अल्जाइमर: आम जीन बताते हैं कि कुछ दवाएं विफल क्यों हैं

एक विशिष्ट जीन संस्करण में नई अंतर्दृष्टि यह समझाने में मदद कर सकती है कि अल्जाइमर की कुछ दवाएं कुछ लोगों में क्यों काम करती हैं लेकिन दूसरों में विफल हो सकती हैं। निष्कर्ष दवा परीक्षण के लिए एक अधिक व्यक्तिगत दृष्टिकोण के लिए कहते हैं।

एक व्यक्ति का जीनोटाइप समझा सकता है कि अल्जाइमर की कुछ दवाएं क्यों काम करती हैं और अन्य विफल हो जाती हैं, नए शोध से पता चलता है।

इस वर्ष की शुरुआत में, डॉ। किंगा सिजेटी, पीएचडी के नेतृत्व में एक अध्ययन, जो बफ़ेलो विश्वविद्यालय, एनवाई में अल्जाइमर रोग और स्मृति विकार केंद्र के निदेशक हैं, ने एक प्रमुख जीन पाया जो यह समझाने में मदद करता है कि कुछ अल्जाइमर ड्रग्स क्यों दिखाए गए पशु मॉडल में वादा किया गया था लेकिन मनुष्यों में विफल रहा।

जीन को CHRFAM7A कहा जाता है, और यह मनुष्यों के लिए विशिष्ट है, हालांकि केवल 75% लोगों के पास ही है। यह एक तथाकथित संलयन जीन है - अर्थात, जीन के बीच एक संलयन जो न्यूरोट्रांसमीटर एसिटाइलकोलाइन के लिए एक रिसेप्टर को एन्कोड करता है, और एक प्रकार का एंजाइम जिसे किनेज कहा जाता है।

एसिटाइलकोलाइन स्मृति और सीखने में एक महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है, और शोधकर्ताओं ने इसे लंबे समय तक अल्जाइमर के विकास के साथ जोड़ा है।

CHRFAM7A फ्यूजन जीन "[अल्फा] 7 निकोटिनिक एसिटाइलकोलाइन रिसेप्टर," को एन्कोड करता है, लेकिन क्योंकि यह केवल मनुष्यों में ऐसा करता है, अल्फा -7 रिसेप्टर को लक्षित करने वाली दवाएं प्रीक्लॉजिकल, पशु मॉडल में सफल साबित हुई हैं, लेकिन मानवों में नहीं।

डॉ। स्ज़ेगेटी और उनकी टीम के पिछले अध्ययन से पता चला कि CHRFAM7A में प्रोटीन बीटा-अमाइलॉइड के ऊपर एक मॉड्यूलर प्रभाव है, जो अल्जाइमर की पहचान है। हालांकि, यह पिछला अध्ययन ऊतक संस्कृतियों में था।

हाल के अध्ययन में, डॉ। स्ज़ेगी और उनकी टीम ने देखा कि यह जीन मनुष्यों में दवा की प्रभावशीलता को कैसे प्रभावित करता है।

शोधकर्ताओं ने अपने निष्कर्ष प्रस्तुत किए अल्जाइमर एसोसिएशन इंटरनेशनल कॉन्फ्रेंस, जो लॉस एंजिल्स, CA में हुआ।

जीन बताते हैं कि कुछ दवाएं विफल क्यों हैं

डॉ। स्ज़ेगी बताते हैं कि CHRFAM7A जीन दो वेरिएंट में मौजूद है: एक कार्यात्मक एक और एक जिसे प्रोटीन में अनुवादित नहीं किया जाता है। "यह गैर-वाहक और वाहक के बीच 1 से 3 आबादी को विभाजित करता है," शोधकर्ता कहते हैं।

वह यह भी बताती हैं कि अल्जाइमर दवाओं में से 4 में से 3 अब उपलब्ध एसिटाइलकोलाइन रिसेप्टर्स को लक्षित करती हैं।

हालांकि, ड्रग्स जो विशेष रूप से अल्फा -7 एसिटाइलकोलाइन रिसेप्टर को लक्षित करेंगे, अब तक मनुष्यों में विफल रहे हैं।

"चूंकि यह मानव संलयन जीन दवाओं की पहचान करने के लिए उपयोग किए जाने वाले पशु मॉडल और स्क्रीनिंग सिस्टम में मौजूद नहीं था, इसलिए अल्जाइमर के 75% रोगी जो इस जीन को ले जाते हैं, उन्हें लाभ होने की संभावना कम है और इसलिए वे नुकसान में हैं।"

डॉ। किंग स्ज़ेगेटी

"यह अनुवादकीय अंतराल के लिए जिम्मेदार हो सकता है," वह जारी है।

हमें और अधिक व्यक्तिगत दवाओं की आवश्यकता क्यों है

"इस अध्ययन के साथ, हमने उन रोगियों में cholinesterase अवरोधकों के प्रभाव की तुलना की, जिन्होंने इस जीन को नहीं किया या नहीं किया," डॉ। स्ज़िगेटी कहते हैं।

टीम ने टेक्सास अल्जाइमर रिसर्च एंड केयर कंसोर्टियम द्वारा किए गए 10-वर्षीय लंबे अध्ययन के आंकड़ों का उपयोग किया, जिसमें अल्जाइमर के साथ 345 लोग शामिल थे।

"जो लोग अभी तक उपलब्ध दवाओं के लिए [CHRFAM7A] जीन को बेहतर प्रतिक्रिया नहीं देते हैं," डॉ। स्ज़िगेटी की रिपोर्ट। "हमारा काम पुष्टि करता है कि अल्जाइमर का इलाज करने के लिए अल्फा 7 एक बहुत ही महत्वपूर्ण लक्ष्य है, लेकिन एक नई मॉडल का परीक्षण करते समय एक मानव मॉडल - का उपयोग करना पड़ता है"।

दूसरे शब्दों में, अल्जाइमर वाले 25% लोगों के लिए एक दवा अच्छी तरह से काम कर सकती है, लेकिन शेष 75% में विफल रहती है, और इसके विपरीत। इससे पता चलता है कि अल्जाइमर का इलाज करते समय और संभावित नई दवाओं के लिए जांच करने पर अधिक व्यक्तिगत दृष्टिकोण आवश्यक है।

"यह शोध इस अवधारणा का प्रमाण प्रदान करता है कि चूंकि अलग-अलग रोगियों में अलग-अलग तंत्र काम कर रहे हैं, इसलिए हमें और अधिक व्यक्तिगत उपचार विकसित करने की आवश्यकता है जो व्यक्तियों में अधिक प्रभावी साबित होंगे।"

डॉ। किंग स्ज़ेगेटी

शोधकर्ता इस तथ्य पर जोर देते हैं कि उनका अध्ययन केवल अपनी स्वयं की सीमाओं के साथ अवधारणा का प्रमाण है, और शोधकर्ताओं को परिणामों की पुष्टि करने के लिए यादृच्छिक, दोहरे-अंधा परीक्षणों की आवश्यकता है।

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