क्या स्वदेशी संपादन विकास संबंधी विकारों को रोक सकता है?

एक नए प्रकार के जेनेटिक इंजीनियरिंग टूल का उपयोग किया जाता है जिसे चूहों में एपिगेनोम एडिटिंग कहा जाता है, वैज्ञानिकों ने जीन म्यूटेशन से उत्पन्न होने वाले मस्तिष्क में अनियमितताओं को बहाल किया है।

चूहों में नए शोध से पता चलता है कि जीन संपादन मस्तिष्क के विकास संबंधी विकारों को रोक सकता है।

एपिजेनोम एडिटिंग, उनके अंतर्निहित डीएनए कोड में बदलाव किए बिना जीन की अभिव्यक्ति, या पढ़ने को बदलने का एक तरीका है।

बाल्टीमोर, एमडी में जॉन्स हॉपकिन्स विश्वविद्यालय की एक टीम ने नेतृत्व किया प्रकृति संचार अध्ययन जो प्रोटीन C11orf46 पर केंद्रित है।

अध्ययन के संबंधित लेखकों में से एक डॉ। आयुषी कामिया हैं, जो जॉन्स हॉपकिंस यूनिवर्सिटी स्कूल ऑफ मेडिसिन में मनोचिकित्सा और व्यवहार विज्ञान की एसोसिएट प्रोफेसर हैं।

मनुष्यों में, डीएनए के खंड में उत्परिवर्तन होता है जिसमें भाग होता है C11orf46 जीन WAGR सिंड्रोम का कारण बन सकता है, एक आनुवंशिक स्थिति जो बौद्धिक विकलांगता का कारण बन सकती है और शरीर की कई प्रणालियों को ख़राब कर सकती है।

शोधकर्ताओं ने पाया कि C11orf46 कॉर्पस कॉलोसम के विकास को निर्देशित करता है, जो तंत्रिका तंतुओं का जटिल बंडल है जो मस्तिष्क के दाएं और बाएं हिस्से को जोड़ता है।

यदि कॉर्पस कॉलोसम सही रूप से नहीं बनता है, तो यह मस्तिष्क के विकास विकारों को जन्म दे सकता है, जैसे कि आत्मकेंद्रित, और बौद्धिक विकलांगता का प्रकार जो कि WAGR सिंड्रोम में हो सकता है।

जीन सन्नाटा

WAGR सिंड्रोम का दूसरा नाम गुणसूत्र 11p13 विलोपन सिंड्रोम है, क्योंकि इसके उत्परिवर्तन गुणसूत्र 11 के एक विशिष्ट क्षेत्र में डीएनए के विलोपन को शामिल करते हैं। C11orf46 जीन इस क्षेत्र में बैठता है।

लापता C11orf46 प्रोटीन के प्रभाव का अध्ययन करने के लिए, शोधकर्ताओं ने चूहों में इसके कोडिंग जीन को चुप कराया।

हालांकि, जीन को सीधे हटाने के बजाय, उन्होंने एपिजेनोम एडिटिंग टूल का उपयोग करके इसकी अभिव्यक्ति को कम कर दिया।

इस उपकरण के साथ, वैज्ञानिक डीएनए कोड के बजाय डीएनए के क्रोमैटिन पैकेजिंग को बदल सकते हैं।

यह परिवर्तन प्रोटीन के डीएनए कोड को पढ़ने के लिए सेल के डीएनए पाठकों के लिए कठिन बनाता है, जिसके परिणामस्वरूप सेल इसका कम उत्पादन करता है।

टीम ने पाया कि C11orf46 प्रोटीन बनाने वाले चूहों ने अपने दिमाग में कॉरपस कॉलोसम को सही ढंग से विकसित करने में विफल रहे। मस्तिष्क की दुर्बलता उसी के समान है जो WAGR सिंड्रोम में होती है।

एपिजेनोम एडिटिंग ने एक्सोन बंडलिंग को बहाल किया

जब शोधकर्ताओं ने करीब से देखा, तो उन्होंने पाया कि C11orf46 प्रोटीन का उत्पादन करने वाले चूहों की जीन में उच्च अभिव्यक्ति थी जो कि सेमाफोरिन 6A नामक एक और प्रोटीन बनाती है।

विकासशील मस्तिष्क में न्यूरोनल एक्सोन के विकास की दिशा को निर्धारित करने में सेमाफोरिन 6 ए की अहम भूमिका होती है।

आगे के स्वदेशी संपादन के साथ, जिसने इसके संबद्ध जीन की अभिव्यक्ति को बदल दिया, SEMA6A, शोधकर्ता चूहों में सेमाफोरिन 6A को कम करने और सामान्य चूहों के समान न्यूरॉन अक्षतंतु के बंडल को बहाल करने में सक्षम थे।

"आरएनए निर्देशित एपिजेनेटिक संपादन सेमा 6 ए C11orf46 बाइंडिंग SEMA6A अभिव्यक्ति के साथ एक dCas9-SunTag प्रणाली के माध्यम से जीन प्रमोटरों और SETDB1 reporor परिसर द्वारा दमनकारी क्रोमैटिन रीमॉडेलिंग के माध्यम से बचाया transcallosal dysconnectivity, ”लेखकों लिखते हैं।

शोधकर्ताओं ने निष्कर्ष निकाला है कि अध्ययन दर्शाता है कि क्रोमैटिन के सटीक एपिजेनेटिक संपादन कैसे दाएं और बाएं मस्तिष्क के बीच संबंध के शुरुआती विकास को बदल सकते हैं।

"हालांकि यह काम जल्दी है, लेकिन इन निष्कर्षों से पता चलता है कि हम भविष्य के एपिजेनोम एडिटिंग थेरेपी विकसित करने में सक्षम हो सकते हैं जो मस्तिष्क में तंत्रिका कनेक्शन को फिर से व्यवस्थित करने में मदद कर सकते हैं, और शायद मस्तिष्क के विकास संबंधी विकारों को होने से रोक सकते हैं।"

डॉ। आयुषी कामिया

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