लोहे के अधिभार विकार: आप सभी को पता होना चाहिए

लोहे के अधिभार विकार चिकित्सा शर्तों का एक समूह है जो शरीर को अतिरिक्त लोहे को संग्रहीत करने का कारण बनता है। उनमें वंशानुगत हेमोक्रोमैटोसिस शामिल है, एक आनुवंशिक स्थिति जिसमें एक व्यक्ति का शरीर खाद्य पदार्थों और पेय से बहुत अधिक लोहे को अवशोषित करता है।

शरीर अतिरिक्त लोहे का उत्सर्जन नहीं कर सकता है, इसलिए यह इसे कुछ अंगों, विशेष रूप से यकृत, हृदय और अग्न्याशय में संग्रहीत करता है, जिससे अंग क्षति हो सकती है। अग्न्याशय को नुकसान मधुमेह का कारण बन सकता है। बिना उपचार के अतिरिक्त आयरन कर सकते हैं, त्वचा को कांस्य रंग में बदल सकते हैं।

उपचार के साथ, इस स्थिति वाले लोगों का एक अच्छा दृष्टिकोण है। उपचार में शरीर के लोहे के स्तर को कम करने और लोहे के सेवन को कम करने के लिए आहार में परिवर्तन करने के लिए रक्त खींचना शामिल हो सकता है।

इस लेख में, हम लोहे के अधिभार विकार के प्रकार, कारण, लक्षण और उपचार को देखते हैं।

लोहे के अधिभार विकार क्या हैं?

लोहे के अधिभार विकार वाले व्यक्ति को थकान और थकान का अनुभव हो सकता है।

एक स्वस्थ शरीर में, जब लोहे के भंडार पर्याप्त होते हैं, तो आंतें इस खनिज को भोजन और पेय से अवशोषित करना कम कर देती हैं ताकि इसके स्तर को बहुत अधिक बढ़ने से रोका जा सके।

लोहे के अधिभार विकार वाले लोग भोजन या पूरक आहार से सामान्य से अधिक लोहे को अवशोषित करते हैं। शरीर अतिरिक्त लोहे को तेजी से बाहर नहीं निकाल सकता है, इसलिए इसका निर्माण जारी है। शरीर इसे अंग ऊतक में संग्रहीत करता है, मुख्यतः यकृत में, साथ ही हृदय और अग्न्याशय में।

कई प्रकार के लोहे के अधिभार विकार हैं। वंशानुगत हेमोक्रोमैटोसिस एक प्राथमिक स्थिति है जिसमें एक आनुवंशिक घटक होता है। लोगों में माध्यमिक हेमोक्रोमैटोसिस भी हो सकता है, जो एक अन्य बीमारी या स्थिति के परिणामस्वरूप विकसित होता है।

का कारण बनता है

लोहे के अधिभार विकार कई प्रकार के होते हैं, जिनमें से प्रत्येक अलग-अलग कारणों से होता है:

प्राथमिक हेमोक्रोमैटोसिस: एक आनुवंशिक उत्परिवर्तन

वंशानुगत हेमोक्रोमैटोसिस, जिसे लोग प्राथमिक या क्लासिक हेमोक्रोमैटोसिस के रूप में भी संदर्भित कर सकते हैं, संयुक्त राज्य अमेरिका में सबसे आम आनुवंशिक स्थितियों में से एक है। स्थिति के साथ हर कोई लक्षणों का अनुभव नहीं करता है।

यह स्थिति ज्यादातर गोरे लोगों को प्रभावित करती है। 2018 के एक अध्ययन के अनुसार, संयुक्त राज्य अमेरिका और ऑस्ट्रेलिया में लगभग 200 कोकेशियान लोगों में से 1 में वंशानुगत हेमोक्रोमैटोसिस है, और इनमें से प्रत्येक की आबादी का 10-14% आनुवंशिक परिवर्तन करता है।

