ऑटिज्म रोग: माता-पिता के जीन 'अविश्वसनीय रूप से उपयोगी'
जबकि एक मुख्य जोखिम जीन आत्मकेंद्रित या एक अन्य न्यूरोडेवलपमेंटल विकार के लिए एक व्यक्ति को अतिसंवेदनशील बना सकता है, यह उनके डीएनए में जुड़े परिवर्तनों का पूरा संग्रह है जो यह तय करता है कि क्या वे इसे विकसित करते हैं और यह कितना गंभीर हो जाता है।
यह निष्कर्ष था कि शोधकर्ताओं ने अपने माता-पिता और भाई-बहनों के साथ-साथ ज्ञात जोखिम जीन वाले सैकड़ों लोगों के विकास संबंधी, संज्ञानात्मक और जीनोम अनुक्रमण डेटा का विश्लेषण करने के बाद पहुंचे।
उनका सुझाव है कि उनके निष्कर्ष बताते हैं कि एक ही जोखिम वाले जीन को ले जाने वाले दो लोग, जिन्हें "प्राथमिक उत्परिवर्तन" भी कहा जाता है, में संबंधित न्यूरोडेवलपमेंटल विकार के बहुत अलग लक्षण हो सकते हैं।
"उदाहरण के लिए," यूनिवर्सिटी पार्क में पेंसिल्वेनिया स्टेट यूनिवर्सिटी में जैव रसायन विज्ञान और आणविक जीव विज्ञान के एक सहयोगी प्रोफेसर, वरिष्ठ अध्ययन लेखक संतोष संतोष, कहते हैं, "जब एक माता-पिता और बच्चे में एक ही प्राथमिक उत्परिवर्तन होता है, लेकिन केवल बच्चा विकार विकसित करता है।"
वे बताते हैं कि जब आत्मकेंद्रित जैसे विकार का निदान किया जाता है, तो कारण खोजने पर ध्यान केंद्रित करने के लिए "प्राथमिक म्यूटेशन" की पहचान करने पर ध्यान केंद्रित किया जाता है।
हालांकि, यह दृष्टिकोण यह नहीं बताता है कि एक ही प्राथमिक उत्परिवर्तन वाले कई लोगों में व्यापक रूप से अलग लक्षण क्यों हो सकते हैं।
"आनुवांशिक अनुक्रमण उपकरण एक व्यक्ति के जीनोम में उत्परिवर्तन की एक बड़ी संख्या को प्रकट कर सकते हैं," वह टिप्पणी करते हैं।
शोधकर्ताओं ने अब पत्रिका में अपने निष्कर्ष प्रकाशित किए हैं चिकित्सा में आनुवंशिकी.
आत्मकेंद्रित और एडीएचडी
न्यूरोडेवलपमेंटल विकार "सामान्य और व्यापक" स्थितियां हैं जो आंदोलन, भाषा, सामाजिक कौशल, संचार और भावनाओं को प्रभावित करती हैं।
विशिष्ट उदाहरणों में आत्मकेंद्रित - या, अधिक सटीक रूप से, आत्मकेंद्रित स्पेक्ट्रम विकार (एएसडी) - और ध्यान घाटे की सक्रियता विकार (एडीएचडी) शामिल हैं।
मस्तिष्क के शुरुआती विकास और विकास के लिए इस तरह के विकारों का पता लगाया जा सकता है। हालांकि, सटीक कारण अज्ञात हैं। आनुवंशिक, पर्यावरणीय और जैविक कारकों को शामिल किया जाना माना जाता है।
एएसडी के साथ लोगों को संवाद करने और बातचीत करने, साथ ही भावनाओं को समझने और व्यक्त करने में चुनौतियों का सामना करना पड़ता है।
वे अक्सर दूसरों के प्रति प्रतिक्रिया करते हैं, सीखते हैं और अलग तरह से ध्यान देते हैं, और वे विशेष व्यवहार भी दोहरा सकते हैं और उसी दैनिक दिनचर्या को पसंद करते हैं। संकेत आमतौर पर जीवन में जल्दी शुरू होते हैं और वयस्कता के दौरान जारी रहते हैं।
