सब कुछ आप सिस्टिक फाइब्रोसिस के बारे में जानने की जरूरत है

सिस्टिक फाइब्रोसिस एक वंशानुगत बीमारी है जो फेफड़ों और पाचन तंत्र को प्रभावित करती है। शरीर मोटा और चिपचिपा बलगम पैदा करता है जो फेफड़ों को रोक सकता है और अग्न्याशय को बाधित कर सकता है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस (सीएफ) जानलेवा हो सकता है, और इस स्थिति वाले लोगों में जीवन की अवधि कम होती है।

साठ साल पहले, प्राथमिक विद्यालय की आयु तक पहुंचने से पहले सीएफ वाले कई बच्चों की मृत्यु हो गई थी। हालांकि, उपचार में प्रगति का मतलब है कि सीएफ वाले लोग अक्सर अपने 30, 40 और उससे आगे रहते हैं।

वर्तमान में CF का कोई इलाज नहीं है। यह संयुक्त राज्य में कुछ 30,000 लोगों को प्रभावित करता है, जिनमें हर साल लगभग 1,000 नए मामले सामने आते हैं।

इन नए निदानों में, 75 प्रतिशत 2 वर्ष से कम उम्र के बच्चों में किए जाते हैं।

सिस्टिक फाइब्रोसिस पर तेजी से तथ्य

यहां सिस्टिक फाइब्रोसिस के बारे में कुछ प्रमुख बिंदु दिए गए हैं। अधिक विस्तार मुख्य लेख में है।

• सिस्टिक फाइब्रोसिस (सीएफ) में बलगम का उत्पादन शामिल होता है जो सामान्य से अधिक मोटा और अधिक चिपचिपा होता है।
• यह मुख्य रूप से फेफड़ों और पाचन तंत्र को प्रभावित करता है।
• सीएफ एक वंशानुगत स्थिति है जो एक बच्चे में तब होती है जब माता-पिता दोनों में दोषपूर्ण जीन होता है।
• अमेरिकी में सभी नवजात शिशुओं को सीएफ के लिए जांचा जाता है।
• कोई इलाज नहीं है, लेकिन अच्छा पोषण और पतले बलगम के लिए कदम उठाना और बलगम की निकासी में सुधार करना मदद कर सकता है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस क्या है?

सिस्टिक फाइब्रोसिस मुख्य रूप से छोटे बच्चों को प्रभावित करता है। सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले लोग तब भी सक्रिय जीवन जी सकते हैं जब स्थिति ठीक से प्रबंधित हो।

सीएफ एक आनुवांशिक बीमारी है जो मुख्य रूप से फेफड़ों और पाचन तंत्र को प्रभावित करती है, लेकिन इसका परिणाम यकृत रोग और मधुमेह जैसी घातक जटिलताओं में हो सकता है।

सीएफ के लिए जिम्मेदार दोषपूर्ण जीन सामान्य से अधिक मोटा, चिपचिपा बलगम का निर्माण होता है। यह बलगम फेफड़ों से बाहर खांसी के लिए मुश्किल है। इससे साँस लेने में कठिनाई हो सकती है और फेफड़ों के गंभीर संक्रमण हो सकते हैं।

भोजन को ठीक से तोड़ने से एंजाइमों को रोककर बलगम अग्नाशय के कार्य में हस्तक्षेप करता है। पाचन समस्याओं का परिणाम है, संभावित रूप से कुपोषण के लिए अग्रणी है।

बलगम का यह गाढ़ा होना भी वास deferens को अवरुद्ध करके पुरुष बांझपन का कारण बन सकता है, या नली जो शुक्राणु को वृषण से मूत्रमार्ग तक ले जाती है।

सीएफ गंभीर है, संभावित जीवन-धमकी परिणामों के साथ। सीएफ वाले लोगों में मृत्यु का सबसे आम कारण श्वसन विफलता है।

लक्षण

CF के सबसे आम लक्षण हैं:

• नमकीन स्वाद वाली त्वचा
• लगातार खांसी होना
• साँसों की कमी
• घरघराहट
• अत्यधिक भूख के बावजूद खराब वजन
• चिकना, भारी मल
• नाक के पॉलीप्स, या छोटे, मांसल विकास नाक में पाए जाते हैं

सीएफ के फेफड़ों में रुकावट से ब्रोंकाइटिस और न्यूमोनिया जैसे फेफड़ों के संक्रमण का खतरा बढ़ जाता है, क्योंकि यह रोगजनकों के विकास के लिए इष्टतम स्थिति बनाता है।

अग्न्याशय में रुकावट कुपोषण और खराब वृद्धि का कारण बन सकती है। यह मधुमेह और ऑस्टियोपोरोसिस के बढ़ते जोखिम से भी जुड़ा है।