वंशानुगत हेमोक्रोमैटोसिस नामक जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है HFE। यह जीन लोहे की मात्रा को नियंत्रित करता है जिसे शरीर अवशोषित करता है। में दो संभावित उत्परिवर्तन HFE जीन C282Y और H63D हैं।

अमेरिका में, विरासत में मिले हेमोक्रोमैटोसिस वाले अधिकांश लोगों को C282Y की दो प्रतियां मिली हैं, एक मां से और दूसरी पिता से। एक व्यक्ति जिसे सिर्फ एक दोषपूर्ण जीन विरासत में मिला है, लोहे के अधिभार सिंड्रोम को विकसित करना निश्चित नहीं है, लेकिन वे एक वाहक होंगे, और वे संभवतः सामान्य से अधिक लोहे को अवशोषित करेंगे।

यदि दोनों माता-पिता वाहक हैं, तो 1 से 4 संभावना है कि उनके बच्चे में दो दोषपूर्ण जीन होंगे, प्रत्येक माता-पिता में से एक। हालांकि, C282Y उत्परिवर्तन की दो प्रतियों वाले कुछ लोग कभी भी लक्षणों का अनुभव नहीं करते हैं।

कुछ लोगों को एक C282Y उत्परिवर्तन और एक H63D उत्परिवर्तन विरासत में मिला। इन लोगों के एक छोटे से अनुपात में हेमोक्रोमैटोसिस लक्षण विकसित होंगे। H63D की दो प्रतियां इनहेरिट करना दुर्लभ है, और अनुसंधान ने अभी तक पुष्टि नहीं की है कि इससे हेमोक्रोमैटोसिस का खतरा बढ़ सकता है।

माध्यमिक हेमोक्रोमैटोसिस: एक स्थिति का परिणाम

राष्ट्रीय हृदय, फेफड़े और रक्त संस्थान (NHLBI) के अनुसार, माध्यमिक हेमोक्रोमैटोसिस कुछ प्रकार के एनीमिया, जैसे कि थैलेसीमिया, या पुरानी यकृत रोग, जैसे क्रोनिक हेपेटाइटिस सी संक्रमण या शराब से संबंधित यकृत रोग के परिणामस्वरूप हो सकता है।

रक्त आधान, मौखिक लोहे की गोलियां लेना, या लोहे के इंजेक्शन या लंबे समय तक गुर्दा डायलिसिस करने से भी माध्यमिक हेमोक्रोमोसिस हो सकता है।

किशोर हेमोक्रोमैटोसिस

जुवेनाइल हेमोक्रोमैटोसिस एक विरासत में मिली हुई स्थिति है जिसका परिणाम जीन नामक दोष से होता है HJV। जीवन में पहले लोहे का निर्माण होता है, और लक्षण 15 से 30 वर्ष की आयु के बीच दिखाई देते हैं।

लक्षणों में मधुमेह और यौन विकास के साथ समस्याएं शामिल हैं। उपचार के बिना, यह घातक हो सकता है।

नवजात हीमोक्रोमैटोसिस

नवजात हेमोक्रोमैटोसिस वाले नवजात शिशुओं में, यकृत में लोहा इतनी तेजी से जमा हो सकता है कि शिशु या तो अभी भी जन्मजात है या जन्म के बाद लंबे समय तक जीवित नहीं रहता है। शोध बताते हैं कि इसका कारण आनुवांशिक नहीं है। ऐसा हो सकता है क्योंकि मां की प्रतिरक्षा प्रणाली एंटीबॉडी का उत्पादन करती है जो भ्रूण के जिगर को नुकसान पहुंचाती है।

जोखिम

निम्नलिखित जोखिम कारक किसी व्यक्ति के हेमोक्रोमैटोसिस होने की संभावना को बढ़ा सकते हैं:

