5 अजीब, दुर्लभ और आकर्षक चिकित्सा स्थितियाँ
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मधुमेह, उच्च रक्तचाप या अस्थमा जैसी चिकित्सा स्थितियां हैं, जिनके बारे में हम सभी ने सुना होगा। लेकिन उन लोगों के बारे में क्या है जो इतने दुर्लभ हैं कि हम में से बहुत कम लोगों को पता होगा? इस स्पॉटलाइट में, हम रिकॉर्ड पर सबसे दुर्लभ और अजीब चिकित्सा स्थितियों में से पांच को देखते हैं।
पहले, मेडिकल न्यूज टुडे चिकित्सा स्थितियों की एक सीमा को इतना असामान्य कवर किया है कि, पहली नज़र में, आप भी सवाल कर सकते हैं यदि वे भी असली थे।
हमारे पिछले स्पॉटलाइट फ़ीचर में, हमने एलिस इन वंडरलैंड सिंड्रोम, वाटर एलर्जी, तथाकथित वॉकिंग सोरस सिंड्रोम (कॉटर्ड सिंड्रोम), "स्टोन मैन" सिंड्रोम (फाइब्रोएडिसप्लासिया ऑस्किएन्स प्रोगिवा) और एलियन हैंड सिंड्रोम को देखा।
अब, हम अपनी सूची में पाँच और आकर्षक स्थितियाँ जोड़ते हैं - एक ऐसे सिंड्रोम से जो किसी व्यक्ति को आंत में शुद्ध रूप से अल्कोहल का उत्पादन करने का कारण बनता है, जिसमें से शरीर के विभिन्न ऊतक अनुपात से बाहर निकलते हैं, जो किसी व्यक्ति की उपस्थिति को गंभीर रूप से बदल देते हैं, और संभावित रूप से आगे ले जाते हैं कई अन्य स्वास्थ्य समस्याएं।
"मानव शरीर अजीब और दोषपूर्ण और अप्रत्याशित है," उपन्यासकार पॉल ऑस्टर में लिखते हैं सनसेट पार्क। इस स्पॉटलाइट में, हम कुछ सबसे असामान्य तरीकों को देखते हैं जिसमें मानव शरीर अप्रत्याशित हो सकता है।
ऑटो-शराब की भठ्ठी सिंड्रोम
हम में से अधिकांश केवल नशे का अनुभव करते हैं - और आगामी "खुरदरी सुबह" - कुछ कठोर पेय होने के बाद। हालांकि अल्कोहल हमें पहली बार एक सुखद "उच्च" दे सकता है, हैंगओवर एक कठोर अनुस्मारक है जो हमारे शरीर को भारी पार्टी की सराहना नहीं करता है।
हालांकि, ऐसे लोग हैं जो शराब का एक महत्वपूर्ण मात्रा पीने के बिना नशा और हैंगओवर का अनुभव करते हैं, या यहां तक कि शराब के सेवन के बिना भी।
इन लोगों में एक दुर्लभ स्थिति होती है जिसे ऑटो-ब्रूअरी सिंड्रोम या आंत किण्वन सिंड्रोम कहा जाता है, जिसमें एक व्यक्ति के पेट में शुद्ध अल्कोहल (इथेनॉल) उत्पन्न होता है, जब वे कार्बोहाइड्रेट युक्त भोजन खाते हैं।
की अधिकता Saccharomyces cerevisiae - खमीर का एक प्रकार - आंत में मुख्य अपराधी है, जो किण्वन प्रक्रिया की ओर जाता है जो इथेनॉल का उत्पादन करता है।
हालांकि, शोधकर्ताओं ने ध्यान दिया कि अनायास निर्मित शराब किसी को पेय-ड्राइविंग चार्ज देने के लिए पर्याप्त नहीं होगी क्योंकि इससे रक्त में अल्कोहल का पर्याप्त स्तर नहीं होगा।