इलाज

वर्तमान में CF का कोई इलाज नहीं है। उपचार, रोग के लक्षणों का प्रबंधन कर सकता है, हालांकि, और जीवन की गुणवत्ता में सुधार कर सकता है। लक्षण अलग-अलग हो सकते हैं और उपचार योजनाओं को व्यक्तिगत किया जाएगा।

वायुमार्ग की निकासी

स्पष्ट श्वास लेने और फेफड़ों के संक्रमण को कम करने के लिए सीएफ वाले लोगों के लिए अपने फेफड़ों से बलगम से छुटकारा पाना महत्वपूर्ण है।

एयरवे क्लीयरेंस तकनीक (एसीटी) सीएफ़ वाले लोगों को अपने फेफड़ों से बलगम को बाहर निकालने और निकालने में मदद कर सकती है।

अधिनियम का एक उदाहरण पोस्टुरल ड्रेनेज और टक्कर होगा। एक चिकित्सक रोगी की छाती और पीठ पर थप्पड़ मारता है जब वे बैठते हैं, खड़े होते हैं, या ऐसी स्थिति में झूठ बोलते हैं जिससे बलगम को मुक्त करने में मदद मिलती है।

साँस की दवा वायुमार्ग तक पहुँचने में प्रभावी होती है और आमतौर पर इसका उपयोग किया जाता है। दवा एरोसोल द्वारा या पैमाइश खुराक इनहेलर के रूप में दी जा सकती है। ये दवाएं बलगम को पतला कर सकती हैं, बैक्टीरिया को मार सकती हैं और वायुमार्ग की निकासी में सुधार करने के लिए बलगम को जुटा सकती हैं।

एंटीबायोटिक्स नियमित देखभाल का एक महत्वपूर्ण हिस्सा हैं। इन्हें मौखिक रूप से, अंतःशिरा में या साँस के माध्यम से लिया जा सकता है।

अन्य दवाएं, जैसे कि इबुप्रोफेन और एजिथ्रोमाइसिन, फेफड़े के कार्य को संरक्षित करने और बेहतर बनाने के लिए पाए गए हैं, और अब इसे सीएफ वाले लोगों के लिए मानक चिकित्सा का एक हिस्सा माना जाता है।

सीएफ वाले लोग निम्नलिखित कदम उठाकर फेफड़ों के संक्रमण के जोखिम को कम करने में मदद कर सकते हैं:

• बार-बार हाथ धोना
• हर साल फ्लू का शॉट लेना
• धूम्रपान न करें और दूसरे हाथ के धुएं से बचें
• ऐसे लोगों से अनावश्यक संपर्क से बचें, जिन्हें जुकाम या अन्य संक्रामक बीमारियां हैं

उपचार के अन्य रूप

सीएफ के प्रबंधन के वैकल्पिक तरीके हैं जो वायुमार्ग को शामिल नहीं करते हैं।

प्रत्यारोपित उपकरण दवाओं के लगातार और नियमित प्रशासन के लिए रक्तप्रवाह तक दीर्घकालिक पहुंच की अनुमति दे सकते हैं। वे सीएफ जैसी पुरानी स्थिति का प्रबंधन अधिक कुशल और कम दखल दे सकते हैं।

सीएफ ट्रांसमेम्ब्रेन कंडक्टर रेगुलेटर (सीएफटीआर) मॉड्यूलेटर नई दवाएं हैं जो दोषपूर्ण सीएफ-कारण जीन को लक्षित करती हैं। वे फेफड़ों की सतह पर नमक और तरल पदार्थों के उचित प्रवाह की अनुमति देते हैं, मोटे बलगम को पतला करते हैं जो कि सीएफ वाले लोग आमतौर पर अपने फेफड़ों में बनाते हैं।

दो सीएफटीआर न्यूनाधिक ब्रांड वर्तमान में खाद्य और औषधि प्रशासन (एफडीए) द्वारा अनुमोदित हैं। ये हैं कालिदेको और ओरकांबी। वे सीएफ-कारण जीन के 10 अलग-अलग उत्परिवर्तन वाले बच्चों के लिए निर्धारित हैं।

Kalydeco को 2 वर्ष की आयु से, और Orkambi को 6 वर्ष से निर्धारित किया जा सकता है।

पाचन संबंधी लक्षणों के लिए पोषण चिकित्सा

जैसा कि सीएफ पाचन समारोह और पोषक तत्वों के अवशोषण को प्रभावित कर सकता है, सीएफ वाले लोगों को अपने डॉक्टर के साथ अपने आहार पर चर्चा करनी चाहिए। एक पोषण विशेषज्ञ या आहार विशेषज्ञ पाचन लक्षणों के प्रबंधन में मदद कर सकते हैं।

