प्रारंभिक प्रगतिशील बालों के झड़ने के लिए नए आनुवंशिक अपराधी पाए गए
बहुत से लोग बालों के झड़ने का सामना करते हैं, लेकिन कुछ ही बचपन से ही इसका अनुभव करते हैं। यह एक दुर्लभ वंशानुगत स्थिति में होता है जिसे हाइपोट्रीकोसिस सिम्प्लेक्स कहा जाता है। अब, अंत में, शोधकर्ताओं ने बालों के झड़ने के इस रूप के लिए जिम्मेदार जीन की पहचान करने में सक्षम किया है।
हाइपोथ्रिओसिस सिम्प्लेक्स वाले व्यक्तियों में जन्म के बाद बालों की एक सामान्य मात्रा होती है, लेकिन वे इसे बचपन में ही खोना शुरू कर देते हैं। यह नुकसान उम्र के साथ आगे बढ़ता रहता है।
हालांकि शोधकर्ताओं को पता है कि यह एक वंशानुगत स्थिति है, अब तक, उन्होंने केवल कुछ संभावित आनुवंशिक दोषियों की पहचान की है।
इनमें से एक उत्परिवर्तन है APCDD1 जीन, जो एक सिग्नलिंग मार्ग के साथ हस्तक्षेप करता है जो सेल फ़ंक्शन और पुनर्जनन को प्रभावित करता है।
अब, जर्मनी और स्विट्जरलैंड के अन्य संस्थानों के सहयोगियों के साथ मिलकर जर्मनी में बॉन के यूनिवर्सिटी अस्पताल के शोधकर्ताओं ने एक और जीन पर बंद कर दिया है जो इस दुर्लभ प्रकार के बालों के झड़ने में महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है।
उनका अध्ययन, जिसके निष्कर्ष सामने आए अमेरिकन जर्नल ऑफ ह्यूमन जेनेटिक्ससंकेत मिलता है कि में उत्परिवर्तन एलएसएस जीन उन तंत्रों को संचालित करता है जो हाइपोट्रीकोसिस सिंप्लेक्स की विशेषता रखते हैं।
एक उत्परिवर्तित जीन एक महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है
वैज्ञानिकों ने तीन परिवारों के लोगों की आनुवंशिक जानकारी का विश्लेषण किया जो किसी भी तरह से संबंधित नहीं थे। कुल में, आठ रिश्तेदारों ने बालों के झड़ने के लक्षणों का अनुभव किया।
अपने आनुवंशिक मेकअप को देखते हुए, जांचकर्ताओं ने पाया कि उन सभी में उत्परिवर्तन था एलएसएस जीन, जो आम तौर पर एक विशेष एंजाइम को एनकोड करता है।
"इस जीन ने लानोस्टेरोल सिंटेज़ - एलएसएस को संक्षिप्त रूप से एन्कोड किया है," नोट्स लेखक रेजीना सी। बेत्ज़ का अध्ययन करता है। "एंजाइम," वह कहते हैं "कोलेस्ट्रॉल चयापचय में एक महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है।"
हालांकि, इसका रक्त कोलेस्ट्रॉल के स्तर से कोई लेना-देना नहीं है। इसके बजाय, एलएसएस एक चयापचय पथ को प्रभावित करता है जो बालों के रोम के स्वास्थ्य को प्रभावित करता है।
"प्रो कोलेज़ के लिए एक वैकल्पिक चयापचय मार्ग है, जो बालों के रोम में एक महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है और रक्त कोलेस्ट्रॉल के स्तर से संबंधित नहीं है," प्रो बेटज़ कहते हैं।
हालांकि, शोधकर्ता इस खोज पर नहीं रुके। इसके बजाय, उन्होंने ऊतक के नमूने एकत्र किए, जिसका उन्होंने यह पता लगाने के प्रयास में विश्लेषण किया कि वास्तव में बाल कूप कोशिकाओं में एलएसएस कहां दिखाई देता है।
टीम यह पुष्टि करने में सक्षम थी कि, यदि कोई व्यक्ति नियमित रूप से काम करता है एलएसएस जीन, एंजाइम एंडोप्लाज्मिक रेटिकुलम में दिखाई देता है। यह कूप कोशिकाओं के भीतर छोटे चैनलों का एक सेट है।
एक परिवर्तन से व्यापक खराबी हो सकती है
उत्परिवर्तित लोगों के मामले में एलएसएसजांचकर्ताओं ने पाया कि एंजाइम वास्तव में एंडोप्लाज्मिक रेटिकुलम के बाहर और साइटोसोल में, इंट्रासेकुलर तरल पदार्थ में फैलता है।
"हम अभी तक यह कहने में सक्षम नहीं हैं कि बाल क्यों गिर रहे हैं," एक प्रमुख डॉक्टर मारिया-टेरेसा रोमानो, एक डॉक्टरेट छात्र का नेतृत्व करते हैं। हालाँकि, वह नोट करती है कि उनके पास एक सिद्धांत है।
"यह संभावना है कि एंडोप्लाज्मिक रेटिकुलम से एलएसएस के विस्थापन से खराबी होती है।"
मारिया-टेरेसा रोमानो
वैज्ञानिक, फिर भी, इस बारे में उत्साहित हैं कि वे अब तक क्या पता लगा पाए हैं। इन खोजों से उन्हें हाइपेरिकोसिस सिंप्लेक्स के पीछे के कारणों की पूरी तस्वीर मिल सकेगी।
"बीमारी के कारणों की बेहतर समझ भविष्य में बालों के झड़ने के उपचार के लिए नए दृष्टिकोणों को सक्षम कर सकती है," प्रो बेटज़ कहते हैं।
यह अभी भी एक लंबा समय हो सकता है जब तक वे वास्तव में इस प्रकार के प्रगतिशील बालों के झड़ने के लिए एक प्रभावी उपचार नहीं पाते हैं।
फिर भी, बेतज़ प्रो। सिल्वर लाइनिंग पर ध्यान केंद्रित करने की कोशिश करते हुए कहा गया है, '' हाइपोथ्रीकोसिस सिम्प्लेक्स से प्रभावित लोगों को केवल बालों के झड़ने का सामना करना पड़ता है। यह परेशान करने वाला है, लेकिन अन्य अंग प्रभावित नहीं हैं। ”
