क्या इस जीन के वेरिएंट को लक्षित करने से अल्जाइमर रोग से लड़ने में मदद मिल सकती है?
वैज्ञानिकों ने जीन वेरिएंट की पहचान की है जो एक प्रोटीन के स्तर को बदलकर अल्जाइमर रोग के जोखिम को बदलने में सक्षम हैं जो मस्तिष्कमेरु द्रव में मौजूद है।
हाल ही में साइंस ट्रांसलेशनल मेडिसिन कागज, अंतरराष्ट्रीय टीम का वर्णन है कि कैसे वेरिएंट में MS4A4A जीन अल्जाइमर रोग के शुरुआती और देर से शुरू होने के जोखिम को प्रभावित करता है।
जीन वेरिएंट TREM2 नामक प्रोटीन के स्तर को बदल देता है, जो मस्तिष्क को अतिरिक्त अमाइलॉइड और ताऊ को दूर करने में मदद करता है।
मस्तिष्क में अतिरिक्त अमाइलॉइड और ताऊ प्रोटीन का विषाक्त निर्माण अल्जाइमर रोग की पहचान है।
अल्जाइमर एक ऐसी बीमारी है जो मस्तिष्क में संचार को बाधित करती है क्योंकि यह तंत्रिका कोशिकाओं, या न्यूरॉन्स और उनके बीच के कनेक्शन को नुकसान पहुंचाती है। जैसे-जैसे बीमारी बढ़ती है, अधिक से अधिक न्यूरॉन्स काम करना बंद कर देते हैं और मर जाते हैं।
"निष्कर्ष एक नई चिकित्सीय रणनीति की ओर इशारा करते हैं," कहते हैं, नवीनतम अध्ययन के सह-वरिष्ठ अध्ययन लेखक कार्लोस क्रुचागा, पीएचडी, मनोचिकित्सा के एक प्रोफेसर और वाशिंगटन में वाशिंगटन यूनिवर्सिटी स्कूल ऑफ मेडिसिन में न्यूरोएग्नोमिक्स एंड इंफॉर्मेटिक्स ग्रुप के निदेशक हैं। लुइस, मो।
अल्जाइमर रोग में मस्तिष्क में परिवर्तन
मस्तिष्क के कुछ हिस्सों में अल्जाइमर रोग शुरू होता है जिसमें स्मृति शामिल होती है। आमतौर पर, रोग तब तर्क, सामाजिक व्यवहार और भाषा के लिए जिम्मेदार क्षेत्रों में फैलता है। आखिरकार, मस्तिष्क के कुछ हिस्से बरकरार हैं।
इस तरह, अल्जाइमर रोग धीरे-धीरे किसी व्यक्ति की याद रखने, सोचने, बातचीत करने और एक स्वतंत्र जीवन जीने की क्षमता को कम कर देता है।
अल्जाइमर रोग बढ़ने पर मस्तिष्क में आणविक और कोशिका प्रक्रियाओं में कई परिवर्तन होते हैं। वैज्ञानिकों ने उनके कुछ परिणामों को मस्तिष्क के ऊतकों के पोस्टमॉर्टम नमूनों में देखा है।
अल्जाइमर रोग की एक विशिष्ट विशेषता बीटा-एमिलॉइड प्रोटीन का निर्माण है जो न्यूरॉन्स के बीच विषाक्त सजीले टुकड़े बनाता है और उन्हें ठीक से काम करने से रोकता है।
एक अन्य बानगी ताऊ नामक प्रोटीन का संचय है। यह प्रोटीन न्यूरॉन्स के अंदर इकट्ठा होता है और न्यूरोफिब्रिलरी टैंगल्स बनाता है जो विषाक्त भी होते हैं। ताऊ टंगल्स एक दूसरे के साथ संवाद करने के लिए न्यूरॉन्स की क्षमता को बाधित करते हैं।
