स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी (SMA) के बारे में सभी

स्पाइनल पेशी शोष आनुवंशिक विकारों का एक समूह है जिसमें एक व्यक्ति रीढ़ की हड्डी और मस्तिष्क स्टेम में तंत्रिका कोशिकाओं के नुकसान के कारण अपनी मांसपेशियों की गति को नियंत्रित नहीं कर सकता है। यह एक न्यूरोलॉजिकल स्थिति और मोटर न्यूरॉन बीमारी का एक प्रकार है।

स्पाइनल पेशी शोष (SMA) मांसपेशियों की बर्बादी और कमजोरी का कारण बनता है। एसएमए के साथ एक व्यक्ति के लिए खड़े होना, चलना, अपने सिर को नियंत्रित करना और यहां तक ​​कि कुछ मामलों में सांस लेना और निगलना मुश्किल हो सकता है। कुछ प्रकार के एसएमए जन्म से मौजूद हैं, लेकिन अन्य जीवन में बाद में दिखाई देते हैं। कुछ प्रकार जीवन प्रत्याशा को प्रभावित करते हैं।

जेनेटिक्स होम रेफरेंस के अनुसार, एसएमए दुनिया भर में हर 8,000 से 10,000 लोगों को प्रभावित करता है।

एसएमए का कोई इलाज नहीं है, लेकिन नई दवाएं, जैसे कि नूसिनरसेन (स्पिनराजा) और ओनासिमोगेन अबेपरवोवेक-जियोइ (ज़ोलगेन्समा) इसकी प्रगति को धीमा कर सकती हैं।

प्रकार

विभिन्न प्रकार के एसएमए हैं। जब वे लक्षण दिखाई देने लगते हैं और वे जीवन प्रत्याशा और जीवन की गुणवत्ता को प्रभावित करते हैं, तो वे अलग-अलग होते हैं।

नेशनल इंस्टीट्यूट ऑफ न्यूरोलॉजिकल डिसॉर्डर एंड स्ट्रोक ने चार प्रकारों का वर्णन किया है:

एसएमए टाइप I

एसएमए शारीरिक कार्य को प्रभावित करता है लेकिन जरूरी नहीं कि बौद्धिक क्षमता।

एसएमए टाइप 1, या वेर्डनिग-हॉफमैन रोग, एक गंभीर स्थिति है जो आमतौर पर 6 महीने की उम्र से पहले दिखाई देती है। एक बच्चा सांस लेने की समस्याओं के साथ पैदा हो सकता है, जो एक वर्ष के भीतर उपचार के बिना घातक हो सकता है।

लक्षणों में मांसपेशियों में कमजोरी और मरोड़, अंगों को हिलाने की क्षमता में कमी, दूध पिलाने में कठिनाई, और समय पर रीढ़ की वक्रता शामिल हैं। नए उपचारों के साथ, जैसे रोग संशोधन चिकित्सा (डीएमटी), एसएमए टाइप 1 वाले कुछ बच्चे अब बैठना या चलना सीख सकते हैं।

एक डॉक्टर जन्म से पहले एसएमए टाइप 1 का पता लगा सकता है, क्योंकि गर्भावस्था के अंतिम महीनों के दौरान परीक्षण भ्रूण के आंदोलन के निम्न स्तर दिखा सकते हैं। यदि नहीं, तो यह जीवन के पहले कुछ महीनों में स्पष्ट हो जाएगा।

एसएमए टाइप 2

एसएमए टाइप 2 के लक्षण आमतौर पर 6-18 महीने की उम्र में दिखाई देते हैं। शिशु बैठना सीख सकता है, लेकिन वे कभी भी खड़े या चलने में सक्षम नहीं होंगे। कुछ मामलों में, उपचार के बिना, व्यक्ति बैठने की अपनी क्षमता खो सकता है।

जीवन प्रत्याशा इस बात पर निर्भर करती है कि श्वास संबंधी समस्याएं मौजूद हैं या नहीं। एसएमए टाइप 2 वाले अधिकांश लोग किशोरावस्था या युवा वयस्कता में जीवित रहते हैं। DMT के साथ उपचार में मदद मिल सकती है।