कुछ मामले दूसरों की तुलना में अधिक गंभीर होते हैं
हालांकि, इस स्थिति की भिन्नता के अधिक गंभीर प्रभाव हो सकते हैं।
चूंकि जिगर आमतौर पर इथेनॉल को संसाधित करता है, ऐसे लोग जिनके जिगर ठीक से काम नहीं करते हैं, उन्हें ऑटो-ब्रूअरी सिंड्रोम का एक रूप का अनुभव हो सकता है जिसमें शराब जमा हो जाती है और सिस्टम में लंबे समय तक रहती है।
इस स्थिति के साथ आने वाले कुछ लक्षणों में पेट में दर्द, क्रोनिक थकान सिंड्रोम, चक्कर आना, भटकाव, हैंगओवर और चिड़चिड़ा आंत्र सिंड्रोम (IBS) शामिल हैं।
ये सभी लक्षण किसी व्यक्ति के मानसिक स्वास्थ्य और शारीरिक कल्याण को और प्रभावित कर सकते हैं। यूनाइटेड किंगडम में बीबीसी के लिए एक साक्षात्कार में, ऑटो-ब्रुअरी सिंड्रोम वाले एक व्यक्ति ने बताया कि निदान प्राप्त करने से पहले स्थिति ने उन्हें कैसे प्रभावित किया:
"वह अजीब था; मैं कुछ कार्ब्स खा रहा हूं और अचानक मैं नासमझ, अशिष्ट था। एक साल तक हर दिन मैं उठता और उल्टी करता। कभी-कभी यह कुछ दिनों के दौरान आता है; कभी-कभी ऐसा होता था ‘बम! मैं नशे में हूँ'।"
सौभाग्य से, अधिकांश लोग आहार परिवर्तन के माध्यम से ऑटो-ब्रुअरी सिंड्रोम का प्रबंधन कर सकते हैं; कम कार्बोहाइड्रेट और उच्च प्रोटीन सामग्री वाले खाद्य पदार्थों पर स्विच करके। इस स्थिति के उपचार में एक और कदम एंटीबायोटिक्स और ऐंटिफंगल थेरेपी लेना शामिल है।
विदेशी उच्चारण सिंड्रोम
यह कल्पना कीजिए: आप न्यूयॉर्क में जन्मे और पले-बढ़े हैं, और आपके पास एक टकसाली महानगरीय अमेरिकी उच्चारण है। एक दिन, हालांकि, जैसा कि आप अपने पसंदीदा खेलों में से एक में लगे हुए हैं, आपको सिर को भारी झटका मिलता है, और आप बाहर निकलते हैं।
जब आप आपातकालीन कक्ष में उठते हैं और नर्स को बुलाते हैं, तो आपको एहसास होता है कि आपके साथ कुछ चौंकाने वाला हुआ है - आपका न्यू-यॉर्क एक्सेंट चला गया है, और इसकी जगह एक मजबूत ब्रिटिश अंग्रेजी उच्चारण लगता है।
क्या हुआ? यह विचार प्रयोग एक अत्यंत दुर्लभ स्थिति को दर्शाता है: विदेशी उच्चारण सिंड्रोम। यह एक भाषण बाधा है, जिसके परिणामस्वरूप भाषण के समन्वय के लिए जिम्मेदार मस्तिष्क के कुछ हिस्सों को नुकसान होता है।
मस्तिष्क को इस तरह का नुकसान स्ट्रोक या दर्दनाक मस्तिष्क की चोट का परिणाम हो सकता है, और भाषण बाधा जो विकसित होती है, वह व्यक्ति को ध्वनि देती है जैसे कि उन्होंने अचानक एक विदेशी उच्चारण प्राप्त किया है।
शोधकर्ताओं ने ध्यान दिया कि इस सिंड्रोम से संबंधित उच्चारण "परिवर्तन" की घटनाएं दर्ज की गईं, जिनमें जापानी से लेकर कोरियाई, ब्रिटिश अंग्रेजी से फ्रेंच, अमेरिकी अंग्रेजी से ब्रिटिश अंग्रेजी और स्पेनिश से हंगेरियन शामिल हैं।