इस बात के बढ़ते सबूत हैं कि ताऊ और बीटा-एमाइलॉइड के संचय के बीच, अन्य कारकों के साथ-साथ अल्जाइमर रोग के उपोत्पाद के बजाय इसका कारण हो सकता है।
TREM2 और माइक्रोग्लिया
अल्जाइमर रोग में शामिल अन्य कारकों में से एक माइक्रोग्लिया की भूमिका है। वैज्ञानिकों का मानना है कि इन प्रतिरक्षा कोशिकाओं की बर्बादी को दूर करने में विफलता, जैसे कि बीटा-एमिलॉइड सजीले टुकड़े, अल्जाइमर रोग में योगदान करते हैं।
शोधकर्ता TREM2 पर ध्यान केंद्रित कर रहे हैं क्योंकि यह माइक्रोग्लिया को बीटा-एमिलॉइड सजीले टुकड़े को दूर करने का निर्देश देता है और मस्तिष्क में सूजन को कम करने में मदद करता है।
जिन लोगों के पास TREM2 का एक प्रकार है, जो अपने मस्तिष्क कोशिकाओं के बीच पट्टिका बिल्डअप के संकेतों को सही ढंग से काम नहीं करता है।
नए अध्ययन में, शोधकर्ताओं ने TREM2 पर और नज़दीकी कारकों पर ध्यान दिया, जो अल्जाइमर रोग में इसकी भूमिका को प्रभावित करते हैं।
उन्होंने 813 वृद्ध लोगों में TREM2 के मस्तिष्कमेरु द्रव स्तर को मापा। प्रतिभागियों में ज्यादातर 55 से 90 वर्ष की उम्र के थे और उनमें अल्जाइमर रोग वाले व्यक्ति शामिल थे, जिनमें विभिन्न स्तर पर हल्के संज्ञानात्मक हानि और कुछ संज्ञानात्मक हानि के कोई लक्षण नहीं थे।
टीम ने प्रतिभागियों के डीएनए के जीनोम-वाइड एसोसिएशन अध्ययन (GWAS) को मस्तिष्कमेरु द्रव TREM2 के "आनुवंशिक संशोधक की पहचान" के लिए भी शुरू किया।
MS4A4A वेरिएंट अल्जाइमर के जोखिम को प्रभावित करते हैं
वॉशिंगटन यूनिवर्सिटी स्कूल ऑफ मेडिसिन में मनोचिकित्सा विभाग में एक सहायक प्रोफेसर, पीएचडी, सह-वरिष्ठ अध्ययन लेखक और अन्वेषक सेलेस्टे एम। करच कहते हैं, "यह पता चला है," कि अध्ययन में आबादी का लगभग 30% में भिन्नता थी MS4A4A जीन जो अल्जाइमर रोग के विकास के लिए अपने जोखिम को प्रभावित करते हैं। "
वह कहती हैं, "कुछ लोगों ने अल्जाइमर से लोगों की रक्षा की या उन्हें अधिक लचीला बना दिया, जबकि दूसरों ने उनके जोखिम को बढ़ा दिया," वह आगे कहती हैं।
आगे की जांच में पता चला कि कुछ MS4A4A अल्जाइमर रोग के एक उच्च जोखिम के लिंक के साथ वेरिएंट का TREM2 के निम्न स्तर के साथ जुड़ाव था। इसके विपरीत, अन्य वेरिएंट जिनमें TREM2 के उच्च स्तर के लिंक थे, वे बीमारी से बचाव करते दिखाई दिए।
टीम ने 580 पुराने लोगों के एक अलग समूह से डीएनए नमूनों में निष्कर्षों की पुष्टि की।
"अगर हम मस्तिष्कमेरु द्रव में TREM2 प्रोटीन के स्तर को बढ़ाने के लिए कुछ कर सकते हैं, तो हम अल्जाइमर रोग से बचाने में सक्षम हो सकते हैं या इसके विकास को धीमा कर सकते हैं।"
कार्लोस क्रुचागा के प्रो
