जेनेटिक स्कोर काफी पहले से अल्जाइमर के जोखिम की पहचान कर सकता है

नए शोध से पता चलता है कि अल्जाइमर रोग के लिए एक पॉलीजेनिक जोखिम स्कोर उन वयस्कों की सही पहचान कर सकता है जिनके पास हल्के संज्ञानात्मक हानि है, जबकि वे अपने 50 के दशक में हैं।

हम अल्जाइमर के पहले के जोखिम की पहचान कैसे कर सकते हैं?

शोधकर्ताओं को उम्मीद है कि उनके परिणाम लक्षणों के उभरने से बहुत पहले ही अल्जाइमर की बीमारी के जोखिम वाले लोगों की पहचान करने में मदद करेंगे, और इस तरह इसके उपचार को बेहतर बनाने या इसकी प्रगति को धीमा करने के लिए और प्रयास किए जाएंगे।

एक पॉलीजेनिक जोखिम स्कोर बड़ी संख्या में उन लोगों के जीनोम का अध्ययन करके एक विशिष्ट बीमारी के लिए आनुवंशिक दायित्व का आकलन कर सकता है जिनके पास बीमारी है। यह डीएनए में कई छोटे बदलावों के प्रभावों को ध्यान में रखता है जो बीमारी से जुड़े हैं।

अंतरराष्ट्रीय अध्ययन, जो पत्रिका में प्रकाशित हुआ है आणविक मनोरोग, हल्के संज्ञानात्मक हानि (MCI) की पहचान करने के लिए अल्जाइमर रोग पॉलीजेनिक जोखिम स्कोर का उपयोग करने वाला पहला है - जो अक्सर वयस्कों की एक छोटी आबादी में अल्जाइमर से पहले होता है।

"अल्जाइमर रोग का वर्तमान अध्ययन" पॉलीजेनिक जोखिम स्कोर, "वरिष्ठ अध्ययन लेखक विलियम एस। क्रेमेन कहते हैं, जो कैलिफोर्निया विश्वविद्यालय, सैन डिएगो में स्कूल ऑफ मेडिसिन में मनोचिकित्सा के एक प्रोफेसर हैं," आमतौर पर वयस्कों में होते हैं 70 के दशक में, लेकिन [अल्जाइमर रोग] रोग प्रक्रिया डिमेंशिया की शुरुआत से दशकों पहले शुरू होती है। ”

MCI और अल्जाइमर रोग

एमसीआई वाले लोगों को स्मृति, सोच और अन्य संज्ञानात्मक क्षमताओं के साथ "मामूली लेकिन ध्यान देने योग्य" समस्याएं हैं, लेकिन ये उनके दैनिक जीवन या स्वतंत्र रूप से जीने की क्षमता में हस्तक्षेप करने के लिए पर्याप्त रूप से गंभीर नहीं हैं।

एमसीआई होने पर - विशेष रूप से स्मृति को प्रभावित करने वाले सॉर्ट का अर्थ है कि अल्जाइमर रोग या एक और विकृति विकसित होने की अधिक संभावना है। लेकिन एमसीआई के साथ हर कोई डिमेंशिया विकसित करने के लिए नहीं जाएगा। कुछ मामलों में, एमसीआई स्थिर या उल्टा भी रह सकता है।

2013 में संयुक्त राज्य अमेरिका में अल्जाइमर रोग से पीड़ित 5 मिलियन वयस्क थे, और यह संख्या 2050 तक बढ़कर 14 मिलियन होने की उम्मीद है।

प्रो। क्रेमेन बताते हैं कि कुछ मॉडल से पता चला है कि अल्जाइमर रोग की शुरुआत में सिर्फ 5 साल की देरी "2050 तक मामलों की संख्या लगभग 50 प्रतिशत कम कर सकती है।"

उन्होंने यह भी सुझाव दिया कि, वयस्कों के छोटे समूहों में एमसीआई की तलाश करके, "हम महत्वपूर्ण शुरुआती हस्तक्षेपों और नैदानिक ​​परीक्षणों के लिए रोगियों की पहचान करने में बेहतर हो सकते हैं।"

पॉलीजेनिक स्कोर ने एमसीआई की सही पहचान की

अपने नए अध्ययन के लिए, प्रो। क्रेमेन और टीम ने 1,329 पुरुषों पर डेटा का विश्लेषण किया, जो वीईटीएसए: वियतनाम युग ट्विन स्टडी ऑफ एजिंग नामक एक आनुवंशिक व्यवहार अध्ययन में भाग लेने वाले थे। पुरुषों की औसत आयु 56 वर्ष थी, और उनमें से 89 प्रतिशत 60 से कम थे।

जब उन्होंने अपने अल्जाइमर रोग पॉलीजेनिक जोखिम स्कोर के अनुसार वीईटीएसए प्रतिभागियों को रैंक किया, तो शोधकर्ताओं ने पाया कि शीर्ष 25 प्रतिशत में एमसीआई होने की संभावना सबसे कम 25 प्रतिशत की तुलना में ढाई से तीन गुना अधिक थी।

पॉलीजेनिक जोखिम स्कोर जो उन्होंने इस्तेमाल किया वह अल्जाइमर रोग जीनोम-वाइड एसोसिएशन अध्ययनों से आया था। इन अध्ययनों ने डीएनए निर्माण ब्लॉकों में एकल न्यूक्लियोटाइड बहुरूपता (एसएनपी) नामक भिन्नताओं की पहचान की है जो अल्जाइमर वाले लोगों में मौजूद हैं और बीमारी के बिना लोगों में मौजूद नहीं हैं।

इस प्रकार, किसी व्यक्ति का अल्जाइमर रोग पॉलीजेनिक जोखिम स्कोर रोग-संबंधी आनुवंशिक भिन्नताओं या एसएनपी का एक योग है, जो कि उनके जीनोम में प्रत्येक के अनुमानित प्रभाव के अनुसार भारित होता है।

बीमारी के लिए आनुवंशिक दायित्व का आकलन करने के लिए पॉलीजेनिक जोखिम स्कोर का उपयोग अपेक्षाकृत नया क्षेत्र है और इस विचार पर आधारित है कि बीमारी का आनुवंशिक आधार, विशेष रूप से जटिल रोग, "सैकड़ों या हजारों वेरिएंट के छोटे प्रभावों" से उत्पन्न होता है, जैसा कि सिर्फ एक या दो जीन का विरोध किया।

"हमारी शोध टीम ने पाया कि पॉलीजेनिक स्कोर व्यक्तियों को हल्के संज्ञानात्मक हानि के साथ अलग कर सकता है जो सामान्य संज्ञानात्मक थे।"

विलियम एस। क्रेमेन

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