एसएमए टाइप 3

एसएमए टाइप 3, या कुगेलबर्ग-वैलैंडर रोग, 18 महीने की उम्र के बाद दिखाई देता है। व्यक्ति को स्कोलियोसिस या सिकुड़न हो सकती है, मांसपेशियों या tendons में कमी हो सकती है, जो जोड़ों को स्वतंत्र रूप से बढ़ने से रोक सकती है।

अधिकांश लोग चलने में सक्षम होंगे, लेकिन उनके पास एक असामान्य चाल हो सकती है और एक कुर्सी से चलने, चढ़ने, या उठने में कठिनाई का अनुभव हो सकता है। अंगुलियों का हल्का कम्पन भी हो सकता है। जटिलताओं में श्वसन संक्रमण का अधिक जोखिम शामिल है।

डीएमटी सहित उचित उपचार के साथ, एक व्यक्ति को सामान्य जीवन प्रत्याशा हो सकती है।

वयस्क SMA

वयस्क एसएमए, या एसएमए टाइप 4, दुर्लभ है। यह 21 साल की उम्र के बाद शुरू होता है। व्यक्ति को हल्के से मध्यम समीपस्थ कमजोरी होगी, जिसका अर्थ है कि स्थिति शरीर के केंद्र के निकटतम मांसपेशियों को प्रभावित करती है।

यह आमतौर पर जीवन प्रत्याशा को प्रभावित नहीं करेगा।

लक्षण

एसएमए के लक्षण इसके प्रकार और गंभीरता पर निर्भर करते हैं, साथ ही जिस उम्र में यह विकसित होते हैं।

सामान्य लक्षणों में शामिल हैं:

• मांसपेशियों की कमजोरी और मरोड़
• सांस लेने और निगलने में कठिनाई
• मांसपेशियों की कमजोरी के कारण अंगों, रीढ़ और छाती के आकार में परिवर्तन
• खड़े होने, चलने और संभवतः बैठने में कठिनाई

जन्म के समय, एसएमए टाइप 1 वाले शिशुओं में कमजोर मांसपेशियां, कम से कम मांसपेशियों की टोन, और दूध पिलाने और सांस लेने में समस्या होती है। एसएमए टाइप 3 के साथ, जीवन के दूसरे वर्ष तक लक्षण प्रकट नहीं हो सकते हैं।

इसके सभी रूपों में, एसएमए की मुख्य विशेषताएं मांसपेशियों की कमजोरी और मांसपेशियों को बर्बाद करना है।ये इसलिए होते हैं क्योंकि तंत्रिका, जो मोटर न्यूरॉन्स कहे जाते हैं, को नियंत्रित करते हैं, मांसपेशियों को अनुबंध के लिए संकेत देने में असमर्थ होते हैं। कमजोरी मांसपेशियों को प्रभावित करती है जो शरीर के केंद्र के करीब होती हैं।

मोटर न्यूरॉन्स सामान्य रूप से रीढ़ की हड्डी से मांसपेशियों तक मोटर न्यूरॉन के एक्सोन के माध्यम से इन संकेतों को भेजते हैं। एसएमए में, या तो मोटर न्यूरॉन या अक्षतंतु स्वयं काम नहीं करता है या काम करना बंद कर देता है।

एसएमए एक अपक्षयी बीमारी है, और लक्षण समय के साथ खराब हो जाते हैं।

परिवर्तनों में से कई एसएमए के सख्ती से लक्षण नहीं हैं, लेकिन परिणामी मांसपेशियों की कमजोरी की जटिलताओं।

थेरेपी आंशिक रूप से इन मुद्दों को कम कर सकती है।

का कारण बनता है

एसएमए तब होता है जब रीढ़ की हड्डी और मस्तिष्क स्टेम में मोटर न्यूरॉन्स या तो काम नहीं करते हैं या जीवित मोटर न्यूरॉन 1 के रूप में जाना जाता जीन में परिवर्तन के कारण काम करना बंद कर देते हैं (SMN1) तथा SMN2.