नीचे, आप एक ब्रिटिश महिला के साथ एक साक्षात्कार देख सकते हैं, जो कि भारी माइग्रेन के कारण प्रतीत हो रही थी, अचानक "फ्रांसीसी" उच्चारण प्राप्त कर लिया:
हालांकि, कुछ अध्ययनों से पता चलता है कि जबकि विदेशी उच्चारण सिंड्रोम के अधिकांश मामले मस्तिष्क की चोटों के कारण हो सकते हैं, कुछ मामलों में, इस स्थिति का एक मनोवैज्ञानिक उत्पत्ति हो सकता है।
पत्रिका में प्रकाशित साहित्य की समीक्षा में फ्रंटियर्स इन ह्यूमन न्यूरोसाइंस 2016 में, जांचकर्ताओं का निष्कर्ष है कि साइकोजेनिक विदेशी उच्चारण सिंड्रोम इस स्थिति का एक उपप्रकार है।
"पी] साइकोोजेनिक [विदेशी उच्चारण सिंड्रोम] एक मनोरोग या मनोवैज्ञानिक गड़बड़ी की उपस्थिति से संबंधित है जो प्रदर्शनकारी तंत्रिका संबंधी क्षति या एक कार्बनिक स्थिति है जो उच्चारण को समझा सकती है," लेखक लिखते हैं।
यह उपप्रकार, वे जोड़ते हैं, जो पुरुषों की तुलना में महिलाओं में अधिक बार होता है, आमतौर पर 25-49 वर्ष की आयु सीमा के बीच।
मछली गंध सिंड्रोम
जब किसी व्यक्ति को ट्रिमेथाइलमिनुरिया, बोलचाल की भाषा में मछली गंध सिंड्रोम के रूप में जाना जाता है, तो वे अपने पसीने, साँस छोड़ते और मूत्र के माध्यम से एक अप्रिय शरीर गंध, सड़ती मछली की गंध की याद दिलाते हैं।
यह तब होता है जब शरीर कार्बनिक यौगिक ट्राइमेथिलैमाइन को तोड़ने में असमर्थ होता है, जो इस मजबूत "गड़बड़" गंध का उत्पादन करता है।
ऐसा लगता है कि मछली गंध सिंड्रोम उन लोगों में होता है जिनके एफएमओ 3 जीन के विशिष्ट उत्परिवर्तन होते हैं।यह जीन शरीर को ऐसे एंजाइमों का उत्पादन करने का निर्देश देता है जो कार्बनिक यौगिकों को तोड़ते हैं, जैसे कि ट्राइमिथाइलमाइन।
अप्रिय गंध की ताकत समय में भिन्न हो सकती है, और व्यक्तियों के बीच भी। हालांकि, इस स्थिति की प्रकृति का आमतौर पर व्यक्ति के दैनिक जीवन और उनके मानसिक स्वास्थ्य पर गंभीर प्रभाव पड़ता है।
में प्रकाशित trimethylaminuria पर एक समीक्षा में जर्नल ऑफ़ क्लिनिकल एंड एस्थेटिक डर्मेटोलॉजी 2013 में, लेखक लिखते हैं:
"[मछली गंध सिंड्रोम] वाले मरीजों को अक्सर उपहास किया जाता है और कम आत्मसम्मान से पीड़ित किया जाता है। अपने साथियों से पीछे हटने पर, वे अकेले हो जाते हैं, जो उनके शैक्षणिक प्रदर्शन को नकारात्मक रूप से प्रभावित कर सकता है। चिंता भी एक मुद्दा हो सकता है […], खासकर अगर वे अपनी [स्वयं] गंध का पता लगाने में असमर्थ हैं।
शोधकर्ताओं ने कहा, "मरीज अपनी स्थिति पर शर्म और परेशानी का सामना करने के लिए भी स्वीकार करते हैं और आत्महत्या के प्रयास के मामलों को नोट किया गया है।"
