हमारे बड़े दिमाग के पीछे अद्वितीय जीन की खोज

जीन का एक समूह जो केवल मनुष्यों में पाया जाता है और हमारे पूर्वजों में 3 से 4 मिलियन साल पहले पैदा हुआ था, हो सकता है कि हमारे बड़े दिमाग के विकास को प्रेरित करता हो।

मानव दिमाग इतने बड़े क्यों हैं?

यह रहस्योद्घाटन - और जो काम इसके लिए नेतृत्व किया - वह पत्रिका में अब दो अध्ययनों का विषय है सेल.

एक अध्ययन का नेतृत्व कैलिफोर्निया विश्वविद्यालय (यूसी) सांता क्रूज़ द्वारा किया गया था, और दूसरे का नेतृत्व बेल्जियम में यूनिवर्सिट लिबरे डी ब्रुक्सलेज़ ने किया था।

निष्कर्ष हमारे ज्ञान में एक अंतर को प्लग करते हैं जो हमारे बड़े दिमाग के विकास को रोकते हैं और हमें समस्याओं को सोचने और हल करने की क्षमता प्रदान करते हैं।

जीन - जिसका नाम NOTCH2NL है - एक बहुत पुराने परिवार से संबंधित है, जिसे नॉच कहा जाता है, जिसे पहली बार फलों की मक्खियों में पहचाना गया था; उन्हें अपना नाम मिला क्योंकि वे आनुवंशिक दोषों से जुड़े थे जिसके कारण मक्खियों ने पंखों को नोंच डाला था।

NOTCH2NL न्यूरॉन संख्या कैसे बढ़ाता है

नॉच जीन "सैकड़ों लाखों साल" वापस जाते हैं और "भ्रूण विकास में महत्वपूर्ण भूमिका निभाते हैं," डेविड होउस्लर कहते हैं, जो यूसी सांता क्रूज़ में बायोमोलेक्यूलर इंजीनियरिंग के प्रोफेसर और पहले अध्ययन पत्र के सह-वरिष्ठ लेखक हैं।

"खोजने के लिए," वह जारी है, "मनुष्य के पास इस परिवार का एक नया सदस्य है जो मस्तिष्क के विकास में शामिल है, बेहद रोमांचक है।"

शोधकर्ताओं ने पाया कि मानव-केवल NOTCH2NL जीन को मानव कॉर्टेक्स के विकास में एक महत्वपूर्ण भूमिका दिखाई देती है, तर्क और भाषा जैसे उन्नत संज्ञानात्मक क्षमताओं की सीट।

जीन दृढ़ता से कॉर्टेक्स के तंत्रिका स्टेम कोशिकाओं में व्यक्त किए जाते हैं और विशिष्ट कोशिका प्रकारों में उनकी परिपक्वता में देरी करते हैं।

यह देरी स्टेम कोशिकाओं के एक बड़े पूल के संचय के परिणामस्वरूप होती है, जो बदले में, मस्तिष्क के विकास के दौरान अधिक न्यूरॉन्स का उत्पादन करती है।

जीन विकास के दौरान सिग्नलिंग को बढ़ावा देते हैं

NOTCH2NL जीन मानव जीनोम के एक क्षेत्र पर स्थित हैं - "गुणसूत्र 1 का लंबा हाथ" - जो ऑटिज्म, माइक्रोसेफली, मैक्रोसेफाली और सिज़ोफ्रेनिया जैसे कई न्यूरोडेवलपमेंटल विकारों से जुड़ा हुआ है।

कुछ विकार डीएनए के बड़े वर्गों के दोहराव से जुड़े होते हैं, और कुछ विलोपन से जुड़े होते हैं। उन्हें उनके सामूहिक नाम से जाना जाता है "1q21.1 विलोपन / दोहराव सिंड्रोम।"

नॉट जीन परिवार द्वारा कोडित प्रोटीन का संबंध कोशिकाओं के अंदर और कोशिकाओं के बीच संकेत से है।

इनमें से कई संकेत स्टेम कोशिकाओं के भाग्य को निर्देशित करते हैं - उदाहरण के लिए, चाहे मस्तिष्क की कोशिकाओं या हृदय कोशिकाओं में अंतर करना है - शरीर के कई हिस्सों में।

शोधकर्ताओं ने पाया कि NOTCH2NL जीन प्रोटीन को सांकेतिक शब्दों में बदलना "एन्हांस" करता है।

"नॉट सिग्नलिंग", सह-वरिष्ठ अध्ययन लेखक डॉ। सोफी आर सलामा बताते हैं, जो यूसी सांता क्रूज़ में बायोमोलेक्यूलर इंजीनियरिंग में एक शोध वैज्ञानिक हैं, "पहले से ही विकासशील तंत्रिका तंत्र में महत्वपूर्ण माना जाता था।"

"NotCH2NL नॉट सिग्नलिंग को बढ़ाता है, जिससे तंत्रिका स्टेम कोशिकाओं के प्रसार में देरी होती है और तंत्रिका परिपक्वता में देरी होती है," वह आगे कहती हैं।

‘डीएनए की नकल की त्रुटियां’

हालांकि, डॉ। सलामा बताते हैं कि जीन एक बहुत बड़ी प्रक्रिया का हिस्सा हैं जो मानव कोर्टेक्स के विकास को नियंत्रित करता है: वे "शून्य में कार्य नहीं करते हैं"।

वे "मानव विकास में उत्तेजक समय" पर खेलने आए। उसने और उसके सहयोगियों ने यह भी दिलचस्प पाया कि जीन विकास संबंधी विकारों से जुड़े हैं।

ऐसा प्रतीत होता है कि हमारे पूर्वजों में मौजूद "डीएनए कॉपी करने की त्रुटियां" जो कि NOTCH2NL जीन को जन्म देती हैं, एक समान प्रकार की हैं जो 1q21.1 विलोपन / दोहराव सिंड्रोम में न्यूरोलॉजिकल विकारों को जन्म देती हैं।

आमतौर पर, त्रुटि गुणसूत्रों के स्थानों पर होती है जिसमें डीएनए के लंबे अनुक्रम होते हैं जो "लगभग समान हैं।"

"डीएनए के ये लंबे खंड जो लगभग समान हैं प्रतिकृति मशीनरी को भ्रमित कर सकते हैं और जीनोम में अस्थिरता पैदा कर सकते हैं," प्रो.हॉस्लर बताते हैं।

विरोधाभासी रूप से, यह दिखाई देगा कि गुणसूत्र 1 क्षेत्र में जीन दोहराव प्रक्रिया जिसने हमें हमारे बड़े दिमाग दिए थे, वह हमें 1q21.1 विलोपन / दोहराव सिंड्रोम के लिए असुरक्षित बनाने के लिए भी जिम्मेदार हो सकता है।

अनुक्रमण उपकरण का उपयोग करते हुए, शोधकर्ताओं ने आज के मनुष्यों में NOTCH2NL के आठ संस्करण पाए, और उन्हें संदेह है कि और भी खोजे जा सकते हैं।

प्रत्येक NOTCH2NL संस्करण अपने डीएनए की अनुक्रमण में थोड़ा भिन्न होता है, लेकिन क्या प्रभाव अभी भी एक रहस्य है।

प्रयोगशाला में विकसित कोशिकाओं में परीक्षण करने पर जीन में सूक्ष्म अंतर दिखाई दिया। हालांकि, इन मतभेदों का मतलब जानने के लिए अभी भी "बहुत अधिक काम करना है", डॉ सलामा कहते हैं।