एएसडी वाले कुछ लोग अपने दम पर अच्छी तरह से प्रबंधित कर सकते हैं, जबकि अन्य को दैनिक जीवन के साथ बहुत सारे समर्थन की आवश्यकता हो सकती है।
रोग नियंत्रण और रोकथाम केंद्र (सीडीसी) का अनुमान है कि 59 बच्चों में से 1 के पास संयुक्त राज्य अमेरिका में एएसडी है, और लड़कियों की तुलना में लड़कों को इसके बारे में चार गुना अधिक होने की संभावना है।
एडीएचडी "बच्चों में सबसे आम" न्यूरोडेवलपमेंटल विकारों में से एक है। इसका अक्सर बचपन में निदान किया जाता है और आमतौर पर वयस्क होने तक बनी रहती है।
बच्चों को "अत्यधिक सक्रिय" होने के कारण, एडीएचडी ध्यान देने और परिणामों के लिए बिना सोचे-समझे आवेगपूर्ण व्यवहार को नियंत्रित करने की उनकी क्षमता को बाधित कर सकता है।
एक राष्ट्रीय सर्वेक्षण से पता चला कि 2016 में, अमेरिका में लगभग 6.1 मिलियन बच्चे थे जिन्हें कभी एडीएचडी का पता चला था; यह आंकड़ा अमेरिकी आबादी में 2 से 17 वर्ष की आयु के लगभग 10 में से 1 का प्रतिनिधित्व करता है।
रोग-संबंधी म्यूटेशन
गिरीराजन और उनके सहयोगियों ने ऐसे व्यक्तियों का अध्ययन किया जिनके दो "रोग-संबंधी म्यूटेशन" थे, जिन्हें न्यूरोडेवलप्यूटिक डिसऑर्डर से जोड़ा जाता है।
उत्परिवर्तन गुणसूत्र 16 पर आनुवंशिक सामग्री के खंड गायब हैं। एक उत्परिवर्तन को 16p11.2 कहा जाता है, और दूसरे को 16p12.1 कहा जाता है। ये दोनों "विकास संबंधी देरी वाले बच्चों के लिए वैश्विक स्क्रीन" पर शामिल हैं।
गिरिराज बताते हैं कि 16p12.1 पर चलने वाले 95 प्रतिशत बच्चों में, एक माता-पिता से उत्परिवर्तन हो चुका होता है। इसका मतलब है कि "माता-पिता और बच्चे के बीच नैदानिक सुविधाओं में कोई अंतर आनुवंशिक पृष्ठभूमि में उनके पास होने के कारण है," वह नोट करते हैं।
उनके विश्लेषण में पाया गया कि या तो प्राथमिक उत्परिवर्तन वाले लोग जो संबंधित विकार के नैदानिक संकेत दिखाते थे, उनमें "माता-पिता या भाई-बहनों की तुलना में" आनुवंशिक पृष्ठभूमि में काफी अधिक उत्परिवर्तन थे, जो "वाहक परिवार के सदस्य" थे।
जांचकर्ताओं ने यह भी खुलासा किया कि 16p11.2 विलोपन के मामले में सिर के आकार जैसे म्यूटेशन और कुछ विशिष्ट विशेषताओं की संख्या के बीच एक लिंक था, जो "संज्ञानात्मक विकास की विशेषता" है।
गिरिराजन ने कहा, "आपके जितने अधिक उत्परिवर्तन हैं," आपके पास विभिन्न प्रकार के संयोजन हैं जो संभवतः नैदानिक सुविधाओं का उत्पादन कर सकते हैं। "
वह समझाता है कि जबकि प्राथमिक उत्परिवर्तन केवल एक माता-पिता द्वारा पारित किया जाता है, एक व्यक्ति की आनुवंशिक पृष्ठभूमि में अधिकांश परिवर्तन दोनों माता-पिता से आते हैं; लेकिन "माता-पिता ने व्यक्तिगत रूप से जो भी किया था उससे अधिक होने पर बच्चा समाप्त हो जाता है।"