ट्राइमेथाइलमिनुरिया के प्रबंधन के लिए रणनीतियों में ट्राइमेथाइलमाइन अग्रदूतों की उपस्थिति को हटाने या कम करने के लिए आहार परिवर्तन शामिल हो सकते हैं (वे पदार्थ जिनसे यह यौगिक प्राप्त होता है)।
इस तरह के अग्रदूतों में ट्रिमेथाइलमाइन एन-ऑक्साइड, समुद्री मछली में पाया जाता है, और कोलीन, अंडे, सरसों, चिकन और बीफ जिगर, साथ ही कच्चे सोयाबीन में पाया जाता है।
हालांकि, शोधकर्ताओं ने यह भी ध्यान दिया कि चोलिन (चोलिन की कमी) के निम्न स्तर से स्वास्थ्य संबंधी जटिलताएं हो सकती हैं, जैसे कि यकृत की समस्याएं, तंत्रिका संबंधी रोग और कैंसर का अधिक जोखिम।
घातक पारिवारिक अनिद्रा
हम सभी जानते हैं कि अपर्याप्त या खराब गुणवत्ता वाली नींद किसी व्यक्ति के जीवन और कल्याण के सभी पहलुओं को प्रभावित कर सकती है, उनके शारीरिक स्वास्थ्य से लेकर उनके मानसिक स्वास्थ्य तक।
जबकि हम में से अधिकांश अपनी नींद की स्वच्छता में सुधार करने और नींद की कमी के प्रभाव से बचने के लिए उचित जीवन शैली में बदलाव कर सकते हैं, कुछ लोग दुर्भाग्य से, घातक पारिवारिक अनिद्रा के रूप में ज्ञात एक दुर्लभ स्थिति से निपटते हैं।
यह स्थिति एक आनुवंशिक अपक्षयी मस्तिष्क विकार है जिसमें व्यक्ति अनिद्रा के गंभीर रूपों का अनुभव करेगा, जो अंततः "महत्वपूर्ण शारीरिक और मानसिक गिरावट" को जन्म देगा।
इसके अलावा, घातक पारिवारिक अनिद्रा स्वायत्त तंत्रिका तंत्र, हमारे "ऑटोपायलट" को प्रभावित कर सकता है, जो सांस लेने, हृदय गति और शरीर के तापमान जैसी प्रक्रियाओं को नियंत्रित करता है।
प्रियन-संबंधित प्रोटीन जीन की भिन्नता, जो प्रियन प्रोटीन की अभिव्यक्ति को नियंत्रित करती है, आमतौर पर इस स्थिति का कारण बनती है। प्रोटीन की असामान्यताएं न्यूरोडीजेनेरेटिव रोगों के साथ जुड़ाव हो सकती हैं।
घातक पारिवारिक अनिद्रा में, क्षतिग्रस्त प्रोटीन थैलेमस में जमा होता है, मस्तिष्क का एक क्षेत्र जो किसी व्यक्ति को स्थानांतरित करने और महसूस करने की क्षमता में महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है। यह मस्तिष्क की कोशिकाओं को नुकसान पहुंचाता है और गंभीर शारीरिक और मानसिक लक्षणों की ओर जाता है जो इस स्थिति का कारण बनता है।
इस आशा के बावजूद कि मलेरिया से लड़ने के लिए इस्तेमाल की जाने वाली एंटीसाइकोटिक दवा और ड्रग्स इस बीमारी का इलाज कर सकते हैं, दृष्टिकोण असफल साबित हुआ। वर्तमान में, घातक पारिवारिक अनिद्रा का कोई इलाज नहीं है, और इस स्थिति के आसपास अनुसंधान जारी है।
प्रोटीन सिंड्रोम