विभिन्न प्रकार के आहार या अतिरिक्त पूरक, जैसे अग्नाशयी एंजाइम की खुराक, नमक या विटामिन, पोषक तत्वों के अवशोषण को संतुलित करने के लिए आवश्यक हो सकते हैं।

सीएफ बिगड़ा हुआ विकास को जन्म दे सकता है। सीएफ वाले बच्चों में सामान्य वृद्धि और विकास के लिए एक उच्च कैलोरी, उच्च वसा वाला आहार आवश्यक है। यह वयस्कों को इष्टतम स्वास्थ्य बनाए रखने में मदद कर सकता है।

अच्छा पोषण महत्वपूर्ण है, क्योंकि सीएफ वाले व्यक्तियों को फेफड़ों के संक्रमण के बढ़ते जोखिम के खिलाफ एक मजबूत रक्षा बनाए रखने की आवश्यकता है।

का कारण बनता है

सीएफ एक विरासत में मिली स्थिति है। किसी को सीएफ होने के लिए, उन्हें अपने माता-पिता दोनों से दोषपूर्ण जीन विरासत में लेने की आवश्यकता है।

दोषपूर्ण जीन में एक प्रोटीन उत्पन्न करने के लिए कोड होते हैं जो फेफड़ों और अग्न्याशय सहित अंगों के बाहर नमक और पानी के प्रवाह को नियंत्रित करते हैं।

सीएफ में, नमक का संतुलन गड़बड़ा जाता है, जिससे कोशिकाओं के बाहर बहुत कम नमक और पानी होता है और गाढ़ा-से-सामान्य बलगम का उत्पादन होता है।

दोषपूर्ण जीन की केवल एक प्रति वाले लोगों को वाहक कहा जाता है। उनके पास स्थिति या इसके लक्षण नहीं हैं। बीमारी होने के लिए, माता-पिता दोनों को वाहक होना चाहिए।

यदि दो वाहकों में एक बच्चा है, तो एक है:

• 25 प्रतिशत, या 4 में से 1, मौका बच्चे को सीएफ होगा
• 50 प्रतिशत, या 2 में से 1, मौका बच्चे को एक वाहक होगा लेकिन सीएफ नहीं होगा
• 25 प्रतिशत, या 4 में से 1, मौका बच्चे को एक वाहक नहीं होगा और सीएफ नहीं होगा

10 मिलियन से अधिक अमेरिकी सीएफ जीन ले जाते हैं और अनजान होते हैं।

निदान

अमेरिका के सभी नवजात शिशुओं को एक छोटे रक्त के नमूने या नमूनों का परीक्षण करके सीएफ के लिए जांचा जाता है। यह इंगित कर सकता है कि एक बच्चे की स्वास्थ्य स्थिति हो सकती है और आगे की जांच की आवश्यकता है।

सीएफ का आमतौर पर पसीना परीक्षण के माध्यम से निदान किया जाता है। पसीना एकत्र किया जाता है और पसीने में नमक के एक घटक क्लोराइड की मात्रा को मापा जाता है। क्लोराइड का उच्च स्तर सीएफ का एक संकेत है।

गाल की कोशिकाओं या रक्त के नमूने का विश्लेषण करके आनुवंशिक परीक्षण भी किए जा सकते हैं। इन परीक्षणों का उपयोग मुख्य रूप से यह पता लगाने के लिए किया जाता है कि क्या कोई व्यक्ति सीएफ जीन का वहन करता है, लेकिन उनका उपयोग एक सीएफ निदान की पुष्टि करने के लिए भी किया जा सकता है, जो एक स्पष्ट पसीना परीक्षण परिणाम के बाद होता है।

CF जीन के 1,700 से अधिक ज्ञात उत्परिवर्तन हैं। नतीजतन, स्थिति के लिए अधिकांश आनुवंशिक परीक्षण केवल सबसे आम उत्परिवर्तन के लिए स्क्रीन करते हैं।

सीएफ के साथ पचहत्तर प्रतिशत लोगों का निदान 2 वर्ष की आयु तक किया जाता है।

आउटलुक

सीएफ के साथ लोगों के जीवित रहने की औसत आयु का अनुमान फिलहाल 40 के दशक की शुरुआत में है। जीवन प्रत्याशा रोग की गंभीरता, निदान की उम्र और सीएफ जीन उत्परिवर्तन के प्रकार से काफी प्रभावित होती है।

नियमित उपचार और स्वस्थ जीवन शैली के साथ, सीएफ वाले अधिकांश लोग सक्रिय जीवन जी सकते हैं।