  • आनुवंशिक कारक: दोषपूर्ण की दो प्रतियाँ होना HFE वंशानुगत हेमोक्रोमैटोसिस के लिए जीन मुख्य जोखिम कारक है। व्यक्ति उत्परिवर्तित की एक प्रति विरासत में लेता है HFE प्रत्येक माता-पिता से जीन। H उच्च को संदर्भित करता है, और FE का अर्थ है लोहा।
  • पारिवारिक इतिहास: हेमोक्रोमैटोसिस वाले माता-पिता, बच्चे, भाई या बहन के साथ ऐसा होने की संभावना अधिक होती है।
  • जातीयता: NHLBI के अनुसार, उत्तरी यूरोपीय मूल के कोकेशियान लोगों में होने का अधिक खतरा है HFE जीन उत्परिवर्तन और विकासशील हेमोक्रोमैटोसिस। वे ध्यान दें कि यह अफ्रीकी अमेरिकी, हिस्पैनिक, एशियाई और अमेरिकी भारतीय मूल के लोगों में कम आम है।
  • लिंग: लोहे का अधिभार पुरुषों और महिलाओं दोनों को प्रभावित करता है, हालांकि यह महिलाओं पर कम महत्वपूर्ण प्रभाव डाल सकता है।इसका कारण यह है कि ज्यादातर महिलाएं मासिक धर्म के दौरान नियमित रूप से रक्त खो देती हैं, और रक्त की कमी लोहे के स्तर को कम करती है। पुरुषों में लगभग 40-60 वर्ष की उम्र में लक्षण विकसित हो सकते हैं, और महिलाओं में रजोनिवृत्ति के बाद लक्षण हो सकते हैं।

लक्षण

लोहे के अधिभार विकार के संकेत और लक्षण अक्सर हल्के होते हैं, और 2019 के स्रोत की रिपोर्ट है कि 4 में से 3 मामलों में, लोहे के अधिभार वाले लोग कोई लक्षण नहीं दिखाते हैं।

रजोनिवृत्ति के बाद लक्षण आमतौर पर मध्य आयु तक या महिलाओं में प्रकट नहीं होते हैं। आजकल, हेमोक्रोमैटोसिस वाले लोगों में लक्षण विकसित होने की संभावना कम होती है क्योंकि निदान पहले की तुलना में जगह लेता है।

यदि स्थिति आगे बढ़ती है, तो मुख्य लक्षणों में शामिल हैं:

  • थकान या थकान
  • दुर्बलता
  • वजन घटना
  • पेट में दर्द
  • उच्च रक्त शर्करा का स्तर
  • हाइपरपिग्मेंटेशन, या त्वचा कांस्य रंग बदल रही है
  • कामेच्छा की हानि, या सेक्स ड्राइव
  • पुरुषों में, अंडकोष के आकार में कमी
  • महिलाओं में, कम या अनुपस्थित माहवारी

समय में, निम्नलिखित स्थितियां विकसित हो सकती हैं:

  • वात रोग
  • जिगर की बीमारी या जिगर की सिरोसिस (स्थायी निशान)
  • यकृत का बढ़ना
  • मधुमेह
  • हाइपोथायरायडिज्म
  • दिल की बीमारी
  • अग्नाशयशोथ

हेमोक्रोमैटोसिस का निदान करना

हेमोक्रोमैटोसिस के लक्षणों का निदान करना मुश्किल हो सकता है क्योंकि ये अन्य स्थितियों के लक्षणों के साथ ओवरलैप कर सकते हैं। एक डॉक्टर व्यक्ति को एक हेपेटोलॉजिस्ट (एक लीवर विशेषज्ञ) या एक कार्डियोलॉजिस्ट (एक हृदय विशेषज्ञ) को संदर्भित करने का निर्णय ले सकता है।

कुछ परीक्षण डॉक्टरों को हेमोक्रोमैटोसिस का निदान करने में मदद कर सकते हैं। इनमें रक्त परीक्षण, यकृत परीक्षण, एमआरआई स्कैन और आनुवंशिक परीक्षण शामिल हैं।

दो अलग-अलग प्रकार के रक्त परीक्षण लक्षणों के प्रकट होने से पहले ही लोहे के अधिभार का पता लगा सकते हैं।