रिकॉर्ड पर आज तक के सबसे अजीबोगरीब रोगों में से एक प्रोटियस सिंड्रोम है, एक ऐसी स्थिति जिसमें विभिन्न प्रकार के ऊतक - हड्डियां, त्वचा, लेकिन अंगों या धमनियों के ऊतक भी - असमान रूप से बढ़ते हैं।
छवि क्रेडिट: रॉयल लंदन अस्पताल अभिलेखागार और संग्रहालय
इस स्थिति के आनुवंशिक कारण हैं, हालांकि यह आनुवंशिक रूप से विरासत में नहीं मिला है।
इसके बजाय, यह AKT1 जीन में एक उत्परिवर्तन से उत्पन्न होता है, जो गर्भ में बेतरतीब ढंग से होता है।
जन्म के समय प्रोटियस सिंड्रोम की उपस्थिति के कोई स्पष्ट संकेत नहीं हो सकते हैं, क्योंकि ऊतक अतिवृद्धि आमतौर पर 6 से 18 महीने की उम्र में प्रकट होता है। हालत समय के साथ उत्तरोत्तर बदतर होती जाती है।
सिंड्रोम अन्य स्वास्थ्य समस्याओं की एक श्रृंखला पैदा कर सकता है, जिसमें बौद्धिक विकलांगता, खराब दृष्टि, बरामदगी, साथ ही गैर-कैंसर वाले ट्यूमर और गहरे शिरापरक घनास्त्रता, रक्त के थक्कों के असामान्य गठन की विशेषता वाली स्थिति शामिल हैं।
ऐतिहासिक रूप से, प्रोटियस सिंड्रोम का सबसे प्रसिद्ध मामला 19 वीं सदी के ब्रिटेन में जोसेफ कैरी मेरिक (1862-1890) का था, जिसे "द एलीफैंट मैन" नाम दिया गया था।
इतिहास में उस समय, दुर्लभ परिस्थितियां, जैसे कि यह एक, अक्सर इसका मतलब था कि एक व्यक्ति प्रकृति की विषमता के रूप में एक सार्वजनिक प्रदर्शन बन गया।
मेरिक ने खुद बताया कि जिस तरह से अन्य लोगों ने उनका इलाज किया, जिसमें मेडिकल डॉक्टर भी शामिल थे, ने उन्हें "एक पशु बाजार में एक जानवर की तरह" महसूस किया।
सौभाग्य से, समय और मानसिकता बदल गई है, और हम अब समझते हैं कि किसी भी चिकित्सा हालत किसी व्यक्ति की पहचान नहीं बनाती है। आजकल, चिकित्सा देखभाल और चिकित्सा अनुसंधान स्वीकार करते हैं कि प्रत्येक व्यक्ति का कल्याण प्राथमिकता होनी चाहिए।
पिछले साल जापान के टोक्यो में यूनिवर्सल हेल्थ कवरेज फोरम में, सह-आयोजकों ने एक संयुक्त घोषणा पत्र जारी किया था जिसमें उन्होंने कहा था:
"हम स्वीकार करते हैं कि स्वास्थ्य एक मानव अधिकार है और यह [सार्वभौमिक स्वास्थ्य कवरेज] सभी के लिए और मानव सुरक्षा के लिए स्वास्थ्य के लिए आवश्यक है। हम के सिद्धांत का पालन करते हैं नो वन बिहाइंड को छोड़कर, जिसमें लोगों की आवाज़ों और जरूरतों से सूचित स्वास्थ्य सेवाओं को डिज़ाइन और वितरित करने के लिए विशेष प्रयास की आवश्यकता होती है। "
आगे बढ़ते हुए, आशा है कि इस तरह के सिद्धांत अंततः चिकित्सा शोधकर्ताओं को आम सर्दी से लेकर प्रोटियस सिंड्रोम तक सभी स्वास्थ्य समस्याओं से निपटने वाले लोगों के लिए बेहतर उपचार तैयार करने की अनुमति देंगे।