मोटर न्यूरॉन्स तंत्रिका कोशिकाएं हैं जो आंदोलन को नियंत्रित करती हैं।

SMN1 तथा SMN2 जीन प्रोटीन बनाने के लिए निर्देश देते हैं जो मोटर न्यूरॉन्स के कार्य करने के लिए आवश्यक है।

के साथ एक समस्या है SMN1 के साथ एक मुद्दा है, जबकि एसएमए के लिए नेतृत्व करेंगे SMN2 एसएमए के प्रकार और गंभीरता को प्रभावित करेगा।

40-60 वयस्कों में से एक को एक आनुवांशिक समस्या है जो एसएमए को जन्म दे सकती है।

एक व्यक्ति को केवल एसएमए हो सकता है अगर उनके माता-पिता दोनों को इस जीन के साथ कोई समस्या है। हालांकि, भले ही दोनों माता-पिता की यह गलती हो, केवल 4 में से 1 मौका है कि बच्चे को यह विरासत में मिलेगा।

निदान

निदान आमतौर पर तब शुरू होता है जब माता-पिता या देखभाल करने वाले बच्चे में एसएमए के लक्षणों को नोटिस करते हैं।

एक डॉक्टर एक विस्तृत चिकित्सा इतिहास, एक पारिवारिक इतिहास और एक शारीरिक परीक्षा करेगा। वे देखेंगे कि क्या मांसपेशियां फ्लॉपी या फ्लेसीड हैं, गहरी कण्डरा सजगता और जीभ की मांसपेशियों के किसी भी हिलने की जाँच।

एसएमए के निदान के लिए टेस्ट में शामिल हो सकते हैं:

• रक्त परीक्षण
• एक मांसपेशी बायोप्सी
• जेनेटिक टेस्ट एमनियोसेंटेसिस या कोरियोनिक विलस सैम्पलिंग जेनेरेशन के दौरान
• इलेक्ट्रोमोग्राफी (EMG)

ईएमजी मांसपेशियों और तंत्रिका कोशिकाओं या मोटर न्यूरॉन्स के स्वास्थ्य का आकलन कर सकते हैं, जो उन्हें नियंत्रित करते हैं। एमनियोसेंटेसिस या कोरियोनिक विलस सैंपलिंग से डॉक्टर गर्भ में भ्रूण का मूल्यांकन कर सकते हैं।

कुछ राज्य जन्म के समय एसएमए के लिए नियमित आनुवंशिक जांच की सलाह देते हैं। इस स्तर पर स्थिति का पता लगाने से पहले लक्षण प्रकट होने पर उपचार की अनुमति मिल सकती है।

इलाज

वर्तमान में एसएमए का कोई इलाज नहीं है और इसे रोकने का कोई तरीका नहीं है, क्योंकि यह विरासत में मिली स्थिति है। हालांकि, उपचार एक व्यक्ति को पूर्ण जीवन जीने में मदद कर सकता है।

दवाएं

डीएमटी लक्षणों की गंभीरता को कम करने और कुछ प्रकार के एसएमए वाले लोगों के लिए दृष्टिकोण को बेहतर बनाने में मदद कर सकते हैं।

खाद्य और औषधि प्रशासन (एफडीए) ने एसएमए के लिए दो दवाओं को मंजूरी दी है, और पाइपलाइन में अधिक हैं।

स्पिनराजा

यह दवा सभी प्रकार के एसएमए का इलाज कर सकती है। एक डॉक्टर लगभग 2 महीने में चार प्रारंभिक खुराक इंजेक्ट करेगा, इसके बाद हर 4 महीने में एक रखरखाव खुराक देगा।

यह एंटीसस ऑलिगोन्यूक्लियोटाइड्स (एएसओ) नामक दवाओं के एक वर्ग से संबंधित है, जिसका उद्देश्य आरएनए के उत्पादन को प्रभावित करके अंतर्निहित समस्या को लक्षित करना है।

स्पिनराजा एसएमए की प्रगति को धीमा करता है, और यह मांसपेशियों की कमजोरी को कम कर सकता है, लेकिन इसकी प्रभावशीलता व्यक्तियों के बीच भिन्न हो सकती है।

झोलगेन्स्मा

यह दवा 2 साल से कम उम्र के शिशुओं के इलाज के लिए एक प्रकार की जीन थेरेपी है। एक डॉक्टर इसे एकल खुराक में जलसेक के रूप में देगा।