सीरम ट्रांसफरिन संतृप्ति परीक्षण ट्रांसफरिन से बंधे लोहे की मात्रा को मापता है - एक प्रोटीन जो रक्त में लोहे को वहन करता है। 45% से अधिक की संतृप्ति मान बहुत अधिक है।

सीरम फेरिटिन परीक्षण शरीर द्वारा संग्रहीत लोहे की मात्रा को मापता है। इन स्तरों को जानने से डॉक्टर को किसी व्यक्ति का निदान करने और उपचार के दौरान उनकी निगरानी करने में मदद मिलती है।

डॉक्टरों को दोनों रक्त परीक्षण करने की आवश्यकता होती है, और उन्हें बढ़ी हुई सटीकता के लिए दोहराने की आवश्यकता हो सकती है, क्योंकि अन्य स्थितियां भी फेरिटिन के स्तर को बढ़ा सकती हैं।

ये नियमित रक्त परीक्षण नहीं हैं, और डॉक्टर आमतौर पर केवल उनका प्रदर्शन करते हैं यदि किसी के माता-पिता, बच्चे, या हेमोक्रोमैटोसिस से पीड़ित हैं।

हालांकि, लोगों को इन परीक्षणों से गुजरना पड़ सकता है यदि उनके पास निम्न में से कोई भी लक्षण, लक्षण और स्थितियां हैं:

  • मधुमेह
  • उन्नत जिगर एंजाइमों
  • नपुंसकता
  • अत्यधिक थकान
  • दिल की बीमारी
  • संयुक्त रोग

जो लोग अधिक मात्रा में शराब का सेवन करते हैं या जिन लोगों में कई रक्त संक्रमण या हेपेटाइटिस सी होते हैं, इन रक्त परीक्षणों के परिणाम लोहे के अधिभार का सुझाव दे सकते हैं।

ये अतिरिक्त परीक्षण वंशानुगत हेमोक्रोमैटोसिस के निदान की पुष्टि करने में मदद कर सकते हैं:

  • आनुवांशिक परीक्षण यह निर्धारित कर सकता है कि क्या व्यक्ति इसे वहन करता है HFE जीन।
  • एमआरआई यकृत में लोहे के स्तर की जांच करने के लिए स्कैन करता है
  • यकृत की बायोप्सी यकृत में लोहे के स्तर को निर्धारित कर सकती है और किसी भी सिरोसिस या अन्य क्षति को प्रकट कर सकती है, लेकिन आजकल यह परीक्षण कम आम है

इलाज

यदि कोई व्यक्ति प्रारंभिक निदान और उपचार प्राप्त करता है, तो उनके पास आमतौर पर सामान्य जीवन प्रत्याशा होती है। उनके पास नियमित रक्त परीक्षण होना चाहिए, हालांकि, और उपचार आमतौर पर जीवन के लिए जारी रहता है।

लोहे के अधिभार विकारों के लिए कई उपचार हैं:

फ़स्त खोलना

शरीर से आयरन से भरपूर रक्त को हटाने के लिए फेलोबॉमी या वेनेसेशन एक नियमित उपचार है।

आमतौर पर, यह तब तक साप्ताहिक होने की आवश्यकता होगी जब तक कि स्तर सामान्य न हो जाए। जब लोहे का स्तर फिर से बनता है, तो व्यक्ति को उपचार दोहराने की आवश्यकता होगी।

डॉक्टर कितना रक्त लेता है और कितनी बार, इस पर निर्भर करता है:

  • व्यक्ति की आयु और लिंग
  • व्यक्ति का संपूर्ण स्वास्थ्य
  • लोहे के अधिभार की गंभीरता

डॉक्टर उपचार के शुरुआती चरणों में प्रत्येक सप्ताह में एक या दो बार 1 पिंट रक्त निकाल सकते हैं। इसके बाद, वे हर 2-4 महीने में खून निकाल सकते हैं।

