट्स में 3 डी "वेरिएंट-टू-जीन मैपिंग" अभ्यास में हड्डी खनिज घनत्व वेरिएंट के जीडब्ल्यूएएस-व्युत्पन्न स्थानों का उपयोग करना था, जो नई हड्डी बनाने वाली कोशिकाएं हैं।

इस अभ्यास में क्रोमोसोम के भीतर कसकर मुड़े और पैक डीएनए के 3 डी भूगोल का विश्लेषण करना शामिल था। एक विशेष "स्थानिक जीनोमिक्स" तकनीक का उपयोग करते हुए, टीम GWAS व्युत्पन्न अस्थि खनिज घनत्व वेरिएंट और जीनोम के बाकी हिस्सों के बीच "जीनोम-वाइड इंटरैक्शन" को मैप करने में सक्षम थी।

ऐसा करने में, उन्होंने 273 GWAS व्युत्पन्न अस्थि खनिज घनत्व स्थानों के लगभग 17 प्रतिशत से संभावित कारण जीनों के लिए "सुसंगत संपर्क" का अवलोकन किया, जिनकी उन्होंने जांच की थी।

इससे ऑस्टियोपोरोसिस में संभावित "प्रेरक भूमिका" वाले दो नए जीनों की पहचान हुई: ING3 तथा EPDR1। टीम ने यह दर्शाते हुए जीन की मजबूत भूमिका की पुष्टि की कि मौन रहने से वे अस्थि-कलशों को नई हड्डी बनाने से रोकते हैं।

शोधकर्ताओं ने ध्यान दिया कि इन के अलावा और अधिक "प्रेरक जीन" हो सकते हैं। हालांकि, वे यह भी इंगित करते हैं कि जिस संस्करण से लिंक होता है ING3 कलाई में हड्डी के घनत्व से दृढ़ता से संबंधित है, जो बच्चों में फ्रैक्चर की सबसे आम साइट है।

उनका सुझाव है कि इसमें शामिल जैविक मार्गों में आगे के अध्ययन ING3 हड्डी को मजबूत करने और फ्रैक्चर को रोकने के लिए नए उपचार का नेतृत्व कर सकता है।

वह और उनकी टीम पहले से ही CHOP और अन्य संस्थानों में अन्य प्रकार के सेल के अन्य प्रकार के लिए वेरिएंट-टू-जीन "एटलस" बनाने के लिए काम कर रहे हैं। "ग्रांट कैंसर, मधुमेह और ल्यूपस" सहित कई बीमारियों के लिए नए उपचारों के विकास के लिए ये मूल्यवान साबित होने चाहिए, "ग्रांट" कहते हैं।

“हमने दो उपन्यास जीन की पहचान की है जो अस्थिभंग कोशिकाओं को प्रभावित करते हैं जो फ्रैक्चर और ऑस्टियोपोरोसिस से संबंधित हैं। इसके अलावा, जिन अनुसंधान विधियों का हमने उपयोग किया है, वे एक आनुवंशिक घटक के साथ अन्य बीमारियों के लिए अधिक व्यापक रूप से लागू किए जा सकते हैं। "

स्ट्रुएन एफ। ए। ग्रांट पीएच.डी.

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