दोनों दवाओं के प्रतिकूल प्रभाव हो सकते हैं, और ज़ोलेंग्स्मा एक बॉक्सिंग चेतावनी देता है।

शोधकर्ता अन्य उपचार विकल्पों पर काम कर रहे हैं, जैसे कि जीन प्रतिस्थापन चिकित्सा और क्षतिग्रस्त मोटर न्यूरॉन्स को बदलने के लिए स्टेम कोशिकाओं का उपयोग।

सहायक उपकरण और चिकित्सा

पानी आधारित व्यायाम शक्ति में सुधार कर सकते हैं।

विभिन्न प्रकार के सहायक उपकरण एसएमए के साथ एक व्यक्ति की जीवन प्रत्याशा और जीवन की गुणवत्ता में सुधार कर सकते हैं।

सहायक तकनीक - जिसमें वेंटिलेटर, पावर्ड व्हीलचेयर, और कंप्यूटर तक संशोधित पहुंच शामिल है - एसएमए वाले व्यक्तियों को अधिक समय तक रहने, अधिक सक्रिय होने और समुदाय में अधिक भाग लेने में सक्षम कर रहे हैं।

शारीरिक उपचार भी उपचार का एक हिस्सा है। विकल्पों में जल चिकित्सा और व्हीलचेयर खेल शामिल हैं।

आउटलुक

एसएमए एक आनुवंशिक स्थिति है जो बच्चों या वयस्कों को प्रभावित कर सकती है, जो कि प्रकार पर निर्भर करता है।

एक व्यक्ति का दृष्टिकोण लक्षणों की गंभीरता पर निर्भर करेगा। गंभीर एसएमए वाले शिशुओं को श्वसन रोग का अनुभव हो सकता है क्योंकि साँस लेने में सहायता करने वाली मांसपेशियाँ कमजोर होती हैं। यह जटिलता कुछ मामलों में घातक हो सकती है।

एसएमए के कई प्रकार के लोग, एसएमए के बिना एक व्यक्ति के रूप में लंबे समय तक रहने की उम्मीद कर सकते हैं, हालांकि कुछ को व्यापक चिकित्सा सहायता की आवश्यकता हो सकती है।

एसएमए को रोकना संभव नहीं है, लेकिन दवा, भौतिक चिकित्सा और अन्य रणनीतियों से व्यक्ति को पूर्ण और सक्रिय जीवन जीने में मदद मिल सकती है।

जैसा कि शोधकर्ताओं ने एसएमए के बारे में अधिक जानकारी प्राप्त की है, नए और प्रायोगिक उपचार विकल्प भविष्य में स्थिति का इलाज, रोकथाम या यहां तक ​​कि इलाज के लिए वादा दिखा रहे हैं।

एसएमए के परिवार के इतिहास वाले लोग जो परिवार शुरू करने की योजना बना रहे हैं, वे पहले आनुवांशिक परामर्श लेना चाह सकते हैं।

क्यू:

मेरी बहन का अभी एक बच्चा है जो स्वस्थ लगता है, लेकिन एसएमए के लिए सकारात्मक है। वह क्या होने की उम्मीद कर सकती है?

ए:

आनुवांशिक परीक्षण के परिणाम विशिष्ट प्रकार के एसएमए में अंतर्दृष्टि प्रदान कर सकते हैं।

विशेषज्ञ आमतौर पर सभी एसएमए प्रकारों के लिए स्पिनराजा या ज़ोलगेन्समा के साथ उपचार की सलाह देते हैं, और अधिकांश माता-पिता दवा के साथ बेहतर परिणाम की रिपोर्ट करते हैं।

जैसा कि ये उपचार नए हैं, किसी को भी उनके साथ कोई दीर्घकालिक अनुभव नहीं है, और इसका मतलब है कि हमें नहीं पता है कि उपचार के बाद के परिणाम क्या होंगे।

हेदी मोवाड, एमडी उत्तर हमारे चिकित्सा विशेषज्ञों की राय का प्रतिनिधित्व करते हैं। सभी सामग्री सख्ती से सूचनात्मक है और इसे चिकित्सा सलाह नहीं माना जाना चाहिए।