फेलोबॉमी सिरोसिस को उलट नहीं कर सकता है, लेकिन यह लक्षणों में सुधार कर सकता है, जैसे कि मतली, पेट में दर्द और थकान। यह हृदय समारोह और जोड़ों के दर्द में भी सुधार कर सकता है।

केलेशन

आयरन केलेशन थेरेपी में शरीर से अतिरिक्त आयरन को हटाने के लिए मौखिक या इंजेक्शन वाली दवा लेना शामिल है। दवाओं में एक दवा शामिल हो सकती है जो शरीर से बाहर निकलने से पहले अतिरिक्त लोहे को बांधती है।

हालांकि डॉक्टर हेमोक्रोमैटोसिस के लिए पहली-पंक्ति उपचार के रूप में इसकी सिफारिश नहीं करते हैं, यह कुछ लोगों के लिए उपयुक्त हो सकता है।

आहार में परिवर्तन

आयरन के सेवन को सीमित करने के लिए आहार परिवर्तन से लक्षणों को कम करने में मदद मिल सकती है। आहार परिवर्तन में शामिल हो सकते हैं:

  • आयरन से युक्त सप्लीमेंट्स से परहेज करें
  • ऐसे सप्लीमेंट्स से परहेज करें जिनमें विटामिन सी हो, क्योंकि यह विटामिन आयरन के अवशोषण को बढ़ाता है
  • आयरन युक्त और आयरन से भरपूर खाद्य पदार्थों को कम करना
  • बिना पकी मछली और शंख से परहेज
  • शराब का सेवन सीमित करना, क्योंकि यह यकृत को नुकसान पहुंचा सकता है

जटिलताओं

उपचार के बिना, लोहे के संचय से स्वास्थ्य संबंधी जटिलताएँ हो सकती हैं, जैसे:

  • सिरोसिस
  • सिरोसिस या हेमोक्रोमैटोसिस से संबंधित यकृत कैंसर की अधिक संभावना
  • मधुमेह और इससे जुड़ी जटिलताएँ
  • हृदय की विफलता अगर बहुत अधिक लोहे का निर्माण हृदय में हो जाए और शरीर पर्याप्त रक्त का संचार न कर सके
  • अनियमित दिल की लय, या अतालता, सीने में दर्द, धड़कन और चक्कर आने के कारण
  • अंतःस्रावी समस्याएं, जैसे हाइपोथायरायडिज्म या हाइपोगोनाडिज्म
  • गठिया, पुराने ऑस्टियोआर्थराइटिस, या ऑस्टियोपोरोसिस
  • त्वचा कोशिकाओं में लोहे के जमा होने के कारण कांस्य या ग्रे त्वचा

अन्य जटिलताओं में अवसाद, पित्ताशय की थैली रोग और कुछ कैंसर शामिल हो सकते हैं।

आयरन डिसऑर्डर इंस्टीट्यूट के अनुसार, कुछ शव परीक्षाओं से पता चला है कि न्यूरोडीजेनेरेटिव बीमारियों वाले लोग - जैसे अल्जाइमर रोग, मल्टीपल स्केलेरोसिस और मिर्गी - मस्तिष्क में लोहे के स्तर के साथ समस्याएं थीं।

सारांश

लोहे के अधिभार विकार, जैसे कि प्राथमिक हेमोक्रोमैटोसिस, शरीर में लोहे के निर्माण के अतिरिक्त स्तर को शामिल करते हैं। उपचार के बिना, स्थिति गंभीर जटिलताओं का कारण बन सकती है, और यह जीवन के लिए खतरा हो सकती है।

2007 में, कनाडाई शोधकर्ताओं ने निष्कर्ष निकाला कि हेमोक्रोमैटोसिस एक "सामान्य और अपेक्षाकृत सरल आनुवांशिक बीमारी है जिसका इलाज किया जाता है।"

उपचार के साथ, लोगों को सामान्य जीवन प्रत्याशा हो सकती है, खासकर शुरुआती निदान और प्रभावी प्रबंधन के साथ।

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