पारिवारिक इतिहास का महत्व
यह भी हो सकता है कि जो माता-पिता प्राथमिक उत्परिवर्तन से नहीं गुजरे, वह वह है जो अधिकांश उत्परिवर्तन से गुजरता है - जो व्यक्ति की आनुवंशिक पृष्ठभूमि में समाप्त होता है - जो रोग के विकास और सुविधाओं में योगदान देता है।
"यह हमें बताता है कि परिवार के इतिहास के बारे में जानकारी प्राप्त करना, माता-पिता की आनुवंशिक प्रोफ़ाइल के बारे में, निदान करने की कोशिश करते समय अविश्वसनीय रूप से उपयोगी है," गिरिराजन ने आग्रह किया।
वह और उनके सहयोगियों का सुझाव है कि प्राथमिक उत्परिवर्तन व्यक्ति को विशेष विकार के लिए अतिसंवेदनशील होने के लिए प्रेरित करता है, और आनुवंशिक पृष्ठभूमि रोग के विकास के पाठ्यक्रम को निर्धारित करती है और यह कैसे नैदानिक रूप से प्रकट होता है।
यह एक साधारण चालू या बंद की तुलना में अधिक जटिल स्थिति भी हो सकती है। उदाहरण के लिए, यह हो सकता है कि एक प्रकार का प्राथमिक उत्परिवर्तन एक व्यक्ति को कम संवेदनशील बनाता है, और दूसरा रोग विकसित करने के लिए एक और अधिक संवेदनशील बनाता है।
उस मामले में, पहले व्यक्ति को अपने आनुवंशिक पृष्ठभूमि में कई और अधिक उत्परिवर्तन की आवश्यकता होगी ताकि वे लक्षण दूसरे व्यक्ति के रूप में गंभीर रूप से उत्पन्न हो सकें, जिनकी प्राथमिक उत्परिवर्तन उन्हें अधिक संवेदनशील बना देगा।
अधिक समय पर, सटीक पूर्वानुमान
इस तरह, प्राथमिक उत्परिवर्तन को कई पीढ़ियों तक नीचे रखा जा सकता है, लेकिन लक्षण तब तक हल्के बने रहते हैं जब तक कि एक बच्चा अपनी आनुवंशिक पृष्ठभूमि में बहुत सारे उत्परिवर्तन न कर ले।
शोधकर्ताओं ने अब जीनोम के गैर-कोडिंग क्षेत्रों में अपने अध्ययन का विस्तार करने की योजना बनाई है। अब तक, उन्होंने केवल छोटे प्रतिशत पर ध्यान केंद्रित किया है जो प्रोटीन के लिए कोड हैं।
उन्हें उम्मीद है कि एक दिन, उनके निष्कर्षों से चिकित्सकों को अपने रोगियों को बेहतर जानकारी देने में मदद मिलेगी और पुनर्वास के लिए समय से पहले सटीक पूर्वानुमानों तक पहुंचने में मदद मिलेगी।
उदाहरण के लिए, इसका मतलब यह होगा कि, "एक मरीज विकासात्मक देरी के हिट होने से पहले भाषण चिकित्सा या शारीरिक पुनर्वास शुरू कर सकता है," गिरिराज ने निष्कर्ष निकाला।
"हमारे काम से पता चलता है कि प्राथमिक उत्परिवर्तन की संभावना एक व्यक्ति को एक विकार के प्रति संवेदनशील बनाती है, लेकिन जीनोम में अन्य म्यूटेशनों की मात्रा वास्तव में उस व्यक्ति में संज्ञानात्मक क्षमता और विकासात्मक विशेषताओं को निर्धारित करती है।"
संतोष गिरिराज
